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造血祖细胞培养文献资料
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铁粒幼细胞贫血家系致病基因的连锁分析和造血特征
目的 分析铁粒幼细胞贫血家系的致病基因和研究患者骨髓造血特征.方法 用PCR扩增家系中2例患者和7例正常人的位于Xp11.2-11.21的DXS991和DXS1199,以及位于Xp22.13的DXS1226微卫星片段,经变性凝胶电泳后作连锁分析;培养患者骨髓造血细胞,观察红系、粒系和巨核细胞系集落生成的特征.结果 该家系患者与DXS991和DXS1199连锁,而这两个片段代表附近的ALAS2基因;与ALAS2基因距离较远的DXS1226则不连锁.造血细胞培养研究发现,患者红系集落的生成旺盛,不加EPO等造血因子就可自发生长;一周后红系统集落萎缩,集落大小明显小于正常对照.结论 本家系属于ALAS2基因异常的X性连锁遗传病.患者的干细胞功能大致正常,定向分化到红系造血后才出现异常.