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浅议性别比失调的治理
近年来,我国男女性别比例失调问题十分突出,人口安全形势严峻。造成出生男性大大多于女性这一比例失调现象有多方面的因素,中国人口与发展研究中心主任马力在《人民日报》上撰文称,出生性别比失调的深层原因是父系继承和女儿外嫁的隐性制度,根本原因是中国社会保障制度不健全,直接原因是B超的普及。必须运用法律、经济等手段,建立健全党政负责、部门配合、群众参与的标本兼治措施。
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食管癌患者血缘亲属及不同性别食管癌患病风险比较研究
目的 对比分析食管癌病例组与对照组血缘亲属食管癌患病风险,并了解食管癌家族中危险亲属人群患病的新线索.方法 采用病例对照研究方法 ,对食管癌病例组及对照组各720例进行逐层分析,以比较两组各血缘亲属父系、母系食管癌患病危险度(OR)的大小及差异.结果 (1)病例组Ⅰ级亲属食管癌患病危险度(1.34%~2.24%)显著高于对照组(0.78%~1.21%)(P<0.01);Ⅰ级亲属中病例组父母亲食管癌患病危险度为6.11%,显著高于对照组父母亲食管癌患病危险度2.97%(P<0O01).(2)以血缘亲属中父系和母系亲属逐层分析可见,病例组父系食管癌患病危险度(0.87%~1.01%)与母系患病危险度(0.50%~0.79%)均显著高于对照组父系食管癌患病危险度(0.53%~0.65%)与母系患病危险度(0.38%~0.47%)(P<0.05).进一步分析显示,病例组父系中男性亲属与母系中女性亲属,即父系中祖父、父亲、叔伯食管癌患病危险度为2.68%与母系中外祖母、母亲、姨的食管癌患病危险度1.91%均显著高于对照组父系中男性亲属食管癌患病危险度1.50%与母系中女性亲属食管癌患病危险度0.92%(P<0.01).结论 山西省食管癌患者血缘亲属发病危险主要是父亲及其兄弟、母亲及其姐妹,其下代患食管癌风险要大.
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超声诊断胎儿裂手、裂足畸形合并腓骨缺失1例
孕妇,25岁.孕1产0,孕25+1周,超声所见:胎儿相当于24+6周.产前超声检查首先发现胎儿右侧小腿仅显示一根长骨回声,且右足形态异常.询问病史,该胎儿父系有裂手家族史.仔细扫查胎儿手掌及足底切面,发现胎儿左手见2根粗大的手指回声连于前臂,彼此明显分开呈V型(图1),胎儿右手仅见2根细长的手指呈V型,胎儿左足自足底中上部裂开呈U形(图2).
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不明原因自然流产妇女血清和蜕膜中RANTES的含量及其临床意义
早期自然流产(early spontaneous abortion,ESA)的病因,约15%~20%与免疫有关.其中约1/3是与自身抗体有关,可能是一种自身免疫疾病.另外2/3原因不明,称为原因不明性流产(UESA),又叫同种免疫,被认为是母体对胚胎父系抗原识别异常,无法产生足够的保护性或封闭抗体,使胎儿遭排斥而流产[1,2].
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印迹基因LOT1在卵巢上皮性癌组织中的表达及其甲基化的研究
LOT1基因是印迹抑癌基因,不遵循孟德尔遗传定律,正常情况下仅父系等位基因表达,母系等位基因印迹沉默,相当于功能上的单倍体,仅需一次突变就可诱发肿瘤,不同于传统的肿瘤二次突变学说,增加了肿瘤的易感性.
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类胰岛素生长因子2在正常妊娠及妊娠高血压综合征患者胎盘中的印迹及表达
妊娠高血压综合征(妊高征)是妊娠期特有的疾病,存在着一定的遗传倾向,迄今为止其病因仍不清楚.其主要的病理改变是蜕膜及子宫肌层内1/3段螺旋动脉管壁滋养层细胞浸润能力的降低,导致了胎盘缺血缺氧,继而发生高血压[1,2].孕卵的着床和胎盘的生长、分化受到父系基因组的调控,与基因印迹现象密切相关[3].类胰岛素生长因子2(insulin-like growth factor 2,IGF2)是发现早、研究深入的印迹基因之一,在很多组织中仅表达父系等位基因,而且在细胞滋养层细胞中活性很高.本研究检测了正常足月妊娠妇女及妊高征患者胎盘中,IGF2的特殊等位基因的表达,旨在探讨IGF2基因的印迹及表达与妊高征发病机理的相关性,现报道如下.
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浅谈影响精神分裂症发病的种种因素
精神分裂症虽病因尚不明,但经专家学者多年观察研究,发现精神分裂症发病与遗传有密切关系,并与其它很多因素有关:1 遗传因素1.1 与遗传有密切关系(1)通过对精神分裂症患者进行系统的家谱调查(调查其父系、母系3代),发现精神分裂症患者的家庭成员中,精神病的患病率比一般居民高6.2倍.(2)有的学者对65个家庭进行调查,父母双方均患精神分裂症者,其子女患病机率为35%-68%(患病机率指在人群中个体终生患病的可能性).
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晚期胃癌的治疗
病例资料患者,女,30岁.因腹胀1个月于2009年5月25日入院.患者于入院前1个月无明显诱因出现腹胀、食欲减退,伴恶心、呕吐胃内容物,1~2次/天,入院前一周于外院诊断为胃癌,双侧卵巢Krukenberg瘤.既往体健.父系母系家庭中无类似疾病患者.查体:一般情况差,轮椅推入病房.BMI 19.7 kg/m2.神清,颈软,心、肺查体未见异常.腹膨隆,肝、脾肋下未扪及,无明显压痛,无反跳痛,移动性浊音阳性.
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Y染色体STR位点的鉴定
Y染色体STR基因座位自发现以来,就引起了法医学者的重视,近年来由于新位点的不断发现使其在某些特殊案例尤其是在强奸案提取的混合斑检材(阴道脱落细胞和精子)和父系之间的亲权鉴定显示突出优势.本文介绍一起强奸案例,女性已死亡2个月,轻度腐败,DNA特异性扩增有一定难度,用Y染色体STR基因座成功解决了此案,现报告如下.
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孕妇外周血胎儿细胞成分与子痫前期发病关系的研究进展
子痫前期是导致孕妇和围产儿发病率及死亡率升高主要原因,病因至今未明,随着现代生殖免疫学发展,人们发现子痫前期是一种母胎不相容疾病.胚胎是由继承了父系及母系双重组织特异性受精卵发育而来,所以它对母体来说具有"自己"和"异己"的组织抗原特性,而且正常的胎盘并非是十分完善的细胞透不过的屏障,在人类的妊娠中,胎儿血液可能进入母体血液循环中,理论上母体对携带有父系抗原的胎儿细胞会产生免疫反应,但是正常妊娠期间并没有发生母胎排斥现象,说明母胎之间存在复杂而完整的免疫体系,一旦这种平衡被打破则导致病理妊娠,如习惯性流产、子痫前期等.因此,研究孕妇外周血胎儿细胞成分与子痫前期关系,有助于阐明子痫前期发病的机制,本文就国内外研究现状进行综述.
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朱鹤亭先生谈养生
朱鹤亭(玄鹤子)先生乃享誉海内外的中医学家、养生专家、武术专家.其祖父系民间中医,外祖父为武举人,他幼承父亲崂山道长(玄中子)传授道家养生学、中医学、食疗学及武功等.在读中学、大学期间,他系统自修了中西医基础理论.
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男性不育患者抗精子抗体(AsAb)与抗心磷脂抗体(ACA)联合检测意义的探讨
根据WHO调查,全世界有15%育龄夫妇存在不育问题,男性不育占有相当大的比重。本文测定了47例男性不育患者精浆、血清中AsAb、ACA,并对其与精液各参数之间的父系进行了初步探讨,现报道如下: 1 材料与方法……
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精神分裂症的成因及诊治
遗传因素通过对精神分裂症患者进行系统的家谱调查(调查其父系、母系3代)发现,精神分裂症患者的家庭成员中精神病的患病率比一般居民高6.2倍.
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当下完美
已故的杭州西溪画家陆九畴先生以画梅见长.陆老95岁那年,我向他求字,老人欣然答应,称与我祖父系挚友,又为同族人,是一定要写的.一周后,一幅长卷便寄来了.打开长卷,却发现用墨有些不均,前重后轻,不似陆老之书法风范.便搁在书柜中,日子久了便忘了.
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多发性骨软骨瘤(附11例临床分析)
本文报告多发性骨软骨瘤11例,其中有遗传史者4例.分析其系谱,经父系遗传者,仅传给男性;经母系遗传者,有男性及女性.无遗传史者7例,均无明显肢体畸形;有遗传史者,骨骼发育紊乱,均伴有身材矮小及不同程度的肢体畸形.在单纯切除肿瘤后未见畸形改善而末行手术者,则前臂及腕部畸形明显加重.
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基因组印迹与Wilms瘤
基因组印迹(genomic imprinting)是指亲代来源依赖性基因表达.除性染色体上的基因外,子代从亲代获得全部双拷贝基因.但是不是所有的基因都表达,有些基因仅来源于父系或母系一方的单等位基因表达,而来源于另一方的等位基因失活.这种亲代来源依赖性单等位基因表达现象称为基因组印迹.印迹基因是否表达取决于其在上一代是位于雄性还是雌性细胞染色体上.基因组印迹不遵循孟德尔遗传规律,是一种非遗传性基因调控方式.这一现象的发现揭示了非孟德尔遗传现象的机制,使我们进一步地认识嵌合、非随机失活、母系遗传等现象,有助于我们了解遗传病,为基因治疗开辟一条崭新的途径.
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遗传性唇腭裂1家系分析
唇腭裂被公认为多基因遗传性疾病,并受环境因素的影响,文献记载遗传度为76%~79%[1,2,3],即遗传起主要作用.作者遇一家系严重唇腭裂畸形,连续4代发病,先证者父系和母系均有家族史,系谱如图.
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女性不孕不育的原因分析与人工流产的健康教育
繁衍后代与扶养子嗣是现代社会中每个女性都在承担的一项重要任务,自原始社会以来,无论是母系主导时代还是父系主导时代,女性在生子育女方面都比男性更据主导优势.但是由于中国的封建社会持续的时期较长,许多人对女性的社会地位都存有歧视的思想,一直认为生儿育女是每个女性都应尽的职责,而且受封建思想的毒害,一些地方甚至会将不能生育的女性视为"克夫"的灾星,一旦发现某些女性不能生育,就会对他们施以各种封建刑罚,给女性同志的身心健康带来了极大的摧残.
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脐血库中父系健康史的作用