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骨斑点症影像诊断(附1家族4代6例和散发3例报告)
目的:分析骨斑点症的影像学表现及其诊断要点.方法:回顾性分析9例骨斑点症患者的临床及影像学资料,其中家族性病例6例,散发性病例3例.家族性病例中,男4例,女2例,年龄10～63岁,平均28岁;1例临床表现为左膝关节疼痛、活动受限3年,5例无临床症状.散发性病例中,男2例,女1例,年龄25 ～44岁,平均33.7岁;3例均有明确的外伤史,随访6～12个月.观察9例患者的影像学结果.结果:6例家族性骨斑点症影像学表现为骨内多发边缘清晰、密度均匀的圆形、类圆形的致密结节,大小不一,发好于管状骨的干骺端、骨骺及腕骨、跗骨.3例散发性骨斑点症的影像学表现与家族性病例相仿,6～12个月后复查X线片示病灶无明显变化.结论:骨斑点症的典型影像学特征,如骨内多发斑点状致密灶,边界清楚,双侧基本对称,病灶位于骨端松质内,骨干通常不受累等,对疾病的正确诊断有一定的临床价值.
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骨斑点症合并骨巨细胞瘤1例
患者,男,41岁,工人.以"右髋疼痛2月余,加重4天"之主诉于1995年5月29日收住我院.入院前两月,患者不明原因感右髋部疼痛、酸困,无发热及红肿.
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家族遗传性双髋关节骨斑点症合并双侧臀肌挛缩症1例
患者,男,16岁,因双髋关节弹响、活动受限5年入院.患者自诉5年前无明显诱因开始出现双髋关节下蹲弹响,下蹲时双膝向外划一弧形后,双膝才能靠拢下蹲,跑步时双下肢轻度外旋、外展,坐位时双膝可并拢,不能跷"二郎腿".发病前有频繁双侧臀部肌肉注射青霉素史.入院查体:全身皮肤无斑点、红肿,双下肢等长,双侧臀部萎缩、尖削,臀部可触及挛缩束带,双髋关节屈伸活动正常,内旋0°、外旋60°,双侧"4"字征阳性,Allis征(-),Ober征(+),蹲位时划圈征(+),屈伸髋关节时股骨大粗隆表面有束带划过并产生弹响.实验室检查:血钙、血磷、碱性磷酸酶均正常;骨盆平片示双侧髂骨以髋臼为中心呈放射状排列大小不等的斑点状致密影,双侧耻骨、股骨近端亦见大小不等的斑点状致密影(图1a).入院诊断:①双侧臀肌挛缩症;②双髋关节滑膜软骨瘤病.入院拟行关节镜下双髋臀肌挛缩松解加双髋关节清理术.
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骨斑点症合并“骨中骨”1例
患者男,45岁,身高153 cm,因“外伤摄胸片发现骨骼异常”入院,既往无骨、关节相关临床症状.X线检查:胸腰椎各椎体内均见相似比例小椎体,后缘与大椎体共线,上下缘与大椎体上下缘平行,小椎体终板致密骨厚度稍大于大椎体(图1A);双肱骨头内见与关节弧度一致的粗大致密带,见大小不等斑点及条纹状致密骨影;双肩胛骨见点条状致密骨影;双膝关节股侧与胫侧内见与骨端形态相似、轮廓清楚、具有内外髁及髁间棘的小骨端,其下缘止于骨骺线痕,小骨端内可见斑点影,左侧见边缘硬化的小囊样透明区,其下缘邻近骨干见纵横交错略模糊致密条纹影(图1B).
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骨斑点症1例
患者男,23岁,5年前因右侧大腿下段皮肤结节状纤维组织增生(犹如瘢痕疙瘩)行手术治疗,现感其局部不适而来院检查.X线检查:右股骨远段干骺端松质骨小梁清晰粗大,骨皮质下可见散在的多个0.2～1.2 cm大小不等,呈圆形、卵圆形、索条形或不规则的斑点状致密阴影,其中少数斑点状病灶与骨皮质相连,少数零星斑点于松质骨内,长轴与骨小梁平行,未见骨质破坏(见图).
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家族遗传性骨斑点症2例
例1,男,26岁,左髋及左腕关节外伤就诊.骨盆正位片示左侧股骨颈骨折,双股骨近端干骺部松质骨内及双髋臼周围见多发大小不等圆形、卵圆形致密影,呈放射状分布,致密影之长轴与股骨长轴平行,边界欠清晰,部分病灶融合成不规则团块状,大小0.3～2.4 cm不等.坐耻骨交界处及左侧髂骨内也可见相似的致密影分布(图 1).左侧腕关节片示桡骨骨折,诸腕骨内及尺桡骨近端可见与上述病灶一致的高密度影,以腕骨分布密集(图2).X线诊断:左侧股骨颈骨折,左侧桡骨骨折;骨斑点症.
关键词： 骨斑点症 -
骨斑点症1例
患者,女,24岁,因扭伤右侧肘关节就诊,拍摄右肘关节X片,发现肘关节周围骨松质内多发点状高密度影.
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骨斑点症的影像学诊断(附4例报告及文献复习)
目的提高对骨斑点症的影像学认识.方法对4例属同一家族的三代男性行X线及CT检查,并作文献复习.结果病变以手、足小骨、骨盆、长骨骨骺及骨端为好发部位,呈对称性,以松质骨内0.2～1.5cm散在多发的大小不等的圆形或椭圆形致密阴影为特征.结论骨斑点症X线、CT表现具有特异性征象,可明确诊断和鉴别诊断.
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罕见的骨斑点症1例
患者男,39岁,8年前发现左手腕关节处长一包块,无明显疼痛,近二年包块进行性长大,时而疼痛,时而症状消失.X线检查:左侧腕关节尺骨外侧缘突出,尺、桡骨远端见团状颗粒样高密度阴影,类似"石榴核",大小不等,密度不均,呈类圆形排列,尺、桡骨骨皮质及骨质未见破坏及其它异常改变(图1).X线诊断:①左腕关节骨斑点症;②左腕关节内生多发性骨软骨瘤?手术所见:左腕关节外后侧有一4cm包块,质硬,切开包块其内见星状结节,呈"石榴核"样白色颗粒排列,大小不等,与皮肤及尺、桡骨无粘连,逐颗取出后送检,病理结果:骨斑点症.
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LEMD3基因突变导致骨斑点症1例报告及文献复习
分析1例骨斑点症患者的临床特点并检测LAP2-emerin-MAN1 domain-containing protein 3(LEMD3)基因突变,结合文献探讨骨斑点症的发病机制、 临床表现、 病理特征及影像学特点.患者,女性,37岁,汉族,因体检X线胸片发现肩关节异常就诊.父母非近亲结婚,家族中无类似病史.体格检查示四肢关节活动自如,无压痛.X线片检查发现肱骨、 锁骨、 肩胛骨及部分肋骨、 骨盆、 双膝关节和双踝关节骨内多发边缘清晰、 密度均匀的圆形或卵圆形钙化点.实验室生化检查未见异常.基因组DNA进行LEMD3基因突变检测,结果显示在12号外显子上存在1个杂合错义突变,即c.2569G>A,导致p.Gly858Arg.骨斑点症是一种罕见的良性骨质硬化性疾病,临床症状常不明显.临床上对骨斑点症应常规检测LEMD3基因突变.
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骨斑点症合并蜡流样肢骨硬化一例报告及文献复习
患者,男,38岁.2009年4月体检发现全身多部位骨胳多发性骨质异常.平素健康.X线片示:双手掌指骨、腕骨,双侧尺挠骨远端、近端,双侧肱骨上段、远端,双侧肩胛骨,右侧锁骨,双侧胫腓骨上段,双侧股骨上段、下段,两侧髋骨及骶骨弥漫性分布的小圆形、椭圆形斑点状密度增高影,大者约1.5cm×0.6cm,小者如小米粒大小,介于两者之间大小的病灶为绝大多数.
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骨斑点症1例
1 病例报告患者男,24岁.因右踝关节扭伤2天就诊.X 线片:右踝关节未见骨折及脱位,可见胫骨下端、跗骨内有散在圆形或椭圆形致密斑点影,边缘清楚,密度均匀,直径为2.0～5.0 mm.对侧踝关节及双手、双腕、胸、骨盆、双膝均有类似致密斑点影,大直径达12.0 mm.典型 X 线片见附图.
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骨斑点症的X线诊断
1 典型病例1.1 病例 1患者,女,32岁.因在我科检查节育环时发现骨盆骨质内多发高密度斑点影,即给予全面检查.发现骨盆、双膝关节、双踝关节、趾骨、跖骨、双侧掌、指骨、双侧腕关节等松质骨内均可见大小不等、分布不均的结节形、类圆形、椭圆形高密度影,双侧较为对称分布.颅骨、肋骨及脊柱椎体未见斑点影(图1～5).
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骨斑点症的CT和MRI诊断价值
骨斑点症是一种少见疾病，发病率为千万分之一左右[1]，无性别差异，多是在相关疾病检查时偶然发现。国内对骨斑点症病例报道主要是应用X射线检查进行影像学诊断。随着CT和MRI的广泛普及应用，笔者认为根据病情选择CT和MRI检查，藉此提高骨斑点症的影像诊断水平。
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骨斑点症1例
患者,男,23岁,因髋部外伤就诊.查体及实验室检查均无异常.CT显示:双侧股骨头、股骨颈、髋臼及耻骨松质骨内可见散在圆形和椭圆形高密度影,大小约0.2～0.8 mm,边界模糊.左股骨头内部分斑点影密集相互重叠;并且,双侧股骨头松质骨内较大的圆形高密度影中心均可见稍低密度透亮影,部分斑点影与骨皮质相连(图1,图2).CT诊断:骨斑点症.
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骨斑点症的X线分析(附5例报告及文献复习)
目的 分析骨斑点症的影像学表现.方法 5例临床怀疑骨斑点症患者经头颅、胸部、肩关节、双肱骨、双尺桡骨、双手骨、脊柱、骨盆、双股骨、双胫、腓骨及足骨X线摄影检查,对全部患者的X线照片结合文献复习进行分析.结果 病变以骨盆、腕骨、跗骨、指(趾)骨和长管状骨的骨骺及干骺端为好发部位,很少累及颅骨、肋骨、脊柱、胸骨、锁骨.病变呈对称性分布,以松质骨内0.2～1.5 cm散在多发的大小不等的圆形或卵圆形致密阴影为特征,越靠近关节病灶越密集.结论 骨斑点症是一种罕见的无临床症状的遗传性疾病,可依据其特征性X线表现进行确诊和鉴别诊断.
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不规则骨发病骨斑点症一例
患者女,45岁,摔伤后腰背部疼痛1 h就诊.查体腰背部压痛.既往史:幼年时曾有颅脑外伤史,否认有家族遗传病史.实验室检查均正常.入院骨盆X线平片及CT轴位片示双侧髂骨多发对称性结节状致密影,腰椎椎体及其附件、骶骨、双侧股骨头及颅骨散在点状、结节状致密影,病灶边界清,位于松质骨内,部分与骨皮质分界不清.颈、胸椎及双侧手、肘、肩、膝、踝、足诸骨无类似改变.骨盆磁共振成像(MRI)轴位平扫显示双侧髂骨翼斑点状异常信号,呈长T1、等长T2信号改变.依据临床及影像学资料诊断为骨斑点病.本病例随访5年,患者无不适,复查X线及多层螺旋CT(MSCT)病灶无变化.讨论 骨斑点症由Alber-Shonberg于1915年首次报道,发病率不足1/1000万[1],是一种罕见的骨发育异常.
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不规则骨发病骨斑点症一例
患者女,45岁,摔伤后腰背部疼痛1 h就诊.查体腰背部压痛.既往史:幼年时曾有颅脑外伤史,否认有家族遗传病史.实验室检查均正常.入院骨盆X线平片及CT轴位片示双侧髂骨多发对称性结节状致密影,腰椎椎体及其附件、骶骨、双侧股骨头及颅骨散在点状、结节状致密影,病灶边界清,位于松质骨内,部分与骨皮质分界不清.颈、胸椎及双侧手、肘、肩、膝、踝、足诸骨无类似改变.骨盆磁共振成像(MRI)轴位平扫显示双侧髂骨翼斑点状异常信号,呈长T1、等长T2信号改变.依据临床及影像学资料诊断为骨斑点病.本病例随访5年,患者无不适,复查X线及多层螺旋CT(MSCT)病灶无变化.讨论 骨斑点症由Alber-Shonberg于1915年首次报道,发病率不足1/1000万[1],是一种罕见的骨发育异常.
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骨斑点症的影像学表现(附6例报告)
1 资料与方法2005年1月-2008年12月在本院就诊临床确诊的骨斑点症患者6例,其中男性5例,女性1例,年龄18～55岁;6例均双髋关节、膝关节及肩关节运动自如,无异常软组织肿胀及红肿现象.1例为来院体检时发现,3例为上呼吸道感染及腹痛行胸腹部透视,2例因髋关节疼痛行双侧髋关节X线平片检查时发现.4例行双侧髋关节、膝关节、双足骨X线平片检查,其中2例行双侧髋关节CT常规轴位扫描;2例行肩胛骨、肱骨、尺桡骨、骨盆、脊柱X线平片检查.
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骨斑点症1例报告
骨斑点症是临床上较为罕见的一种疾病，发病率非常低，可无任何临床症状。笔者旨在讨论骨斑点症的临床及X线表现特征，提高X线骨斑点诊断水平。现将我院1例的相关情况总结并报告如下。
