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壶腹周围癌某些相关基因表达与预后的关系
胆总管在穿经十二指肠壁时与胰管汇合后略膨大,称胆胰壶腹(简称壶腹).壶腹及其外周环绕的括约肌向十二指肠肠腔突出,使十二指肠粘膜隆起形成十二指肠乳头.在壶腹周围(包括壶腹)上述组织结构所发生的肿瘤统称壶腹周围肿瘤,可为良性或者恶性,以恶性居多.恶性肿瘤包括来自壶腹、胆总管下端、十二指肠乳头和胰头的癌肿,临床上把前三者统称壶腹部癌,连同胰头癌统称壶腹周围癌[1].70年代以来,随着分子遗传、分子生物学的迅猛发展,使肿瘤病因的研究进入分子水平.肿瘤的发生是一个多因素、多阶段的综合作用过程,癌基因的激活与抑癌基因的失活被公认为其中的重要因素.壶腹周围癌的发生也不例外.
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用QF-PCR和染色体核型分析产前诊断原发三体的嵌合
传统的产前诊断方法是染色体核型分析.近年来将QF-PCR用于产前诊断非整倍体的技术已在欧洲多个细胞遗传和分子遗传实验室应用.该方法通过扩增微卫星标记物来提供胎儿的遗传图谱,操作简便、快速,结果准确,适合大规模的产前诊断.
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46,XX真两性畸形基因分析1例
真两性畸形的染色体核型常见为46,XX(58%),其发病机制与XXY受精卵的形成有关 [1].本文对1例46,XX真两性畸形进行SRY(Y染色体上的性别决定区基因,sex-deter mining region of the Y)基因检则,试图从分子遗传水平探讨46,XX真两性畸形的发病机制.
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高苯丙氨酸血症的分子遗传学研究进展
高苯丙氨酸血症是一组常见的遗传代谢病,以血苯丙氨酸浓度增高为特点.苯丙氨酸正常代谢需要苯丙氨酸羟化酶及其辅酶四氢生物蝶呤参与.若编码这些酶的基因出现突变,则会导致苯丙氨酸代谢异常.高苯丙氨酸血症患儿若未及时接受诊治,会出现智能发育落后等严重的神经系统后遗症.随着分子遗传学技术的改进,在高苯丙氨酸血症的基因诊断、基因型-临床表型关联性、基因治疗等领域均取得了相应的进展.该文回顾了高苯丙氨酸血症的研究历史、分类,阐述了基因突变特点、基因诊断研究进展,综述了基因型与生化表型关联分析、基因型与BH4反应性分析以及治疗方法的新进展.
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遗传代谢病的产前诊断
绝大部分遗传代谢病无有效的治疗方法，因此预防则更为重要。产前诊断是防止遗传代谢病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。遗传代谢病的产前诊断是生化遗传、分子遗传与临床实践相结合的产物，具有很强的实际应用价值。
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Leber先天性黑矇分子遗传研究进展
Leber先天性黑矇(LCA)是一种临床及遗传上高度异质性的视网膜病变.它是早出现的视网膜变性类疾病,也是人类第一次尝试基因治疗的眼科疾病.其主要特征为严重的视力受损,视网膜电图波形平坦.目前已经报道了有23个相关致病基因,新的基因还在不断发现中.它的基因型和表现型具有高度的多态性,并且还具有种族和地域的差异.它的遗传方式复杂,挑战着传统的孟德尔遗传学定律,加大了检测的难度.本文对其分子遗传研究进行综述,更好的了解LCA的特征,为未来的基因诊断和治疗提供参考.
关键词： Leber先天性黑矇 分子遗传 进展 -
宫颈癌标本中HPV16的早期基因E6、E7和LCR的测定分析
目的:分析宫颈癌标本中HPV16的E6,E7和LCR(long control region,LCR)的变异.方法:对125份HPV16阳性的宫颈癌标本利用PCR扩增HPV16 E6、E7和LCR片段,并对PCR扩增产物进行DNA序列测定.结果:在E6常见的变异为T350G(100.0％),在E7区常见的变异为T789C (87.5％),而在LCR常见的变异为G7521A (91.1％).此外,在E6发现一个新变异T527A,在LCR区发现4个新变异C13T,A7636C,C7678T和G7799A,而E7区高度保守,LCR变异的位点集中于YY1转录因子结合位点.结论:宫颈癌中HPV16存在E6、E7和LCR变异,对高危型HPV变异的分析有助于HPV的诊断和疫苗的设计.
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钩端螺旋体疫苗菌种分子遗传质量控制方法的建立
目的 建立钩端螺旋体(简称钩体)疫苗菌种分子遗传质量的控制方法.方法 采用PCR扩增7株钩体的7种管家基因序列,进行多序列位点分析(multilocus sequence typing,MLST),并系统评价不同传代次数菌种的分子遗传稳定性.同时组织协作标定,验证MLST方法用于疫苗菌种分子遗传质控的适用性.结果 7种钩体疫苗株呈现7种不同序列基因型.疫苗菌种在动物增毒前、后及在体外连续传代20代,细菌MSLT、序列基因型未发生改变,证明钩体疫苗菌种具有良好的分子遗传稳定性.协作标定研究结果也表明,该方法具有良好的重复性,且结果易于标准化.结论 建立了评价钩体疫苗菌种的分子遗传质控方法,疫苗菌株MLST序列基因型可作为一项候选的质量控制标准,完善了当前疫苗质控监管体系.
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国家禽流感参考实验室
国家禽流感参考实验室成立于2002年,依托中国农业科学院哈尔滨兽医研究所,现任主任是2006年度"全国十大杰出青年女科学家"及"何粱何利科学奖"获得者陈化兰研究员.该室设有毒株监测与诊断、分子遗传、疫苗研发、新型诊断技术及猪流感等研究组.
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先天性手足分裂畸形的分子遗传学及基因诊断研究进展
手足分裂畸形(Split-hand/foot malformation,SHFM)是一种严重的先天性畸形,以肢端正中轴指(趾)发育不全而剩余指(趾)呈不同形式融合为特征,表现为手/足中央裂隙、并指(趾)、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全,可独立或伴综合征出现.迄今为止,已发现7个引起非综合征型手足分裂畸形的染色体位点,即SHFM1-6和SHFM/SHFLD.SHFM1、SHFM3、SHFM4和SHFM5与染色体重排有关,包括基因组的小范围缺失和重复;SHFLD主要涉及染色体区段的重复;SHFM2和SHFM6出现频率较低,机制尚不明确.本文将对每个SHFM位点的突变形式、发生频率、检测方法及对应的遗传咨询进行综述,并探讨其可能的致病机制.
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Ⅰ型神经纤维瘤病分子遗传学研究进展
Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF1)又称Recklinghausen病或周围神经纤维瘤病,是一种常见的常染色体显性遗传性疾病,其基因突变种类多,可侵犯身体的多个系统,临床表现多种多样.NF1发病率为1/3 000～1/3 500,主要表现为皮肤及皮下神经纤维瘤、咖啡斑和雀斑、Lisch结节、虹膜错构瘤以及神经胶质瘤、恶性周围神经鞘瘤(malignantperipheral nerve sheath tumor,MPNST)、骨发育异常和智能障碍,约15.0%～19.87%合并中枢神经系统肿瘤,如星状细胞瘤和其他恶性肿瘤.近年来,随着分子生物学和细胞生物学技术的广泛应用,国内外学者对其遗传学发病机制进行了深入的研究,本文将对NF1的分子遗传学研究进展作一综述.
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腭心面综合征研究进展
腭心面综合征(velo-cardio-facial syndrome,VCFS)是人类常见的染色体缺失综合征之一,缺失基因大多定位于22q染色体长臂的22q11.21～q11.23区.其复杂临床表现集中体现在颅面、心脏、免疫、腺体等方面的发育性畸形,作者就其临床表现、发病机制、候选基因及其相关作用通路的近研究进展做一综述.
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Ⅱ型神经纤维瘤病分子遗传学研究进展
Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosisⅡ,NF2)是一种由NF2基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病,基因定位于22q12.2,其突变类型多但无明确的突变热点,蛋白产物Merlin具有肿瘤抑制功能.近年来,关于NF2基因和遗传学的研究取得了较大进展,本文就NF2基因、Merlin蛋白及基因型和表现型的关系等研究进展作一综述.
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边缘区B细胞淋巴瘤的临床和分子细胞遗传学研究进展
边缘区B细胞淋巴瘤(MZBCL)是B细胞非霍奇金淋巴瘤中一种独特的亚型.近年来,在细胞和分子遗传学水平对MZBCL的发生发展机制的研究已有重要进展.MZBCL时,重排的VH基因亦是参与自身抗体产生的基因,提示该病源于自身反应性B细胞.多种染色体数量和结构异常及API2、BCL10和FAS等程序性死亡(又称凋亡)相关基因受累,表明程序性死亡受抑是MZBCL的主要发病原因.
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癫痫的遗传学研究进展
癫痫是一种神经系统疾病，表现为脑细胞突然异常的过度放电，导致了脑功能失调。对癫痫双胞胎患者的研究表明，癫痫具有遗传性。通过连锁分析、关联分析及候选基因的位点扫描，越来越多的癫痫相关致病基因和染色体拷贝数变异位点被定位和克隆。综述了癫痫的遗传学研究进展，认为癫痫的遗传学研究成果可以更好地辅助于其临床诊断。
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快速产前遗传学诊断新技术进展
产前遗传学诊断已成为先天出生缺陷干预的重要手段.多年来产前诊断技术一直停留在细胞学水平,近年分子遗传学用于产前诊断取得了满意的结论,已成为传统技术手段的有效替代或补充.本文就临床应用广泛的间期荧光原位杂交(iFISH)、定量荧光PCR技术(QF-PCR)、多重连接依赖探针扩增技术(MLPA),以及近年发展具有更高通量和高精度的微阵列-比较基因组杂交(aCGH)、基于第二代高通量测序技术(HTS)的非侵入性产前诊断(NIPD)、基于“液相芯片”的BACs on Beads (BOBs)等技术做一综述,阐明其应用现状、优势与局限,以期对临床和科研提供一定的指导.
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常染色体显性遗传性少毛症分子遗传学研究进展
遗传性少毛症是一种表现为毛发永久性部分或完全缺失的单基因遗传性疾病,按遗传异质性分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传.本文重点介绍常染色体显性遗传性少毛症的各种亚型:遗传性单纯性头皮性少毛症(HSS)、遗传性单纯性少毛症(HHS)、Marie Unna型少毛症(MUHH)、常染色体显性羊毛状发(ADWH)、生长期毛发松动综合征(LAHS)等分子遗传学研究进展.
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非侵入性产前基因诊断研究进展
产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括相应筛查,其项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等.目前进行产前分子遗传诊断主要是用侵人性的取样方法,如羊膜腔穿刺术、胎儿脐血穿刺等,其采样途径、诊断方法对胎儿构成影响,可能造成自然流产、胎儿损伤、羊水持续渗漏感染及栓塞等严重后果[1].
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精神分裂症攻击行为的分子遗传学研究进展
目的总结目前精神疾病攻击行为的分子遗传学研究现状,探讨精神分裂症攻击行为的分子遗传学进一步研究的方法.方法本文对近10年来国内外有关攻击行为遗传相关因子研究的主要文献进行了综述,并结合作者近期对精神分裂症攻击行为与5-HTTLPR关联性分析的结果,对精神分裂症攻击行为的的分子遗传学研究现状进行了阐述,并对进一步研究发表了看法.结果目前对攻击行为的分子遗传学方面研究较多的是5-HTTLPR与攻击行为的关联性分析,结果不同疾病的攻击行为,不同的暴力程度,得出的结论不同.结论精神分裂症攻击行为的分子遗传学研究还处于探索阶段,还需要进一步完善实验设计和重复实验来完成.
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异丙酚复合麻醉致心室颤动的分子遗传学研究
目的:探讨异丙酚复合麻醉药物致心室颤动(室颤)的分子遗传学机制.方法:收集异丙酚复合麻醉中发生室颤的患者临床资料和外周血标本并进行DNA提取.以DNA直接测序法筛查候选基因SCN5A、SCN1b、SCN3b和GPD1L,若发现基因变异,与200例正常人DNA序列对照以明确基因突变或单核苷酸多态性.分析麻醉药物致室颤的基因改变.结果:共收集到4例患者于应用异丙酚等药物复合麻醉后发生室速/室颤,均成功心肺复苏;其中2例使用利多卡因抢救患者反复除颤5次后才得以维持窦性节律.与基础心电图相比,心肺复苏后ECG表现出PR和QTc延长,其中2例患者表现出Brugada波,1例显示右束支阻滞图形.基因筛查未发现SCN5A、SCN1b、SCN3b和GPD1L基因发生突变;发现4个基因多态性:2个SCN5A基因多态性,为A29A(c.87A＞G),exon24 +53C＞T;2个GPD1L基因多态性,为A155A(c.465C＞T),V358V(c.1074G＞T).结论:异丙酚复合麻醉可能导致恶性心律失常,基因筛查未发现异丙酚复合麻醉诱发室颤与SCN5A、SCN1b、SCN3b和GPD1L基因突变有关.麻醉药物诱发室颤患者应慎用钠通道阻滞剂.
关键词： 心室颤动 全身麻醉 Brugada心电图 分子遗传
