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1例B(A)型孕产妇的定型与备血问题的解决
血液使用安全一直是目前临床输血治疗研究的重点,输血前的血型定型检测尤为重要,尤其是较为少见的血型,需要反复确定血型,防止差错的发生,积极处理影响血型定型的相关因素,并给予干预处理措施,保障用血安全.
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罕见B(A)血型的血清学及基因检测研究
本研究旨在通过血清学和分子生物学方法研究1例ABO血型系统中罕见B(A)型,并分析造成多次检测结果不一致的原因.采用血型血清学方法鉴定ABO血型血清型,同时采用PCR测序方法检测其基因型.结果表明,该献血者血清学结果正反定型结果不符,正定型AB型,反定型B型,ABO基因型为B(A) 04/O01型,存在nt640A＞G点突变,导致214位甲硫氨酸被缬氨酸置换.结论:对ABO血型血清学正反定型不符的标本,可用分子生物学方法进行辅助验证,并能阐述ABO血型弱表达现象的分子基础.
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双重复合型ABO糖基转移酶分子基础与表达产物的分析
为了查明ABO基因表达产物和分子遗传学背景,对7例ABO血型正反定型不相符、经初步分子生物学分析出现双重复合型ABO基因的血液标本进行了研究.血清学表达型运用单克隆、多克隆抗体鉴定,基因分型运用PCR产物直接和单倍体特异性引物法进行ABO基因的序列测定.结果表明:在中国人群中鉴定出6种具双重复合编码功能的ABO等位基因,B(A)和cis-AB血清型所表达的A抗原特征随着个体的不同而有所差异.结论:4个标本中有2对样本有不同的抗原表达却有着相同的ABO分子生物学基础.
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一例稀有CisAB血型血清学及遗传机理分析
目的 对1例献血者血型血清学鉴定为A2B血样进行基因型分析.方法 应用常规血型血清学方法进行血型鉴定；采用PCR-SSP法进行ABO初步基因分型的检测,并对ABO基因第6和第7外显子的核苷酸序列进行扩增、测序和分析.结果 血型血清学鉴定为A2B亚型,基因分型为BB型,初步判定为B(A)型；基因测序发现两条等位基因第6外显子均不存在261delG及297 G/G,判定该献血者血型为B与B基因的组合,经与A101核苷酸序列比对,对第7外显子的核苷酸序列分析发现,有一条核苷酸链上有526C＞G,657C＞T、703G＞A及803G＞C点突变,另一条核苷酸链上有297A＞G、526C＞G、657C＞T、703G＞A、796C＞A、803G＞C及930G＞A点突变,确定该献血者血型基因型为CisAB02/B101.结论 血型血清学对CisAB和B(A)判定有一定的局限性,通过核苷酸序列及分析能够明确本例献血者基因型为CisAB02/B101.
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1例B(A)亚型的血型分子生物学鉴定
目的:对一例ABO血型正反定型不符,疑为B(A)亚型的患者样本进行血型分子生物学鉴定,以确定患者血型.方法:应用血型血清学和基因测序方法进行ABO血型鉴定和基因碱基序列检测.结果:血型血清学鉴定,红细胞上具有A抗原和B抗原,且凝集强度B>A;血清中具有抗A1抗体;H抗原凝集强度大于对照组标准B细胞,低于标准O细胞.ABO基因Exon6和Exon7直接测序,Exon6显示nt261缺失G,表现为O基因特征性突变,为O01基因.Exon7显示nt526C/G、nt657C/T、nt700C/G、nt703G/A、nt796C/A、nt803G/C、930G/A杂合,nt700C/G为B(A)02特有的基因突变,测序结果确定为B(A)02/O01型.结论:对血清学鉴定困难的疑难血型患者应该进行基因分型,确保患者输血安全.
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一个新等位基因ABO*B(A)07的鉴定
目的 探讨一种新的B(A)型的分子机制.方法 应用PCR-序列特异性引物检测一例ABO血型正、反定型不一致献血者的ABO基因型,同时扩增A BO基因的第6和第7外显子,并进行直接测序和克隆测序.结果 ABO血型正、反定型不一致献血者的红细胞不能吸收放散抗-A,血浆中未检出不规则抗体.PCR-序列特异性引物结果显示其基因型为ABO*B/O.测序结果显示一等位基因为A BO*O02,另一等位基因的突变位点为297A>G、526C>G、657C>T、701C>T、703G>A、796C>A、803G>C、930G>A;该等位基因被GenBank收录(登录号KM974887),经检索血型抗原基因突变数据库证实为新的B(A)等位基因.结论 鉴定了一新的等位基因ABO*B(A)07,为深入研究血型抗原的异常表达和ABO血型的准确定型提供了依据.
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罕见的B(A)表型血清学及基因检测
目的 对1例B(A)表现型用血清学及基因检测进行鉴定.方法 使用2个厂家的单克隆抗-A、抗-B血型定型试剂;进口单克隆抗-A、抗-B血型定型试剂;Diamed凝胶系统;人源抗-A、抗-B、抗-H血型试剂和试剂红细胞,用常规血清学方法对被检血样进行ABO血型定型.采用吸收放散方法;分子生物学PCR-RFLP方法;ABO基因第6、7外显子的PCR产物正反向测序方法进一步分析.结果 被检血样红细胞及血清经2种单克隆抗-A、抗-B和试剂红细胞进行抗原抗体鉴定:正定型结果不一致;正反定型结果不符合.用吸收放散方法,人源抗-A、抗-B、抗-H;进口单克隆抗-A、抗-B血型定型试剂和Diamed凝胶系统检测:有弱A抗原、强H抗原检出;PCR-RFLP基因分型:检出B/O基因;基因克隆测序证实为:B(A)700/O*02.结论 证实该例为B(A)700/O*02.
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罕见B(A)04/O31亚型1例
目的 对1例血清学定型为AwB型的血液标本进行ABO基因检测,探讨其分子遗传学基础.方法 采用PCR-SSP方法对血清学定型困难的1例标本进行ABO基因分型,并对其ABO基因第6、7外显子扩增后,进行直接测序及单体型测序,确定其基因型.结果 此例标本血清学表现为AwB,红细胞与抗-A2+凝集,与抗-B4+凝集,与抗-A1不凝集,血清中存在抗-A;PCR-SSP基因分型显示为B/O1;直接测序和单体型测序显示:此例标本其B等位基因在第7外显子存在nt640A＞G突变,其O等位基因在第7外显子存在nt529G＞A突变.结论 经测序和血清学结果证实,此例标本为罕见的B(A)04/O31亚型.
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B(A)02/O02亚型的血清学及分子遗传学研究——附报告1例
目的 鉴定罕见的B(A) 02/O02亚型,选择合适血液进行配血.方法 应用血型血清学鉴定表型,利用分子生物学对血液标本第6、7外显子进行基因测序,并做家系调查.结果 先证者和其父亲标本血清学鉴定疑似B(A),H物质较正常B型明显增强,血清中产生不规则抗-A;经基因测序后,2例标本的第6外显子有O02等位基因,其B等位基因的第7外显子发生700C＞G突变.结论 经血清学和分子生物学检测后,2例标本均证实为B(A)02/O02,为先证者选择O型洗涤红细胞和AB浆输血治疗.
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B(A)04亚型的分子遗传学研究(附7例报告)
目的 对血清学定型为AwB型的血样标本进行ABO基因检测,探讨其分子基础.方法 采用PCR-SSP对常规血型血清学方法定型困难的7例标本进行初步的ABO基因分型检测,并对其ABO血型基因第6、7外显子扩增后进行直接测序及单体型测序,确定其基因型.结果 7例标本血型血清学结果相似:表现为AwB,红细胞与抗-A1+ ～2+凝集,与抗-B4+凝集,与抗-A1不凝集,血清中存在抗-A;PCR-SSP基因分型显示7例标本均为B/O1;直接测序和单体型测序显示:7例标本均含有O等位基因,其B等位基因均在第7外显子存在nt 640A＞G突变,证实其为B(A)04等位基因.结论 经测序和血清学结果证实,7例标本均为B(A)表现型,携带有B(A)04等位基因.
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B(A)血型的血清学及分子遗传学研究——附2例报告
目的 通过分子生物学方法鉴定2例罕见的B(A)血型,并进行家系调查.方法 应用常规血清学方法鉴定ABO血型表型,应用PCR方法扩增2例先证者的ABO基因第6、7外显子,PCR产物采用直接测序和克隆测序的方法检测其基因型.结果 血清学方法鉴定2例先证者的ABO血型正反定型不一致,正定型AB型,H抗原表达强,反定型血清中存在抗-A1,初定为AwB亚型;经过测序后发现2例均含有O02等位基因,且B等位基因在第7外显子存在700C＞G突变,证实其为B(A)02等位基因.先证者2的儿子和母亲都携带B(A)02等位基因,而先证者1的2个儿子都未携带B(A)02等位基因.结论 2例血清学特性类似AwB亚型的先证者经进一步基因型鉴定为罕见的B(A)02/O02型.B(A)受血者输血一般可用O型或B型洗涤红细胞,B(A)血型献血者一经确定后可作为红细胞稀有血型库的特殊献血者保留.
