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CA重复多态性文献资料
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血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ型基因3′端CA重复多态性及与汉族人高血压病的关系
目的 研究血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ型基因(AT1R)3′端CA重复序列多态性在中国汉族人分布规律及与高血压病的关系.方法 应用扩增片段长度多态性方法,对来自山东和西安两地的汉族人群进行血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ型基因3′端重复多态性分析.结果 在所研究人群中AT1R基因3′端重复序列存在9种等位基因(A1~A9),扩增长度为130bp~146bp,其频率介于0.01~0.38,以扩增长度为140bp的A4等位基因为常见,其次为A3和A7,分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,CA重复多态杂合率为0.789,多态信息量(PIC)为0.746.与白种人相比等位基因分布趋势无显著性差异,但个别等位基因相对频率存在不同程度的差异,白种人A4等位基因频率高于中国人.原发性高血压人群AT1R基因CA重复多态分布与正常人群有显著性差异(P<0.01).结论 AT1R基因3′端CA重复多态性标志与中国汉族人高血压病相关.
关键词: 原发性高血压 血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ型基因 CA重复多态性