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中国南北地区两个人群HLA-A座位DNA分型的比较研究
目的 对我国北京和广州的各一个群体进行HLA-A座位分型并进行比较研究.方法 用PCR/SSOP的DNA基因分型方法,使用引物1对,探针54种.用同位素磷32标记探针进行DNA杂交,用X片曝光判断结果.结果 共检出HLA-A基因18种,南北人群有一定程度的差异,表现在北方北京地区人群中A*0205、0210和A*2901未检出,A*2601、3001和3101等基因高于南方广州人群;而南方广州群体中A*3101、3201和6801未检出,A*0203、1101高于北方群体.并发现血清型A2有6种基因亚型,包括A*0201、0203、0205、0206、0207、0210,其中以0201为主体.结论 中国南北人群的遗传背景存在一定的差异,A2基因亚型分型在器官移植配型中有重要意义.
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人类白细胞抗原A和C座位基因重组二个家系分析
目的 探讨2个家系人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)座位的重组情况.方法 采用聚合酶链反应-序列特异寡核苷酸探针技术检测2个家系成员HLA-A、-C、-B、-DRB1和-DQB1位点,应用测序分型方法进行HLA高分辨基因分型,然后通过家系遗传分析确定HLA基因重组相关位点,检测短串联重复序列位点确定其家系成员亲权关系.结果 2个家系HLA单倍型的重组发生在HLA-A和C位点之间,家系调查显示1例为父源、1例为母源HLA单倍型发生了交换后遗传给子代,短串联重复序列结果证实2个家系成员内具有高度的亲权关系.结论 发现了2个中国汉族人群HLA-A和C基因座位间的基因重组家系,为深入研究HLA的重组机制提供了基础.