首页 > 文献资料
-
中国北方汉族人群HLA-Cw*高分辨等位基因频率分析
本研究从基因水平了解HLA-Cw*位点在中国北方汉族人群中的分布频率,分析HLA-Cw*等位基因的群体遗传学特点及基因频率分布的地区差异.采用PCR-SSP分型技术对420名中国北方汉族人群HLA-Cw*位点进行高分辨基因分型,并时其分布规律进行统计学分析.结果表明:共检出30个HLA-Cw*等位基因,分布频率高的有Cw*0102;0702;0602(0.1776;0.1217;0.1150),其他频率较高的等位基因依次为Cw*0304,0801,0303,0302,0401,1402.首次在该人群中检测到HLA-Cw*0506,0810,1510,1601和1701较少见等位基因.统计分析表明,HLA-Cw位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).结论:采用高分辨等位基因分型,可准确了解HLA-Cw*位点等位基因在我国北方汉族群体中的分布规律和特征,为HLA-Cw*座位的相关研究提供了依据.
-
HLA高分辨分型在非亲缘双份脐血移植中的应用价值
本研究探讨人类白细胞抗原(HLA)高分辨在脐血移植中的应用价值及对移植预后的影响.对34名患有恶性血液病患者行非亲缘双份脐血移植,采用DNA序列测序方法(SBT)、序列特异性寡核苷酸探针(SSOP)和高分辨序列特异性引物(SSP)分型方法,对供、患者双方行低分辨HLA-A,B,DRB1及高分辨HLA-A,B,Cw,DRB1,DQB1配型,对比分析其在优势脐血植入、造血重建时间、急性移植物抗宿主病(aGVHD)及移植后感染之间的差异.结果表明,总有核细胞(TNC)中位数为6.0×10 7/Kg,当TNC≥5×107/kg时,可缩短中性粒细胞植入时间(P＜0.05),HLA高分辨(6-10)/10组在脐血优势植入、血小板植入时间、aGVHD发生方面优于(4-5)/10组(P＜0.05).高分辨HLA-Ⅰ+Ⅱ类位点错配、HLA-DRB1、DQB1位点不合,能延长血小扳植入时间(P＜0.05).低分辨HLA (5-6)/6组与4/6组相比,在优势脐血植入无显著性差异(P＞0.05),但在血小板植入时间及aGVHD的发生方面HLA-5/6优于4/6组(P＜0.05).供受体性别、血型等对造血重建、优势脐血重建、GVHD的发生均未见统计学差异及与血小板及中性粒细胞植入时间均无相关性.结论:对非亲缘脐血移植受体和移植物进行HLA高分辨配型有利于遴选佳脐血,在促进造血重建及降低移植后并发症方面具有重要的临床应用价值.
-
黑龙江地区人群 HLA－A、B、DRB1高分辨等位基因及单体型多态性研究
目的：研究中国造血干细胞捐献者资料库黑龙江分库无关捐献者HLA－A、B、DRB1高分辨等位基因和单体型频率分布特征。方法：采用PCR－测序分型技术（ SBT）对13670名随机、无血缘关系、健康的中华骨髓库黑龙江分库造血干细胞捐献者进行HLA－A、B、DRB1高分辨基因分型，利用计数法和大似然性原理方法分别计算HLA－A、B、DRB1等位基因及单体型频率。结果：共观察到286个HLA等位基因，其中频率＞0．1的A、B、DRB1座位特异性分别为A*02∶01、A*24∶02、A*11∶01、DR*07∶01、DR*09∶01、DR*15∶01。1087条A－B单体型中，22条单体型的频率高于0．01，267条单体型呈现显著的正连锁不平衡（ALD＞0，HF≥1．09×10－4，χ2＞3．84），12条表现为强连锁不平衡（RLD＞0．80）；1329条B－DRB1单体型中，19条单体型的频率高于0．01，357条单体型呈现显著的正连锁不平衡，18条表现为强连锁不平衡（RLD＞0．80）；4428条A－B－DRB1单体型中，1348条单体型有意义（频率≥1．09×10－4），17条单体型频率高于0．005。结论：获得黑龙江地区人群HLA－A、B、DRB1高分辨等位基因频率和单体型分布数据及相关遗传参数，等位基因和单体型的分布特征接近北方汉族人群，但具有其自身分布特征。
关键词： HLA-A/B/DRB1 高分辨基因分型 基因/单体型频率 -
黑龙江地区蒙古族人群 HLA －A、B、DRB1高分辨等位基因多态性研究
目的：研究中国造血干细胞捐献者资料库黑龙江分库蒙古族捐献者HLA－A、B、DRB1高分辨等位基因频率分布特征。方法采用PCR－测序分型技术（ SBT ）对67名随机、无血缘关系、健康的中华骨髓库黑龙江分库蒙古族造血干细胞捐献者进行HLA－A、B、DRB1高分辨基因分型，利用计数法和大似然性原理方法分别计算HLA－A、B、DRB1等位基因频率。结果得到黑龙江地区蒙古族HLA－A、B、DRB1高分辨等位基因频率及分布情况，共观察到80个HLA等位基因，其中A、B、DRB1基因座分别有15、20和14个等位基因有95％的把握认为基因型频率是可靠的（频率＞0.022），频率＞0.1的等位基因分别为A倡24∶02、A倡02∶01、A倡11∶01、DR倡07∶01、DR倡09∶01。结论获得黑龙江地区蒙古族人群HLA－A，B，DRB1高分辨等位基因频率数据，其具有独特的基因频率分布特征，但与其他地区蒙古族为相近。
关键词： 黑龙江地区 蒙古族 HLA-A/B/DRB1 高分辨基因分型 基因型频率 -
江苏汉族人群HLA-A、B、DRB1高分辨基因多态性和单体型研究
目的:分析中国江苏地区汉族人群中造血干细胞捐献志愿者人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1在高分辨基因分型水平上的基因多态性和单体型的分布特征.方法:采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)基因分型以及基因序列分型(sequence-based typing,SBT)技术,对中国造血干细胞捐献者资料库江苏分库644例无关供者的HLA-A、B、DRB1位点上的等位基因作高分辨分型,直接计数法计算等位基因频率.应用Arlequin 3.01软件,以大似然法分析单体型频率.结果:在644例无关捐献志愿者中共检出高分辨HLA-A基因29个,HLA-B基因60个,HLA-DRB1基因36个.A位点频率高的是A*1101(17.86%),B位点频率高的是B*4601(9.55%),DRB1位点频率高的是DRB1*0901(15.76%).频率高的HLAA、B、DRB1单体型是A*3001-B*1302-DRB1*0701(5.98%),频率高的HLA-A、B单体型是A*3001-B*1302(6.68%),频率高的HLA-B、DRB1单体型是B*1302-DRB1*0701(7.22%),频率高的HLA-A、DRB1单体型是A*3001-DRB1*0701(6.06%).结论:本资料从高分辨水平分析了江苏地区汉族人群HLA的分布状况,对指导临床寻找HLA匹配的无关造血干细胞供者、HLA与疾病相关研究和我国人群群体遗传学研究等有重要意义.
-
岳阳地区汉族人群HLA-A、-B、-DRB1高分辨等位基因多态性研究
目的 研究岳阳地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因多态性的分布特征. 方法 应用聚合酶链反应-直接测序分型(polymerase chain reaction sequence- based typing,PCR - SBT)高分辨技术,对岳阳地区3 560名无血缘关系的汉族人群HLA-A、-B、- DRB1进行基因分型. 结果 检出HLA-A、-B、- DRB1等位基因分别有53、89、53种,经统计分析这3个基因座分布均符合Hardy - Weinberg平衡定律.A*0207 -B*4601 - DRB1* 0901和A*3303 -B* 5801 - DRB1* 0301单体型是岳阳地区汉族人群常见单体型. 结论 岳阳地区汉族人群HLA-A、-B、- DRB1基因分布具有高度的遗传多态性并有其自身分布特点,中国各地常见的基因及罕见基因均有分布.
关键词： HLA-A、-B、-DRB1 高分辨基因分型 基因频率 多态性 -
岳阳市汉族造血干细胞捐献志愿者HLA-DRB1高分辨基因多态性研究
目的 检测中华骨髓库湖南分库岳阳市汉族造血干细胞捐献志愿者HLA-DRB1高分辨基因型,了解其基因频率和基因多态性分布特点.方法 采用DNA序列测定的分型技术,对1381名汉族志愿者进行HLA-DRB1高分辨基因分型.结果 检出236种HLA-DRB1基因型,主要基因型为0901/0901(4.63%)、0901/0803(4.42%)、0901/1202(4.42%)、0901/1501(4.27%),基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.检出43种HLA-DRB1等位基因,前5位依次为DRB1*0901(19.41%)、DRB1*1501(10.79%)、DRB1*1202(8.98%)、DRB1*0803(7.49%)、DRB1*0405(5.47%),前5位等位基因频率分布与中华骨髓库湖北分库汉族人群比较,差异无统计学意义;与中华骨髓库北方汉族人群比较,差异有统计学意义.结论 本资料从高分辨基因分型水平反映了岳阳汉族人群HLA-DRB1的分布情况,对指导HLA-DRB1与疾病的预测和预防、临床寻找HLA匹配的无关造血干细胞捐献者和我国人群群体遗传性研究等有重要意义.
-
PCR-SSP/PCR-SBT-HLA高分辨等位基因分型比较
[目的]为了预测无关捐献者干细胞移植(HSCT)后GVHD的发生及程度和选择相容的干细胞捐献者,通过同时采用PCR-序列特异性引物扩增技术(squence specific primer, PCR-SSP)和PCR-直接碱基序列分析基因分型技术(sequence based genotyping,PCR-SBT)的方法,提高HLA基因分型的准确性和分辨水平.[方法]采用PCR-SSP和PCR-SBT分别对57份捐献者血样进行HLA-A、B和DRB1位点的高分辨等位基因分型(即识别基因的编码达到*后4位数).[结果]PCR-SBT实验中有27份DNA的基因分析结果模棱两可,PCR-SSP实验中有10份DNA的基因分析结果模棱两可.经两种方法相互佐证实验后,57份样本均获得结果一致、清楚和精确的HLA-A、B、DRB1位点高分辨基因分型.[结论]PCR-SSP和PCR-SBT是HLA高分辨基因分析的标准方法,两种方法具有实验互补意义,若同时应用两种方法能够有效改善HLA等位基因高分辨分型的准确性和重复一致率.
-
重庆汉族人群HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因多态性研究
目的：分析重庆地区汉族人群 HLA-A、B、DRB1在高分辨基因分型水平上多态性及分布特征。方法采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针（PCR-SSOP）基因分型以及基因序列分型（SBT ）技术，对重庆地区2067例无关供者的HLA-A、B、DRB1位点上的等位基因进行高分辨分型，直接计数法计算等位基因频率，应用Arlerquin3．1软件进行Hardy-Wein-berg平衡检验。结果共检出了168种 HLA高分辨等位基因。其中 HLA-A位点42种，频率大于0．05有 A倡11：01，A倡24：02，A倡02：07，A倡02：01，A倡33：03；HLA-B位点81种，频率大于0．05有B倡46：01，B倡40：01，B倡58：01，B倡13：01，B倡15：02；HLA-DR位点45种，频率大于0．05有 DRB1倡09：01，DRB1倡15：01，DRB1倡12：02，DRB1倡08：03，DRB1倡11：01。结论获得了重庆地区汉族人群 HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因频率数据，为人类学、法医学、移植配型及疾病相关性等研究提供可靠的参考数据。
-
岳阳汉族人群HLA-C高分辨等位基因多态性分析
目的：了解岳阳汉族人群人类白细胞抗原-C（HLA-C）高分辨等位基因多态性及分布特征。方法2014年10月至2015年8月采用基于Illumina Miseq二代测序技术对岳阳地区2504例造血干细胞捐献志愿者HLA-C进行高分辨基因分型，直接计算等位基因频率，对其分布规律进行统计学分析。结果2504例造血干细胞捐献志愿者中检出67个HLA-C等位基因，其中频率大于0.0500的常见等位基因分别为C*03：03：01、C*03：02：02：01、C*08：01：01、C*03：04：01：02、C*07：02：01：01、C*01：02：01。HLA-C 位点基因型分布符合 Hardy-Weinberg 平衡，观察值（0.8802）与期望值（0.8766）比较，差异无统计学意义（P=0.2145）。结论获得了岳阳地区汉族人群HLA-C等位基因的分布规律和特征，为人类学、移植配型、疾病相关性等研究提供了参考数据。
-
造血干细胞移植受-供者HLA抗原识别部位的核苷酸匹配研究
目的 研究中国人群等待造血干细胞移植受-供者人类白细胞抗原(human leukocyte antigens,HLA)-A、-B、-Cw、-DRBl、-DQB1 5个位点的等位基因及核苷酸匹配情况,从单核苷酸水平探讨佳供选择方案.方法 采用聚合酶链反应测序分型法(polymerase chain reaction-sequence-based typing,PCR-SBT),对537对中国人群等待造血干细胞移植受-供者HLA-A、-B、-Cw、-DRB1、-DQB1位点的等位基因进行序列分型,应用BLAST工具分析受-供者HLA核苷酸差异.结果 37对受-供者中HLA-A、-B、-Cw、-DRB1、-DQB1五位点核苷酸完全匹配占16.20%,单个等位基因错配的受-供者对分别占8.38%,0.74%,12.29%,2.42%和2.79%,两个或两个以上等位基因错配比率占42.65%.检出A*02:01-A*02:06,A*02:06-A*02:07,Cw*03:04-Cw*15:02,Cw*03:03-Cw*04:01,Cw*03:04-Cw*14:02,Cw *03:03-Cw*08:01,DRB1*04:03:01-DRB1*04:05不容许错配等位基因对.两对受-供者B*07:05:01-B*07:06,Cw*07:01:01-Cw*07:06抗原识别区外核苷酸错配.结论 在造血干细胞移植选择HLA错配的无关供者时注意受-供核苷酸匹配差异,对HLA抗原识别区内的核苷酸匹配差异和抗原识别区外的核苷酸匹配差异应当加以区别.本研究结果为优化供者选择顺序提供科学参考数据.
-
中国汉族人群供-受者HLA-A、B、Cw、DRB1和DQB1高分辨等位基因频率分布及错配比例的研究
目的 从基因高分辨水平,分析中国汉族人群供-受者人类白细胞抗原(human leukocyte antigens,HLA)-A、B、Cw、DRB1、DQB1各位点等位基因频率和分布的多态性;及供-受者等位基因匹配情况.方法 采用基因测序分型(sequence based typing,SBT)、序列特异性寡核苷酸探针法(sequence specific oligonueleotide probe,SSOP)和序列特异性引物法(sequence specific primer,SSP),对2540名中国汉族人的(其中1168名受者,1372名供者)DNA标本进行HLA高分辨基因分型,并作统计学处理.结果 2540份样本中共检测到44种HLA-A等位基因,频率高于0.05的A*1101、A*2402、A*0201、A*0207、A*3303、A*0206、A*3001共占80.4%;81种HLA-B等位基因,频率高于0.05的B*4001、B*4601、B*5801、B*1302、B*5101共占43.0%;44种HLA-Cw等位基因,频率高于0.05的Cw*0702、Cw*0102、Cw*0304、Cw*0801、Cw*0602、Cw*0303、Cw*0302、Cw*0401共占80.3%;61种HLA-DRB1等位基因,频率高于0.05的DRB1*0901、DRB1*1501、DRB1*1202、DRB1*0803、DRB1*0701、DRB1*0405、DRB1*0301、DRB1*1101共占70.1%;22种HLA-DQB1等位基因,频率高于0.05的DQB1*0301、DQB1*0303、DQB1*0601、DQB1*0602、DQB1*0202、DQB1*0302、DQB1*0401、DQB1*0502、DQB1*0201共占87.4%.这5个位点均处于杂合子缺失状态,其中A、B、DRB1位点符合HardyWeinberg平衡(Hardy-Weinberg equi1ibrium,HWE)(P＞0.05);Cw、DQB1位点偏离HWE(P＜0.05);排除个别基因型观察值与期望值偏差较大外,这5个位点均符合HWE.在供-受者数据的比较中,HLA全相合(10/10)的比例仅22.4%;单个等位基因错配(9/10)的比例为24.6%;两个等位基因错配(8/10)的比例为26.3%.结论 中国汉族人群高分辨水平HLA-A、B、Cw、DRB1,DQB1等位基因频率及分布特点,对非亲缘造血干细胞移植供者检索有重要参考价值;并为中华骨髓库数据入库和利用提供遗传学依据.
-
中国南方汉族造血干细胞捐献者HLA-A、-B、-C、-DRB1及-DQB1高分辨等位基因多态性分析
目的 探讨中国南方汉族造血干细胞捐献者人类白细胞抗原(HLA)-A、-B、-C、-DRB1及-DQB1位点高分辨等位基因的多态性分布.方法 选择2016年1月至2017年12月于中国造血干细胞捐献者资料库(CMDP)深圳分库登记的4 262例中国南方汉族造血干细胞捐献者为研究对象.采用PCR-序列特异性寡核苷酸探针(SSO)和二代测序(NGS)技术对本研究4 262例造血干细胞捐献者的HLA-A、-B、-C、-DRB1及-DQB1位点进行高分辨等位基因分型检测.采用直接计数法分别计算上述5个HLA位点的常见、确认及罕见等位基因频率.采用x2检验判断研究对象的HLA-A、-B、-C、-DRB1及-DQB1各位点等位基因的分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律.结果 ①本研究4 262例中国南方汉族造血干细胞捐献者的HLA-A、-B、-C、-DRB1及-DQB1位点等位基因观察值与期望值分别比较,差异均无统计学意义(x2 =295.068、572.482、355.205、362.584、312.150,P＞0.05).本研究4 262例造血干细胞捐献者的HLA-A、-B、-C、-DRB1及-DQB1位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.②本研究4 262例中国南方汉族造血干细胞捐献者中,检出的HLA-A、-B、-C、-DRB1及-DQB1位点的等位基因分别为49、97、37、48和22种,其中等位基因频率＞0.05的常见等位基因包括:HLA-A* 11∶01、24∶02、02∶07、02∶01、33∶03和02∶03,累计等位基因频率为0.767 1;HLA-B* 40∶01、46∶01、58∶01、13∶01和51∶01,累计等位基因频率为0.471 6;HLA-C* 01∶02、07∶02、03∶04、08∶01、03∶02、06∶02和03∶03,累计等位基因频率为0.782 5;HLA-DRB1* 09∶01、15∶01、12∶02、07∶01、08∶03、03∶01、11∶01和04∶05,累计等位基因频率为0.656 4;以及HLA-DQB1* 03∶01、03∶03、06∶01、05∶02、03∶02、02∶01、05∶03、06∶02和02∶02,累计等位基因频率为0.877 6.③本研究4 262例中国南方汉族造血干细胞捐献者中,HLA-A、-B、-C、-DRB1及-DQB1位点的确认及罕见等位基因分别检出22、42、14、11和7种,其中HLA-A* 29∶03,HLA-B* 18∶04、15∶296和54∶03,HLA-C* 12∶12、HLA-DRB1* 04∶101,以及HLA-DQB1*02∶10为罕见等位基因,目前尚未被收录于CMDP的《常见及确认等位基因表(CWD)》2.3版本.结论 本研究获得较为完整的中国南方汉族造血干细胞捐献者的HLA-A、-B、-C、-DRB1及-DQB1位点的高分辨等位基因多态性分布数据,记录并统计HLA确认及罕见等位基因.本研究结果有助于CMDP中HLA基因人群分布和多态性数据的积累,并且为完善CMDP的CWD提供参考依据.
-
广西造血干细胞骨髓库HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因多态性研究
目的 研究广西地区人群造血干细胞捐献志愿者的HLA-A、B、DRB1位点在高分辨水平上的等位基因多态性、基因频率及单体型分布特征.方法 应用PCR-直接测序法(PCR-SBT)对中国造血干细胞捐献者资料库(CM-DP)广西分库,3 431名无个体血缘关系健康供者的HLA-A、B、DRB1等位基因进行高分辨分型.结果 共检出HLA-A等位基因43个,B等位基因80个和DRB1等位基因42个,HLA-A-B-DRB1单体型检测到1507种.其中频率＞0.05的常见等位基因,包括5种HLA-A∶A *11∶01,A * 24∶02,A*02∶03,A * 02∶07,A* 33∶03;6种HLA-B∶B*46∶01,B*40∶01,B* 15∶02,B* 58∶01,B* 13∶01,B*38∶02;7种HLA-DRB1∶DRB1* 15∶01,DRB1*16∶02,DRB1*09∶01,DRB1* 03∶01,DRB1* 12∶02,DRB1* 14∶54,DRB1* 15∶02.487条HLA-A-B单体型中,79条单体型呈现显著的正连锁不平衡(ALD＞0,HF≥1.09×10-4,x2＞3.84),5条表现为强连锁不平衡(RLD＞0.40),18条单体型的频率＞0.01;597条HLA-B-DRB1单体型中,68条单体型呈现显著的正连锁不平衡(ALD＞0,HF≥1.09× 10-4,x2＞3.84),8条表现为强连锁不平衡(RLD＞0.40),16条单体型的频率高于0.01;1 507条HLA-A-B-DRB1单体型中,统计分析三座位单体型常见的是A* 33∶03-B* 58∶01-DRB1* 03∶01 (0.058 8).结论 广西地区人群HLA-A、B、DRB1位点在高分辨水平上获得等位基因频率、单体型分布数据及相关遗传参数,为今后开展临床造血干细胞移植、中国人群CWD表的制订和骨髓库适库容的评估等研究及相关疾病研究提供本地区信息.
关键词： HLA-A/B/DRB1 高分辨基因分型 基因/单体型频率 广西 -
4082名上海骨髓库汉族无关供者HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因及单体型多态性研究
目的 了解上海地区汉族人群HLA-A、B、DRB1在高分辨分型水平上的等位基因及单体型频率分布特征.方法 采用PCR-测序分型技术(Sequence-based typing,SBT)对4 082名随机、无血缘关系、健康的中华骨髓库上海分库汉族造血干细胞捐献者进行HLA-A、B、DRB1高分辨基因分型,利用计数法和大似然性原理方法分别计算HLA-A、B 、DRB1等位基因及单体型频率.结果 4082例样本中,共观察到204个HL4等位基因,其中频率＞0.1的HLA-A、B、DRB1等位基因分别有A*11:01、A*24:02、A*02:01、B*46:01、DRB1* 09:01、DRB1* 15:01.841条A-B单体型中,70条单体型呈现显著的连锁不平衡(ALD ＞0,HF≥3.67 ×10-4,x2 ＞3.84),8条表现为强连锁不平衡(RLD ＞0.40),17条单体型的频率高于0.01;1 027条B-DRB1单体型中,99条单体型呈现显著的连锁不平衡(ALD＞0,HF≥3.67×10-4,x2＞3.84),12条表现为强连锁不平衡(RLD＞0.40),12条单体型的频率高于0.01;3 344条A-B-DRB1单体型中,681条单体型是“可靠的”(频率≥3.67×10-4),单体型频率高于0.001有135条.结论 获得上海地区汉族人群HLA-A 、B、DRB1高分辨等位基因频率和单体型分布数据及相关遗传参数,为临床移植供者的选择、中国人群CWD表的制订、骨髓库适库容的评估及人类遗传学研究提供参考数据.
关键词： HLA-A/B/DRB1 高分辨基因分型 等位基因频率 单体型频率 -
中华骨髓库造血干细胞捐献志愿者HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1高分辨单体型频率初步分析
目的 分析中华骨髓库造血干细胞捐献者HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1 5位点在高分辨基因分型水平上的单体型频率及连锁不平衡特征.方法 根据718名中华骨髓库捐献者HLA 5位点高分辨分型数据,运用Arlequin 3.1 软件以大似然法分析单体型频率.结果 双座位连锁不平衡分析显示,HLA-C与HLA-B、HLA-DRB1与HLA-DQB1呈现较为显著的连锁不平衡;多位点单体型频率分析结果 显示,常见的2、3、4、5位点单体型分别为:A*0207-B*4601 (7.34%)、Cw*0102-B*4601 (8.71%)、B*1302-DRB1*0701 (6.19%)、DRB1*0901-DQB1*0303 (14.27%)、A*3001-B*1302-DRB1*0701 (5.36%)、A*0207-B*4601-Cw*0102(7.06%)、A*3001-Cw*0602-B*1302-DRB1*0701(5.36%)、Cw*0602-B*1302-DRB1*0701-DQB1*0202 (6.12%)、A*3001-Cw*0602-B*1302-DRB1*0701-DQB1*0202 (5.29%).结论 本研究提供了中华骨髓库718名捐献者HLA 5位点高分辨单体型频率遗传学数据,将为临床寻找HLA匹配的无关供者、法医学鉴定、HLA与疾病相关研究等提供分子遗传学参考.
-
中华骨髓库造血干细胞捐献志愿者HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1高分辨等位基因频率分析
目的 分析中华骨髓库造血干细胞捐献者HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1 5位点在高分辨基因分型水平上的等位基因频率特征. 方法 根据718名中华骨髓库捐献者HLA 5位点高分辨分型数据,运用直接计数法计算各位点基因频率.结果 在718名捐献志愿者中,共检出28个HLA-A等位基因、61个HLA-B等位基因、30个HLA-C等位基因、40个HLA-DRB1等位基因、18个HLA-DQB1等位基因;其中HLA-A位点常见等位基因为A·1101(21.66%)、A·2402 (16.37%)、A·0201 (13.79%);HLA-B位点常见等位基因为B·4001(11.49%)、B·4601(9.54%);HLA-C位点常见等位基因为Cw·0702 (15.74%)、Cw·0102(15.32%)、Cw·0304(11.56%);HLA-DRB1位点常见等位基因为DRB1·0901(14.69%)、DRB1·1501(12.40%)、DRB1·0701(9.89%);HLA-DQB1位点常见等位基因为DQB1·0301(20.54%)、DQB1·0303(15.81%)、DQB1·0601(10.79%).结论 本研究在高分辨基因分型水平提供了一套有关中国人群HLA-A,-B,-C,-DRB1和-DQB1 5位点基因频率数据.
