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手足分裂畸形文献资料
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先天性手足分裂畸形的分子遗传学及基因诊断研究进展
手足分裂畸形(Split-hand/foot malformation,SHFM)是一种严重的先天性畸形,以肢端正中轴指(趾)发育不全而剩余指(趾)呈不同形式融合为特征,表现为手/足中央裂隙、并指(趾)、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全,可独立或伴综合征出现.迄今为止,已发现7个引起非综合征型手足分裂畸形的染色体位点,即SHFM1-6和SHFM/SHFLD.SHFM1、SHFM3、SHFM4和SHFM5与染色体重排有关,包括基因组的小范围缺失和重复;SHFLD主要涉及染色体区段的重复;SHFM2和SHFM6出现频率较低,机制尚不明确.本文将对每个SHFM位点的突变形式、发生频率、检测方法及对应的遗传咨询进行综述,并探讨其可能的致病机制.
