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印迹基因H19和Igf2在子宫内膜异位症患者子宫内膜组织中的异常表达及其意义
目的 研究印迹基因H19和Igf2在子宫内膜异位症(内异症)患者子宫内膜的表达及临床意义. 方法 选择2011年1月至2012年8月至北京大学深圳医院生殖中心行试管助孕并已行宫腹腔镜检查的患者,其中证实为内异症的患者31例作为实验组,因男方因素不孕、女方因素完全正常的妇女33例作为对照组,收集分泌中期子宫内膜组织,采用实时定量聚合酶链反应方法(RT-PCR)测定两组子宫内膜组织H19和Igf2 mRNA表达水平. 结果 H19和Igf2 mRNA在内异症患者子宫内膜组织中的平均表达量分别为49.909±46.970和8.747±5.451,在对照组中的平均表达量分别为19.728士23.990和0.513土0.973,H19和Igf2在内异症患者与正常女性子宫内膜组织中的表达差异均具有统计学意义(P=0.006和0.00). 结论 印迹基因H19和Igf2可能与内异症性不孕有关.
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人类卵母细胞及植入前胚胎中印迹基因Snrpn mRNA的表达
基因印迹是指亲源依赖性单等位基因表达, 即只有一个父源性或母源性等位基因表达,印迹基因的表达不符合经典的孟德尔遗传.基因印迹正常发生于配子形成过程中,可影响胚胎形成、发育、胎儿生长及胎盘分化, 若印迹异常则导致畸型和智力障碍.在卵泡成熟和早期胚胎发育过程中,印迹基因Snrpn起着重要作用,Snrpn基因异常可导致帕德维利综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)[1]和安吉尔曼综合征(Angelman syndrome,AS)[2]等先天性遗传病发生.本实验用单细胞巢式逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)方法,检测Snrpn在人类卵母细胞生发泡(GV)、MI、MII和植入前胚胎2、4、6、8细胞的表达情况,探讨Snrpn对人类胚胎发育的影响和印迹基因的调控机制.
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ARHI抑癌基因与肿瘤关系的进展
一、ARHI基因结构和功能肿瘤抑制基因ARHI(aplysia ras homo log 1),又名NO-EY2或ras同源基因家族成员Ⅰ(ras homolog gene,member Ⅰ)或DIRAS3.ARHI是一个印迹基因,人ARHI基因定位于1p 31,总长约为8kb,由2个外显子和1个内含子组成.外显子Ⅰ为81个未编码的核苷酸,外显子Ⅱ则包括整个蛋白质的编码区[1].
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低氧对人胚胎干细胞多能性维持及印迹基因表达稳定性的影响
目的 研究低氧对人胚胎干细胞(hESC)生物学特性维持及印迹基因表达状态的影响.方法 在低氧(5%O2)条件下持续培养FY-hES-7细胞并采用细胞免疫荧光染色、RT-PCR等方法对其胚胎干细胞特性进行鉴定.运用全基因组基因表达谱芯片技术及实时荧光定量PCR方法检测FY-hES-7早期(第32代)和晚期(第52代)细胞的55个印迹基因表达状态.所有检测同时以常氧(21% O2)培养作为对照.结果 低氧条件下长期培养的FY-hES-7细胞具有和常氧条件下培养相似的生物学特性,阳性表达干细胞表面标志SSEA-3、SSEA-4、TRA- 1-60、TRA-1-81及碱性磷酸酶(AKP),但细胞克隆形态较常氧培养下典型,且未分化状态保持时间较常氧条件下更长.低氧长期培养后FY-hES-7细胞的55个印迹基因中,有15个印迹基因(27.27%)表达发生了变化(上调8个,下调7个),而常氧培养后则有39个印迹基因表达水平有变化(70.91%)(上调21个,下调18个),氧浓度对印迹的影响差异具有统计学意义(P<0.05).结论 低氧更有利于hESC生物学特性的维持.长期培养能对hESC的印迹表达产生影响,但低氧培养条件下hESC的印迹稳定性要明显好于常氧培养.
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乳腺癌IGF2基因的印迹状态
基因印迹(genomic imprintin)在胚胎发育、生长中起重要作用[1].越来越多的研究表明印迹基因异常是某些恶性肿瘤重要的分子生物学特征,这种基因突变的调控异常可能是癌变机制中的重要环节[2].IGF2(insulin-like grow factor Ⅱ)为父源等位基因表达的印迹基因,在除肝、脉络膜丛和软脑脊膜外的绝大多数正常组织中均表现为父源等位基因表达,而母源等位基因静止或表达极弱[3].有报道,IGF2的印迹异常与儿童肿瘤如Wilms瘤和某些成人肿瘤,如肾透明细胞肉瘤、卵巢癌等密切相关.IGF2基因表现为双等位基因表达,称为印迹消失(loss of imprinting,LOI),亦称印迹松弛(relaxation of imprinting,LOR).它可使表达量成倍增加,从而促进肿瘤的发生和生长,因此被认为是生长因子调控异常的新机制.IGF2与乳腺癌的关系亦有报道[4,5],但结果不一,我们采用显微解剖精确取材,根据IGF2第9外显子的Apa I 位点多态性特点,作聚合酶链反应(PCR)-片段长度多态性(RFLP)和逆转录(RT)-PCR-RFLP分析,旨在进一步观察乳腺癌中IGF2的印迹状态,探讨其在乳腺癌发生中的可能作用.
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小儿胚胎性肿瘤印迹基因TSSC 5突变的筛查
基因组印迹是指亲代来源依赖性基因表达,不遵循孟德尔遗传规律. 1998年Lee等[1]在人类染色体11p15.5区分离出新印迹基因TSSC5 (tumor suppressing sub-chromosomal transferable fragment, STF cDNA 5).为探讨该基因与胚胎性肿瘤形成的关系,我们对TSSC 5基因突变进行检测.
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印迹基因在子痫前期发病中的作用
子痫前期 ( preeclam psia, PE) 是母体常见的妊娠期并发症之一, 有关病因学说的研究历时半个多世纪, 至今病因不明. 许多临床现象引发我们深思, 从胎盘浅着床的滋养层局部的改变, 到终止妊娠是解脱母体伤害, 保障母婴平安的唯一方法, 但始终没有找到问题的症结, 使治疗无法掌控.
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PHLDA2在单卵双胎选择性宫内生长受限胎盘中的表达
文章发表在2014年3月的《Placenta》杂志上。
有研究表明,提高印迹基因 P H LDA2的胎盘表达可能对胎儿宫内生长受限有潜在的调节作用。在这篇文章中,作者分别研究了印迹基因PHLDA2在患有选择性生长受限的MZT(monozy-gotic twins,MZT)胎盘和正常的 MZT 胎盘的不同表达水平。研究发现,在选择性生长受限的小胎儿胎盘中,PHLDA2蛋白质水平和 mRNA 水平都显著增加。结果表明,上调 P H LDA2在胎盘中的表达可能与sIUGR的发病机制有关。 -
子痫前期与遗传易感基因多态性的研究进展
子痫前期是一种严重影响母婴健康的疾病,确切发病机制至今不明,遗传易感因素在其发病中发挥了举足轻重的作用,凝血与纤溶异常、胎盘发育障碍、氧化应激、脂质代谢异常及炎症因子等相关基因的多态性均与子痫前期的发病密切相关;印迹基因在子痫前期的发病中也发挥着重要作用.明确子痫前期的遗传发病机制,可为疾病的预测、预防、治疗提供新的方向和思路.
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印迹基因LOT1在卵巢上皮性癌组织中的表达及其甲基化的研究
LOT1基因是印迹抑癌基因,不遵循孟德尔遗传定律,正常情况下仅父系等位基因表达,母系等位基因印迹沉默,相当于功能上的单倍体,仅需一次突变就可诱发肿瘤,不同于传统的肿瘤二次突变学说,增加了肿瘤的易感性.
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子痫前期易感基因的研究进展
子痫前期(pre-eclampsia,PE)是妊娠期严重并发症之一,主要临床特征足妊娠20周后出现高血压和蛋白尿,初产妇的PE发生率为3%~7%,经产妇为0.8%~5.0%,该病严重威胁母儿健康.随着人类基因组研究的深入,易感基因成为PE遗传学研究的热点,主要涉及调节血压和体液量、血管内皮细胞损伤、血栓形成、细胞因子、氧化应激、脂代谢、血管形成、免疫的相关基因和印迹基因.本文对PE易感基因研究方而的进展综述如下.
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类胰岛素生长因子2在正常妊娠及妊娠高血压综合征患者胎盘中的印迹及表达
妊娠高血压综合征(妊高征)是妊娠期特有的疾病,存在着一定的遗传倾向,迄今为止其病因仍不清楚.其主要的病理改变是蜕膜及子宫肌层内1/3段螺旋动脉管壁滋养层细胞浸润能力的降低,导致了胎盘缺血缺氧,继而发生高血压[1,2].孕卵的着床和胎盘的生长、分化受到父系基因组的调控,与基因印迹现象密切相关[3].类胰岛素生长因子2(insulin-like growth factor 2,IGF2)是发现早、研究深入的印迹基因之一,在很多组织中仅表达父系等位基因,而且在细胞滋养层细胞中活性很高.本研究检测了正常足月妊娠妇女及妊高征患者胎盘中,IGF2的特殊等位基因的表达,旨在探讨IGF2基因的印迹及表达与妊高征发病机理的相关性,现报道如下.
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STOX1与子痫前期关系的研究进展
STOX1是新近发现的一个子痫前期(PE)母系印迹基因,位于人类染色体10q22,参与调节绒毛外滋养细胞的多倍体化过程.其功能缺失所致的细胞滋养细胞间质侵入过浅和受限,在胎盘形成和PE发病中具有重大作用.
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印迹基因与葡萄胎发生的研究进展
葡萄胎(hydatidiform mole,HM)是一种良性妊娠滋养细胞疾病(gestational trophoblastic diseas,GTD),以绒毛水肿变性和滋养细胞不同程度的增生为特征.
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7条印迹基因在人类种植前胚胎的表达
目的完善印迹基因在人类种植前胚胎的表达图谱.方法应用巢式RT-PCR技术检测7条印迹基因P57KIP2、LIT1、TSSC3、GRB10、PEG3、ARHI、ZAC1在人类卵子和种植前胚胎中的正常表达.结果卵子和各期种植前胚胎、囊胚中均存在P57KIP2、ZAC1的表达;LIT1自8细胞胚胎开始表达,持续至囊胚期;TSSC3于卵子及各期种植前胚胎中均未表达; 4细胞、8细胞胚胎、囊胚及卵子中均可测到GRB10正常表达;除4细胞胚胎未见表达外,卵子和其余各期胚胎均可测得ARHI表达;Peg3表达于4细胞、8细胞胚胎和囊胚.结论除TSSC3外的其余6条基因均表达于种植前胚胎,有助于开展种植前遗传学诊断,为探讨印迹基因与辅助生殖、先天性印迹疾病以及肿瘤的关系提供理论依据.
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成熟促进因子在动物克隆核再程序化中的作用
随着动物克隆技术的不断发展,新的克隆动物也不断面世.但在动物克隆过程中,克隆效率低下、克隆动物的存活率不高的客观现实依然存在.随着现代分子生物技术的发展和对克隆相关机制的深入研究,特别是对核移植过程中影响核再程序化的因子的研究取得的巨大进步,对核移植后胞质内影响核再程序化的相关因子有了更加深入的了解.其中成熟促进因子(MPF)对于克隆过程中核的再程序化至关重要,现就成熟促进因子的发现、作用机制及其在核再程序化中的作用进行综述.
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基因组印迹与生殖疾病
表观遗传修饰中印迹基因对胎儿的发育具有重要的作用,对式分个体的生长与行为也有深远影响,特别是对胎盘发育极为重要.印迹基因的异常和失调不仅影响胚胎和胎盘发育,还可诱发出生后的发育异常而导致多种疾病发生.大量证据表明,许多肿瘤的发生都与其相应基因组印迹丢失有关.许多研究工作分析了辅助生殖技术和印迹失调之间的联系.对印迹基因和各种表观遗传疾病做文献,并对辅助生殖技术所致的遗传风险作简要探讨,以评估这些技术的安全性.
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基因印迹与胚胎发育及辅助生殖
基因印迹是不遵循孟德尔遗传规律的一种依靠单亲传递某些遗传学性状的现象,即某些基因呈亲源依赖性的单等位基因表达,另一等位基因不表达或表达极弱.配子和早期胚胎形成期是甲基化印迹擦除、建立和维持的关键窗口期,而此期恰为辅助生殖技术体外干预阶段,可能干扰基因组印迹的建立和维持,导致遗传性印迹病的产生.
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基因印迹与妇科肿瘤
基因印迹是不遵循孟德尔遗传规律的一种依靠单亲传递某些遗传学性状的现象,即某些基因呈亲源依赖性的单等位基因表达,另一等位基因不表达或表达极弱.具有这种现象的基因被称为印迹基因.许多印迹基因具有原癌或抑癌基因的功能,而印迹基因相当于功能上的单倍体,仅需1次突变就使该基因失活,更易增加肿瘤的易感性.此外,调控印迹基因表达的甲基化作用等也在肿瘤发生中发挥重要作用.
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葡萄胎印迹机制的研究进展
葡萄胎(HM)是一种威胁女性生殖健康的妊娠滋养细胞疾病,以滋养层细胞增生和胎盘绒毛过度生长为特征.随着分子生物学技术的进展,认为不正常的妊娠-葡萄胎体现着基因印迹的紊乱.基因印迹是指某些基因呈不遵从孟德尔定律的亲源依赖性单等位基因表达,其另一等位基因不表达或表达极弱,具有这种现象的基因被称为印迹基因.印迹基因及其控制机制的异常(如印迹丢失、染色体单体双体性等)在人类遗传性疾病尤其是葡萄胎发生、发展中的作用正引起越来越多的注意.已知p57KIP2,IPL,CTNNA3,NESP55,IGF2,H19,ASCL2,PEG3等均属于印迹基因,其异常或多或少参与了葡萄胎的发生和发展.