首页 > 文献资料
-
一个复合短串联重复列的分离
Short Tandem Repeats(STR)即短串联重复序列,已广泛应用于连锁分析和致病基因的定位克隆等方面.近年来发现可表达的三核苷酸重复单位拷贝数的扩增在导致人类某些遗传病的可能作用,使重复序列的研究更受重视.本文采用自行设计的可筛选基因组中所有可能三核苷酸STR的"三联体"兼并寡核苷酸探针来筛查5号染色体短臂区域部分Cosmid克隆中可能存在的三核苷酸STR.经过多次Southern杂交、酶切、亚克隆的方法,得到一复合STR.结果表明应用"三联体"兼并寡核苷酸探针,以杂交法来进行"群体初筛,单个验证"的方案是可行的.
-
细胞穿膜肽-抗人膀胱癌单克隆抗体-载丝裂霉素白蛋白纳米微球三联体的靶向性和穿膜活性研究
目的:探讨细胞穿膜肽(TAT-EGFP)-抗人膀胱癌单克隆抗体(BDI-1)-载丝裂霉素白蛋白纳米微球(MMC-NS)三联体的靶向性和穿膜活性.方法:采用异型双功能连接剂SPDP,偶联TAT-EGFP、BDI-1、MMC-NS形成三联体偶联物,进行EJ人膀胱癌靶向结合及穿膜试验,通过激光共聚焦、扫描电子显微镜及透射电子显微镜检测其靶向结合特异性和穿膜活性.结果:成功地应用异型双功能连接剂SPDP偶联TAT-EGFP、BDI-1、载MMC白蛋白纳米微球制成三联体.TAT-EGFP-BDI-1-MMC-NS偶联物能够成功进入细胞发挥细胞毒作用.首次发现TAT-EGFP内化MMC-NS入EJ人膀胱癌细胞内部后微绒毛消失的现象.结论:TAT-EGFP-BDI-1-MMC-NS三联体有可能应用于膀胱肿瘤的靶向治疗.
-
浅谈"三联体综合疗法"治疗滴虫性阴道炎的效果
滴虫性阴道炎是妇科常见的阴道炎症,由阴道毛滴虫引起.常见症状是妇女白带增多呈乳白色或黄色,有时为脓性白带,常呈泡沫状,或"浓鼻涕"状,有臭味,严重者有血性白带;妇检可见患者阴道黏膜充血,并见散在出血点,外阴瘙痒并有灼痛感;性交时疼痛明显.长期滴虫性阴道炎还可并发尿道感染,引起尿痛、尿频、尿急等膀胱刺激症状.
-
一个HLA-A 抗原三联体家庭的分子遗传学研究
目的研究江苏省骨髓库供者SZHD1及其4名家庭成员的HLA-A抗原HLA三联体表型的分子遗传学基础. 方法使用标准微量淋巴细胞毒试验和特异性单克隆抗体,测定淋巴细胞HLA血清学抗原特异性.使用PCR-SSP方法作HLA基因分型,并进一步采用分子克隆和DNA序列方法分析测定相应的基因结构. 结果供者SZHD1的淋巴细胞带有HLA-A2、A11.2和A24等3个抗原.分子克隆和DNA序列分析表明相应等位基因为HLA-A*0206、A*1102和A*24020101.家系调查表明该供者的1条单体型为HLA-A*24020101, A*1102;B*38;DRB1*15.同一条单体型带有2个表达的HLA-A等位基因,该单体型按孟德尔定律分离,稳定地传递了3代.供者的父亲、哥哥、妹妹、及其孩子也带有该单体型. 结论供者SZHD1及其4名家庭成员的1条HLA单体型上,带有2个表达的HLA-A等位基因,该单体型稳定地遗传,表现出HLA遗传多态性的一种新形式.HLA-A座位表达3种抗原的家庭为世界上首次报告.
关键词： 三联体 HLA 单体型 HLA 基因克隆 家系调查 -
生物样本库建设是临床医学研究的基石
随着现代生物技术的快速发展,生物样本库的建设与发展也逐渐壮大起来.现有的国内外生物样本库模式多样,北京大学人民医院生物样本库的建设提出了新的三联体模式,建立以医院临床路径和结构化电子病历系统为核心,整合生物样本库和随访管理的现代医学三位一体系统,为临床医学、科研、教学打造共享平台,为转化医学奠定基础.三联体将临床规范化诊治、标准化收集样本、规范的随访三者有机地结合,为科研提供高质量样本的同时,也为临床研究提供科学和完整的数据支持.生物样本库为临床医学研究提供物质基础和使用平台,是临床医学研究的基石.
-
共显性遗传标记亲权排除率的计算
亲权排除率是指通过检测遗传多态性标记能够排除亲权关系的概率,是亲权鉴定中评估遗传标记应用价值的常用参数.对常染色体多个共显性等位基因遗传标记亲权排除机率的计算方法,已有文献报道[1-4].随着多态性DNA的广泛应用,用来做亲权鉴定的遗传标记不仅有常染色体基因座,X和Y染色体特异的短串联重复(STR)也已得到应用[5].亲权鉴定已从三联体的亲权鉴定发展到二联体、甚至隔代的亲权鉴定[6].
-
用ITO法计算两个体间的血缘关系机会
亲子鉴定不仅可对假设父-子-母标准三联体、假设父-子-假设母双亲皆疑三联体、假设父(或假设母)-子二联体进行亲子关系鉴定,还可鉴定隔代成员、同胞、旁系亲属间的血缘关系[1].在有些特殊鉴定案例,只有两个被鉴定人,要求鉴定某种亲缘关系,如兄弟、或表姐妹、或叔侄、或祖孙等.按照孟德尔遗传规律,可以分析家系各成员间遗传标记传递的关系.
-
多手段联合亲子鉴定1例
1 案例某地公安机关送检一案件中可疑父母血样和死者(男性)肋软骨,要求进行亲子鉴定.用Chelex-100法提取可疑父母血样和死者肋软骨DNA,分别用美国AB公司IdentifilerTM试剂盒、YfilerTM试剂盒和北京基点认知技术有限公司GoldeneveTM 16BT DNA身份鉴定试剂盒复合扩增,扩增产物用3100遗传分析仪进行电泳分离,得到STR分型结果.
-
标准三联体非父排除率计算公式的推导和验证
目的 对标准三联体亲子鉴定的非父排除率(PE)进行公式推导和实验验证.方法 基于PE定义自行推导公式:PE=∑Pi2(1-Pi)2+∑PiPj(1-Pi)3+ ∑PiPj(1-Pj)3+∑PiPj(Pi+Pj)(1-Pi-Pj)2.将该公式与前人报道的5个公式(1)～(5)进行对比,计算AGCU EX20系统19个常染色体STR基因座的PE值.根据1 000例单亲样本和1000个无关个体样本设计真实实验,计算PE真实实验值.以随机模拟法产生1 000万对模拟亲母子和1 000万个随机个体,设计模拟实验计算PE模拟实验值.在19个基因座,统计各基因座的等位基因频率之和(S),将PE的公式值、真实实验值和模拟实验值进行对比. 结果 当S=1时,公式(1)、(2)、(5)、(6)计算结果完全一致,且符合真实和模拟双重实验验证.当S≠1时,公式(1)、(2)、(5)、(6)计算结果有较小误差.公式(3)、(4)的计算结果有较大误差.结论 本研究推导的公式(6)与经典公式(1)、(2)、(5)均可用于标准三联体亲子鉴定.S值对PE公式计算有一定影响.
-
三联体亲权指数的统一算法及其扩展应用
目的 介绍一种在生母参与情形下,孩子与被鉴定人间常用亲缘关系指数的统一算法.方法 以计算三联体亲权指数(paternity index in trios,PIT)的公式为基础,分析不同亲缘关系指数计算公式中的公因子,并以此公因子对不同情形下PIT计算公式进行统一描述,采用叔伯指数定律和亲缘系数(r)将上述PIT统一计算公式扩展至祖孙、半同胞、叔侄及第一代堂兄弟等不同情形下的亲缘关系指数的运算.结果 以状态一致性等位基因的频率倒数加1为公因子,在引入亲缘系数(r)的情形下,获得了可计算在生母参与时,孩子与被鉴定人间任意亲缘关系指数的两个公式.结论 在生母参与情形下,孩子与被鉴定人间亲缘关系指数的统一算法简化了运算过程,有利于编程实现批量计算.
