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异常ABO表型遗传的分子背景研究
ABO系统是人类早发现的血型系统,其血清学分型简便、稳定.1925年Bernstein确定ABO血型遗传学说之后,开始被应用于法医学上真正科学意义的亲权关系鉴定.ABO血型的遗传符合经典的遗传规律,直到1964年cis-AB血型的发现,人们才开始进一步研究血型的遗传规律.到目前为止,国内外陆续报道了数个罕见家系,在DNA多态性分析结果显示不能排除或肯定其亲权关系的家族成员中,ABO血型表型遗传不符合孟德尔遗传规律,这引起了研究者对经典遗传规律的质疑.经过血型工作者对ABO血型的分子遗传背景深入研究,已能从ABO基因水平解释此异常现象.
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不同位点STR复合扩增技术在亲权鉴定及D18 S51基因座分型异常中的应用
目的：运用多位点STR复合扩增技术进行亲权鉴定，探讨Identifiler Plus及Goldeneye 20A试剂盒在突变性亲权鉴定或STR异常分型中的作用。方法用Identifiler Plus及Goldeneye 20A试剂盒对亲权鉴定中的样本DNA进行PCR扩增、扩增产物进行毛细管电泳，应用Gene Mapper v3．2软件基因分型，后进行亲权关系的鉴定。结果两种试剂盒的扩增产物共同的16个STR基因座分型一致，在D18S51基因座均出现STR分型异常，从而确认D18S51基因座为异常三带型。由于本亲权鉴定中共有5个基因座不符合孟德尔遗传定律，故排除单亲遗传关系。结论 Identifiler Plus及Goldeneye 20A两种试剂盒在基因突变或STR分型异常的亲权鉴定案例中可以起到相互佐证、补充的作用。
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洛阳地区汉族群体CSF1PO、TH01和TPOX遗传多态性分析
目的 研究 CSF1PO、TH01和TPOX 3个短串联重复序列 (STR) 基因座的等位基因频率在洛阳地区汉族群体内的分布,为这3个基因座的应用提供基础数据.方法 用Chelex100法提取抗凝血的DNA,用PowerPlex(R) 16系统扩增样品DNA,扩增产物经ABI PRISM(R) 377 DNA Sequencer电泳后,用genescan3.1和genotyper 2.1软件确定各等位基因.统计各等位基因频率,用χ2检验检验遗传平衡吻合度.计算杂合度(H)、多态信息含量(PIC)、个人识别概率(DP)及亲权否定概率(PPE).结果 得到3个基因座各等位基因及其频率,其基因型分布符合遗传平衡定律,具有高的杂合度和多态信息含量.结论 3个基因座具有较高的杂合度, 是较理想的遗传标记,可用于法医学个人识别和亲权鉴定以及人类遗传学研究.
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无双亲同胞关系鉴定1例
通过多同胞基因分型,逆向推测其父母相应基因座的等位基因,用于同胞间亲权鉴定1例,现报告如下。王某（女）早年与其家人失散，近年在艰难的寻亲旅途中寻得邵氏四兄妹可能是同胞，但无有力证据。到我系寻求同胞亲权鉴定。
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河南汉族人群9个STR基因座的遗传多态性
目的研究河南地区汉族CSF1PO、 TPOX、 TH01、F13A01、 FESFPS、 vWA、D16S539、D7S820、D13S317等9个短串联重复序列(STR)基因座的基因频率分布,得到群体遗传学数据.方法用Chelex100快速法提取抗凝血的DNA,经PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳后,银染显带.统计各基因频率,计算杂合度、多态信息含量、个人识别概率及亲权否定概率.结果得到9个基因座各等位基因的频率,分布符合遗传平衡定律,具有高的杂合度和多态信息含量.个人识别概率3组分别为0.9972、0.9980和0.9996,3组累积个人识别概率为0.999999997.亲权否定概率3组分别为0.8565、0.8826和0.9343,3组累积亲权否定概率为0.9989.结论 9个基因座具有较高的杂合度,是较理想的遗传标记,可用于法医学个人识别和亲权鉴定.
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广东江门地区汉族人群23个STR基因座遗传多态性
目的 调查研究广东江门地区汉族人群23个STR基因座遗传多态性,为法医学个体识别、亲权鉴定等提供基础研究数据. 方法 采集475个无关个体的血液样本,采用HuaxiaTTMPlatinum PCR试剂盒对DNA进行复合扩增,统计23个基因座的遗传多态性参数. 结果 研究显示,23个常染色体STR基因座的基因频率介于0.001 1～0.586 3之间.各基因座的杂合度(H)介于0.534 7～0.884 2之间,匹配概率(MP)值分布在0.015 8～0.233 7之间,个体识别能力(DP)值介于0.984 2～0.766 3之间,非父排除率(PE)在0.219 7～0.763 3之间.经计算累积无关个体偶和概率(CMP)为3.158 4 ×10-28,累积个体识别能力(TDP)为1-3.158 4×10 28,累积非父排除率(CPE)为1-3.143 9×10-10. 结论 本文涉及的23个常染色体STR基因座在广东江门汉族人群中均具有高度多态性,研究所得数据可为江门地区汉族人群法医学个体识别和亲权鉴定提供结果评估依据,并为完善STR基因库数据和为研究人类群体遗传学提供基础数据.
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联合应用常染色体STR、X-STR和线粒体SNP鉴别缺失双亲姐妹同胞关系
目的：对双亲缺失的姐妹进行同胞鉴定。方法采用chelex-100法提取血液DNA ，通过检测常染色体短串联重复序列（short tandem repeat， STR）位点、X 染色体STR位点和线粒体单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism， SNP）进行基因分型，分型结果通过判别函数、ITO 法、X 染色体STR位点和线粒体SNP分析的方法进行同胞关系判定。结果39个常染色体等位基因位点的共享基因数为27个，用辨别函数判别归于无关个体；用ITO 法计算亲缘关系系数（FSI）为6.95003×10-44，判别为无关个体；12个X 染色体 STR 等位基因位点中，有3个X 染色体STR位点不匹配，排除姐妹俩来自同一父亲；线粒体SNP的检测显有3个基因座不同，两人来源于不同母系。结论通过联合利用常染色体STR、X染色体STR和线粒体SNP检测技术进行确认两人不是同胞姐妹关系。
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中国南方汉族人群9个STR基因座多态性分析
[目的] 分析中国南方汉族人群9个STR基因座的遗传多态性. [方法] 用STR＿Typer＿10＿v1荧光标记试剂盒,对1 619例中国南方汉族无关个体的9个STR基因座(D11S2368,D12S391,D13S325 D18S1364,D22-GATA198B05,D6S1043,D2S1772,D7S3048,D8S1132)进行扩增,用AB公司3100遗传分析仪和GeneMapper 3.1v软件作STR分型,用PowerState V12.xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析,用Arlequin 3.11v软件包作Hardy-Weinberg equilibrium平衡检验.[结果] 在中国南方汉族人群中,该9个STR基因座的遗传多态性高,杂合度(H)分布在0.818 ～ 0.879之间,随机匹配(MP)率分布在0.031 ～ 0.063之间,个体识别力(PD)在 0.937 ～ 0.970之间,非父排除率(PE)在0.632 ～ 0.753之间,多态性息含量(PIC)在0.80 ～ 0.88之间,典型父权指数(TPI)在2.74 ～ 4.13之间.统计分析证明这些群体资料均达到Hardy-Weinberg equilibrium(P ＞ 0.05).[结论] 中国南方汉族人群9个STR基因座具有较高多态性,可以用于法医学亲权鉴定和个体识别,也可以用于人类学和遗传学研究.
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用 STR进行亲权鉴定时结果的判定及其理论根据
[目的] 探讨亲权鉴定中应该应用的 STR基因座的数量及出现矛盾基因座时下结论的标准.[方法] 根据基因频率和遗传规律,用计算机模拟 1万例亲权鉴定,统计父权指数.根据平均非父排除率和突变率,用二项分布公式计算真父和随机男人出现不同数目矛盾基因座的概率和似然比.[结果] 在 1万例模拟亲权鉴定中,当检测 9个和 13个 STR基因座时,分别有 2%和 0.06%的 PI小于 999.检测 17个 STR基因座,真父和随机男人出现 1个矛盾基因座的似然比为 2.3× 103.检测 24个 STR基因座,真父和随机男人出现 2个, 3个和 4个矛盾基因座的似然比分别为 1 087, 1.408和 0.002.[结论] 亲权鉴定中应该检测 13个以上的 STR基因座.出现 1个和 2个矛盾基因座时,应该分别增加检测到 17和 24个基因座 , 才能下肯定的结论.检测到 3个矛盾基因座时,应该用其它方法作进一步的分析.出现 4个矛盾基因座时,可排除父权关系.
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亲权鉴定判定标准可靠性的进一步确认
[目的]进一步确认我室确定的亲子鉴定判定标准的可靠性.[方法]分析本鉴定中心近几年亲子鉴定案例的结果,利用国内外群体相关基因频率资料对标准进行统计学分析并通过实践检验.[结果]利用 15个常染色体 STR位点分型作亲子鉴定时,判定被鉴定人之间是否具有亲生关系,对于双亲案,若符合孟德尔遗传规律,且亲权概率能够达到 0.999以上,则认定被鉴定人之间具有亲生关系.若检测系统中有 1个或 2个位点出现矛盾,则分别增加检测位点至 18个或 24个,没有发现新的矛盾位点时,计算父权概率,超过 0.999以上,则认定有亲生关系.只有在所检测位点中有 3个或 3个以上的 STR位点违反孟德尔遗传规律时,才可以否定被检者之间具有亲生关系.对于单亲案,在不违反孟德尔遗传规律的前提下,只能下不排除亲生关系的结论,若有 3个以上位点矛盾时,才下排除的结论.[结论]实验结果证明本中心制定和使用的判定亲权关系的标准是一个合理、可靠和实用的标准.
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亲权鉴定中复杂案例的分析及对策
[目的]探讨如何解决亲权鉴定中的复杂案例.[方法]采用Identifiler+Sinofder+Powerplex16系统对怀疑争议父母与亲生父母具有近亲关系的13户家庭(简称复杂家庭)成员进行检验并作统计学分析.[结果]13户复杂家庭中2户成员间的19个STR基因座(包括D8S1179、D21S11、D7S820、CSFIPO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA、D6S1043、D12S391、PentaD、PentaE)遗传符合孟德尔遗传规律,父权指数PI>10 000.8户的矛盾基因座数≥3个.3户只有1～2个矛盾基因座.用ITO方法计算半同胞关系指数,2户不排除争议父(母)与亲生父母之间存在同胞或父(母)子关系.4户家庭(父子)增加检测Y-STR基因座,其中两户不排除争议父与养子为同一父系的亲属.[结论]Idenfifiler+Sinofiler+Powerplex16系统可以对大部分(76.9%)亲权鉴定中的复杂案例作出明确判断,但仍有小部分(23.1%)不能确定,建议增加检验STR基因座的数目和检测Y-STR基因座,并引入半同胞关系指数,以供决策部门参考.
关键词： 亲权鉴定 父权指数(PI) 半同胞关系指数(HSI) -
24个常用STR基因座的突变观察与分析
[目的]观察24个常用STR基因座等位基因突变的现象及特点.[方法]对5084例肯定亲权关系的案例进行分析,筛选等位基因突变事件,确定突变等位基因的来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变的规律及其特点.[结果]在24个STR基因座中共观察到172个突变事件,STR基因座的突变率介于0～0.492%.每个突变案例的突变基因座数目为1～3个.突变模式符合逐步突变模式,多突变步数为四步.父系突变与母系突变比例为3.55:1.[结论]STR基因座等位基因突变现象较为常见.当出现STR基因座突变时,应结合突变的STR基因座信息计算PI值.
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用STR分型技术作亲权鉴定时判断标准的研究
[目的]探讨STR分型技术作亲权鉴定时,判断是否存在亲生关系的标准.[方法] 采用二项式分布定律P(m)=C_n~m(1-π)~(n-m)π~m计算亲权鉴定时理论上应该检测的STR基因座数量,并用实际检案检验.[结果]确定以下的判断标准.三联体案:在累积PI值超过10 000的前提下,①少检测15个STR基因座(单个基因座非父排除率≥10.571 4),若争议父子之间没有发现不符合遗传规律基因座(简称为矛盾基因座,下同);或②检测19个基因座只出现1个矛盾基因座;或③检测28个基因座,只发现2个矛盾基因座;或④检测35个或更多基因座,只发现3个矛盾基因座,作出"肯定亲生关系"的结论;若出现4个矛盾STR基因座,则作出"否定亲生关系"的结论.单亲案:在累计PI值≥10 000前提下,①至少检测18个基因座(单个基因座非父排除率≥0.411),没有发现矛盾;或②检测29个以上,只发现1个矛盾基因座;或③检测41个或更多基因座,只有2个矛盾基因座.作出"不排除亲生关系"的结论;如果出现3个或3个以上矛盾STR基因座,则作出"否定亲生关系"的结论.本实验室实际检案表明合理.[结论]上述判断是否存在亲生关系标准符合科学、公正原则,值得推广应用.
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亲权鉴定判断标准和结论表述的建立
本研究联合国内各大有关单位,制订出使用STR分型技术作亲权鉴定时采用的一套鉴定策略和判断标准,为我国从事亲权关系鉴定的实验室提供了一个比较科学又便于实际操作的处理策略和标准.
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亲权鉴定中可疑FGA等位基因分析
目的 分析亲权鉴定中遇到的可疑FGA等位基因,确定属于稀有等位基因还是新等位基因.方法 结合STR-PCR分型结果对可疑FGA等位基因片段进行特异扩增,并克隆测序分析.结果 亲权鉴定中被检测父子二人的基因位点符合孟德尔遗传规律,且可疑FGA等位基因测序结果一致,为FGA-13.结论 亲权鉴定中遇到的可疑FGA等位基因属于稀有等位基因FGA-13.亲权鉴定过程中遇到不能准确判读的基因位点,进行克隆测序分析是一种很好的解决方法;建立DNA数据库和提高个体识别能力等具有重要的借鉴意义.
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南宁壮族人群17个 STR 基因座遗传多态性研究
目的：探讨17个短串联重复序列（STR）基因座在南宁壮族人群中的等位基因频率分布及群体遗传学参数。方法应用 PowerPlex ?18D System 和 ABI3130遗传分析仪，对596名南宁壮族、无关个体的血DNA 进行多态性研究。结果在南宁壮族人群中，17个基因座的基因型分布经χ2检验符合 Hardy-Weinberg 平衡，个体识别概率0．7810～0．9777，三联非父排除率0．2978～0．7838，基因座偶合率0．0223～0．2190，多态性信息总量为0．5401～0．8791，17个基因座累积个体识别能力＞0．999999999999。结论PowerPlex ?18D System 在南宁壮族人群的个体识别和亲权鉴定中具有较高的应用价值。
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亲权鉴定方法概述
本文主要对目前亲权鉴定所采用的常染色体短串联重复序列、单核苷酸多态性分析、性染色体短联重复序列以及线粒体测序等几种技术进行比较,总结特点和优缺点,便于实际工作中借鉴应用.
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亲权鉴定中短串联重复序列基因座遗传学的研究进展
短串联重复序列(STR)是一种高度多态性和可遗传性的遗传标记 ,通常由2~6 bp的核心序列串联重复而成 ,广泛存在于人类的基因组中.根据其分布于染色体的不同 ,分为常染色体STR基因座和性染色体STR基因座(包括X-STR和Y-STR).常染色体STR基因座是目前亲权鉴定实验室中运用广泛的遗传标记 ,性染色体STR基因座以其独特的遗传特点在亲权鉴定中具有重要的运用价值.本文就STR基因座在亲权鉴定中的运用情况和研究进展进行综述.
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常染色体和X染色体STR基因座遗传学应用研究进展
基因组DNA中存在一类串联重复序列，其串联重复单位（核心序列）数目在人群中存在较大差异，具有高度多态性，称为可变串联重复序列（VNTR）。其中重复单位长度为2～6 bp的重复序列称为微卫星序列，也叫短串联重复序列（S T R ）［1］。STR分型技术简单、快速，结果可靠，灵敏度高，重复性好，利用常染色体和X染色体STR基因座分型是目前国内外法医学个体识别、亲子鉴定和遗传多态性研究的主要手段。
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亲权鉴定中常染色体STR基因座遗传学的研究进展
短串联重复序列(short tandem repeats,STR)又称微卫星DNA,是一种可遗传且具高度多态性的短核苷酸重复序列,广泛存在于人类基因组中.根据所分布的染色体不同,分为常染色体STR基因座和性染色体STR基因座.常染色体STR基因座具有种类多、分布广、高度多态性、高突变率、易检测等优点,是目前DNA亲权鉴定实验室使用广泛的遗传标记,在亲权鉴定中具有重要意义及应用前景.本文就亲权鉴定中常染色体STR基因座的应用概况,高度遗传多态性、高度突变率研究,稀有等位基因在实际应用情况作一简单综述.
