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河南汉族人群 Penta E基因座的群体遗传学与法医学应用评价
目的：通过对河南汉族无关个体常染色体的短串联重复序列（STR）基因座的遗传多态性的调查，了解相应群体遗传学数据在法医学应用中的意义。方法在河南随机选取1000例无血缘关系个体，提取静脉血 DNA，用 GoldenEye_20A 荧光标记复合系统进行检验，得到 STR 分型后，用相关软件进行统计分析并计算法医学应用参数。结果河南地区汉族群体 Penta E 基因座发现27个等位基因，其基因型分布符合 Hardy-Weiberg 平衡（P>0.05）。其个人识别能力（DP）和非父排除率（PE）为0.957和0.835。结论Penta E 基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别中有较高的应用价值。
关键词： 河南汉族 短串联重复序列 Penta E基因座 群体遗传 荧光标记 -
Penta E基因座的遗传多态性及稀有等位基因分析
目的 研究福建地区汉族群体Penta E基因座的遗传多态性并对出现的稀有等位基因进行分析,探讨该基因座的遗传学应用价值.方法 采用聚合酶链反应-短串联重复序列技术对851名福建汉族无关个体进行Penta E基因座多态性分析,测定稀有等位基因的DNA序列,并统计分析494个亲权鉴定案例(共计674次减数分裂)中Penta E基因座的突变情况.结果 在851名福建汉族无关个体中,共发现Penta E基因座的26个等位基因,基因频率范围为0.0006～0.1528;共检出7个稀有等位基因,并首次获得稀有等位基因28.4的DNA序列[AAAGA]29.统计福建汉族群体Penta E基因座的遗传学参数,其中多态信息含量为0.91,非父排除率为0.817,个体识别率为0.986及突变率为0.0015.结论 福建汉族群体的Penta E基因座具有高度的多态性及较低的突变率,具有良好的遗传学应用前景.DNA测序技术对稀有等位基因的确认及命名具有重要的价值.
关键词： Penta E基因座 基因频率 多态性 稀有等位基因 -
一例大片段重复序列Penta E基因座off-ladder等位基因的测序鉴定
目的 鉴定一例PentaE基因座的罕见大片段短串联重复序列(short tandem repeat,STR)分型标准外(off ladder,OL)等位基因的序列构成.方法 用PowerPlex(R) 21检测系统对一对父女进行STR分型.用Chelex-100法提取其DNA,进行PentaE基因座的PCR扩增,纯化回收扩增片段后进行克隆测序.结果 PentaE基因座检出OL等位基因,根据其片段大小,推测为26等位基因.PentaE基因座中的OL等位基因含有26个[AAAGA]重复,是一个新的等位基因,涉及重复单元完整的重复.结论 对于STR分型中出现的分型标准外的等位基因或微变异等位基因宜进行测序分析,对于OL等位基因的正确分型将丰富STRBase数据库,对提高基因座个体识别和亲权鉴定能力具有十分重要的意义.
关键词： 法医遗传学 微变异等位基因 短串联重复序列 DNA测序 Penta E基因座 -
用新设计引物调查武汉汉族Penta D和Penta E基因座遗传多态性
目的研究Penta D和Penta E基因座分型引物设计,调查Penta D和Penta E基因座在武汉汉族人群中的遗传多态性.方法用重新设计的Penta D和Penta E基因座分型引物,采用热启动PCR和PAGE技术对281名武汉地区汉族无关个体进行分型调查,并将其分型结果与Promega公司的PowerPlexTM 16系统荧光标记复合扩增试剂盒分型结果进行比较.结果新设计引物扩增产物的片段大小范围分别为153～198bp和107～212bp,其分型结果与PowerPlexTM16系统的分型结果完全一致,且用银染法检测的灵敏度显著提高(由0.5ng提高到0.2ng).Penta D和Penta E基因座在武汉汉族群体分别检出10个和21个等位基因,其基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡.家系调查证实了其等位基因的传递符合孟德尔遗传规律.两基因座的个体识别能力(DP)分别为0.926 2、0.986 0,非父排除率(PE)分别为0.665 1、0.832 5.结论新设计引物用于Penta D和Penta E基因座的分型检测准确可靠,两基因座多态性程度高,在法医学个人识别和亲子鉴定中具有使用价值.
关键词： 法医物证学 引物设计 Penta D基因座 Penta E基因座 遗传多态性 中国武汉 -
重庆苗族群体Penta E基因座遗传多态性
Penta E基因座位于人类第15号染色体长臂上,该基因座在不同人种、不同地区的遗传多态性具有一定的差异.本文对重庆苗族451个无关个体的血样进行Penta E基因座的多态性进行调查,为相关研究和应用提供数据支持[1].
