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福建汉族人群PentaD和PentaE基因座遗传多态性
目的:调查Penta D和Penta E基因座在福建汉族人群中的遗传多态性.方法:应用STRtyper-21G试剂盒对福建地区500名汉族无关个体血样进行PCR扩增,经3130XL型遗传分析仪电泳检测,用GeneMapper ID V3.2软件进行等位基因分析.结果:Penta D基因座共检出11个等位基因,H值为0.794,PIC值为0.78,DP值为0.935,PE值为0.588,Pm值为0.065;Penta E基因座共检出23个等位基因,H值为0.914,PIC值为0.91,DP值为0.985,PE值为0.824,Pm值为0.015.结论:Penta D和Penta E基因座属于高鉴别力、高杂合度、高信息量基因座,适合于福建汉族法医学个体识别及亲权鉴定.
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辽宁地区满族FGA基因座突变分析1例
目的 :探讨FGA基因座突变产生的原因.方法 :提取案例中孩子和父亲两份血样DNA,通过PCR扩增和毛细管电泳得到STR基因分型.发现突变后加做遗传标记,同时检测性染色体基因座分型.结果 :发现FGA基因座发生1步突变,计算亲权指数大于10000,性染色体分型符合孟德尔遗传规律.结论:鉴定人员应详细记录具体突变情况、被鉴定人的民族等信息,以实现数据共享.
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亲子鉴定中D18S51基因座突变分析与应对
目的 对亲子鉴定中STR基因座D18S51突变现象进行观察与分析,获取该基因座在本地区人群中的突变数据和特征.方法 对二联体亲子鉴定使用Identifiler?和STRtyper-10G系统联合检测,三联体亲子鉴定使用Goldeneye?20A系统检测.如果检测结果 中有3个以下基因座不符合遗传规律,则增加检测AGCU21+1系统,确认是否存在突变.对D18S51的突变进行分析,计算突变率,分析突变特征.结果在856例认定亲子关系的鉴定中发现D18S51突变8例,突变率为0.7130％,均为父源的一步突变;其中5例为重复单位减少,2例为重复单位增加,另1例不能确定.结论 本研究发现的D18S51可疑突变经验证确认为突变,其突变步数、突变来源等突变特征与其他文献报道基本一致;D18S51的突变率高于其他文献的报道,可能系本次调查观察的减数分裂次数有限导致,也可能与地区、种群差异有关.
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重庆地区22个STR基因座突变分析
目的 观察和分析22个STR基因座(AGCU身份鉴定系统的EX22试剂盒)在重庆汉族人群亲子鉴定中的突变现象,探索STR基因座的突变规律.方法 采用AGCU EX22试剂盒对1596例支持存在亲权关系的案例(三联体563例,二联体1033例)筛查出含等位基因突变事件,统计各STR基因座的突变率、突变等位基因的来源、突变步数及重复单位增加或减少情况,分析突变相关因素的特点.结果 22个被检测的STR基因座中有20个座观察到突变,共观察到53次突变,其中一步突变49次(3.08％),二步突变1次(0.06％),三步突变3次(0.19％),D2S441和TPOX点位未观察到突变.各基因座的突变率介于0.05％～0.42％,平均突变率约0.1289％.来源于父系的突变与来源母系的突变比例约16.67:1,具有统计学差异(P<0.001).增加重复单位和减少重复单位的突变事件比值为1.5:1.结论 STR基因座突变是亲子鉴定中较为常见的现象,当出现1或2个基因座不符合遗传学的规律时,需要加测其他检测系统,并计算突变基因座PI值及所检测的基因座的累计父权指数值,用于明确鉴定意见.另外应不断积累STR基因座突变数据,选择符合重庆人群的遗传特点及具有高鉴别能力的STR基因座的遗传标记,以保证鉴定结果的准确可靠.
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六个miniSTR基因座在中国汉族人群的复合扩增研究
目的 研究两个miniSTR复合扩增体系在中国汉族人群中的特征,其中NC01(D10S1248、D14S1434和D22S1045)由欧洲DNA分析工作组推荐,另一体系中D2S2944、D18S872和D19S591位点为自行研究发现.方法 利用荧光复合扩增技术进行扩增,采用ABI PRISM(☉)310基因分析仪对产物进行检测,GeneScan 3.7及GenoTyper 3.7软件分析结果.结果 所有基因座复合Hardy-Weinberg平衡,6个基因座的累积个人识别率为0.9999,累积非父排除率为0.9793.同时对NC01在中国人群和其他人群中的遗传差异进行了比较.结论建立了两个miniSTR基因座的荧光标记复合扩增体系,这些体系在不同的人群中具有遗传差异.
关键词： 法医遗传学 微小片段短串联重复序列 基因扩增 降解DNA -
山西陵川地区汉族人群19个STR基因座遗传多态性调查及法医学应用
目的:通过对山西省陵川县汉族人群19个STR基因座的遗传多态性进行调查,为本地区人群的同一认定和亲权鉴定活动提供计算基础.方法:STR复合扩增选取Goldeneye 20A系统,扩增对象为随机选取的山西省陵川县汉族201份无关个体血样,扩增产物的电泳使用3130XL遗传分析仪,并利用Genemapper3.2软件分析电泳结果.统计201份无关个体血样19个STR基因座的法医遗传学参数.结果:19个STR基因座分别检出12、8、14、17、13、6、7、7、7、8、10、7、9、6、18、6、12、12、18个等位基因,计算出19个STR基因座的基因频率、杂合度期望值(He)、杂合度观察值(Ho)、个人识别能力(DP)、偶合率(PM)、非父排除率(PE)、多态信息总量(PIC)等法医遗传学参数,并得到Gold-eneye 20A系统效能数据:累积个人识别率为1~8.11×10-23,累积非父排除率为0.999999988.结论:在山西陵川地区汉族人群中,Goldeneye 20A复合扩增系统19个STR基因座的识别能力和遗传多态性较高,为山西陵川地区区域性法医学个体识别和亲权鉴定提供强有力的基础数据支撑.
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山西省高平地区汉族人群19个短串联重复系列基因座遗传多态性调查
目的：调查19个短串联重复系列（STR）基因座在山西省高平市汉族人群中的遗传多态性，并对其法医学应用进行评价。方法：采用 Goldeneye20A STR 荧光标记复合扩增试剂盒，对山西省高平市汉族210份无关个体进行扩增，利用3130XL 遗传分析仪对扩增产物进行电泳分型，统计 D19S433等19个 STR 基因座的等位基因频率和法医遗传学数据。结果：获得19个 STR 基因座的等位基因频率分布，分别检出10，9，15，13，13，6，8，7，7，7，10，8，9，5，17，6，11，13，17个等位基因，并分别获得19个 STR 基因座的杂合度观察值（Ho）、杂合度期望值（He）、个人设别能力（DP）、偶合率（PM）、非父排除率（PE）及多态信息总量（PIC）等法医遗传学参数，累积个人识别率和累积非父排除率分别为1~1.49×10-22和0.999999993。结论：Goldeneye20A STR 荧光标记复合扩增体系的19个 STR 基因座在山西省高平市汉族人群中具有较高的个体识别能力和遗传多态性，对于法医学个体识别和亲子鉴定具有重要的应用价值。
关键词： 法医遗传学 遗传多态性 短串联重复序列(STR) 基因座 山西省高平市汉族 -
河北省石家庄地区人群18个STR位点的遗传多态性
目的 研究18个短串联重复序列(STR)位点(D5S818、D21S11、D7S820、CSF1 PO、D2S1338、D3S1358、vWA、D8S1179、D16S539、Penta E、TPOX、TH01、D19S433、D18S51、FGA、D6S1043、D13S317、D12S391)在河北省石家庄市人群中的基因频率分布.方法 采用PCR扩增及毛细管电泳技术对214名个体的18个STR基因座进行分析.结果 共检出199个等位基因,基因频率分布在0.002 ～0.537之间.经Hardy-Weinberg平衡检验,除D2S1338基因座外P值分布在0.06 ～0.51之间,符合Hardy-Weibery平衡.杂合度均不小于0.589,个人识别能力均不小于0.807,多态信息含量均不小于0.580,非父排除概率均不小于0.278.结论 对河北省石家庄地区1 8个STR位点的遗传多态性研究发现Penta E适合于对河北省石家庄地区人群进行人类个体识别分析,而TPOX和THO1基因的个体识别能力相对较差.
关键词： 法医遗传学 DNATyperTM 19 STR 遗传多态性 -
四川省夹江县人群18个STR位点的遗传多态性
目的:利用DNATyperTM19试剂盒研究18个短串联重复序列(Short Tandem Repeat,STR)位点(D5S818、D21S11、D7S820、CSF1PO、D2S1338、D3S1358、vWA、D8S1179、D16S539、Pent E、TPOX、TH01、D19S433、D18S51、FGA、D6S1043、D13S317、D12S391)在四川省夹江县人群中的基因频率分布和群体遗传学参数,并计算DNATyperTM19试剂盒的相关技术参数.方法:利用血卡直接作为模板,采用PCR扩增和毛细管电泳检测技术对226名个体的18个STR基因座进行分析,并使用PowerStatsV12软件统计分析.结果:共检出202种等位基因,基因频率分布在0.002～0.527之间.18个STR基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05),杂合度均不低于0.633,随机匹配概率均不低于0.018,个人识别能力均不小于0.790,多态信息含量均不小于0.56,非父排除概率均不小于0.332,典型父权指数均不小于1.36.结论:本文研究了四川省夹江县人群18个STR位点的遗传多态性,为人类群体遗传学及法医学后续研究提供详实可靠的基础数据.DNATyperTM19试剂盒的累积随机匹配概率达到3.477× 10-22,累积非父排除概率为0.999999974.
关键词： 法医遗传学 DNATyperTM19 STR 遗传多态性 -
用于五大洲际人群区分的SNP体系研究
目的:建立针对五大洲际人群(东亚、欧洲、非洲、大洋洲和美洲)的常染色体SNP复合检测体系,验证评价其人群区分效能.方法:从The Global AIMs Nano set中筛选出28个SNP位点进行复合检测体系的构建,用该体系检测来自16个人群的712份样本,检测结果和千人基因组中的20个人群和CEPH库中的2个人群合并共计2 804份个体的分型数据,采用聚类分析方法和主成分分析方法进行体系效能评价.选取祖先成分大于90％的样本构建参考人群分型库,对140份个体样本进行群体匹配概率、个体主成分分析等人群来源推断,评估该体系在实际样本的人群来源区分能力.结果:该体系不仅能对五大洲际人群进行区分,而且对混合人群也有一定区分能力,对已知来源样本的祖先成分和人群匹配分析结果显示与其来源信息一致.结论:该体系能够实现对欧洲、东亚、非洲、美洲、大洋洲以及混合人群的区分,并能够推断个体祖先来源成分组成,在实际检案中可以进行推广应用.
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江苏汉族群体D12S391和D6S1043基因座遗传多态性研究
目的:调查D12S391和D6S1043基因座在江苏汉族人群的群体遗传学数据,为亲子鉴定和个人识别工作提供数据基础.方法:利用AmpF1STR Sinofiler试剂盒进行多重PCR扩增,3130型遗传分析仪进行毛细管电泳,GeneMapper软件自动分析各基因座的基因型.PowerStats软件计算两个基因座的等位基因频率、杂合度、个人识别机率、非父排除率及多态信息含量等群体遗传学参数,χ2检验验证Hardy-Weinberg平衡.结果:D12S391和D6S1043基因座在江苏汉族群体中均有较高的多态性,其非父排除概率和个人识别率分别为0.616、0.638、0.946和0.964.两个基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).结论:本研究获得了D12S391和D6S1043两个基因座在江苏汉族群体的群体遗传学数据,分析结果显示这两个基因座适合江苏汉族群体法医学应用.
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分子克隆技术制备D5S2845基因座的等位基因分型标准物及其法科学应用研究
目的:调查D5S2845基因座在华东汉族人群的群体遗传学数据,解决长期困扰短串联重复序列(short tandem repeat,STR)分型上存在的准确性和标准化问题.方法:首先利用PCR结合聚丙烯凝胶电泳技术调查华东汉族群体的等位基因频率及基因型分布,再用PCR扩增出D5S2845基因座的8个等位基因片段,将其插入pUC重组质粒中,经DNA测序分析证实插入片段的结构及大小,用国际标准将插入的等位基因片段进行命名,后经转染、扩大培养、扩增及再鉴定后,制备出标准的D5S2845等位基因分型标准物.结果:D5S2845基因座在华东汉族群体中均有较高的多态性,其非父排除概率及个人识别能力分别为0.558和0.896,应用分子克隆技术制备出大量的D5S2845基因座等位基因分型标准物.结论:D5S2845基因座是一个适合于群体遗传学研究和法科学应用的遗传标记.分子克隆方法制备的STR基因座等位基因分型标准物在法科学实践中应用价值较高.
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法医学组织病理切片DNA的实时荧光定量分析
目的:运用TaqMan探针实时荧光定量扩增法,对法医学病理切片进行DNA定量分析,探讨切片组织类型、保存时间对DNA基因组的质量影响.方法:取14例尸检7个年龄段的新鲜组织样本,制作脑、心、肝、肾、脾、肺、肠等7类组织病理切片.以2个7阶拉丁方实验设计,将切片随机分组保存7d、14 d、30d、90d、180 d、360 d、720 d.用硅珠法提取切片DNA,实时荧光PCR进行DNA定量.结果:同一类型组织的不同保存时间的切片DNA含量存在差异(P＜0.01),保存1月以内的切片DNA含量下降不显著,半年以上的样本DNA含量下降明显；同一保存时间的不同组织类型之间的DNA含量存在差异(P＜0.01),肺、肝、肾三种组织切片DNA含量相对较高；身源年龄组之间差异不显著(P＞0.6).结论:法医学病理组织切片DNA含量较低,为低拷贝模板,组织切片保存时间、组织类型是影响DNA质量的重要因素.
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快速DNA指纹分析技术在个体识别中的应用
目的：结合实际案例，探讨快速DNA技术在个体识别案件中的应用。方法分别从实验室快速STR扩增试剂盒和现场一体化DNA检验设备两个方面进行说明，列举了采样工具及检材处理流程、扩增试剂及成分配比优化、电泳检测及数据分析等对快速检验的影响。结果两者在案件中均取得了成功的STR分型结果，其相应的快速检验流程能够满足日常案件检验需求。结论个体识别DNA快速检验与分析可以被充分应用到案件实战中，对促进DNA证据的及时提取与鉴定具有重要的意义。
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纯化 PCR 产物检出微量生物检材 STR 分型1例
随着 DNA 检验方法的成熟，大量的微量 DNA被检出，当微量生物检材得到的模板 DNA 量有限时，PCR 扩增产物的再利用就显得尤为重要，因为另辟蹊径能够拓展 DNA 技术在法庭科学中的应用领域，促进 DNA 技术的深度应用。
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DYF387 S1基因座分型异常现象
正常情况下,男性个体的每个Y-STR基因座仅有一个等位基因,而 DYS385、DYS459、DYS527 和DYF387 S1基因座的引物与Y染色体有两个结合位点,因此也会出现两个等位基因. 作者在实际应用中发现DYF387 S1 基因座出现了分型异常的现象,报道如下,希望在法医学的实际应用中予以注意.
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DNA数据库亲缘关系比对2例分析
DNA 数据库经过数年的建设发展，库容规模数量日益增加。由于建设初期受一些因素制约，致使入库 STR 基因座及其数量种类繁多，尤其是 STR 基因座数量一般维持在16个以下，随着 DNA 数据库库容的不断递增，就会给随机亲缘关系的匹配带来一定的风险。作者在两起失踪人员认定案例中遇到此类问题，报道如下。
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多种遗传标记亲子鉴定1例
1 案例资料1.1 案情简要 田某,男,39岁,2011年12月中旬,在外省偏僻山庄被抓获,20 a前其在原籍抢劫杀人后潜逃,更名为徐某,办案人员提取其和疑似父母亲血样要求进行亲缘关系鉴定比对.1.2 检验过程及结果 Chelex100法和磁珠法提取基因组DNA,采用Identifiler试剂盒(美国AB公司)进行STR检验,发现CSF1PO基因座不符合孟德尔遗传规律.随后,依次采用了PowerPlex21(美国Promega公司)、Yfiler(美国AB公司)、AGCU 21+1和AGCU X-12(无锡中德美联生物公司)、以及Investigator Argus X-12(德国QIAGEN公司)进行STR检验,又发现Penta E和DYS458基因座不符合孟德尔遗传规律.
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依赖于STR的法医学DNA分型技术研究进展
DNA分型技术,又称DNA指纹技术 ,是对人类基因组中具有多态性的重复序列进行基因分型的技术.该技术首先出现在20世纪80年代中期,它的出现使法医学实验室根据一个人的体液进行个体识别的能力有了划时代的进步,从而摆脱以前依赖于血型、血清酶型和HLA等技术而无法对个体识别做出肯定结论的尴尬境况.在过去的16年里,现代分子生物学技术在法医遗传学中的应用使个体识别和亲权鉴定技术得到飞速发展, 现在分析样本所需DNA的量仅为1985年英国遗传学家Alec Jeffreys进行第一次DNA分型所需量的1/25～1/100;可被分析样本的范围也大大拓宽,包括了从血液到精斑、唾液、毛囊等任何含有基因组DNA的样本,甚至一些DNA严重降解的样本;同时,鉴定所需时间也大大缩短. 初,Alec Jeffreys进行DNA分型采用多位点DNA指纹技术,利用的是人类基因组中的一种被称为数目可变的串联重复序列(variable number of tandem repeats,VNTR),采用限制性内切酶切割VNTR附近的DNA区域再与特异性探针杂交产生多位点DNA指纹图谱,又称限制性片段长度多态技术(restriction fragment length polymorphism,RFLP).后来,随着对人类基因组认识的加深,出现了第二代DNA指纹技术,检测单个基因位点,又称DNA纹印技术 .检测技术也从RFLP的杂交发展到多聚酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)的扩增.在第二代DNA指纹技术中,从早检测人类基因组的VNTR,发展到现在的短串联重复(sh ort tandem repeats,STR),再到STR基因位点的多重PCR扩增和四色荧光技术,DNA在法医学中的应用逐步完善.对于几种DNA分型技术的比较见图1.
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基于二代测序平台的法医STR分型
目的 探究二代测序(NGS)技术平台在法医短串联重复(STR)分型中的应用.方法 采集402个广东汉族无关个体样本,基于Ion PGM测序平台,对15个STR基因座(D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11、CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、vWA、D2S1338和D19S433)进行序列测定和基因分型.分析基于STR重复序列多态性检出的STR等位基因,计算其等位基因频率,评估法医学应用效能.结果 在15个STR基因座中共检测到202种不同重复序列的等位基因.在D3S1358、D5S818、D13S317、D21S11、FGA、vWA、TH01等7个基因座中检测到54种长度相同而重复序列不同的等位基因亚型,基于重复序列多态性分析的STR分型技术的杂合度、个体识别力、多态信息含量、非父排除率等法医学参数均大于基于片段长度检测的STR分型技术,随机匹配概率小于基于片段长度检测的STR分型技术.结论 基于NGS技术平台的STR分型技术提高了STR基因座的多态性和检测效能,具有很好的法医学应用价值.
