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微变异等位基因文献资料
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一例大片段重复序列Penta E基因座off-ladder等位基因的测序鉴定
目的 鉴定一例PentaE基因座的罕见大片段短串联重复序列(short tandem repeat,STR)分型标准外(off ladder,OL)等位基因的序列构成.方法 用PowerPlex(R) 21检测系统对一对父女进行STR分型.用Chelex-100法提取其DNA,进行PentaE基因座的PCR扩增,纯化回收扩增片段后进行克隆测序.结果 PentaE基因座检出OL等位基因,根据其片段大小,推测为26等位基因.PentaE基因座中的OL等位基因含有26个[AAAGA]重复,是一个新的等位基因,涉及重复单元完整的重复.结论 对于STR分型中出现的分型标准外的等位基因或微变异等位基因宜进行测序分析,对于OL等位基因的正确分型将丰富STRBase数据库,对提高基因座个体识别和亲权鉴定能力具有十分重要的意义.
关键词： 法医遗传学 微变异等位基因 短串联重复序列 DNA测序 Penta E基因座
