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颈椎管内骨软骨瘤1例报告
患者徐某某,女,21岁.因右侧上下肢麻木乏力进行性加重4个月,于2002年10月22日入院.患者2年前曾有双侧胫骨多发性骨软骨瘤瘤体切除术史.入院查体血压15/10kPa,颈椎自主活动,C3~4棘突右侧旁压痛.右侧上下肢及躯干部感觉减退,右侧肱三头肌肌力为Ⅳ级.双下肢肌力为Ⅳ级,肌张力稍亢进,右髌、踝阵挛阳性,右霍夫曼氏征阳性.颈椎CT显示C3椎管右后侧可见钙化块影,右侧椎板增厚肥大(附图).入院诊断为颈椎管内骨软骨瘤.并于2002年10月25日在全麻下进行瘤体切除术.术中见瘤体与C3椎板相连,约0.4cm×0.6cm×0.6cm,瘤体将硬膜推向左侧,硬膜无粘连.将瘤体完全切除后,硬膜迅即膨出恢复原状,搏动恢复.术后病理诊断为椎管内骨软骨瘤.至2002年11月14日出院时,上下肢肌力恢复正常,麻木明显改善.半年后随访肢体麻木消失.
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骨干连续症的X线表现(附3例分析)
骨干连续症,又名软骨发育异常症,多发性骨软骨瘤.是骨肿瘤中常见良性肿瘤.一般体积较大,常引起骨骼发育异常,造成肢体畸形,在骨骼闭合后便停止生长.此病有遗传倾向,少数病例可发生恶性变,发展为软骨肉瘤或骨肉瘤.
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初级纤毛在多发性骨软骨瘤形成中的作用及其机制
目的 比较多发性骨软骨瘤软骨细胞(MOCC)与正常骨骺生长板软骨细胞(NEGPC)初级纤毛的差异,探讨软骨细胞表面的初级纤毛在多发性骨软骨瘤(MO)中的作用.方法 培养MOCC和NEGPC,激光共聚焦显微镜观察MOCC和NEGPC表面初级纤毛的形态和发生率;甲苯胺蓝染色及磺酰罗丹明B比色(SRB)法观察MOCC和NEGPC软骨细胞形态及增殖特点;化学染色法比较MOCC和NEGPC两组软骨细胞功能成熟程度[阿尔新蓝和碱性磷酸酶(ALP)染色]的差异.结果 体外培养MOCC和NEGPC细胞呈多角形或梭形,甲苯胺蓝染色细胞中出现紫色异染颗粒.免疫荧光染色MOCC细胞表面初级纤毛发生率[(25.265±1.766)%]低于NEGPC细胞[(53.943±3.631)%],差异有统计学意义(F=232.692,P=0.000).随着细胞生长时间的延长,两组软骨细胞的吸光度(A)值均处于增加状态,但MOCC细胞始终低于NEGPC细胞.组织化学染色MOCC细胞阿尔新蓝染色较浅,而NEGPC细胞着色较深;MOCC细胞ALP染色形成面积[(7.387±2.045) mm2]低于NEGPC[(14.768±2.072) mm2],差异有统计学意义(F=16.835,P=0.020).结论 软骨细胞表面的初级纤毛与MO地形成密切相关,MO软骨细胞表面初级纤毛减少,可能导致骨骺生长板内软骨细胞的增殖、成熟、分泌功能下降.
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多发性骨软骨瘤(附11例临床分析)
本文报告多发性骨软骨瘤11例,其中有遗传史者4例.分析其系谱,经父系遗传者,仅传给男性;经母系遗传者,有男性及女性.无遗传史者7例,均无明显肢体畸形;有遗传史者,骨骼发育紊乱,均伴有身材矮小及不同程度的肢体畸形.在单纯切除肿瘤后未见畸形改善而末行手术者,则前臂及腕部畸形明显加重.
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多发性骨软骨瘤肋骨局灶恶变一例
患者 男,46岁.自述40年前右大腿内侧近膝关节处有一核桃大小肿块,无明显红、肿、热、痛,缓慢生长,至今约拳头大小.1年前,左背部发现核桃大小肿块,质软,以后肿块逐渐向外生长,局部不痛,无发热及溃疡.体检:左背部上至肩胛骨下角下至髂前上棘,可触及直径约20 cm大小之椭圆形肿块,质偏硬,表面光整,无压痛,边界尚清.
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骨软骨瘤继发假性Madelung畸形三例
例1 女,22岁.左桡骨远端及左股骨下端各有一肿物7年,呈渐进性增大.体检见左腕部及左股骨下段各有一肿块,质硬,无压痛.X线片示:左桡骨远端距腕关节面约3cm处向尺侧生长一骨性肿物,压迫尺骨.左尺骨发育短小,远端变形,桡骨弯曲凸向外侧,侧位片见尺骨指向后方,下尺桡关节脱位,近排腕骨排列失去正常自然弧度,形成以月骨为中心锥形排列.X线诊断:多发性骨软骨瘤继发假性Madelung畸形(图1).术后病理报告:骨软骨瘤.
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一个多发性骨软骨瘤家系的EXT1基因突变分析
目的 对1个多发性骨软骨瘤家系的致病基因EXTI进行突变分析.方法 提取先证者外周血基因组DNA,PCR扩增EXT1基因全部外显子序列并进行序列测定;找到突变后,对相应PCR产物进行T克隆,以证实突变.对其他家庭成员的EXT1基因相应外显子也进行序列分析.结果 先证者的临床表现符合多发性骨软骨瘤,其父也有类似临床表现,但明显轻于先证者,且11名同胞及其子女均无发病.先证者序列分析表明,其EXT1基因第6外显子存在杂合的缺失突变:1476-1477delTC.先证者父亲的血液组织、精子和口腔粘膜细胞也存在相同突变,但在PCR产物直接测序中突变体的测序信号明显弱于先证者;在PCR产物的T克隆-测序中,来自先证者父亲的血液、精子、口腔黏膜细胞突变体的重组菌分别占总数的10%、2.6%、13.3%.其他11名同胞未见EXT1基因突变.结论 先证者父亲在胚胎早期发生了EXT1基因突变,使其体内部分细胞(包括部分软骨细胞)带有EXT1基因突变,导致症状较轻的多发性骨软骨瘤.
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遗传性多发性骨软骨瘤1例及家系调查
遗传性多发性骨瘤是常染色体显性遗传性疾病,表现为先天性骨骼发育异常,多见四肢骨骼受累。本例四肢、骨盆、佾柱均受累罕见,现报道如下。
关键词: 多发性骨软骨瘤 -
多发性骨软骨瘤发病机制的研究进展
骨软骨瘤为良性骨肿瘤,又称骨疣。尼日利亚三甲医院对近25年骨肿瘤患者的分析发现,原发性骨肿瘤发病高峰年龄为11~20岁,男性多见,大多为良性肿瘤。单发性约占90%,无遗传性;多数多发性骨软骨瘤(mulitiple osteochondroma,MO)与遗传有关,常引起骨骼发育障碍,四肢短缩或弯曲畸形,身材矮小。目前关于MO的文献相对较少,学术界对 MO 的病因、发病机制等方面存在争议,及由于MO在同一个体发病部位的多样性和在不同个体中表现的异质性,临床上较难确诊,特别是在诊断和治疗设备受限制的发展中国家。由于至今对 MO 整体认识不深,本文对近5年来关于多发性骨软骨瘤的研究进行归类整理,主要从其病因、发病机制、临床表现和预防等方面的研究进展做一综述。
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波及30块骨骼并发髋外翻膝内翻畸形骨软骨瘤1例
骨软骨瘤又称外生骨疣,单发者多,多发者具有家族遗传性,较为少见.我科近期遇1例多发性骨软骨瘤,具有典型的临床与X线表现,肿瘤多达29个,累及骨骼30块,并发多骨畸形,甚为罕见,现报告如下.
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遗传性家族性多发性骨软骨瘤(附一家族5例)
本文报告一家族5例三代遗传性家族性多发性骨软骨瘤,其中1例伴有恶变,本病例由恶变的这一患者追踪病史而获得,报告如下.
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一例由EXT1基因新的剪接突变c.1164+1G>A导致的多发性骨软骨瘤
目的 对1个多发性骨软骨瘤家系EXT1基因进行突变分析,探索其致病机制.方法 PCR-测序分析家系成员外周血DNAEXT1/EXT2基因编码区及邻近序列;计算机及生物信息学分析预测变异;单核苷酸多态性筛查、TA克隆-测序分析先证者血组织的EXT1基因转录本,卡方检验统计分析比较其异常转录本数与正常对照的差异以探讨变异的致病机制.结果 基因测序发现先证者EXT1基因第3内含子5'剪接位点存在一新的杂合性点突变(c.1164+1G>A),而正常个体未发现该突变;计算机及生物信息学预测突变位于保守区并可导致第3外显子跳跃或异常剪接;TA克隆测序及统计分析表明,与正常对照相比,先证者含第3外显子跳跃的转录本数出现增加(P<0.05).结论 c.1164-+ 1G>A导致较多拷贝的EXT1基因转录本第3外显子跳跃,导致具有肿瘤抑制功能的拷贝数减少,从而引起多发性骨软骨瘤的发生.
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人工全髋关节置换术治疗多发性骨软骨瘤并髋关节骨关节炎一例
1 病例介绍患者 男,70岁.因左髋部疼痛活动受限、跛行20年,加重1年于2015年10月入院.24年前曾因左髋部骨折行保守治疗,具体不详.入院检查:左髋关节活动受限,屈曲90°、后伸10°、外展20°、内收10°、内旋5°、外旋15°,4字试验(+),有多发性骨软骨瘤家族史.影像学检查示,左髋关节间隙变窄、股骨头缺血性坏死并骨关节炎改变,左侧股骨颈干角为160°,髋臼前后直径为46 mm;双侧股骨颈、粗隆膨胀性改变.诊断:多发性骨软骨瘤、左髋关节骨关节炎.行左侧人工全髋关节置换术.选用生物型假体,包括46 mm髋臼假体、14号股骨柄假体以及4 mm加长颈.术中取股骨肿物行病理检查,示肿物为骨软骨瘤.术后2d拔出引流管后,患者可扶拐下地;2周后切口Ⅰ期愈合拆线出院.随访1年,患者左髋关节无疼痛,关节活动可,屈曲90°、后伸15°、外展35°、内收20°、内旋30°、外旋30°.影像学检查示假体无松动.见图1.
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多发性骨软骨瘤病例分析
目的 对多发性骨软骨瘤进行病例分析,以提高对该病的认识.方法 回顾分析2008年1月-2013年4月收治的14例多发性骨软骨瘤患者的临床资料.结果 男9例,女5例;年龄6~45岁,中位年龄17岁;4例有家族史.5例全身多发,1例双上肢多发,1例累及双侧膝关节,7例累及单侧膝关节.合并畸形包括2例前臂尺桡关节脱位,1例下肢短缩.合并疾病包括1例肋骨软骨瘤伴胸腔积血,1例肝功能异常及1例额部毛细血管瘤.所有患者行局部肿瘤切除术,手术史:1例7次,1例4次,2例2次,10例1次;每次手术切除部位:2例3个,5例2个,7例1个.1例患者术后(在外院行局部病灶切除术)20年复发再次行局部肿瘤切除术.1例术后发生右腓深神经运动支损伤.术后1例失访,余随访时间6~68个月,中位时间38个月.随访期内无恶变患者.结论 多发性骨软骨瘤可能是累及全身组织的一组临床综合征,诊断容易,畸形比例小、程度轻,局部肿瘤切除术效果确切,恶变几率小.
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外生性多发性骨软骨瘤合并马德隆氏畸形1例
骨软骨瘤来源学说认为①骨骺板的软骨由于发育障碍而垂直骨皮质层向外形成肿瘤;②由骨膜内层发育出软骨而来;③在干骺续连症的基础上发展而来的.在临床上此病发生在颈部且合并马德隆氏畸形较罕见.
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MicroRNA在骨肿瘤中的研究进展
微小RNA(microRNA,miRNA)是一类长度为18~26个核苷酸的调控性RNA分子,其可通过剪切mRNA和抑制蛋白质翻译两种方式负性调控其靶基因.miRNA调控约1/3的蛋白编码基因,并且参与了包括细胞分化、细胞凋亡等在内的诸多生理生化过程.近年来有关miRNA在骨肿瘤中所扮演的角色是我们目前研究的热点,并且已有大量研究表明多种miRNA与骨肿瘤的发生、发展、转移及预后存在密切关系.本文结合国内外一些文献报道,对多种miRNA在骨肿瘤(包括骨软骨瘤、骨巨细胞瘤、骨肉瘤等)中的研究进展予以综述,并对miRNA在骨肿瘤的研究前景进行了展望.
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遗传性多发性骨软骨瘤X线表现及5家系21例患者调查报告
目的 探讨遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondroma,HMO)的临床及X线特点.方法 分析经临床诊断及病理证实的5例HMO患者及调查其家系63人.结果 63人中共21人患有HMO疾病,男16人,女5人.在5例病理证实的患者中,4例患者有明显的家族遗传病史,1例追访其家族三代成员无此病发生.结论 遗传性多发性骨软骨瘤的发病具有显著的性别差异,且有典型的遗传倾向.瘤骨发生部位也具有家族倾向性,HMO具有隔代遗传的特点.
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T11椎体骨软骨瘤1例报道并文献复习
1病例资料患者,男,11岁,突发双下肢乏力,行走障碍,伴小便失禁1周入院。患者2岁时被医院确诊为“全身多发性骨软骨瘤”病,5岁时曾行双股骨远端“多发性骨软骨瘤切除术”。家族中未曾发现同类病患者。查体:神志清,背部、左侧腹股沟部可扪及4 cm ×5 cm 及12 cm ×8 cm 骨性包块。双下肢肌力Ⅱ级,双侧巴彬氏症(++),双膝腱反射亢进,双侧踝阵挛(++)。X 线片提示:四肢、骨盆及脊柱可见多发性骨软骨瘤CT,MRI 提示 T11骨内软骨瘤,突入椎管内脊髓明显受压。
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一个多发性骨软骨瘤家族谱系的调查
骨软骨瘤是一种骨的良性肿瘤,其中约有10%为多发性,约5%为严重多发,多发性骨软骨瘤常有家族遗传倾向.笔者收治1多发性骨软骨瘤病人,其家族中有多个骨软骨瘤患者,具有明显的家族遗传谱系,现报道如下.
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全身进行性骨化性肌炎1例报告与文献复习
患者,女性,15 岁.因"进行性右肩腰双下肢活动困难1 a余"就诊.患儿于2002年6月无意中发现右腋下肿块约黄豆大小,质硬,无疼痛.在当地拍片示右腋下骨化影,未引起重视,之后渐出现肩部活动受限.腰部肿块,腰部双下肢活动受限.患儿出生时家人发现其口止母趾短小畸形,双小指中节缺损.否认遗传病史.查体:右腋下可及一约3 cm×3 cm的肿块质硬,无压痛活动度差,右腰部连同骨盆一条索状约2 cm×12 cm的肿物无压痛.肩部外展90°,腰部屈曲15°,双髋强直.X线表现:右上胸一条状不规则骨化影,左腰椎连同骨盆一条索状骨化影,骨盆倾斜,髋关节间隙变窄.股骨胫骨多发性骨软骨瘤(见图1~7).生化免疫化验检查未见明显异常.