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人类白细胞抗原等位基因与白癜风相关性研究进展
白癜风的病因、发病机制尚未完全明了.有遗传学说、自身免疫学说、黑素细胞自身破坏学说、神经化学因子学说等,但均未定论[1].目前多数学者认为白癜风是一种多基因或多因素遗传疾病,研究表明,该病与人类白细胞抗原(HLA)具有明显的相关性[2].HLA复合体是多位点的共显性复等位基因系统,每个座位上的HLA基因均可编码一种特定的抗原成分,故具有高度多态性.
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2型糖尿病患者ApoE基因型与胆囊结石的关系
载脂蛋白E(ApoE)是脂蛋白球粒表面的多肽链,在脂质代谢中起重要作用[1].其等位基因位点上存在3个常见的共显性等位基因∈2、∈3和∈4,分别编码血浆3种ApoE异型E2、E3和E4.可产生6种不同的ApoE基因型∈2/2、∈4/2、∈3/2、∈3/3、∈4/3和∈4/4.
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昆明白族儿童HLA-DRB1、DQB1位点基因多态性分析
主要组织相容性复合体(MHC)是染色体上的一群紧密连锁的基因群,可作为一个遗传单位/单倍型而遗传,属共显性等位基因[1].人类的MHC称人类白细胞抗原(HLA)系统,位于人的第6对染色体短臂上.HLA-DR、DQ抗原是异基因移植免疫反应中重要的抗原之一,决定其特异性的主要编码基因DRB1、DQB1具有高度多态性,其对HLA与疾病相关性及人类遗传学等研究均具有重要意义[2].
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老年NIDDM患者ApoE基因与冠心病的关系
载脂蛋白E(ApoE)调控含ApoB的脂蛋白代谢,在动脉粥样硬化的发生与发展中起重要作用.其结构基因位点上存在3个常见的共显性等位基因ε2、ε3、ε4,分别编码ApoE蛋白异型E2、E3、E4,可产生6种ApoE基因型ε2/2、ε4/2、ε3/2、ε3/3、ε4/3、ε4/4.2型糖尿病(NIDDM)患者常并发冠心病(CHD),然而其机制尚未完全阐明.本文报道老年NIDDM患者ApoE基因与CHD的关系.
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微卫星DNA在寄生虫学研究中的应用
微卫星DNA(Microsatellite DNA),又称为短小串联重复(Short Tandem Repeats,STR)或简单重复序列(simple repeat sequence,SRS或SSR),是近年来飞速发展起来的一种新型的DNA高度多态性遗传标记系统,具有种类多分布广泛、高度多态性、杂合性高、重组率低的特点,在群体中变异范围大,构成了丰富的长度多态性,有高度的个体特异性,并遵循孟德尔共显性遗传规律,提供了众多有高度遗传信息的新的多态性标记[1].
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HLA与自身免疫性疾病关联性的研究进展
人类主要组织相容性复合体HLA(Human major histocompatibility complex or Human leucocyte antigen)复合体,是位于人类第6号染色体短臂上的一组紧密连锁的基因群,是迄今发现具有多态性的基因群。其全部基因的测序发表于1999年10月的Nature杂志[1]。共显性等位基因遗传,是构成HLA基因复合体高度多态性的主要遗传特点。HLA基因产物与免疫应答,免疫调节密切相关,研究HLA系统是-门新兴的、正在迅速发展的学科,它在器官移植、疾病的关联、法医学、人类学等领域得到了广泛的应用。本文旨在对近年来有关HLA与免疫系统性疾病关联性的研究进展做一综述。
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共显性遗传标记亲权排除率的计算
亲权排除率是指通过检测遗传多态性标记能够排除亲权关系的概率,是亲权鉴定中评估遗传标记应用价值的常用参数.对常染色体多个共显性等位基因遗传标记亲权排除机率的计算方法,已有文献报道[1-4].随着多态性DNA的广泛应用,用来做亲权鉴定的遗传标记不仅有常染色体基因座,X和Y染色体特异的短串联重复(STR)也已得到应用[5].亲权鉴定已从三联体的亲权鉴定发展到二联体、甚至隔代的亲权鉴定[6].
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长距离等电聚焦一次性同步检测人类补体C6及C8A的多态性
人类补体成分(C6)的多态性是由Hobart等人[1]首先发现,该多态性在欧洲群体中受控于两个共显性基因,C6*A和C6*B,而在亚洲群体中,Tokunaga[2]及Washio等人[3]发现C6的多态性除了受控于C6*A和C6*B两个基因外,还受控于C6*B2基因,根据我们对中国成都地区汉族群体调查的资料[4]表明,中国群体C6.的多态性也是由三个共显性等位基因控制,再次证明了C6*B2基因是亚洲黄种人特有的基因.