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一例稀有CisAB血型血清学及遗传机理分析
目的 对1例献血者血型血清学鉴定为A2B血样进行基因型分析.方法 应用常规血型血清学方法进行血型鉴定；采用PCR-SSP法进行ABO初步基因分型的检测,并对ABO基因第6和第7外显子的核苷酸序列进行扩增、测序和分析.结果 血型血清学鉴定为A2B亚型,基因分型为BB型,初步判定为B(A)型；基因测序发现两条等位基因第6外显子均不存在261delG及297 G/G,判定该献血者血型为B与B基因的组合,经与A101核苷酸序列比对,对第7外显子的核苷酸序列分析发现,有一条核苷酸链上有526C＞G,657C＞T、703G＞A及803G＞C点突变,另一条核苷酸链上有297A＞G、526C＞G、657C＞T、703G＞A、796C＞A、803G＞C及930G＞A点突变,确定该献血者血型基因型为CisAB02/B101.结论 血型血清学对CisAB和B(A)判定有一定的局限性,通过核苷酸序列及分析能够明确本例献血者基因型为CisAB02/B101.
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ABO血型异常遗传的肯定亲子案例分析
目的:对ABO血型遗传异常而DNA多态性检测又肯定亲生血缘关系案例进行分析,探究特殊案例的原因,与同行共享.方法:收集近几年芙蓉司法鉴定中心违反ABO血型遗传规律的三个案例,通过PCR复合扩增和ABI3130遗传分析仪对3个亲子鉴定案例8份血样本进行检测.双亲进行了15个常染色体STR基因位点,单亲进行了22个常染色体STR基因位点分析.结果:三个案例均极强力支持父母(父亲)与孩子之间存在亲生血缘关系.结论:凭违反ABO血型遗传规律排除亲生血缘关系显然是不行的,必须以DNA多态性检测为判断标准.
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1例cisAB血型患儿的家系调查
临床资料本科2004年1月19日鉴定1例患儿血型为O型,其父亲为A型,母亲为AB型,进一步检查发现其母亲为cisAB型,患儿为此家系第3代,男,汉族,1岁5个月.
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一例CisAB血型样本的鉴定
目的 对1例术前备血ABO血型血清学鉴定疑为CisAB型的血样进行分子确认.方法 应用单克隆抗体和人源抗体检测该患者红细胞ABO血型抗原,用ABO标准红细胞检测其血清中的ABO抗体,采用序列特异性聚合酶链反应(PCR-SSP)技术进行ABO基因的初步分型检测,并对ABO基因第6和第7外显子的核苷酸序列采用聚合酶链反应进行扩增,并对扩增产物进行纯化,然后进行测序反应,测序结果运用相关软件进行分析,后将分析结果与红细胞血型基因突变数据库进行比对.结果 血型血清学鉴定为CisAB亚型,PCR-SSP技术基因分型为A/O型;ABO基因第6、第7外显子测序结果经与A101核苷酸序列比对发现如下杂合位点:261A/G,467T/C,803C/G.结论 血型血清学对CisAB和AB亚型判定有一定的局限性,分子手段可明确该样本的血型为cisAB型,基因型为CisAB01/O01.
关键词： ABO血型 CisAB型 序列特异性聚合酶链反应 测序
