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HLA-DRB1探针杂交分型的亲权鉴定研究
应用聚合酶链反应-寡核苷酸探针(PCR-SSOP)斑点杂交技术,对HLA-II类抗原DRB1座位基因进行研究.三个家系的遗传学分析表明该位点的遗传符合孟德尔遗传规律.HLA-DRBl基因座的非父排除率(EPP)为89.5%.高于用血清学方法检测HLA-DR抗原的非父排除率55.4%.对40件亲子鉴定案例成员的基因组DNA进行检测获得满意结果.解决了HLA-II类基因常规检测问题,表明HLA-DRBl等位基因的DNA分型可以作为亲子鉴定和法医学个人识别的可靠手段.
关键词： 亲权鉴定 HLA-DRBl基因 PCR-SSOP -
福建汉族人群D1S1656基因座遗传多态性及其在亲权鉴定中的应用
目的：研究福建汉族人群D1S1656的遗传多态性及其在亲权鉴定中的应用价值。方法应用荧光标记复合扩增系统对日常检案中收集的521名福建汉族无关个体血样DNA进行PCR扩增，用ABI 3130基因分析仪对扩增产物进行毛细管电泳，用GeneMapper v3.1软件进行基因分型，统计分析D1S1656基因座的多态信息，并与其他5个群体进行比较。结果在D1S1656基因座发现17个等位基因，在福建汉族人群中的个体识别能力为0.948，非父排除率为0.665。结论D1S1656基因座在福建汉族人群具有高度多态性，在亲权鉴定中具有重要应用价值。
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串联重复序列及其在鼠疫菌基因分型中的应用
串联重复序列广泛的存在于真核生物和原核生物基因组中,早在1960年后期人们就在真核生物基因组中得到了大量的串联重复DNA序列[1] ,但直到近20年才得到越来越广泛的应用[2].在真核生物基因组中串联重复分为以下三种:卫星DNA(核心序列长度在几百个bp之间)、小卫星DNA(核心序列长度在10～100 bp之间)、微卫星DNA(核心序列长度＜10 bp).很多地方又把小卫星DNA称作可变数目串联重复序列(VNTR),将微卫星DNA称作短串联重复序列(STR)[3].在真核基因组中,串联重复DNA大多并不同编码区域相接近,主要位于基因外区域[4].重复DNA可以由单个的核苷酸组成,也可以由大量或少量的多核苷酸重复而成.大多数甚至全部的高等真核生物中分布着几个或数千个的短串联重复序列拷贝[5],这些序列元件在不同的个体中呈现出高度的多样性,这些串联重复序列初由Nakamura等定义为STR或微卫星和小卫星DNA这一术语,但其中的一些重复,特别是代表一个单独的基因座并且在个体之间存在长度多样性的重复也被称做VNTR基因座.VNTR和STR作为重要的遗传标记系统,现在已经广泛应用于肿瘤生化研究、法医学个体识别、亲权鉴定和群体遗传学分析等领域.
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基质辅助激光解析-电离-飞行时间质谱法检测单核苷酸多态性的研究进展
单核苷酸多态性(SNP) 是人类基因组中单个碱基的变异和备受关注的第三代多态性遗传标记,其低基因频率不低于1% ,在复杂疾病、遗传病研究及法医个体识别和亲权鉴定方面都有重要作用.在器官移植和骨髓移植方面,高产量的SNP分析使较大规模、设有较好对照的完整研究得以进行;而通过详细分析移植物预后显著变异性的复杂基因决定因素,则将更有可能获得个体化治疗和改革治疗概念的机会,如细胞因子家族,包括白细胞介素6(IL6)、IL10与肿瘤坏死因子-α(TNF-α)等的基因变异性与器官移植的关系的广泛研究[1].
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D3S1358 vWA D8S1179在汉族群体遗传多态性分析
目的 研究D3S1358,vWA和D8S1179三个短串联重复序列(STR)基因座的等位基因频率在广东汉族群体内的分布,为这三个基因座的应用提供基础数据.方法 用Chelex100法提取抗凝血的DNA,用PowerPlex(R)16系统扩增样品DNA,扩增产物经ABI PRISM(R)377 DNA Sequencer电泳后,用genscan3.1和genotyper2.1软件确定各等位基因.统计各等位基因频率,用χ2方法检验遗传平衡吻合度.计算杂合度(H)、多态信息含量(PIC)、个人识别概率(DP)及亲权否定概率(PPE).结果 得到3个基因座各等位基因及其频率,分布符合遗传平衡定律,具有高的杂合度和多态信息含量.结论 3个基因座具有较高的杂合度,是较理想的遗传标记,可用于法医学个人识别和亲权鉴定以及人类遗传学研究.
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关于法医学司法鉴定中的医学伦理学问题初探
法医学是一门医学与法学的交叉性学科,是一门与社会密切相关的自然科学.法医学鉴定是具有法医学司法鉴定资质的机构,拥有法医学司法鉴定资格的鉴定人员运用法医学理论知识和技术借助相关仪器和设备对涉案的相关人员进行尸体解剖、活体检验、亲权鉴定等做出科学的判断,为刑事案件的侦破和民事纠纷调解提供法律证据.医学伦理学是运用一般伦理学原则解决医疗卫生实践和医学发展过程中医学道德问题和医学道德现象的学科,主要研究医学领域中人与人、人与社会、人与自然关系的道德问题.在法医学鉴定中主要体现在有关被鉴定人的隐私权、知情同意权、公平公正原则、尊重原则等方面.本文就这些问题作一阐述.
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Y染色体STR位点的鉴定
Y染色体STR基因座位自发现以来,就引起了法医学者的重视,近年来由于新位点的不断发现使其在某些特殊案例尤其是在强奸案提取的混合斑检材(阴道脱落细胞和精子)和父系之间的亲权鉴定显示突出优势.本文介绍一起强奸案例,女性已死亡2个月,轻度腐败,DNA特异性扩增有一定难度,用Y染色体STR基因座成功解决了此案,现报告如下.
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山西汉族人群Y-STR基因座DYS498遗传多态性与法医学应用
人类的Y染色体为正常男性所特有,呈父系遗传、单倍型遗传;因其特殊遗传方式,在法医学个体识别、亲权鉴定、混合斑中男性成分的检测、父系谱系排查等方面都具有独特的应用价值.1976年,Cooke首先报道了Y-STR,为人类遗传学和法医学的研究开辟了一条新途径.人类Y-STR,是指Y染色体上的短串联重复序列,其重复单位为2～6个核苷酸,又称微卫星DNA(micro satellite DNA).
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中国汉族人群15个STR基因座遗传多态性研究及法医学应用
短串联重复序列(STRs)属微卫星DNA序列,重复单位为2～7 bp.STR位点在人类基因组含量丰富,估计3～4核苷酸重复STR多态位点约有20万,平均每隔15～20 kb就出现一个[1],是第二代遗传标记,已广泛应用于群体遗传学研究、亲权鉴定、个体识别,国内对Penta D和penta E两个基因座尚鲜见报道.本研究采用四色荧光PCR复合扩增技术对中国汉族D3S1358、THO1、D21S11、D18S51、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D18S1179、TPOX、FGA及Amelogenin等位基因频率进行研究,并应用于各种生物检材.
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浙江汉族人群中19个STR基因座遗传多态性检测结果分析及应用
目的 应用Goldeneye DNA身份鉴定系统20A荧光标记复合扩增系统,检测其包含的19个CODIS系统短片段重复序列基因座在浙江汉族人群的遗传多态性,为其法医学应用提供基础数据.方法 通过对浙江省汉族人群中598名无关个体进行19个STR(D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1 PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D12S391、D2S1338、FGA)和Amelogenin基因座的复合扩增,PCR产物经ABI3130型全自动遗传分析仪检测,统计其STR基因座的群体遗传学参数并进行数据分析.结果 在19个STR基因座的等位基因中,分别检出14、9、17、17、18、8、8、8、7、9、11、11、10、7、24、8、11、13、19个等位基因,19个STR基因座杂合度(H)为0.588 6(TPOX)～0.916 4(Penta E),个人识别能力(DP)范围为0.787 6(TPOX) ～0.986 5(Penta E),联合应用19个STR基因座累计DP值达(1 ～2)×10-23,非父排除率(PE)范围从0.277 5(TPOX) ～0.829 0(PentaE),联合应用19个STR基因座累计PE达0.999 999 991,多态信息总量(PIC)范围为0.545 0(TPOX) ～0.913 4(Penta E).结论 联合应用19个STR基因座具有较强个体识别能力,可用于法庭科学中的亲权鉴定与个体识别.在实际工作中,采用该类遗传标记系统,可降低鉴定风险,提高工作效率,控制检测成本.
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HLA-DQA1及DIS80基因分型在亲子鉴定中的应用
人类白细胞抗原(HLA)是与其他组织共有的极复杂的血型系统，其遗传多态性是其他血型无法比拟的。HLA分型被广泛用于亲权鉴定和个体识别。传统的HLA分型主要是微量淋巴细胞毒性试验及混合淋巴细胞培养试验。由于HLA抗血清不易获得，且对检材要求较高，仅检测HLA-A、B两位点上的抗原。随着分子生物学技术的发展，聚合酶链反应(PCR)技术在法医学中广泛应用，HLA分型已逐渐从传统的检测细胞抗原水平过渡到检测基因分型，使个体鉴别能力及父权排除率有很大提高，亲权鉴定的父权相对机会(RCP)达到99.98％。
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浅谈信息化技术在亲权鉴定中的应用
采用C#语言和MVC3框架开发一套适合亲权鉴定流程的信息系统,包含权限管理、信息存储、亲权指数计算和报告打印等模块.通过亲权鉴定信息系统的研发应用,减轻了工作人员负担,节省了人力资源；降低了出错概率,提高了鉴定的准确性,值得推广应用.
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短串联重复序列检测法在江苏地区亲子鉴定的应用
目的:分析短串联重复序列(STR)基因座在江苏汉族人群亲子鉴定的应用.方法:取在本中心进行亲权鉴定的1 016个案例共2558份样本,提取DNA.用PCR特异性扩增出18个STR基因位点,聚丙烯酰胺凝胶电泳分型检测.以亲子关系指数(RCP)≥99.99%为认定亲权关系,以≥3个基因位点不符为排除亲权关系.结果:1016个案例中,认定亲权关系为758例,占75%,排除亲权关系为258例,占25%.19例表现出1个STR基因座突变现象.结论:STR基因检测位点多,多态性高、分布广泛、灵敏度高、易检测.联合使用多个STR位点进行检测可作为亲子鉴定的主要技术手段.
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江苏人群19个STR基因座的遗传多态性
目的:利用3130遗传基因测序仪的电泳图谱分析江苏人群D21S11、D6S1043、Penta E、PGA、D2S1338、D11S51、D19S433、D12S391、CSF1PO、D3S1358、Penta D、VWA、D13S317、THO1、TPOX、D8S1179、D16S539、D5S818、D7S820 19个STR基因座多态性分布,并计算该19个基因座的基因频率、个体鉴别能力、无偏倚期望杂合度、多态性信息总量和非父排除率.方法:利用PCR扩增,产物通过3130测序仪毛细管电泳.读出数据后用分析软件进行分析.结果:19个STR位点中Penta E的个体鉴别能力值和非父排除率值高,19个STR位点的累积非父排除率达0.9999以上.结论:通过大量的样本实验和等位基因频率的统计,得出了更加客观的等位基因多态性数据,为江苏地区亲权鉴定的判定提供更加客观的依据.
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江苏人群12个非CODIS STR基因座的遗传多态性及在亲权鉴定中的应用
目的:利用3130遗传基因测序仪的电泳图谱分析江苏人群D11S4463、D2S1776、D14S1434、D4S2408、D10S1043、D20S482、D12SATA63、D19S433等12个非CODIS STR基因座多态性分布,计算该12个基因座的基因频率(P)、个体鉴别能力(DP)、无偏倚期望杂合度(H)、多态性信息总量(PIG)、二联体非父排除率(PEduo)和三联体非父排除率(PEtrio),并评估其法医学应用价值.方法:利用PCR扩增,产物通过3130测序仪毛细管电泳.读出数据后用分析软件进行分析.结果:12个非CODISSTR基因座的频率分布在本组人群中均符合Hardy-Weinberg平衡.杂合度分布为0.707 6～0.804 6,个体鉴别能力为0.846 8～0.948 6,二联体非父排除率为0.278 6～0.482 6,三联体非父排除率为0.446 7～0.663 2,多态性信息总量为0.643 8～0.807 4.结论:通过大量的样本实验和等位基因频率的统计,得出等位基因多态性数据,用于比对验证,具有很好的辅助作用,在一些CPI值不足10 000及突变案例中具有重要的补充作用.
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江苏汉族人群全新STR基因座的遗传多态性分析
目的:分析全新短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座在江苏人群中的基因多态性和基因频率.方法:2015年江苏省598例无血缘关系的汉族个体,利用STRtyper-10G Direct Kit试剂盒对9个STR位点进行扩增,自动基因分析仪进行片段分析并进行基因分型.结果:累积STR等位基因共发现111个,其中罕见等位基因13个.基因型频率大于0.08的基因型组合13个,其中D13S325基因座的等位基因型19/20的频率高达到0.130 4,杂合度达到了0.851±0.068,随机个体相同表型偶合率为0.054±0.022,个体识别能力为0.946±0.022,多态信息总量为0.808±0.052,非父排除率达到了0.697±0.130.结论:通过大量的样本实验和等位基因频率总结,得到了江苏人群更多基因多样性的客观数据,以便在出现微变异等情况时满足进一步实际应用的需要.
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江苏汉族群体15个STR基因座遗传多态性分析
目的 分析15个短串联重复序列(STR)基因座在江苏汉族群体中的基因多态性和基因频率.方法 取2010年-2011年来自江苏省的1000例无血缘关系的汉族个体.用Sinofiler 16荧光标记复合扩增系统15个STR位点进行扩增,自动基因分析仪片段分析并进行基因分型.结果 累积STR等位基因共发现211个,其中罕见等位基因36个.基因型频率超过0.1的基因座型22个,其中D3S1358基因座的15/16等位基因型频率高达到0.2225.杂合度达到了0.802±0.051,随机个体相同表型偶合率值为0.068±0.031,多态信息总量值为0.778±0.060,个体识别能力和非父排除率值分别为0.932±0.032和0.607±0.091.FGA、D12S391基因座在发生24次突变的11个基因座中有较高的突变率.结论 通过大量的样本实验和等位基因频率总结,得到了江苏人群更多法医学亲权鉴定和个人识别等位基因多样性的客观数据.
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温州汉族人群9个STR基因座的遗传多态性
目的：分析温州汉族人群9个STR基因座（D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1172、D11S2368、D22-GATA198B05、D8S1132、D7S3048）的等位基因及基因型频率分布。方法：从无血缘关系的355例温州汉族个体的抗凝血中提取DNA，用STR_Typer_10_v1试剂盒对9个STR基因座进行复合PCR扩增，用AB公司310遗传分析仪和GeneMapper ID 3.2v软件作STR分型，用PowerState V12.xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析。结果：该9个基因座检出15、12、9、17、15、13、11、10、12个等位基因，9个基因座基因型频率分布均符合Hardy-Weignberg平衡（P＞0.05）；观测杂合度大于0.7831，多态信息含量均大于0.7666，个体识别能力（Dp）均大于0.9266。结论：温州汉族人群的9个基因座均具有较高的遗传多态性，是较理想的遗传标记系统，本研究所得数据可为温州汉族人群法医个体识别、亲权鉴定及遗传学研究提供依据。
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PCR-STR分型技术用于亲权鉴定疑难案1例调查
目的:对一例经血清学检测难以判断亲子关系的案例应用STR位点多态性进行亲权鉴定.方法:从冻存的当事人的样本中提取基因组DNA,体外扩增D19S253等13个STR住点DNA片段,扩增产物用聚丙烯酰胺凝胶电泳进行分离,银染显带.根据各STR位点基因型的检测结果判定亲子关系.结果:受栓男孩在D1S1656、D8S1132、D8S1179、D21S11、FGA等5个位点与可疑父不符合遗传学规律,以及在D1S1656、D3S1358、D8S1132、D8S1179、vWA等5个位点与"亲生母亲"不符合遗传学规律,进而排除亲权关系.结论:STR住点具有高度的遗传多态性,聚合酶链反应检测STR住点基因型能够有效地开展亲权鉴定.
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STR在亲子鉴定中的应用
亲子鉴定亦称亲权鉴定,是应用医学、生物学及遗传学理论和技术判断父母和子女之间是否具有亲生关系.自从人类社会中以婚姻关系为纽带的家庭出现后,父母与子女之间血缘关系的鉴定问题也相应产生,涉及的内容非常广泛,主要包括以下几方面:(1)家庭纠纷,怀疑子女不是亲生;(2)失散家庭认亲;(3)婚外生育,要求确认孩子的生父;(4)未婚孕,要求鉴定孩子的生父;(5)怀疑医院产房调错婴儿;(6)强奸致孕,确定胎儿生父;(7)移民要求出具亲生关系的证明;(8)遗产继承;(9)涉及计划生育纠纷;(10)确定人工授精及试管婴儿的亲生父母等等.
