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单核苷酸多态性与疾病易感性
连锁分析方法的发现给基因研究带来巨大进展. 任何易感基因的探测都应被已知基因组学图谱的基因标记. 研究人员必须建立一张包含有数百对作为标记物基因的基因图谱. 在随后发现的更精确的标记物包括Alps(限制断片长度多态性),Vntrs(变数串联重复体)和近发现的Snps(单核苷酸多态性). 将来,更多数量更有价值的基因标记物在不断发现.
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体育科研中的基因多态性战略
基因组的结构是相对稳定的.这种稳定性使生物种系得以维持和延续.细胞内也存在一整套的修复系统以保证遗传的忠实性.但在DNA的复制过程中也会出现偶然的"错误",这种"错误"对生物种系的进化起到非常重要的作用.当这种DNA复制的"错误"能够在种族中延续下来,并且频率超过1%时,就称之为基因多态性(gene polymorphism).人类基因多态性可分为位点多态性(site polymorphism)和长度多态性(length polymorphism)两类,其本质是在进化过程中各种原因引起DNA中核苷酸顺序的变化,即产生的DNA片段和DNA序列在个体间的差异.
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基因多态性与非创伤性股骨头缺血性坏死
在人群中个体间基因的核苷酸序列存在着差异性称为基因的多态性(gene polymorphism).可以分为DNA位点多态性(site polymorphism)和长度多态性(length polymorphism)两类.
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STR D16S539基因座变异1例报告
人类基因组用卫星法对DNA长度多态性进行分类.其中平均每15Kb就有一个短串联重复(shorttandem repeats,STR).STR又叫微卫星DNA,重复单位一般为2~7bp,等位基因碱基长度一般在500 bp以下,在同一位点上因重复数的不同而形成不同的等位基因.依据孟德尔遗传分离律,在配子细胞形成时,成对的等位基因彼此分离,分别进入各自的配子细胞.
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STR D8S1179基因座变异1例报告
人类基因组用卫星法对DNA长度多态性进行分类,其中平均每15Kb就有一个短串联重复(Short tandem repeats,STR).STR又叫微卫星DNA,重复单位一般为2~7bp,等位基因碱基长度一般在500 bp以下,在同一位点上因重复数的不同而形成不同的等位基因.依据孟德尔遗传分离律,在配子细胞形成时,成对的等位基因彼此分离,分别进入各自的配子细胞.
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STR D1S1656基因座变异1例报告
人类基因组用卫星法对DNA长度多态性进行分类,其中平均每15Kb就有一个短串联重复(short tan-dem repeats, STR) .
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幽门螺杆菌尿素酶B基因的限制性片段长度多态性分型和生物信息学分析
目的:对不同来源野生型幽门螺杆菌(Hp)菌株的尿素酶B基因进行限制性片段长度多态性(RFLP)分型和生物信息学分析.方法:采用HaeⅢ单酶切法对国内临床分离的Hp菌株、动物模型适应株及国际标准Hp菌株尿素酶B(ureB)基因进行RFLP分型,同时进行基因测序和序列同源性对比及进化树分析等生物信息学研究.结果:HaeⅢ单酶切结果显示,14株Hp 1.7kbureB基因均呈现出2~5种带型,可分为五组,其中两种国际标准株NCTC11637、NCTC11639和三种临床分离野生株拥有相同的RFLP带型,其他国内临床分离株和动物适应株分属于四种不同的RFLP带型组.ureB基因序列同源性比对表明,各种Hp菌株间核苷酸序列同源性均>96.6%,氨基酸序列同源性均>98%,其中CCS9801、CCS9806、M3及M10菌株之间的核苷酸和氨基酸序列同源性为100%.核苷酸序列进化树分析显示,2株国际标准株与国内临床分离株及动物适应株分处于不同进化分支,为平行进化关系;而在氨基酸序列进化树中转变为非平行关系.结论:不同Hp菌株尿素酶B在基因和蛋白质水平均高度保守和同源.
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微卫星DNA在寄生虫学研究中的应用
微卫星DNA(Microsatellite DNA),又称为短小串联重复(Short Tandem Repeats,STR)或简单重复序列(simple repeat sequence,SRS或SSR),是近年来飞速发展起来的一种新型的DNA高度多态性遗传标记系统,具有种类多分布广泛、高度多态性、杂合性高、重组率低的特点,在群体中变异范围大,构成了丰富的长度多态性,有高度的个体特异性,并遵循孟德尔共显性遗传规律,提供了众多有高度遗传信息的新的多态性标记[1].
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DPC4基因在胃癌中的丢失突变研究
我们应用聚合酶链反应-简单重复序列长度多态性(PCR-SSLP)和聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)等方法,对30例胃癌DPC4基因的杂合性丢失和突变状况进行研究,探讨该基因在胃癌发生中的作用.
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广西汉壮人群D1S80位点遗传多态性研究
人类基因组中存在许多具有高度多态性的可变数目串联重复序列(VNTR),其等位基因的差异主要表现在相同DNA片段的重复数量不同而形成长度多态性,这类遗传标记已广泛应用于法医学、群体遗传学及器官移植等方面[1-3].我们调查了广西汉族及壮族人群D1S80频率分布,报告如下.
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新疆柯尔克孜族pMCT118、apoB、p33.6三个位点的扩增片长段度多态性的研究
目的:通过对柯尔克孜族VNTR三个位点的调查研究,了解柯尔克孜族pMCT118、apoB、p33.6的扩增片段的长度多态性.方法:使用PCR技术分析检测,并对检测结果进行遗传学统计分析.结果:pMCT118检出23个等位基因,65个基因型;apoB检出13个等位基因,37个基因型;p33.6检出14个等位基因,32个基因型.结论:柯尔克孜族存在汉族没有的基因,所谓查的数据可作为个人识别和亲子鉴定的计算参数.
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长度多态与序列多态STR模型法庭科学参数比较
基于毛细管电泳平台进行STR基因座分型是当前个体识别的金标准.二代测序技术支持STR序列多态分型,并有可能在法庭科学领域被广泛应用.相比长度多态性,STR测序可提供更大的信息量,但相关法庭科学参数的定量计算十分必要.本文建立了简单的STR基因座模型,分别计算了长度多态和序列多态STR模型基因座的法医遗传学参数,结果表明:对于单个STR基因座,其序列多态模型的个体识别力和非父排除率相比长度多态模型更高,说明序列多态STR遗传标记识别无关个体及排除非父的能力更强.在联用15个非连锁遗传模拟基因座进行法医DNA分析时,长度多态模型和序列多态模型的累积匹配概率分别在10-18和10-26量级;而如果要达到长度多态模型15个基因座的累积匹配概率(10-18),仅需使用10个非连锁模拟序列多态STR基因座.希冀此模型比较能为二代测序STR数据的法庭科学应用提供参考.