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继发性铁粒幼细胞性贫血铁代谢诊断指标研究应用
[目的] 探讨研究继发性铁粒幼细胞性贫血铁代谢状况及发病机理,开发铁粒幼贫血早期诊断及预防方法.[方法] 利用骨髓五铁(即细胞内铁、细胞外铁、病理环铁粒幼细胞、铁粒幼细胞比率(SR)、铁粒红细胞);血清四铁(血清铁、总铁结合力、未饱和铁、饱和度)上述各项指标,对14 282例各种不同血液病患者进行检测.[结果] 原发性铁粒幼细胞贫血30例;继发性铁粒幼细胞贫血93例,可继发于20多种疾病,化疗后白血病28例(30.1%);除缺铁贫外各种贫血43例(46.2 %);其它感染、粒细胞减少、骨髓纤维化、真性红细胞增多症22例(23.7 %);原发铁粒幼细胞贫血病理环铁粒幼细胞体积小,铁颗粒数目多,常如黄豆粒似的撒在核周围,病理环铁粒幼细胞数目增多>30 %,此点与骨髓增生异常综合症(MDS-RAS)不同,该病病理环铁粒幼细胞颗粒数目少,并出现病态造血巨幼细胞浆带中,铁粒幼细胞≥15%. [结论] 骨髓五铁、血清四铁各项指标,对原发性、继发性铁粒幼细胞贫血以及MDS、RA-S的诊断、鉴别诊断、预防有重要意义,对输血补铁有重要价值.
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继发性铁粒幼细胞贫血1例
患者男性,18岁,因"头晕、乏力、慢性腹泻3年,双下肢出血点5d"入院.患者两年前无明显原因出现慢性、间断性腹泻,同时自觉头晕、乏力,无发热、无呕吐、呕血,无脓血便史,因症状较轻,未予系统诊断和治疗.5d前,患者无明显诱因自觉双下肢肿胀疼痛,同时出现多个散在瘀点、瘀斑,来我院就诊.该患自发病以来,无高热,咳嗽,咳痰,无恶心、呕吐、呕血、黑便,饮食、睡眠尚可,长期慢性腹泻,小便未见明显异常.
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儿童铁粒幼细胞性贫血1例
1临床资料患儿男,11岁,北方人,主因"面色苍白2年余"入院.外院查Hb50～90g/L,曾间断予铁剂、叶酸、VitB12治疗,效果均不理想.本患儿孕产史及生长发育史无异常,否认毒物、药物接触史.
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铁粒幼细胞贫血家系致病基因的连锁分析和造血特征
目的 分析铁粒幼细胞贫血家系的致病基因和研究患者骨髓造血特征.方法 用PCR扩增家系中2例患者和7例正常人的位于Xp11.2-11.21的DXS991和DXS1199,以及位于Xp22.13的DXS1226微卫星片段,经变性凝胶电泳后作连锁分析;培养患者骨髓造血细胞,观察红系、粒系和巨核细胞系集落生成的特征.结果 该家系患者与DXS991和DXS1199连锁,而这两个片段代表附近的ALAS2基因;与ALAS2基因距离较远的DXS1226则不连锁.造血细胞培养研究发现,患者红系集落的生成旺盛,不加EPO等造血因子就可自发生长;一周后红系统集落萎缩,集落大小明显小于正常对照.结论 本家系属于ALAS2基因异常的X性连锁遗传病.患者的干细胞功能大致正常,定向分化到红系造血后才出现异常.
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铁代谢诊断指标对铁粒幼细胞性贫血早期研究应用
目的:探讨铁代谢指标对铁幼粒细胞贫血早期诊断研究方法.方法:利用骨髓五铁(即细胞内铁、细胞外铁、病理环铁粒幼细胞、铁粒幼细胞比率(SR)、铁粒红细胞);血清四铁(血清铁、总铁结合力、未饱和铁、饱和度)上述各项指标,对14,282例各种不同血液病患者进行检测.结果:原发性铁粒幼细胞贫血30例;继发性铁粒幼细胞贫血93例,可继发于20多种疾病,化疗后白血病28例(30.1%);除缺铁贫外各种贫血43例(46.2%);其它感染、粒细胞减少、骨髓纤维化、真性红细胞增多症22例(23.7%);原发铁粒幼细胞贫血病理环铁粒幼细胞体积小,铁颗粒数目多,常如黄豆粒似的撒在核周围,病理环铁粒幼细胞数目增多>30%,此点与骨髓增生异常综合症(MDS-RAS)不同,该病病理环铁粒幼细胞颗粒数目少,并出现病态造血巨幼细胞浆带中,铁粒幼细胞≥15%.结论:骨髓五铁、血清四铁各项指标,对原发性、继发性铁粒幼细胞贫血以及MDS、RA-S的早期诊断、鉴别诊断、预防有重要意义.
