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D10 S2325基因座多态性及稀有等位基因分析
目的 研究福建群体中 D10 S2325基因座的遗传多态性并对稀有等位基因进行分析,探讨其作为遗传标记的应用价值.方法 应用 Investigator HDplex 检测系统对福建地区200名无关个体进行短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座分型检测,统计D10 S2325基因座的遗传学参数,并合成D10 S2325单基因座引物,对检出的稀有等位基因进行测序分析.结果 福建群体中 D10S2325基因座共检出17个基因型,基因频率从0.0025到0.1475,个人识别率(power of discrimination,DP)=0.9498,非父排除概率(probabil-ity of paternity exclusion, PE)=0.7415,多态信息含量(polymorphism information content,PIC)=0.8276,检出稀有等位基因经序列测定结果为[TCTTA]24.结论 D10 S2325基因座在福建群体中具有良好的多态性,可以作为遗传学标记.HDplex 检测系统在实际应用时需准确判别D10 S2325基因座的稀有等位基因.
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Expressmarker22系统检测广东汉族人群中的标准梯度外等位基因
[目的]分析Expressmarker22(EX22)系统检测广东汉族人群中的梯度标准物范围之外(OL)等位基因频率及序列组成,完善频率数据库.[方法]应用EX22系统对3495例广东汉族无关个体进行STR分型,统计等位基因分型OL的等位基因频率并筛选稀有等位基因.通过比对STRBase数据库和相关文献,对暂未报道的OL样本进行单基因座扩增及克隆测序.[结果]共发现分布于10个基因座中的33种OL等位基因,频率为0.3‰~4.6‰,其中稀有等位基因25种,11个未见报道.测序结果显示以核心序列的不完整重复多见.[结论]OL等位基因数据有助于提高个体识别率和非父排除率,有效补充法医DNA多态性数据,完善数据库建设.
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Penta E基因座的遗传多态性及稀有等位基因分析
目的 研究福建地区汉族群体Penta E基因座的遗传多态性并对出现的稀有等位基因进行分析,探讨该基因座的遗传学应用价值.方法 采用聚合酶链反应-短串联重复序列技术对851名福建汉族无关个体进行Penta E基因座多态性分析,测定稀有等位基因的DNA序列,并统计分析494个亲权鉴定案例(共计674次减数分裂)中Penta E基因座的突变情况.结果 在851名福建汉族无关个体中,共发现Penta E基因座的26个等位基因,基因频率范围为0.0006～0.1528;共检出7个稀有等位基因,并首次获得稀有等位基因28.4的DNA序列[AAAGA]29.统计福建汉族群体Penta E基因座的遗传学参数,其中多态信息含量为0.91,非父排除率为0.817,个体识别率为0.986及突变率为0.0015.结论 福建汉族群体的Penta E基因座具有高度的多态性及较低的突变率,具有良好的遗传学应用前景.DNA测序技术对稀有等位基因的确认及命名具有重要的价值.
关键词： Penta E基因座 基因频率 多态性 稀有等位基因 -
落入相邻基因座范围的D13S325稀有等位基因分析
目的 探讨在STRtyper-10G体系中,落入D12S391基因座范围的D13S325基因座稀有等位基因的识别及其对法医物证鉴定的影响.方法 采用SinofilerTM体系和单基因座扩增体系对疑为包含落入D12S391基因座范围的D13S325稀有等位基因的家系案例进行分型验证,分离等位基因并进行DNA序列测定.结果 在2618份亲子鉴定中共检出5个家系包含被误判为D12S391等位基因20的D13S325稀有等位基因,根据其DNA序列命名为5.1,等位基因频率为0.156×10-2.结论 STRtyper-10G体系中D13S325的稀有等位基因5.1易被错误判读,在进行亲子鉴定、个体识别和DNA数据库比对时应引起注意.
关键词： D13S325等位基因 稀有等位基因 亲子鉴定 个体识别 -
Investigator Argus X-12扩增体系在广东汉族人群的遗传多态性
目的 调查Investigator Argus X-12扩增体系的12个X染色体短串联重复序列(Xchromosome short tandem repeat,X-STR)基因座在广东汉族人群的遗传多态性.方法 采用荧光标记复合扩增和毛细管阵列电泳技术,对200名广东汉族无关个体(男性100名,女性100名)和103例家系样本(父-母-女三联体59例,母-子二联体44例)的DNA进行12个X-STR基因座分型.结果 在该群体中12个X-STR基因座共检出137个等位基因,其中包括9种稀有等位基因(off-ladder allele,OL allele).在162次减数分裂中共观察到6个突变事件.12个X-STR基因座的累积男性个体识别力为0.999 999 997,累积女性个体识别力为0.999 999 999,累积三联体非父排除率为0.999 999 988,累积二联体非父排除率为0.999 998 013.结论 Investigator Argus X-12系统在广东汉族人群中具有高度的多态性,对个体识别和亲权鉴定案件,尤其是特殊亲权鉴定案件极具应用价值.
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载脂蛋白B基因Xba Ⅰ和EcoR Ⅰ位点稀有等位基因与胆石症的关系
目的 探讨载脂蛋白B基因Xba Ⅰ、EcoR Ⅰ位点稀有等位基因与内蒙古中西部地区汉族和蒙古族胆石症人群的相关性.方法 收集2010年4 ～ 10月包头医学院第一附属医院100例胆石症患者(结石组)及同期行健康体检的115例正常人(对照组)的临床资料,采用病例对照研究方法和聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测和分析内蒙古中西部地区的汉族和蒙古族结石组和对照组血样的载脂蛋白B基因Xba Ⅰ、EcoR Ⅰ多态性,包括Xba Ⅰ位点的X+X+、X+X-、X-X-基因型及等位基因X-、X+(稀有等位基因);EcoR Ⅰ位点的E+E+、E+E-、E-E-基因型及等位基因E+、E-(稀有等位基因).检测各组的血脂水平,包括TG、TC、HDL和LDL.计数资料行x2检验,计量资料行t检验.结果 汉族人群与蒙古族人群均无X+X+基因型,且蒙古族人群中亦未发现稀有等位基因X+和E-的存在.在汉族人群中,结石组LDL为(2.8±0.9) mmol/L,显著高于对照组的(1.9 ±0.8)mmol/L(t =2.800,P＜0.05);蒙古族人群中,结石组HDL、LDL分别为(1.7±0.3) mmol/L、(3.5 ±0.8) mmoL/L,显著高于对照组的(1.2±0.3)mmol/L、(2.8±0.9)mmol/L(t =7.596,2.549,P＜0.05).蒙古族人群中,结石组TG、TC、HDL、LDL分别为(3.1±1.6) mmol/L、(5.6±1.0) mmol/L、(1.7±0.3)mmol/L、(3.5±0.8) mmol/L,均显著高于汉族结石组的(1.2±0.6)mmol/L、(4.4±1.2) mmol/L、(1.3±0.3) mmol/L、(2.8±0.9) mmol/L(t=5.501,3.667,4.448,3.430,P＜0.05).蒙古族对照组TG、TC、LDL分别为(2.6±1.7) mmol/L、(5.1±1.1) mmol/L、(2.8±0.9) mmol/L,均显著高于汉族对照组的(1.3±0.7) mmol/L、(3.9±0.9) mmol/L、(1.9±0.8) mmol/L(t =4.298,4.772,3.888,P＜0.05),而HDL则在汉族对照组中较高(t=1.997,P＜0.05).汉族结石组X+X-、X-X-基因型LDL水平分别为(2.7 ±0.1) mmol/L和(2.6±1.0)mmol/L,E+E+、E+E-/E-E-分别为(2.6±1.0) mmol/L和(2.5±0.4) mmol/L,组内比较,差异无统计学意义(t=0.225,0.124,P＞0.05).结论 在内蒙古中西部地区,蒙古族人群可能比汉族人群容易患胆石症,但载脂蛋白B基因Xba Ⅰ和EcoR Ⅰ位点稀有等位基因X+和E-与血脂水平增高未见关联,可能与胆石症发生无关.
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三条带模式与稀有等位基因共存样品DNA检验1例
1案例资料1.1 简要案情2009年12月14日,伊某报案称被人强奸,现场提取受害人伊某的外裤一条,同时提取嫌疑人王某的血样、唾液斑各一份.经初步检验,在受害人的裤子上发现白色可疑斑迹一处,经酸性磷酸酶试验及抗人精PSA金标试剂条检验,结果均为阴性,该斑迹经涂片染色在高倍显微镜下未检见精子,说明采用常规方法未检出精斑.后经对可疑检材作浓缩、纯化处理及DNA检验及分析,在该斑迹处检出嫌疑人的STR基因型并认定该斑迹为嫌疑人王某所留.
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中国汉族人群15个STR基因座的等位基因频率调查
目的调查10071名中国汉族无关个体15个STR基因座的等位基因的类型及其频率,并与以往相关文献报道的汉族群体资料进行统计比较.方法应用PowerPlexTM16荧光标记复合扩增系统,对10071份中国汉族无关个体的血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增;用ABI 377或3100遗传分析仪对扩增产物进行分型,统计15个STR基因座的基因频率.结果15个STR基因座共发现226个等位基因,频率在0.000 1～0.551 2;除D8S1179基因座外,其它基因座均发现稀有等位基因,数目1～7个不等,共34个.在中国汉族人群,稀有D21S11基因座的等位基因32.1和36.2,D18S51基因座的等位基因15.2和17.2,Penta E基因座的等位基因15.2、17.4、18.4、19.4、26和27,D7S820基因座的等位基因9.2、10.1、11.1和15,Penta D基因座的等位基因18、19和20,TPOX基因座的等位基因14,FGA基因座的等位基因13,以及较常见但欧洲稀有的D21S11基因座的等位基因30.3和D7S820基因座的等位基因9.1和9.2等均为首次报道.结论大样本基因频率调查有利于观察STR基因座的稀有等位基因;本研究结果与以往相关文献报道的结果有不同程度的差异.
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基因突变和稀有等位基因共存影响亲子关系分析1例
1 案例1.1简要案情一起亲子鉴定案件,在法院委托本中心之前,已在多家鉴定机构进行过亲子鉴定,均报告有3个STR基因座不符合遗传规律,有的鉴定机构给出了排除亲子关系的鉴定意见,故被检父提起诉讼,要求解除父子关系并将抚养权转移至孩子生母.
