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+491C＞T多态性文献资料
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β2-肾上腺素能受体基因+491C＞T多态性与新疆哈萨克族人血脂的关系
目的 研究β2-肾上腺素能受体基因(ADRB2)+491C＞T多态性在新疆哈萨克族人群中的分布及其与甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)的关系.方法 采用横断面调查方法采集528例30～60岁哈萨克族人的血样,采用酚/氯仿法提取外周血白细胞DNA,应用PCR-RFLP技术,检测ADRB2+491C＞T基因型,分析基因型及等位基因在该人群中的分布频率及其与TG、TC、HDL-C、LDL-C水平的关系.结果 该人群ADRB2+491C＞T位点检测出两种基因型CC、CT,分布频率为98.86%、1.14%,等位基因C、T频率为99.43%、0.57%,符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=0.017,P=0.896).CT基因型组的TC、LDL-C水平较CC基因型组增高,但差异无统计学意义,但携带CT基因型的女性血清LDL-C水平明显高于CC基因型,差异有统计学意义(P=0.038);按1997年WHO血脂防治建议标准分组后,CT基因型、T等位基因在高LDL-C组和正常LDL-C组间分布的差异有统计学意义(P=0.031).结论 新疆哈萨克人群存在ADRB2+491C＞T多态性,该人群尤其是女性中CT基因型血清LDL-C水平明显增高,CT基因型、T等位基因是高LDL-C的易感因素,提示该多态性可能与哈萨克人群尤其是女性的高LDL-C相关.
关键词： β2-肾上腺素能受体基因 +491C＞T多态性 哈萨克族 血脂
