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福建汉族人群PentaD和PentaE基因座遗传多态性
目的:调查Penta D和Penta E基因座在福建汉族人群中的遗传多态性.方法:应用STRtyper-21G试剂盒对福建地区500名汉族无关个体血样进行PCR扩增,经3130XL型遗传分析仪电泳检测,用GeneMapper ID V3.2软件进行等位基因分析.结果:Penta D基因座共检出11个等位基因,H值为0.794,PIC值为0.78,DP值为0.935,PE值为0.588,Pm值为0.065;Penta E基因座共检出23个等位基因,H值为0.914,PIC值为0.91,DP值为0.985,PE值为0.824,Pm值为0.015.结论:Penta D和Penta E基因座属于高鉴别力、高杂合度、高信息量基因座,适合于福建汉族法医学个体识别及亲权鉴定.
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中国南方汉族人群D2S1338和D19S433基因座遗传多态性及其应用
为了研究中国南方汉族人群中D2S1338和D19S433基因座遗传多态性,并应用于常规法医学亲子鉴定,采用Chelex-100法提取基因组DNA,IdentifilerTM试剂盒对D2S1338等15个常染色体STR基因座进行复合扩增,扩增产物经ABI3100 DNA测序仪电泳并收集电泳信息,用GeneScan 3.0和Genetype 3.7软件分析受检者的STR基因型,统计分析D2S1338和D19S433基因座的基因频率等基础数据.结果表明:获得了D2S1338、D19S433两个STR基因座各等位基因的基因频率、杂合度(H)、个体识别率(Dp)、多态信息量(PIC)及非父排除率(PE)等基础数据;基因频率经χ2检验,符合Hardy-Weinberg平衡.观察185例认定亲子关系案例计370次减数分裂,未观察到D2S1338、D19S433基因的突变.结论: D2S1338和D19S433基因座在中国南方汉族人群中有较好的基因型分布,多态信息量高,突变率低,适用于作为法医学亲子鉴定、个体识别的遗传标记.
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亲子鉴定中D18S51基因座突变分析与应对
目的 对亲子鉴定中STR基因座D18S51突变现象进行观察与分析,获取该基因座在本地区人群中的突变数据和特征.方法 对二联体亲子鉴定使用Identifiler?和STRtyper-10G系统联合检测,三联体亲子鉴定使用Goldeneye?20A系统检测.如果检测结果 中有3个以下基因座不符合遗传规律,则增加检测AGCU21+1系统,确认是否存在突变.对D18S51的突变进行分析,计算突变率,分析突变特征.结果在856例认定亲子关系的鉴定中发现D18S51突变8例,突变率为0.7130％,均为父源的一步突变;其中5例为重复单位减少,2例为重复单位增加,另1例不能确定.结论 本研究发现的D18S51可疑突变经验证确认为突变,其突变步数、突变来源等突变特征与其他文献报道基本一致;D18S51的突变率高于其他文献的报道,可能系本次调查观察的减数分裂次数有限导致,也可能与地区、种群差异有关.
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天津汉族群体DYS19、DYS390和DYS393 STR基因座遗传多态性的研究
目的:研究天津市汉族人群DYS19、DYS390和DYS393 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,获得该地区相关群体遗传学数据,为用STR基因座进行染色体非整倍体及基因异常的诊断与产前诊断提供实验依据.方法:利用定量荧光PCR(QF-PCR)对天津地区无血缘关系的200名男性Y染色体3个STR基因座进行扩增、毛细管电泳检测扩增产物、ABI3730全自动DNA遗传分析仪进行结果分析,3个基因座分别选择两个片段测序、命名.统计各基因座基因频率,计算基因差异性(GD)及单倍型多样性(HD).结果:DYS19、DYS390和DYS393 3个STR基因座分别检出5、6、6个等位基因,基因频率分别分布在0.070 0～0.377 5,0.005 0～0.3900及0.005 0～0.540 0之间;GD值分别为0.743、0.731及0.634,HD为0.706 8.结论:天津汉族人群3个Y-STR基因座多态性高,是Y染色体良好的遗传标记.
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天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803、DXS6809 STR基因座遗传多态性研究
目的：研究天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座的遗传多态性，为快速产前诊断X染色体数目异常提供实验依据。方法收集150例无亲缘关系天津汉族女性外周血样本，应用QF-PCR扩增HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座、毛细管电泳检测扩增产物、ABI Prism GeneMapper v3.0软件分析数据，从每个基因座中挑选2个纯合子进行测序、命名。采用χ2检验验证3个STR基因座基因型分布是否符合Hardy-Wein?berg平衡定律。用PowerStatsV12软件分析STR基因座的群体遗传学数据。结果150例样本均在24 h内扩增成功。HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座分别检出10、6、10个等位基因和22、12、29种基因型，其常见等位基因分别是14、13、14，出现频率高的基因型分别是14-14、12-13和13-14。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（χ2分别为10.554、5.783和15.355，均P＞0.05）。3个基因座的He分别为0.748、0.649、0.806，Ho分别为0.607、0.700、0.713，PIC分别为0.706、0.599、0.775，PD分别为0.894、0.814、0.931，PE分别为0.299、0.428、0.449。结论 HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座在天津汉族女性人群具有高杂合度、高遗传信息量，是X染色体良好的遗传标记，可用于X染色体数目异常的快速产前诊断。
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张家口地区汉族人群3个STR基因座的多态性调查
目的:调查D16S539、D7S820及D13S317三个STR基因座在张家口地区汉族人群的等位基因分布,获得相关群体遗传学参数.方法:用SilverⅢ Multipiex试剂盒复合扩增,聚丙烯凝胶电泳分型,银染显带.结果:108例汉族群体在3个基因座上均各检出7个等位基因,多态性分别为0.7314、0.7371、0.7635;个人识别率依次为0.8912、0.8948、0.9223,累计0.9986.结论:3个STR基因座在本地有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面有较好的应用价值.
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辽宁满族人群19个STR基因座的遗传多态性及其与28个群体的遗传关系研究
目的 调查辽宁地区满族无关个体的19个短串联重复序列(STR)基因座多态性,选择具有高度遗传多态性与稳定性的13个STR位点进行辽宁满族与来自28个不同国家和地区的人群之间的群体遗传关系分析,研究其在法医学个体识别、亲子鉴定和人类学研究中的应用价值.方法 应用GoldeneyeTM20A五色荧光标记系统对采集的150例口腔黏膜细胞样本进行19个基因座的复合扩增,应用ABI3130XL全自动测序仪对扩增产物进行检测,采用GeneMapper v3.2软件对其进行基因分型.用Neighbor-Joining法构建系统发生树,并结合有关资料分析他们之间的遗传关系.结果 GoldeneyeTM20A系统的19个STR基因座在辽宁地区满族人群的累积个体识别能力(TDP)为0.999 999 999 999 999 999 994 2,累积非父排除率(CPE)为0.999 999 996 777.结论 辽宁满族的19个STR位点具有高度遗传多态性,可用于辽宁地区满族人群法医学个体识别、亲权鉴定及人类学研究.
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D10 S2325基因座多态性及稀有等位基因分析
目的 研究福建群体中 D10 S2325基因座的遗传多态性并对稀有等位基因进行分析,探讨其作为遗传标记的应用价值.方法 应用 Investigator HDplex 检测系统对福建地区200名无关个体进行短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座分型检测,统计D10 S2325基因座的遗传学参数,并合成D10 S2325单基因座引物,对检出的稀有等位基因进行测序分析.结果 福建群体中 D10S2325基因座共检出17个基因型,基因频率从0.0025到0.1475,个人识别率(power of discrimination,DP)=0.9498,非父排除概率(probabil-ity of paternity exclusion, PE)=0.7415,多态信息含量(polymorphism information content,PIC)=0.8276,检出稀有等位基因经序列测定结果为[TCTTA]24.结论 D10 S2325基因座在福建群体中具有良好的多态性,可以作为遗传学标记.HDplex 检测系统在实际应用时需准确判别D10 S2325基因座的稀有等位基因.
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ABO血型异常遗传的肯定亲子案例分析
目的:对ABO血型遗传异常而DNA多态性检测又肯定亲生血缘关系案例进行分析,探究特殊案例的原因,与同行共享.方法:收集近几年芙蓉司法鉴定中心违反ABO血型遗传规律的三个案例,通过PCR复合扩增和ABI3130遗传分析仪对3个亲子鉴定案例8份血样本进行检测.双亲进行了15个常染色体STR基因位点,单亲进行了22个常染色体STR基因位点分析.结果:三个案例均极强力支持父母(父亲)与孩子之间存在亲生血缘关系.结论:凭违反ABO血型遗传规律排除亲生血缘关系显然是不行的,必须以DNA多态性检测为判断标准.
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牡丹江市朝鲜族人群15个常染色体STR基因座的频率调查
目的:调查牡丹江市朝鲜族人群无关个体的15个常染色体STR基因座(D2S1338、D18S51、D7S820、D8S1179、D5S818、D13S317、D16S539、vWA、D19S433、TPOX、D3S1358、FGA、CSF1PO、D21S11、TH01)的多态性,研究其在法医学亲子鉴定和个人识别检验中的实际应用价值.方法:应用AmpFL STR IdentifilerTM试剂盒扩增牡丹江市500例朝鲜族无血缘关系个体的15个STR基因座,其产物用ABI 310遗传分析仪进行检测,包括电泳分离和分型检测,分析其基因频率和遗传平衡分析,并计算分析其遗传参数:杂合度(H)、多态性信息含量(PIC)、个人识别能力(DP).结果:500名无血缘关系个体各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).15个STR基因座的H都大于0.6,DP都大于0.8,PIC都大于0.5.结论:15个STR基因座在牡丹江市朝鲜族人群中等位基因分布较好,具有较高的遗传多态性,所得的群体遗传学数据可满足该地区人类遗传学、法医学亲子鉴定和个人识别等领域的研究需要.
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兰州回族人群STR基因座多态性及遗传关系
目的:通过研究兰州地区500名回族无关个体D8S1179等15个基因座的遗传频率,同时应用其他9组中国人群的STR基因座数据进行分析,了解各人群的群体遗传结构及遗传关系.方法:对500名兰州回族个体血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增并检测;分析兰州回族等10组人群的遗传亲源系数并构建群体系统发生树.结果:兰州回族15个STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡定律,联合应用此15个STR基因座的累计个体识别能力(TDP)达0.999 999 999 999 999 986,累计非父排除率(TPE)达0.999 995 813,符合个人识别及亲权鉴定的统计学要求;遗传关系分析显示兰州回族与广西回族的遗传关系接近,并与青海回族、新疆维吾尔族、甘肃裕固族、青海撒拉族列为1个聚类群,兰州回族与兰州汉族较其他8个民族遗传关系远.结论:兰州回族STR基因座遗传多态性数据为涉及回族人群的司法鉴定工作提供了基础数据,同时这些数据的获得将有助于进行民族、起源、迁徙、基因交流等群体遗传关系的研究.
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广西金秀瑶族15个STR基因座遗传多态性
目的:了解广西金秀瑶族群体15个STR基因座的遗传多态性.方法:Chelex-100法提取样本DNA,荧光标记复合扩增基因座,ABI Prism(R)3100型遗传分析仪对扩增产物进行检测.结果:15个位点共检测出113种等位基因,基因频率分布在0.002 9～0.551 4;366种基因型,频率分布在0.005 4～0.365 7之间;符合Hardy-Weinberg平衡定律;杂合度(H)分布在0.571 8～0.928 6,个人识别力(DP)分布在0.724 1～0.960 1,累积个人识别力TDP为＞0.999 999 999 9,非父排除率(EP)在0.365 8～0.878 3,累积非父排除率CEP为0.999 999 998,多态信息量PIC分布在0.495 3～0.842 8.结论:广西金秀瑶族15个STR基因座除TPOX基因座外,其它基因座均属于高度多态性遗传标记.
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Y染色体上9个STR基因座基因频率在不育和生育力正常人群间分布的比较
目的 评估某些Y染色体单倍型是否为导致男性不育的Y染色体微缺失的易感或保护因素,以确定并比较Y染色体上9个STR基因座基因频率在不育患者和有生育力正常人群中的分布.方法 应用STR复合扩增、基因扫描、基因分型方法检测69例特发性不育男性患者及66例生育力正常男性Y染色体上9个STR基因座基因频率,并比较Y染色体微缺失及无缺失不育男性之间这些基因频率的差异.结果 不育组与对照组相比,DYS393和DYS392基因座频率分布差异较大,特发性无精子症和严重少精子症不育人群的DYS393的等位基因13的基因频率明显高于正常生育力人群,PC<0.05,DYS393的等位基因15和DYS392的等位基因10在特发性无精子症和严重少精子症不育人群中的分布明显低于正常生育力人群,PC<0.05.携带Yq缺失与不携带Yq缺失不育男性之间9个STR基因座基因频率分布比较发现DYS439和DYS392基因座基因频率差异较大,DYS439等位基因10和DYS392等位基因15在Y染色体微缺失和无Y染色体微缺失的不育男性之间的分布差异具有统计学意义,PC<0.05.结论 携带DYS393等位基因13和不携带DYS393等位基因15和DYS392等位基因10的男性可能具有发生不育的倾向,而携带DYS439的等位基因10以及不携带DYS392的等位基因15的不育男性可能更易于发生Y染色体微缺失,提示男性的生育力及Y染色体微缺失可能受Y染色体特殊的遗传背景的影响.
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连云港地区汉族人群15个STR基因座的遗传多态性
目的 调查连云港地区汉族无关个体的15个STR基因座(D8S1179、D21S11、CSFIPO、D3S1358、D7S820、TH01、D13S317、D2S1338、D18S51、D16S539、TPOX、vWA、D19S433、D5S818、FGA)多态性,研究其在法医学检验中的应用价值.方法 用AmpFlSTR ldentifilerTM五色荧光标记系统对新鲜血样进行15个基因座的复合扩增,用ABI 3130XL全自动测序仪对扩增产物进行检测,用GeneMapper软件进行基凶分型.结果 15个基因座累积个人识别能力值为0.999 999 999 9,累积非父排除率达99.999%,家系调查符合孟德尔遗传规律.结论 含有15个STR基因座的五色荧光标记复合扩增系统适合用于个体识别和亲子鉴定.
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浙江畲族群体X染色体四个基因座遗传多态性
目的:了解浙江畲族群体4个X染色体短串联重复序列(short tandem repeat,X-STR)基因座DXS7132、DXS6804、DXS6799、DXS9898的等位基因及基因型频率分布.方法:从无血缘关系的260名浙江畲族个体的抗凝血中提取DNA,进行PCR扩增,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳(PAGE)并银染.结果:4个基因座检出6、6、6、7个等位基因,4个基因座基因型频率分布(女性个体)均符合Hardy -Weignberg平衡(P＞0.05);观测杂合度大于0.4759,多态信息含量均大于0.4663,女性个体识别力均大于0.7096,男性个体识别力均大于0.4147.结论:4个基因座均具有较高的遗传多态性,是较理想的遗传标记系统,为浙江畲族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据.
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温州汉族人群9个STR基因座的遗传多态性
目的：分析温州汉族人群9个STR基因座（D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1172、D11S2368、D22-GATA198B05、D8S1132、D7S3048）的等位基因及基因型频率分布。方法：从无血缘关系的355例温州汉族个体的抗凝血中提取DNA，用STR_Typer_10_v1试剂盒对9个STR基因座进行复合PCR扩增，用AB公司310遗传分析仪和GeneMapper ID 3.2v软件作STR分型，用PowerState V12.xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析。结果：该9个基因座检出15、12、9、17、15、13、11、10、12个等位基因，9个基因座基因型频率分布均符合Hardy-Weignberg平衡（P＞0.05）；观测杂合度大于0.7831，多态信息含量均大于0.7666，个体识别能力（Dp）均大于0.9266。结论：温州汉族人群的9个基因座均具有较高的遗传多态性，是较理想的遗传标记系统，本研究所得数据可为温州汉族人群法医个体识别、亲权鉴定及遗传学研究提供依据。
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安徽人群1871例亲子鉴定案件中STR基因座突变的分析
目的:观察和分析GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统的20A试剂盒19个STR基因座在安徽人群亲子鉴定中的突变现象.方法:应用该试剂盒检测1871例亲子鉴定结论为"肯定"的案例并进行基因分型.结果:1871例亲子鉴定中双亲鉴定有66例,单亲鉴定有1805例,共计1937次减数分裂.1871例中共统计到55例有STR基因座发生突变,19个基因座均有突变现象发生.其中一步突变的比例为90.9%.突变来源上,父系和母系来源有明显的性别差异.结论:STR基因座突变是较为常见的现象,要选择突变率低、多态性好的遗传标记,根据实际情况补充检测STR位点以及借助测序等手段以降低误判风险.
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南通汉族群体17个常染色体STR基因座遗传多态性
目的：研究南通汉族群体17个常染色体STR基因座遗传多态性。方法：利用AGCU 17＋1荧光检测试剂盒，对467例南通汉族无关个体的17个常染色体 STR 基因座（ CSF1PO、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D6S1043、D7S820、D8S1179、FGA、Penta E、TH01、TPOX、vWA）进行扩增，用ABI 3100xl遗传分析仪和Gene-Mapper ID v3．2软件进行STR分型分析，用Cervus 3．0软件进行等位基因频率和遗传学参数统计分析，并检验Hardy-Wein-berg。结果：南通汉族群体中，17个STR基因座基因频率（GF）在0．0011～0．5096之间，杂合度（H）在0．6360～0．9336之间，期望杂合度（He）在0．6268～0．9219，个体识别能力（DP）在0．7974～0．9865之间，非父排除率（PE）在0．3363～0．8645之间，多态性息含量（PIC）在0．5635～0．9154之间，结果经χ2检验均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0．05）。结论：南通汉族群体17个STR基因座具有较高多态性，能够满足南通汉族人群个体识别和亲权鉴定的需要，也可在群体遗传学等相关研究和实践中有较高的价值。
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马鞍山地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性调查
目的：调查292名马鞍山地区汉族无关个体15个STR基因座的等位基因类型及其频率。方法：用硅珠法提取DNA，采用AmpFISTR Identifiler荧光标记复合扩增系统进行复合扩增；扩增产物用ABI3130 xl型遗传分析仪检测，得到STR分型结果后统计15个基因座的基因频率。结果：15个STR基因座，累计个人识别率达0．999999999999999985，累计非父排除率为0．99999896。结论：该系统在马鞍山地区汉族人群中具有高度多态性，适用于法医学亲权鉴定、个体识别以及DNA数据库的建立。
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二联体亲子鉴定STR基因座突变分析
目的 研究STR基因座在二联体亲子鉴定中的突变规律及特点.方法 采用Identifiler 15个STR基因座检测系统,筛选1 683例二联体亲子鉴定中1～2个STR基因座不符合遗传规律的案例,增加检测Sinofiler、PowerPlex16以及FFFL 等系统,确定STR突变基因座,统计分析基因座突变率及特点.结果 在1 683例二联体亲子鉴定中有42例存在1～2个STR基因座不符合遗传规律,增加检测系统后确认35例存在1个STR基因座突变,不排除亲子关系,7例排除亲子关系.在Identifiler检测系统15个STR基因座中共发现13个基因座突变,均为一步突变,基因座突变率介于0％～0.48％之间.结论 当二 联体亲子鉴定1～2个STR基因座不符合遗传规律时,应增加其他遗传标记检测；若考虑STR基因座存在突变,应结合基因座突变率计算亲权指数.
