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多发性骨软骨瘤并股骨骨折一例
唐×,男,24岁,农民.1994年4月26日因车祸致左下肢畸形肿痛不能行走2小时急诊入院.患者17岁时发现全身多处骨上长有肿块并渐长大,至21岁肿块不再增大增多,无痛及不适,家族无类似病史.
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遗传性多发性骨软骨瘤恶变的影像学表现
目的探讨遗传性多发性骨软骨瘤恶变的影像学表现.方法回顾分析5例经临床、X线平片及CT检查,且手术病理证实为遗传性多发性骨软骨瘤恶变的影像学表现.结果恶变发生在骨盆2例,股骨2例,骨盆及股骨1例.主要X线表现为软骨帽不规则增厚、破坏或消失,钙化成堆,密度不均;基底部及骨干骨皮质溶骨性破坏,骨膜出现放射状骨针及Codman三角;软组织明显肿胀.CT表现为软骨帽钙化增多,骨质破坏;基底部及骨干骨皮质虫蚀样破坏;瘤内广泛的不规则钙化或环状钙化及骨化影,密度不均;放射状骨针及骨膜三角;软组织明显肿胀.结论遗传性多发性骨软骨瘤恶变的影像学表现具有特征性.常规X线及CT检查是诊断本病的可靠方法,可早期发现恶变征象.
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奥勒氏病X线诊断(附2例报告并文献复习)
奥勒氏病(Ollier's)是一种少见的常染色体遗传性疾病,它不同于多发性内生软骨瘤和多发性骨软骨瘤.临床上主要表现为短肢型矮小身材、膝关节和首慊?X表现为全身多发软骨瘤、长骨短缩、弯曲畸形等.现将2例经过临床证实和追踪观察的奥勒氏病报告如下,并结合文献复习.
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罕见的骨斑点症1例
患者男,39岁,8年前发现左手腕关节处长一包块,无明显疼痛,近二年包块进行性长大,时而疼痛,时而症状消失.X线检查:左侧腕关节尺骨外侧缘突出,尺、桡骨远端见团状颗粒样高密度阴影,类似"石榴核",大小不等,密度不均,呈类圆形排列,尺、桡骨骨皮质及骨质未见破坏及其它异常改变(图1).X线诊断:①左腕关节骨斑点症;②左腕关节内生多发性骨软骨瘤?手术所见:左腕关节外后侧有一4cm包块,质硬,切开包块其内见星状结节,呈"石榴核"样白色颗粒排列,大小不等,与皮肤及尺、桡骨无粘连,逐颗取出后送检,病理结果:骨斑点症.
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假性Madelung畸形2例报告
例1,男,13岁,双腕、双膝及双踝多发性硬性肿块伴腿痛4年.X线表现:双腕、双膝及双踝关节干骺端可见大小不等之多发性骨性肿块,背关节方向生长,基底宽阔,有蒂者顶端呈菜花状骨化.双侧下尺桡关节间隙增宽,桡骨骨骺呈楔形,腕骨角缩小,腕骨排列紊乱,间隙增宽,豆骨骨化中心未出现(见图1、2).X线诊断:多发性骨软骨瘤伴Madelung畸形.
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多发性骨软骨瘤1例
女,17岁.因四肢多发性包块14年,伴双膝胀痛、活动轻度受限1月来我院就诊.查体:右肱骨上段、双侧股骨远端、胫腓骨近端及远端触及皮下多个大小不等的骨性突起,质硬、固定,无明显压痛,皮温皮色正常,双膝关节屈伸轻度受限.实验室检查:血常规及生化全套检验正常.
关键词: 多发性骨软骨瘤 -
多发性骨软骨瘤并假性Madelung畸形1例
1临床资料:患儿,男,8岁,发现全身多处肿物8年余。出生时发现右腕部及左髂部可见大小不一肿物,质硬,无明显压痛,随着年龄增长,肿物逐渐长大,右前臂畸形,右腕背侧、尺侧均可见一大小约1cm×2cm×2cm的骨性包块,左髂骨翼处可见一大小约1cm×2cm×1cm的骨性包块,包块均不可活动,无压痛,四肢各关节均活动正常,除右前臂均未见明显畸形,末梢血运感觉均正常。术后病理报告:骨软骨瘤。
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土家族遗传性多发性骨软骨瘤的临床特征观察与分析
目的观察湖南湘西少数民族聚集地区土家族一家系遗传性多发性骨软骨瘤(herecttitary multiple exostosis,HME)的临床特征,以探讨其发病部位及规律.方法将经过临床检查及手术病理检查证实的1个HME土家族家系进行分析.结果肿瘤好发于四肢长骨的干骺端,未侵犯颅面骨、下颌骨及锁骨;临床表现有随遗传代次增加而加重的现象;发病率为男性占67.65%(23/34),女性占32.35%(11/34).结论HME的发病无明显民族差异,但男性多于女性,发病部位有选择性,临床表现有遗传递增性.该研究有利于进一步探索其发病机制,基因型与表现型的关系,以及土家族病人的异同.
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股骨重建钉治疗多发性骨软骨瘤患者粗隆间骨折合并同侧粗隆下骨折
目的 探讨股骨重建钉治疗多发性骨软骨瘤患者粗隆间骨折合并同侧粗隆下骨折的临床疗效.方法 2009年1月至2010年6月我科使用股骨重建钉治疗多发性骨软骨瘤患者粗隆间骨折合并同侧粗隆下骨折18例,男13例,女5例;其中右侧10例,左侧8例;年龄23~69岁,平均(48.5±2.7)岁.股骨粗隆间骨折按Evans标准分类,I型1例,II型2例,III A型6例,III B型4例,IV型3例,V型2例.全部合并同侧粗隆下骨折,根据Russell-Taylor分型,I A型6例,I B型8例,II B型4例.所有患者的影像学资料均提示为全身多发性骨软骨瘤.随访患者骨折术后并发症的发生情况、临床愈合时间及功能评分.结果 18例患者均获得随访,随访时间12-30个月,平均(24.2±0.8)个月.手术时间75-135min,平均(105±6.5)min.术后住院时间为7-12d,平均(9.3±1.2)d.末次随访时的Harris评分为65~95分,平均(86.6±3.4)分,其中优7例,良8例,中2例,差1例,优良率83.33﹪.骨折愈合时间12-20周,平均为(16.2±1.8)周.末次随访时除1例出现头钉切割股骨头和1例出现髋内翻外,无骨折再移位,无内固定失效,无股骨头缺血性坏死,无感染发生等并发症.结论股骨重建钉治疗多发性骨软骨瘤患者粗隆间骨折合并同侧粗隆下骨折取得良好临床效果,具有手术相对简单,创伤小,固定牢固,患者可早期功能活动且并发症少等优点.
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多发性骨软骨瘤骶骨病灶恶变一例报告
临床资料患者,男,41岁.发现左下腹无痛性肿物20余年,进行性增大2个月入院.查体:右前外侧胸壁第10肋外缘可触及8cm×6cm×3cm大小肿物(图1),局部皮温正常,质硬,无压痛,边界清楚,活动度差;腹平坦,左下腹部可触及大小约12cm×8cm×8cm肿物,质硬,无压痛,活动度差,边界尚清,表面粗糙;双侧胫骨近端可触及骨性肿物,右侧大小约2cm×3cm×1cm,左侧大小约2cm×2cm×1cm,质硬,不活动,无压痛.
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全身多发性骨软骨瘤1例X线表现
患者,男,14岁,四肢多发性包块6年,近日双膝稍有胀痛,轻度活动受限1周来我院就诊.体检:身体矮小,轻度跛行,双髋轻度外翻畸形,双腕、双髋、双膝、双踝、左肩胛骨及右肱骨上段等17个部位均可触及大小不等、凹凸不平不规则的骨性肿块,多呈对称性分布,轻微压痛,脊柱未见异常.实验室检查:血尿常规、肝肾功能、血钙磷等均正常.
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1例巨大软骨肉瘤的诊疗启示
1病例简介患者,女,44岁,以左髂部巨大肿物4年,剧痛,不能平卧1年入院.该患者在儿童时发现多发性骨软骨瘤.4年前左髂部鸡卵大的肿物迅速生长伴左股部肌肉萎缩无力,曾于个体诊所及数家医院就医,经用"偏方""秘方"等治疗均未奏效.由于病情重,手术风险大,经济困难,对医院提出手术治疗方案未采纳,致使病情再度恶化,而求治于我院.既往有风心病、二尖瓣狭窄病史10年.
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多发性骨软骨瘤1例报道
1 临床资料患者,女,10岁.因四肢多发性包块3年,伴双膝胀痛、活动轻度受限1个月来我院就诊.查体:双侧肱骨上段、股骨远端、胫腓骨近端及远端触及皮下多个大小不等、凹凸不平不规则的骨性突起,质硬、固定,多呈对称性分布,无明显压痛,皮温皮色正常,双膝关节屈伸轻度受限.
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多发性骨软骨瘤的X线表现
多发性骨软骨瘤是一种先天性骨骼发育异常的疾病,多与遗传因素有关.又称遗传性多发性外生骨疣、多发性外生骨疣、干骺续连症和遗传性畸形性软骨发育异常症等.
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多发性骨软骨瘤的外科治疗与体会
多发性骨软骨瘤即多发性骨软骨性外生骨疣,本病早是由Boyer[1]报道,至今已知是由双亲传递的常染色体显性遗传病.
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股骨骨软骨瘤刺破股动脉血肿慢性形成1例
患者,女性,19岁.该患3个月前无明显诱因自觉左大腿下端肿胀明显,疼痛,能行走.查体可见左大腿下端肿胀,呈环形,但内后侧明显,与对侧比直径大3cm左右.触之无波动感,弹性硬,皮肤表面无静脉曲张,膝关节活动略受限,足背、胫后动脉搏动良好,无感觉异常,足趾运动良好.追问病史有多发性骨软骨瘤家族史.
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多发性骨软骨瘤一例
患者,男,9岁.发现左胸壁及双侧前臂肿块1年,无任何不适.查体:左胸上部触及3×3cm大小肿块,质硬,无压痛,局部皮温正常.双侧前臂尺侧各触及一1.5×2cm大小肿块,性质与前者相同.患者体格较小,智力正常,实验室检查无异常.X线所见:左侧第三肋前端见菜花状骨性隆起,边界清楚(图1).双侧尺骨下端1/3处对称性骨性隆起,以广基与骨干相连,其骨皮质与骨干皮质连续.双侧尺骨短缩、弯曲,远端骨骺未显示,双侧桡骨远侧干骺端增宽,骨骺呈三角形,尖端指向尺侧,关节面倾斜,手偏向尺掌侧(图2).X线诊断:双尺骨及左第三肋骨多发性骨软骨瘤伴双侧尺桡骨发育畸形.
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多发性骨软骨瘤并假性动脉瘤1例
1病例资料患者,男,18岁.左大腿后下方软组织包块半年,逐渐增大.有多发性骨软骨瘤病史及家族史,无外伤史.体检发现患者左腘窝上方有一明显软组织包块,境界欠清,约鹅蛋大小,局部皮温较高,听诊有清晰粗糙杂音.
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应用Ilizarov技术治疗尺骨短缩伴桡骨头脱位1例
施某,女;14岁.发现右肘部外侧包块并逐年长大5a.曾去几家医院诊疗,诊断为"桡骨头脱位",拟作桡骨头切除.因家长不同意,于2003年1月4日来本院治疗.患者母亲患有多发性骨软骨瘤.检查双膝关节上下方均可触到多个骨性隆起包块.右肱骨外髁外侧可触到隆起的桡骨头.肘关节伸屈及前臂旋转均不受限,腕、手部感觉、运动正常.X线片显示,双股骨下端、胫腓骨上端有多个骨软骨瘤.右尺骨远端肿瘤累及骨骺,短缩约29 mm,尺骨近1/3呈弓形向桡侧弯曲,肱桡关节脱位,桡骨头位于肱骨外髁外侧.
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多发性骨软骨瘤病1例报告
1 病例资料患者,男,32岁.主诉左大腿肿块进行性增长20年近期加速.既往史:患者5岁时诉左大腿中下段疼痛查X线提示外生骨疣,12岁时肿块逐渐增大行肿块切除术,近5年来左大腿肿块进行性增长,左踝关节畸形明显.查体:左大腿中下段内侧见一巨大的肿块呈圆球形,直径约10 cm左右,皮肤张力较高,内侧皮肤麻木,左膝关节活动尚可.