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高龄妊娠孕妇快速产前诊断应用分析
目的 探究快速产前诊断方法在高龄孕妇产前染色体异常疾病诊断中的应用.方法 本研究选取2011年1月-2014年7月于该院进行产前诊断的孕妇1 035例,进行染色体核型分析,并在羊水培养后行FISH技术检测.按年龄分为3组,35～37岁组、38 ～40岁组,＞41岁组,比较3组妊娠者染色体异常率、核型分析结果、FISH检测结果.结果 3组妊娠者染色体异常率分别为0.55％、2.05％、4.82％,随着妊娠者年龄增加,染色体异常率明显增加,差异有统计学意义(P＜0.05);核型分析显示,在1 035例高龄妊娠者中,共检出染色体异常者25例,异常率为2.41％,其中,21-三体综合征9例,13-三体综合征3例,18-三体综合征6例,X单体综合征7例,FISH检测与核型分析结果符合度为100％.结论 快速产前诊断方法在高龄产妇产前染色体异常疾病诊断中具有重要临床意义,值得推广使用.
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杂合型SNP定量焦测序分析技术在唐氏综合征快速产前诊断中的应用研究
目的:应用杂合型SNP定量焦测序分析技术进行唐氏综合征(DS)的快速产前诊断,并探讨其在临床应用中的可行性.方法:选取21号染色体PLAC4、COL6A2、COL6A1基因的rs1053315、rs818219、rs2839110、rs1042917、rs35548026、rs8130833这6个SNP位点进行研究.对10例正常人和5例DS患者的外周血样本的6个SNP位点进行检测,建立用于诊断DS的杂合型SNP等位基因比值阈值.然后根据建立的阈值,对40例产前诊断样本(35例羊水样本和5例脐带血样本)行定量焦测序分析检测,从而对其21号染色体的情况做出诊断,并用染色体核型分析法验证焦测序检测的结果.结果:(1)等位基因比阈值范围:1.0∶1.0～1.3∶1.0判断为21号染色体二倍体；1.6∶1.0～2.2∶1.0判断为DS;1.3∶1.0～1.6∶1.0或6个位点均为纯合则结果不能判断.(2)定量焦测序分析检测:27例为21号染色体二倍体胎儿；7例为DS胎儿；5例6个SNP位点均为纯合,结果不能判断；1例因PCR扩增失败,未检测出.检测结果均在6～8h内获得,且应用便携式焦测序仪1次可检测8个样本.(3)染色体核型分析检测:33例为21号染色体二倍体胎儿,7例为DS胎儿.(4)焦测序方法的检出率为85％(34/40),准确性为100％(34/34),其中具有杂合型SNP位点样本的检出率及准确性均为100％(34/34).结论:采用杂合型SNP定量焦测序分析技术诊断DS,检测过程快速、简便、检出率高、准确性好,可应用于DS的临床快速产前诊断.
关键词： 唐氏综合征 快速产前诊断 杂合型单核苷酸多态性 焦测序 -
快速产前遗传学诊断新技术进展
产前遗传学诊断已成为先天出生缺陷干预的重要手段.多年来产前诊断技术一直停留在细胞学水平,近年分子遗传学用于产前诊断取得了满意的结论,已成为传统技术手段的有效替代或补充.本文就临床应用广泛的间期荧光原位杂交(iFISH)、定量荧光PCR技术(QF-PCR)、多重连接依赖探针扩增技术(MLPA),以及近年发展具有更高通量和高精度的微阵列-比较基因组杂交(aCGH)、基于第二代高通量测序技术(HTS)的非侵入性产前诊断(NIPD)、基于“液相芯片”的BACs on Beads (BOBs)等技术做一综述,阐明其应用现状、优势与局限,以期对临床和科研提供一定的指导.
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应用MLPA分析技术快速产前诊断21-三体综合征
目的 探讨应用MLPA技术快速产前诊断21-三体综合征的可行性.方法 对181例羊水样本进行MLPA实验及羊水细胞染色体G显带核型分析,将MLPA实验结果与染色体核型分析结果进行比较.结果 180例羊水样本均应用MLPA技术一次检测成功,1例样本因DNA浓度问题需二次检测,羊水标本MLPA检测的24 h检出率达到99.4％.从样本中检测出4例染色体异常(3例21-三体,1例X单体),检测结果与羊水细胞培养染色体G显带核型分析结果一致.结论 羊水MLPA分析技术可用于快速产前诊断21-三体综合征.
关键词： 多重连接依赖式扩增技术 快速产前诊断 21-三体综合征 -
多重探针连接依赖式扩增技术在常见非整倍体染色体异常快速产前诊断中的应用研究——附407例检测报告
目的:评估现有多重探针连接依赖式扩增技术(MLPA)方案作为常见非整倍体染色体异常的快速产前诊断方法的有效性.方法:对407例羊水样本进行MLPA试验及羊水细胞染色体G显带核型分析,所有样本进行MLPA获得的扩增产物信息经GenemarkerV l.80软件进行定量分析,观察样本DNA拷贝数的变化,并将所得结果与染色体核型分析结果进行比较,计算其检测的敏感度、特异度及阳性预测值.结果:407例样本中,应用MLPA技术发现正常样本397例及染色体非整倍体异常样本9例.异常结果包括21三体6例、18三体l例、X三体1例及X-单体1例,与羊水细胞培养染色体G显带核型分析结果一致.MLPA检测出的1例X单体疑似样本,经核型分析结果验证为正常核型.MLPA检测非整倍体性染色体异常的敏感度为100％,特异度为99.75％,阳性预测值为90％.结论:MLPA分析技术作为一项快速产前诊断技术,具有良好的特异性和应用价值.
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荧光原位杂交技术在快速产前诊断应用的研究进展
随着分子生物学技术和医学遗传学的发展,产前诊断技术向早期、快速、准确、无创伤发展,使越来越多的出生缺陷能够在胚胎发育的较早期诊断出来.荧光原位杂交技术(FISH)是一种为遗传病诊断提供更直观、快速诊断的分子细胞遗传技术,随着DNA技术的发展与染色体特异性探针的出现,FISH技术越来越多应用于生殖医学领域的临床诊断.该文对FISH技术在快速产前诊断中的研究进展作一综述.
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改进荧光原位杂交技术快速产前诊断常见染色体异常
目的 探讨改进荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,快速产前诊断羊水间期细胞常见染色体异常的临床应用可行性.方法 改进FISH杂交过程的处理方法和探针杂交液用量,对300例羊水间期细胞进行FISH检测,以羊水细胞培养、核型分析作为结果验证.结果 300例羊水样本,FISH检出17例异常:7例21三体、4例18三体、2例X、l例XXY、1例XXX、1例XYY、1例三倍体,与羊水细胞核型分析结果完全符合.结论 改进FISH技术后检测的准确性、特异性没有受到影响,且检测成本明显降低,可以在临床推广应用于快速产前诊断常见染色体异常.
