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96个常染色体SNPs应用于亲权鉴定的研究
目的 探索用常染色体单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行亲权鉴定的可行性.方法 下载HapMap(r27)的SNPs分型结果,用自行编写的计算机程序提取基因频率在世界11个人群中一致分布于0.30～0.70区间的SNPs,进而选取互不连锁的96个SNPs整合于IlluminaGoldengate微珠芯片中,对3个父-子-母三联体亲权鉴定案例(共9份样品)进行SNPs分型,依分型结果计算出累积亲权指数(cumulative paternity index,CPI)等参数,并与上述案例的短串联重复序列(short tandem repeats,STRs)分型结果进行对比.结果 案例1的被控父有9个SNPs或7个STRs不符合孟德尔遗传规律；案例2的被控母有13个SNPs或7个STRs不符合孟德尔遗传规律；案例3有1个SNP或0个STR不符合孟德尔遗传规律.以96个SNPs对案例3进行亲权鉴定,其CPI=1207,而以15个STRs对案例3进行亲权鉴定时其CPI=355 869.结论 当应用于亲权鉴定时,单个SNP的亲权排除率值一般不及单个STR的1/3.在排除亲权关系的案例中,就不符合孟德尔遗传规律的遗传标记个数占检测标记总数的比例而言,SNPs系统可能不如STR系统明显.由于SNPs的突变率极低,即使1个SNP位点不符合孟德尔遗传规律也能极大地降低CPI值,故SNPs应用于亲权鉴定时对检测方法有更高的要求.
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中国人群中15个短串联重复序列位点的突变研究
目的对亲子鉴定中常用的PlowerPlex16(R)系统的15个短关重复序列(short tandem repeat, STR)位点的突变现象进行研究.方法在1921例确定亲权的案例中,对PlowerPlex16(R)系统的15个STR位点的突变现象进行了分析.结果在1921例确定亲权的案例中有70例(3.644%)观察到了突变,其中1例是两个位点同时突变(D21S11 and PentaD)、1例是2个子代不同位点发生突变(D7S820 and D16S539).在3764次减数分裂中,15个STR位点共观察到有72例突变,突变率为0.128%±1.104×10-3.vWA 和D21S11的突变率高(0.292%),TH01和TPOX位点没有发现突变.父源突变是母源突变的5倍.大多数(98.611%)突变的等位基因为一步突变,一个重复单位的增加突变与减少突变之比为1.826:1.只发现1例多步突变,表现为PentaD位点的等位基因的增加2个重复单位.在PlowerPlex16(R)系统中,D8S1179、Penta D、D13S317、D16S539、D7S820、D5S818、D3S1358、TH01和 TPOX 9个位点突变率低,更适用于亲权鉴定.结论 STR位点的突变是一个较为常见的现象,常使亲子鉴定中亲权认定变得更加复杂,因此筛选突变率低的稳定STR位点对于亲子鉴定非常重要.
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九个X染色体短串联重复基因座复合扩增体系的建立及遗传多态性
目的 发掘更多多态性高的X染色体短串联重复(X-chromsomme short tandem repeats,XSTR)基因座,以解决法医学实践中的特殊案例.方法 建立一组四色荧光复合扩增体系,同时检测DXS7133,DXS981,DXS7424,DXS6789,DXS7132,GATA165B12,DXS101,GATA31E08和DXS10011共9个X-STR基因座,采用ABI PRISM 3100遗传分析仪电泳和GeneMapper ID 3.1软件进行基因分型.结果 用此体系检测华南地区363个无关个体(251名男性,112名女性),9个基因座共检出111个等位基因,女性个体识别率为0.5837～0.9959;三联体非父排除率为0.4072～0.9511;多态性信息含量为0.4481～0.9531.结论 本体系中的基因座多态性高,高多态性的X-STR基因座复合扩增体系能为解决特殊的亲权鉴定案提供快速鉴定技术,是常染色体STR、Y-STR等鉴定方法的良好补充,在法医学实践和临床产前诊断中将有较好的实用价值.
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亲权鉴定中TH01基因座丢失现象分析
目的 对亲权鉴定中TH01基因座丢失现象进行分析,以确定基因型.方法 应用两套短串联重复序列基因座分型系统对TH01基因座异常分型进行重复验证,并设计TH01单基因座引物进行基因分型,产物经克隆测序分析.结果 在TH01基因座检出稀有等位基因5.2,该稀有基因型在PowerPlex 21分型系统中无法检出,呈现基因座丢失现象,而在Identifiler分型系统中可以准确分型.结论 基因变异可导致稀有等位基因的出现以及基因座丢失现象的产生,严重影响鉴定结果的准确判断,实验室应具备多种检测手段对基因座丢失现象进行分析,以避免错判发生.
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单个STR等位基因真假突变分析
短串联重复序列(short tandem repeats,STR)是广泛存在于真核生物基因组中的一类具有长度多态性和序列多态性的DNA序列,核心重复单位2-7 bp,片段长度100-500bp,因其基因位点高度多态性和其在基因传递过程中遵循孟德尔共显性遗传规律等特点,使得PCB-STB技术被广泛应用于人类亲权鉴定等领域.
关键词： 亲权鉴定 基因突变 短串重复序列(STR) 遗传 -
血浆游离DNA的STR分型检测研究
目的：探讨利用血浆中游离DNA进行短串联重复序列（short tandem repeat，STR）分型检测，解决法医学个体识别和亲权鉴定问题的可行性。方法采集36例无关健康个体EDTA-Na2抗凝血样，分离血浆，采用经典酚-氯仿法分别处理血浆和血细胞，对提取的DNA进行15个STR基因座常规PCR扩增和荧光标记复合扩增，采用聚丙烯酰胺凝胶电泳和毛细管电泳检测2种STR分型方法进行检测。结果常规PCR扩增银染检测和荧光标记复合扩增毛细管电泳检测两种STR分型方法的结果表明，同一个体的血浆游离DNA和血细胞DNA STR分型一致，且分型效果接近。结论血浆游离DNA可作为一种有效的生物学样本进行STR分型检测，应用于法医个体识别和亲权鉴定。
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STR基因位点检测技术在亲权鉴定中的应用
目的探索应用短串联重复序列(STR)基因位点检测技术开展亲权鉴定的可行性.方法自2002年3月～2004年5月间,采用PCR复合扩增技术、毛细管电泳及五色荧光自动化检测技术对143例亲权鉴定案例389份血液样本,进行了15个STR基因位点和1个Amelogenin性别基因位点检测分析.认定亲权关系的均以亲子关系指数(RCP)≥99.99%为准,排除亲权关系的则以≥3个以上基因位点不符为依据.结果在143例亲权鉴定案例中,认定有亲权关系的119例,占83.22%,排除有亲权关系的24例,占16.78%,结论 STR基因检测位点多,多态性高,DNA片段短、造成错配和优先扩增的可能性小,提高了PCR扩增的成功率和灵敏度,而且标本用量少(一般仅为0.1 ng模板DNA),因此,目前STR基因位点检测技术可以作为亲权鉴定的主要技术手段.
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亲权鉴定中的伦理和法律问题
由于亲子鉴定涉及伦理、法律、家庭、社会等各方面的问题,所以开展这项工作要抱审慎态度.在当事人教育程度不足以理解亲权鉴定会涉及伦理和法律问题时,要做到当事人知情同意也是不可能的;在没有其他方案替代时,从事司法鉴定人员应该建议当事人放弃亲子鉴定的申请.我国司法部门应该着手制定亲子鉴定技术标准和颁布亲子鉴定司法程序,以保障当事人在亲权鉴定时享有知情同意权和自主权.
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泸州医学院司法鉴定中心成立
泸州医学院司法鉴定中心经四川省司法厅依法核准于近日成立，这标志着泸州医学院司法鉴定中心鉴定工作正式启动。该中心是具有独立法人资格，面向社会服务的中立性司法鉴定机构。中心有鉴定专家17人，均为泸州市、泸州医学院及三所附属医院的专家或学术带头人。中心业务范围包括法医精神病鉴定、精神障碍医学鉴定、法医临床鉴定、法医病理鉴定、法医物证（亲权）鉴定。中心是泸州地区唯一能开展精神障碍医学鉴定项目和川滇黔渝结合区域唯一能做亲权鉴定的机构。不仅接受全国各级公、检、法、司机关的委托，也接受行政机关、企事业单位、社会团体及公民个人的委托。
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X-STR体系在特殊亲子鉴定案中的应用1例
亲权鉴定的法医物证检验,一般的三联体(父亲-母亲-小孩)和二联体(父亲或母亲-小孩)能用常染色STR解决.当常染色STR发生1个或2个基因座违反孟德尔遗传规律,计算PI值＞10 000、W值＞0.9999时,提示这些违反孟德尔遗传规律的基因座是由于突变造成的.然而,当检测足够多的常染色STR基因座仍仅发现1个或2个基因座违反孟德尔遗传规律但其W值＜0.9999时,此时可能需要检验性染色STR来协助确定.
关键词： 法医物证学 X染色体短串联重复(X-STR) 荧光复合扩增 亲权鉴定 突变 -
利用基因座多态性鉴定无双亲寻姐弟的同胞关系
选择6个基因座扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳银染,以及琼脂糖凝胶电泳-HB染色分析带型,由多个同胞的基因座等位基因,逆向推测其父母的相应基因座的4个等位基因,用于同胞间亲权鉴定,确定失散同胞.
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国产试剂盒GoldeneyeTM20A在亲权鉴定中的应用评估
目的 评估GoldeneyeTM20A试剂盒在亲权鉴定中的应用价值.方法 应用GoldeneyeTM 20A试剂盒对289宗亲权鉴定案例中的FTA卡血样本基因组DNA进行PCR扩增,扩增产物用ABI 3130x1遗传分析仪进行毛细管电泳,GeneMapper v3.2和GeneMarker HID软件进行基因分型及统计学分析,并与IdentifilerTM、SinofilerTM、PowerPlex16 3种试剂盒进行比较.结果 采用GoldeneyeTM 20A试剂盒,累积非父排除概率(CPE)为0.999999996,累积个人识别能力( CPD)达0.99999999999999999999993244,与目前常用的3种试剂盒相比较,GoldeneyeTM20A试剂盒在不排除的案例中具有更高的CPI值；在排除的案例中具有更多的排除指标.结论 国产GoldeneyeTM 20A试剂盒在亲权鉴定中有较高的应用价值.
关键词： 法医物证学 GoldeneyeTM20A试剂盒 短串联重复序列 亲权鉴定 评估 -
单亲案的亲权概率的计算及认定标准
确定单亲案的亲权概率计算方法和认定标准.用多基因座DNA分析方法和计算多基因座累积平均非父排除率计算公式.检测8个以上的DNA多态性基因座,在等位基因的遗传不违反孟德尔规律的前提下,父权概率都可达到或超过0.9990的标准;对不存在亲生关系的案例,在用本方法时,都有3个或更多的基因座的等位基因遗传违反孟德尔规律.对单亲案的亲权鉴定,检测的多态性基因座要在8个以上.在肯定亲生关系时,父权概率要达到或超过0.9990;在否定亲生关系时,必须有3个以上或更多的基因座违反孟德尔遗传规律.
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藏獒犬11个STR基因座遗传多态性
目的 建立犬STR复合扩增体系,为犬个体识别和亲权鉴定提供一种检测方法 .方法 用自行建立的11个犬STR基因座复合扩增体系,使用ABI3130XL遗传分析仪,对107份藏獒唾液DNA样本的扩增产物进行检测及统计学分析.结果 除1个基因座杂合度低于60%,其他10个基因座杂合度均高于70%;11个基因座PIC值均在0.6以上;11个基因座中有8个基因座的个体识别率在0.938以上,其余3个基因座均在0.826以上;父权排除率除TETRA为0.267,其余在0.401～0.749之间,偶合机率1.08×10-13.结论 此11个犬STR基因座在藏獒犬中具有较高的个体识别能力,可用于犬类个体识别和亲权鉴定.
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DNA数据库9个STR基因座比中认定亲权的可靠性分析
目的 探讨Profiler plus试剂盒9个常染色体STR基因座用于DNA数据库中双亲亲缘关系比中结果认定亲权的可靠性.方法 在DNA数据库中搜集无关个体与已知母子(或父子)在9个STR基因座不排除亲缘关系的比中记录54例,组成54例假定的三联体家庭,计算其PI值与RCP值;应用Identifiler试剂盒加做到15个常染色体STR基因座,观察其排除情况.结果 在54例假定三联体中PI值低为178.598597(RCP=99.443203%),高为97318.085812(RCP=99.998972%).加做到15个STR基冈座后,54例假定三联体中每个三联体至少出现2个基因座排除,多5个基因座出现排除的现象,平均排除基因座数为3.52个.结论 Profiler plus试剂盒9个STR基因座用于亲缘关系鉴定可能出现错误结论;单纯利用RCP值来认定亲缘关系是不安全的;建议应用16个或更多的基因座建设DNA数据库和进行亲缘关系判定.
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争议父(母)与真父(母)有血缘关系的亲权纠纷案鉴定2例
亲子鉴定主要是通过对遗传基因的检测,根据遗传规律判定被检者之间是否存在生物学亲生关系.一般的亲子鉴定案均可按孟德尔遗传规律通过DNA分型来判断.
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共显性遗传标记亲权排除率的计算
亲权排除率是指通过检测遗传多态性标记能够排除亲权关系的概率,是亲权鉴定中评估遗传标记应用价值的常用参数.对常染色体多个共显性等位基因遗传标记亲权排除机率的计算方法,已有文献报道[1-4].随着多态性DNA的广泛应用,用来做亲权鉴定的遗传标记不仅有常染色体基因座,X和Y染色体特异的短串联重复(STR)也已得到应用[5].亲权鉴定已从三联体的亲权鉴定发展到二联体、甚至隔代的亲权鉴定[6].
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联合应用常染色体、X染色体亲权鉴定完全性葡萄胎1例
1 案例资料1.1 简要案情2016年4月8日,甘肃某县马某在家门口将章某诱骗至其家中强奸.一月后,章某因阴道不规则流血前往妇幼保健院治疗,经医院确诊为完全性葡萄胎,行葡萄胎清宫术治愈后出院,清宫产物送实验室进行DNA亲缘分析检验.
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MiSeq FGxTM系统进行基因突变亲权鉴定1例
1 材料与方法1.1 DNA提取及定量样本来源于本实验室日常案件中经ID-PLUS检测存在STR遗传位点突变的三联体的FTA唾液口腔卡,并使用Qiagen DNA Investigator试剂盒(Qiagen公司)提取样本DNA.样本DNA采用Qubit?3.0荧光定量仪(Life Technologies公司)进行DNA浓度检测,并将浓度稀释到0.2ng/μL[1].
关键词： 法医物证学 MiSeqFGxTM 基因突变 亲权鉴定 -
D18S51基因座可疑等位基因分析1例
1案例资料
1例亲权鉴定案件中，提取的DNA用AGCU ；Expressmarker22 STR 荧光检测试剂盒(无锡中德美联生物技术有限公司)进行检测，2个样本中D18S51基因座分型结果中都出现一个越界OL等位基因，不能准确判读，该OL等位基因在Allelic Ladder(10-26)后约12bp处出现（图1）。
