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一个RDH5基因突变导致的白点状眼底研究
目的 检测一个先天性白点状眼底患者的致病基因突变.方法 收集该核心家系患者和正常表型父母的临床资料,采集外周血提取基因组DNA.应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证RDH 5基因突变位点.通过相关数据库和PubMed文献检索基因突变位点的致病性报道,通过蛋白质预测软件阐释其功能.结果 该患者中存在RDH 5基因c.928delCinsGAAG(p.L310delinsEV)错义突变和c.490G>T(p.V164F)错义突变,这2个突变导致其编码蛋白视黄醇脱氢酶5第310位氨基酸由亮氨酸变为谷氨酸和缬氨酸及第164位氨基酸由缬氨酸变为苯丙氨酸.患者父母分别为RDH 5基因c.928 delCinsGAAG(p.L310delinsEV)和c.490G>T(p.V164F)突变携带者.Mutation t@sting预测软件预测这2个变异均为有害突变,这2个位点分别有相关致病性报道.结论RDH 5基因c.928delCinsGAAG(p.L310delinsEV)和c.490G>T(p.V164F)这2个位点常染色体隐性遗传复合杂合突变可能是该患者的致病原因.该复合杂合突变组合方式尚未见报道,因此是一种新发现的白点状眼底致病突变形式.
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白点状眼底与视网膜色素变性共存家系的RDH5基因诊断
目的:在母亲诊断为白点状眼底(fundus albipunctatus,FA)而3个子女均为视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)的家系中进行RDH5基因的分子遗传学检查,确定一种新型变异.方法:对家系成员进行系统的眼科检查,同时采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序法对RDH5基因的编码区进行基因组测序和突变筛查,并在100名正常对照者中对RDH5基因突变的检测结果进行验证.结果:先证者的母亲确诊为FA,而3个子女诊断为RP.母亲、哥哥和姐姐的RDH5基因检测出c.689_690CT>GG突变,而先证者及其母亲存在已报道的c.928delCinsGAAG变异.结论:本家系中母亲的FA来源于复杂的异质突变,其中c.689_690CT>GG突变是包括欧美各国在内没有报道过的新变异,而3个子女患RP的分子遗传学病因还有待进一步的研究.
