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HLA-DRB1探针杂交分型的亲权鉴定研究
应用聚合酶链反应-寡核苷酸探针(PCR-SSOP)斑点杂交技术,对HLA-II类抗原DRB1座位基因进行研究.三个家系的遗传学分析表明该位点的遗传符合孟德尔遗传规律.HLA-DRBl基因座的非父排除率(EPP)为89.5%.高于用血清学方法检测HLA-DR抗原的非父排除率55.4%.对40件亲子鉴定案例成员的基因组DNA进行检测获得满意结果.解决了HLA-II类基因常规检测问题,表明HLA-DRBl等位基因的DNA分型可以作为亲子鉴定和法医学个人识别的可靠手段.
关键词： 亲权鉴定 HLA-DRBl基因 PCR-SSOP -
安徽合肥地区汉族群体HLA基因频率分布
目的 分析安徽合肥地区汉族造血干细胞捐献者人类白细胞抗原HLA-A,B,DRB1基因频率的分布特征.方法 应用PCR-SSOP和PCR-SSP基因分型技术,对合肥地区1 174名造血干细胞捐献者血样进行HLA-A,B,DRB1基因分型,并用统计学方法对基因型频率进行Hardy-Weinberg平衡检验.结果 共检出61个基因,合肥地区HLA-A,B,DRB1位点基因频率高的分别为A*02(37.3%),A*11(20.8%),A*24(17.8%);B*15(13.8%),B*40(17.6%),B*13(11.3%);DRB1*15(16%),DRB1*09(15%),DRB1*04(14%).发现了A*34和 B*15中的B*95等在中国人群中比较罕见的基因.结论合肥地区汉族造血干细胞捐献者HLA部分位点的基因频率呈现出地区差异.
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山东汉族麻风病与HLA-I类抗原等位基因的相关性研究
目的:分析HLA-I类抗原与麻风病的相关性.方法:应用LifeMatch DNA试剂盒,PCR扩增,Luminex100流式分析仪(PCR-SSOP原理)检测山东地区汉族116例麻风患者和117例健康对照HLA-A,B等位基因.采用χ2检验比较患者组和对照组间基因频率的差异.结果:HLA-A24出现频率高于正常对照组,HLA-B46、B50、B57、B58、B67在患者组中出现频率明显低于正常对照组,但无统计学意义.结论:HLA-A、B等位基因与山东汉族麻风无明显相关性.
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3种分型方法在HLA-B分型中的应用分析
在人类白细胞抗原(Human leucocyte antigen,HLA)的多种分型技术中,以血清学方法、序列特异性引物-聚合酶链反应(Polymerase chain reaction sequence-specific primer,PCR-SSP)方法和多聚酶链反应-序列特异寡核苷酸探针(PCR- sequence-specific oligonucleotide probes, PCR-SSOP)杂交配型技术实用性较强.
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流式磁珠PCR-SSOP法漏检2例HLA-A位点罕见基因型的原因分析
目的 对采用流武磁珠PCR-SSOP法复核2例HLA-A位点罕见基因型,查找分析原因.方法 对2 688例HLA-A、B、DRB1 SBT基因分型结果 中43例罕见型结果,采用流式磁珠PCR-SSOP法复核,查找差异,确定分型,并分析差异结果 原因.结果 2例罕见基因型在流式磁珠PCR-SSOP法同一批号03A高分试剂中均有1组磁珠假阳性,造成HLA-A位点罕见基因型漏检.2例罕见基因型在流式磁珠PCR-SSOP法同一批号004高分试剂检测结果 与SBT结果 一致.结论 HLA罕见基因型不能轻易排除,应用多种方法 复核,保证HLA基因分型结果 的准确.
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20596名汉族造血干细胞供者HLA多态性统计学分析
目的 了解中国汉族人群中HLA-A,B,DRB 1基因和单体型频率分布特征.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物和序列特异性寡核苷酸探针技术,对20596名健康汉族无关供者进行HLA基因分型,并翻译为相应的抗原特异性;采用大数学预期值算法(expectation-maximization,EM)计算HLA基因和单体型频率,并统计相关的遗传参数.结果 20596名汉族无关供者中,频率＞0.1的A、B、DRB 1座位特异性分别为A2、A11、A24,B46、B13、B60,DR9、DR12、DR4、DR15;频率＞0.05的A-B、B-DRB1单体型为A2-B46、A33-B58、A30-B13、B46-DR9、B13-DR7,频率＞0.03的A-B-DRB1单体型为A30-B13-DR7、A2-B46-DR9、A33-B58-DR17;频率＞7.27×10-6的有意义两座位单体型中,A30-B13、A69-B52、A33-B58、B8-DR17连锁不平衡强度高(RLD＞0.8).结论 中国汉族人群HLA基因和单体型多态性较为丰富,其频率分布数据和相关遗传参数为临床移植供者的选择、资料库志愿者招募策略的制定提供了重要参考.
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大连地区HLA-A2人群基因多态性分析
笔者应用PCR-SSOP(聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针)技术对大连地区HLA-A2人群进行基因分型,获得满意结果(附表).随机选取大连地区经体检合格的献血者,筛选出HLA-A2特异性的标本62份.
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HLA-A基因座多态性在亲子鉴定中的应用研究
首次将HLA-A基因座的聚合酶链反应-寡核苷酸探针(PC--SSOP)杂交分型技术应用于亲子鉴定案例分析,以获得HLA-A基因座多态性用于法医学鉴定分析的基础数据.HLA-A基因座基因分型的等位基因检出率(24个)和非父排除率(73.3%)均高于血清学检测方法;正常家系分析结果符合孟德尔遗传规律.对39个亲子鉴定例的成员进行HLA-A基因检测,9例排除(23.1%);未排除的30例的亲子关系概率在65.2%～99.5%之间.用PCR-SSOP技术对HLA基因座基因分型不仅可以应用于亲子鉴定和法医学个人识别,还可以应用于器官移植配型及人类遗传学研究.
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西安汉族HLA-Cw基因座遗传多态性研究
目的研究西安汉族HLA-Cw基因座遗传多态性,建立西安汉族HLA-Cw基因座基因频率数据库.方法采用序列特异性寡核苷酸探针杂交技术(PCR-SSOP)对130位西安汉族无关个体HLA-Cw基因座进行基因分型.结果共检出16种等位基因,基因频率分布在0.0077～0.158 8,其中HLA-Cw*01、03、07基因频率较高,PCR-SSOP分型技术使西安汉族HLA-Cw空白频率降至0.018 2.结论西安汉族HLA-Cw基因座基因型分布符合Handy-Weinberg平衡定律,所得到的基因频率数据可为临床器官移植配型、人类学、法医学提供重要的群体遗传学资料.
