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203例汉族人群9个STR基因座的遗传多态性分析
目的:分析中国汉族无关个体的9个STIR基因座的多态性,研究其在法医鉴定中的应用价值.方法:应用STR_Typer_10_vl荧光标记试剂盒,对203例中国汉族无关个体的9个基因座D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1772、D11S2368、D22 - GATA198B05、D8S1132和D7S3048进行复合扩增,用310遗传分析仪和Gene Mapper IDv3.2对扩增产物进行分型,计算各个基因座的等位基因频率,统计其遗传学参数.结果:9个STR基因座共检出105个等位基因、367种基因型.各个基因座的等位基因数在9～ 17个之间,基因频率在0.003～0.277之间,杂合度在0.763 ～0.865之间,三联体非父排除率在0.533～0.726之间,个人识别率在0.910～ 0.965之间.9个STR基因座的累积个人识别率为0.999 999 999 998 122 1,三联体累积非父排除率为0.999 955 67.经H-W平衡检验,9个STR基因座的P值均＞0.05.结论:该9个STR基因座在中国汉族人群中均属于多态性程度高的遗传标记,可以用于法医亲权鉴定和个人识别,也可以用于人类学和遗传学研究.
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六色荧光标记同步检测27个STR基因座的法医学应用评估
目的 探讨同步检测27个STR基因座多态性及法医学应用价值.方法 用PowerPlex(@) Fusion 6C荧光标记系统对274份广东汉族无关个体的DNA进行PCR扩增,在3130XL遗传分析仪上进行电泳分析.用GeneMapper(@)ID-X软件分析基因型,用Power Stats v1.2软件分析群体遗传学参数.并观察该系统对微量及混合检材的检验效果.结果 23个常染色体STR基因座遗传多态性高,在广东汉族人群的累积个人识别率为1-2.3×10-28,累积非父排除率为0.999 999 999.DYS391、DYS570和DYS576的GD值分别为0.481、0.791和0.751,共检出58种单倍型,单倍型多态性为0.337.微量检材STR基凶座检出率为93.33％,混合检材Y-STR基凶座检出率为96.67％.结论 PowerPlex(@) Fusion 6C系统遗传多态性高,可以用于亲缘鉴定、个体识别以及数据库建设.
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不同家蝇种群拟除虫菊酯杀虫剂抗性基因频率的比较研究
目的 家蝇是一种广泛分布的重要公共卫生害虫,开展其遗传学、分子生物学的研究为认识和利用家蝇,有效地控制蝇传疾病提供科学依据.方法 检测我国5个家蝇种群中拟除虫菊酯类杀虫剂抗性等位基因的频率,通过分析在无杀虫剂选择条件下抗性等位基因频率的变化,推测抗性等位基因适合度效应.结果研究数据显示,与拟除虫菊酯类代谢抗性相关联的细胞色素P450 (CYP6D1v1)抗性等位基因在广东、上海和北京家蝇种群中频率上升,表明CYP6D1v1抗性等位基因不存在适合度代价;而CYP6D1v1等位基因在起始频率很低的山东和吉林种群中消失,可能是遗传漂变的结果.家蝇钠离子通道(Vssc)抗性等位基因(kdr-his)频率在广东、山东和吉林种群中下降,而在上海和北京种群中则有所上升,其中变化大的是山东种群,kdr-his基因频率由起始较高的0.33降至0,表明kdr-his等位基因的适合度因种群的不同而不同.进一步的序列分析表明,kdr-his等位基因可以区分为不同的单倍型,上述kdr-his基因频率的变化因种群而异,可能是因为不同家蝇种群其钠离子通道基因单倍型有所不同.结论不同的抗性基因或相同基因的不同单倍型具有不同的适合度,提示家蝇抗药性检测和抗性治理要因地制宜.
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等位基因频率在鉴别模棱两可HLA基因型中的应用价值分析
本研究探讨采用等位基因频率直接鉴别模棱两可HLA基因型的应用价值.应用聚合酶链式反应(PCR)-测序分型方法(SBT)对658名汉族供者HLA-A、B、DRB1基因进行测序分型,并分别采用PCR-序列特异性引物法(SSP)和杂合性歧义引物分离法(HAPRs)对其中的模棱两可标本进行精确分型,进而利用等位基因频率计算真基因型的相对概率并与真实结果进行比对.结果表明:222个HLA-A,238个HLA-B和107个HLA-DRB1基因的模棱两可标本中,真基因型的相对概率高于95%的比例分别为99.5%(221/222)、95.8%(228/238)和97.7%(104/107);与PCR-SSP和HAPRs分型结果相比,3个基因座的吻合率分别为100%(222/222)、99.6%(237/238)和99.1%(106/107),仅有B*3501/5501和DRB1*1201/1504不同,其相对概率值分别为40.3%和2.1%.结论:在大规模供者HLA基因的PCR-SBT分型中,应用等位基因频率直接鉴别模棱两可基因型的方法不仅具有较高的准确率和可信度,而且更加经济、简便、快捷,但在移植前供、患者HLA基因的确认试验中必须慎重应用.
关键词： HLA基因型 模棱两可HLA基因型 等位基因频率 PCR-SBT -
中国北方汉族人群HLA-Cw*高分辨等位基因频率分析
本研究从基因水平了解HLA-Cw*位点在中国北方汉族人群中的分布频率,分析HLA-Cw*等位基因的群体遗传学特点及基因频率分布的地区差异.采用PCR-SSP分型技术对420名中国北方汉族人群HLA-Cw*位点进行高分辨基因分型,并时其分布规律进行统计学分析.结果表明:共检出30个HLA-Cw*等位基因,分布频率高的有Cw*0102;0702;0602(0.1776;0.1217;0.1150),其他频率较高的等位基因依次为Cw*0304,0801,0303,0302,0401,1402.首次在该人群中检测到HLA-Cw*0506,0810,1510,1601和1701较少见等位基因.统计分析表明,HLA-Cw位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).结论:采用高分辨等位基因分型,可准确了解HLA-Cw*位点等位基因在我国北方汉族群体中的分布规律和特征,为HLA-Cw*座位的相关研究提供了依据.
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安徽省汉族SLE患者和正常人RANTES单核苷酸多态性及CCR5基因多态性的比较
目的探讨中国汉族系统性红斑狼疮(SLE)患者和正常人群RANTES单核苷酸多态性(SNP)及其受体CCR5多态性. 方法收集146例确诊的SLE患者和159名正常对照.通过PCR-RFLP方法检测研究对象RANTES启动区SNP及其受体CCR5△32突变频率. 结果病例组RANTES-403位点G/G、G/A、A/A基因型频率分别为76.71%、21.92%、1.37%;对照组分别为67.30%、29.56%和3.14%,两组间基因型分布差异无显著性(P>0.05).两组突变等位基因-403A频率分别为12.3%、17.9%(P>0.05).病例组RANTES-28位点C/C、C/G、G/G基因型频率分别为93.15%、6.85%、0;对照组分别为86.79%、12.58%和0.63%(P>0.05).两组突变等位基因-28G频率分别为3.4%、6.9%(P>0.05).病例组和对照组突变等位基因CCR5△32频率分别为0、0.3%(P>0.05).中国汉族人群RANTES突变基因型-403A/A低于北美黑人和西非黑人(P<0.05),与北美高加索、北美西班牙人和北美亚洲人一致.RANTES-28位点基因型分布与北美亚洲人一致,但与北美高加索、北美西班牙人、北美黑人和西非黑人相差较大(P<0.05). 结论本次研究发现RANTES-403位点和-28位点单核苷酸多态性与SLE发病没有直接的关系.CCR5△32突变与SLE发病无关.RANTES-403位点和-28位点单核苷酸多态性以及CCR5△32突变存在着种族差异.
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中国HIV-1感染人群和普通人群四种基因多态性分布的差异分析
目的艾滋病病毒(HIV)-1型感染辅助受体CCR5、CCR2和SDF-1等基因的多态生与HIV-1感染和发病过程有密切的关系,但上述基因对中国人群易感性的影响尚不清楚,为此,研究了中国HIV-1感染者四种基因型的分布特点,以了解其对中国人群HIV-1易感性的影响.方法 HIV-1感染者被分为经血液传播途径感染和经性传播途径感染的两类人群,应用PCR-RFLP技术分析HIV感染者CCR5Δ32、CCR2-64I、SDF1-3′A、CCR5m303四种基因多态性,使用SPSS11.0统计分析软件分析HIV感染者与中国正常人群上述基因型分布的差异.结果在189例HIV-1感染者中,没有发现CCR5Δ32和CCR5-m303突变基因型;SDF1-3′A等位基因突变频率为26.14%,CCR2-64I的突变频率为19.82%.χ2检验的结果发现,中国HIV-1感染者SDF1-3′A、CCR2-64I基因多态性分布与中国正常人群没有显著性差异(χ2＝1.266、0.138,P值均>0.5).对血液传播途径感染人群和性传播途径感人群分别进行统计,同样发现与中国正常人群SDF1-3′A、CCR2-64I基因型的分布没有显著性差异.结论 SDF1-3′A、CCR2-64I基因多态性突变,对于中国人群HIV-1X经血液途径和性途径的感染没有明显的阻断作用.
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湖北地区汉族人群ALDH2*504 Lys基因多态性分析
目的：调查湖北地区汉族人群乙醛脱氢酶2（ALDH2）第12外显子 Glu504Lys基因多态性。方法采集96例无血缘关系汉族人的外周血，运用 Sanger测序法检测 ALDH2第12外显子单核苷酸多态性（ SNP）的情况。结果 ALDH2*1和 ALDH2*2等位基因的突变频率分别为89．1％和10．9％。 ALDH2*1／1和 ALDH2*1／2两种基因型频率分别为78．1％和21．9％，尚未检测到ALDH2*2／2纯合突变。饮酒有酒精脸红反应组ALDH2*504Lys基因频率显著高于不脸红组（ P ＜0．01）。结论湖北地区的居民对酒精的耐受程度比上海人强，与洛阳人耐受酒精能力一致。
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WNK4基因与原发性高血压的相关性分析
目的探讨WNK4基因突变与原发性高血压的关系及WNK4基因的表达分析.方法通过测序在小样本中找到cSNP,然后利用PCR-RFLP方法检测98例原发性高血压患者和95例健康对照者该位点多态.应用RT-PCR方法对WNK4基因进行表达分析.结果发现了WNK4基因第七外显子G1662A的1个cSNP,且其等位基因频率在原发性高血压组和健康对照组中存在显著性差异.WNK4基因表达分析显示WNK4基因在胎儿肾脏、脑、肺、心、脾、肠等组织中均有表达.结论WNK4基因与原发性高血压密切相关.
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福州地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性研究
目的调查福建福州地区汉族群体遗传15个STR基因座多态性参数，同时评估AmpFlmSTR IdentifilerTM体系应用于该地区汉族人群进行法医学个体识别及亲子鉴定的价值。方法应用AmpFlmSTR IdentifilerTM体系荧光标记复合扩增系统检测350名福建福州地区汉族无关个体15个STR 基因座的多态性，统计计算群体遗传学参数。结果15个STR 基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg 平衡（P＞0.05），发现4个稀有等位基因。15个STR遗传标记均具有高度多态性，杂合度0.12~0.405，匹配概率0.032~0.225，个体识别力0.775~0.968，多态性信息含量0.55~0.86，非父排除率0.285~0.761。结论15个STR基因座在福建福州地区有较高的多态性。通过这份样本实验和等位基因频率总结，得到了福建福州人群更多法医学亲权鉴定和个人识别等位基因多样性的客观数据。
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内蒙古地区不同民族血管紧张素转换酶基因多态性分布
血管紧张素转换酶(angiotensin-converting enzyme,ACE)是血管紧张素Ⅰ转化为血管紧张素Ⅱ的关键酶,该基因16内含子有287 bp的Alu序列,可见插入与缺失多态现象.已有研究证实,ACE基因多态性与心血管疾病的发病机制密切相关[1-2].不同种族间基因多态性存在差异,但同一地区、不同民族间是否存在差异尚未见报道.本研究中我们采用聚合酶链反应( polymerase chain reaction,PCR)技术对内蒙古地区汉族、蒙古族、鄂温克族、达斡尔族和鄂伦春族人群ACE基因多态性进行分析.
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天津地区汉族人群IL-13基因rs20541位点多态性研究
[目的]研究细胞因子IL-13 rs20541 A＞G位点在天津地区汉族人群中的多态性分布特征.[方法]采用测序法及单碱基延伸-微阵列芯片法对750份标本血样的基因组DNA在该位点进行分型.检测结果与HapMap公布的不同国家人群及其它已报道国内不同地区人群的基因型及等位基因分布频率进行比较和统计学分析.[结果](1)该位点基因型总体分布频率为G/G48.9％、G/A 41.1％、A/A 10.0％,等位基因频率为G 69.5％、A 30.5％.(2)统计学分析显示,位点基因型分布频率符合Hardy-Weinberg平衡.(3)基因型分布频率与HapMap公布的中国汉族、日本及欧洲人群无统计学差异；但与尼日利亚人群存在显著统计学差异；等位基因分布频率与中国北京汉族及日本人群无统计学差异,与尼日利亚及欧洲国家人群分布存在统计学差异.(4)位点基因型及等位基因分布频率与报道的黑龙江、内蒙古及长春地区人群分布比较,存在显著统计学差异.[结论]IL-13 rs20541位点多态性分布在不同人种间存在差异,在我国不同地区间存在差异.
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ADRB1基因多态性与收缩性心力衰竭相关性研究
目的：探索β1-肾上腺素能受体(ADRB1)Arg389>Gly多态性与收缩性心力衰竭(SHF)患病风险是否独立相关。方法采用回顾性病例对照研究,获得1716名受试者的基因血测序数据( sanger method),同时取得相关临床实验室检测、心电图和超声心动图检查的结果,并根据左室射血分数( LVEF)小于50%或二维超声心动图多节段的室壁收缩运动减低分为SHF组和无SHF组,观察ADRB1 Arg389Gly多态性、NT-proBNP、LVEF等指标。结果在无SHF人群中,ADRB1 Arg389和Gly389等位基因频数(频率)分别为2127(0.715)和849(0.285)(χ2=0.272,P>0.05),SHF人群的Arg389和Gly389的等位基因频数(频率)分别为331(0.726)和125(0.274)(χ2=1.892, P >0.05)。简单相关分析表明 ADRB1基因多态性(Arg389Arg,Arg389Gly和Gly389Gly)与LVEF、NT-proBNP和SHF之间无显著性相关(r分别为-0.004、0.007和0.007,P均>0.05)。进一步通过Logistic回归模型,调整心力衰竭的相关危险因素后,与基线Arg389Arg相比,ADRB1突变体与SHF患病风险无显著性独立相关(P均>0.05)。结论 ADRB1 Arg389Gly多态性与SHF患病风险无独立的相关性。
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维吾尔族人群代谢性疾病与ApoEε2等位基因
目的 探讨维吾尔族代谢性疾病与载脂蛋白Eε2等位基因(apoEε2)的关系.方法 收集2006年1月-2006年12月在新疆医科大学附属中医医院和宝科达医院健康体检的386名维吾尔族人,采集血液标本,检测血液生化指标以及ApoE基因型.结果 新疆维吾尔族ApoEε2等位基因的携带率为31.9%(123/386);与非携带组比较,除了高密度脂蛋白-胆固醇升高外,ApoEε2等位基因携带组的其余指标均有下降趋势,其中收缩压、舒张压及低密度脂蛋白差异有统计学意义(P＜0.05);与非携带组比较,携带者代谢性疾病检出率降低,尤其是对高胆固醇血症和高血压影响较大,其中高血压检出率差异,P=0.058.结论 ApoEε2等位基因携带者血脂水平及代谢性疾病的检出率降低,是代谢性疾病的保护因素.
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上海市正常人群血清丁酰胆碱酯酶基因多态性研究
目的描述上海市正常人群血清丁酰胆碱酯酶基因型的多态分布特点,为其他研究提供基线资料.方法选取100例无有机磷接触、无急慢性肝病史和慢性消耗性疾病的正常人群,应用PCR-RFLP法确定基因型.结果丁酰胆碱酯酶K(BCHE-K)变异的3种基因型UU、UK和KK在正常人群中的频率分别为74%,25%和1%;等位基因U、K在正常人群中的频率分别为86.5%和13.5%.遗传平衡检验发现其达到Hardy-Weinberg遗传平衡.结论上海市正常人群的BCHE-K位点的多态分布与欧美人群接近.
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中国深圳地区12个X染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性:一项家系调查分析
背景:X染色体短串联重复序列(short tandem repeat on chromosome X,X-STR)具有特殊的遗传规律,使其在法医物证鉴定中表现出常染色体遗传标记无法比拟的优点.但其群体遗传学研究数据远比不上常染色体STR,尤其是单倍型遗传数据的报道在国内外均很少见.目的:通过家系分析,研究深圳地区12个X染色体STR基因座的遗传多态性,为X-STR在法医学、遗传学的应用提供科学有效的数据.方法:常规Chelex-100法提取118个家系的血样DNA,使用Investigator Argus X-12试剂盒进行PCR扩增.用直接计数法和Excel软件统计231个无关个体的等位基因频率,并用卡方检验对女性样本的12个X-STR基因座进行Hardy-Weinberg平衡检验,根据公式计算个体识别力和平均排除率.采用家系分析确定女性样本的单倍型,用直接计数法和Excel软件计算111位父亲和119位母亲的4个连锁群的单倍型频率.结果与结论:①基因多态性分析:DXS10135基因座的多态性高,检出了21个等位基因;DXS7423基因座多态性差,仅有4个等位基因;男性累积个体识别力DPm为0.99999999;女性累积个体识别力DPf为0.99999999;累积三联体平均排除率MECtrio为0.99999999;累积二联体平均排除率MECduo为0.99999811;②单倍型分析:试验获得了349个单倍型.连锁群X1-X4中分别有238,139,153和157个不同的单倍型;③结果说明,X-12检测系统在中国深圳地区具有较高的遗传多态性,在法医学个体识别及亲权鉴定中具有重要的应用价值.
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吉林汉族人群HLA-A高分辨基因的多态性分析
背景:HLA与免疫遗传学、免疫生物学密切相关,其分型对于器官移植和非感染性疾病的易感性有重要意义.目的:调查吉林汉族人群HLA-A位点基因多态性,分析不同人群HLA-A等位基因频率分布特征.方法:采用基因测序技术检测2 196名吉林汉族人HLA-A位点第2、3、4外显子序列,软件分析得到分型结果,计算各等位基因频率并与不同人群进行比较.结果与结论:共检测到42种HLA-A等位基因,其中3种等位基因频率≥5%,分别是HLA-A*02:01(8.5%),HLA-A*11:01(8.2%)和HLA-A*24:02(7.3%),这3种等位基因频率合计为24.0%.同时,检测到39种等位基因频率<0.5%的HLA-A等位基因,这39种等位基因频率合计为76.0%.吉林汉族人群HLA-A等位基因频率分布与美国亚裔人群、中国香港华人、日本人相比存在一定差异.提示吉林汉族人群HLA-A基因的分布有地域特征.
关键词： 人类白细胞抗原A基因 吉林 汉族人群 等位基因频率 表现频率 -
广州地区汉族群体15个短串联重复序列基因座遗传多态性分析
目的:调查广州地区汉族人群15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座遗传多态性分布.方法:应用荧光标记多重PCR方法和毛细管电泳技术,检测156名汉族无关个体的15个STR基因座基因型.结果:15个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,15个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度均超过0.64,15个基因座的个体识别力在0.816～0.966之间,非父排除率在0.343～0.725之间,匹配概率在0.038～0.184之间.15个基因座的累积个体识别能力为0.999 999以上,累积非父排除率为0.999 75,累积匹配概率为8.84×10-18.结论:该15个STR基因座具有高度多态性,可用于移植术后供者植入状态的监测.
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383例汉族正常人群TGFβ1基因启动子区-509C/T单核苷酸多态性分析
目的 探讨我国汉族人群转化生长因子β1(TGFβ1)基因启动子区-509C/T单核苷酸多态性(NCBI SNP数据库:rs1800469)分布的特征及种群间遗传差异.方法 采用PCR-RFLP结合DNA测序技术,检测鉴定383例无血缘关系的健康中国汉族个体血样DNA的基因型,并与国外其他人群相比较.结果 ①我国汉族人群TGFβ1-509C/T基因型多态性CC∶CT∶TT=125(0.326∶189(0.494)∶69(0.180);等位基因分布频率:C∶T=0.573∶0.427.②与日本、意大利及朝鲜人群比较,我国汉族正常人群TGFβ1基因-509C/T无论是基因型,还是等位基因分布频率均无显著性差异(P＞0.05).杂合率比较也无统计学意义(P＞0.05).结论 我国汉族正常人群TGFβ1基因-509C/T存在高度多态性,与已报导的部分国外人群相比无明显遗传差异性.
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胱抑素C基因G82C与冠心病的关系
目的 探讨胱抑素C(cystatin C,Cys C)基因5′端-82G/C突变与中国甘肃地区汉族人冠心病(CHD)、2型糖尿病(T2DM)合并CHD(T2DM+CHD)是否存在关联.方法 运用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)分析方法,对120例无亲缘关系之中国甘肃汉族人(正常对照组40例、CHD组40例、T2DM+CHD组40例)中对Cys C基因变异进行检测.结果 CHD组中GC、CC和GG基因型频率分别为38.24%、2.94%和58.82%;T2DM中GC、CC和GG基因型频率分别为44.12%、2.94%和52.94%;正常对照者组中GC、CC和GG基因型频率分别为30.0%、5.0%和65.0%;G等位基因频率在CHD组、T2DM+CHD组和正常对照者组中分别为77.94%、75.0%和80.0%.基因型频率和等位基因频率在组间无统计学差异.结论 在中国甘肃汉族人群中存在Cys C基因5′端-82G/C变异的多态性,Cys C基因多肽位点可能不是中国甘肃汉族人CHD及T2DM的遗传影响因素.
