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食管癌患者血缘亲属及不同性别食管癌患病风险比较研究
目的 对比分析食管癌病例组与对照组血缘亲属食管癌患病风险,并了解食管癌家族中危险亲属人群患病的新线索.方法 采用病例对照研究方法 ,对食管癌病例组及对照组各720例进行逐层分析,以比较两组各血缘亲属父系、母系食管癌患病危险度(OR)的大小及差异.结果 (1)病例组Ⅰ级亲属食管癌患病危险度(1.34%~2.24%)显著高于对照组(0.78%~1.21%)(P<0.01);Ⅰ级亲属中病例组父母亲食管癌患病危险度为6.11%,显著高于对照组父母亲食管癌患病危险度2.97%(P<0O01).(2)以血缘亲属中父系和母系亲属逐层分析可见,病例组父系食管癌患病危险度(0.87%~1.01%)与母系患病危险度(0.50%~0.79%)均显著高于对照组父系食管癌患病危险度(0.53%~0.65%)与母系患病危险度(0.38%~0.47%)(P<0.05).进一步分析显示,病例组父系中男性亲属与母系中女性亲属,即父系中祖父、父亲、叔伯食管癌患病危险度为2.68%与母系中外祖母、母亲、姨的食管癌患病危险度1.91%均显著高于对照组父系中男性亲属食管癌患病危险度1.50%与母系中女性亲属食管癌患病危险度0.92%(P<0.01).结论 山西省食管癌患者血缘亲属发病危险主要是父亲及其兄弟、母亲及其姐妹,其下代患食管癌风险要大.
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母系遗传性糖尿病伴耳聋家系患者的临床和 mtDNA A3243G点突变研究
目的 探讨母系遗传性糖尿病伴耳聋(MIDD)患者的临床及mtDNA A3243G点突变特点.方法 收集5个MIDD家系成员的临床资料,以及部分外周血白细胞DNA标本,检测mtDNA A3243G点突变情况.结果 5个家系患者共24例,平均发病年龄约33岁;临床表型包括MIDD、线粒体糖尿病、感音神经性耳聋、线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中发作以及线粒体心肌病等.主要临床表现为消瘦、乏力、耳聋、卒中样发作、心悸等症状.有16例患者进行了基因检查,12例发现mtDNA A3243G点突变.结论 MIDD家系成员的临床表型异质性明显,耳蜗神经及胰腺易受累,mtDNAA3243G突变率较高.
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p57kip2在完全性和部分性水泡状胎块与流产伴绒毛水肿中的表达及意义
人P5kip2基因定位于染色体11P15.5上的D11s648和D11s679之间的2.2kb区域内.是-个母系表达父系印迹的CDKI,属于CIP/KIP家族,先作为候选的抑癌基因被大家所熟知.p57kip2显示极强的父本基因组印迹,在母本等位基因中为优势,即该基因的表达是由母系来源的基因表达所致.我们采用免疫组化二步法检测p57kip2蛋白在组织病理诊断为完全性水泡状胎块CHM(以下简称CHM),部分性水泡状胎块PHM(以下简称PHM),流产伴绒毛水肿HA(以下简称HA)中的表达情况,并探讨其在三种病变鉴别诊断时的临床意义.
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天山奇结抗癌缘
杏之奇缘新疆大德恒科技有限公司董事长刘建奇先生传奇的家族经历促成了他的杏之奇缘.刘建奇的母系祖辈从事边疆贸易生意,经常带领马帮驼队外出西域.在一次做生意途中,遇到了一位杏林中人,此人身染重病,无力行走,他见状予以施救.
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精神分裂症的成因及诊治
遗传因素通过对精神分裂症患者进行系统的家谱调查(调查其父系、母系3代)发现,精神分裂症患者的家庭成员中精神病的患病率比一般居民高6.2倍.
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遗传性对称性色素异常症2例及其家系调查
临床资料 例1 男,先证者,40 岁.因双手背皮肤色素沉着伴色素减退38 年,于2010 年7 月12 日来我院就诊.患者2 岁时双手指远端出现针头至米粒大淡白色、淡褐色斑点,随年龄增长皮损渐进扩大,弥漫整个手背,面部有少许雀斑.皮损夏季明显.发病期间全身未出现过水疱、大疱及脓疱.先证者祖父母系表兄妹.体格检查:系统检查无异常.
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儿童面正中黑子病并鳞状上皮癌1例
临床资料患儿男,13岁.因头面及颈部散在黑色皮疹10余年,左侧鼻部包块2月余就诊.患儿1岁多时发现头颅、面部散在褐黑色斑点,曾在外院就诊,经病理检查诊断为"黑子病".2月前左侧鼻翼出现约0.5 cm×1 cm的包块,并逐渐增大,表面有溃烂,但无疼痛、发热及其它不适.患儿父母系表兄妹近亲婚配,母亲自幼皮肤亦有褐黑色斑点,姐姐体健,弟弟2岁时面部亦散在褐黑色皮疹,但程度较轻.
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Turner综合征1例
患者,女,14岁.因发现身材矮小4年入院.患者系G1P1,因胎位不正,足月剖宫产娩出,生后母乳喂养,1岁断乳,辅食添加及时,平素食欲欠佳.至今未来月经.患者外祖父、外祖母系近亲结婚.父母非近亲结婚,均体健,家族无类似病史.父亲身高174cm,母亲身高155cm.查体:体重29.5k异,身高133cm.
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多发性骨软骨瘤(附11例临床分析)
本文报告多发性骨软骨瘤11例,其中有遗传史者4例.分析其系谱,经父系遗传者,仅传给男性;经母系遗传者,有男性及女性.无遗传史者7例,均无明显肢体畸形;有遗传史者,骨骼发育紊乱,均伴有身材矮小及不同程度的肢体畸形.在单纯切除肿瘤后未见畸形改善而末行手术者,则前臂及腕部畸形明显加重.
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毛干mtDNA单倍型母系家系排查法侦破命案
笔者在实践工作中遇到利用受害者指尖粘附微量毛干线粒体DNA(mtDNA)测序的多态信息,终成功侦破一起命案,现报道如下.