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福建汉族急性淋巴细胞白血病患者HLA-DRB1基因分析
目的:探讨HLA-DRB1基因多态性与急性淋巴细胞性白血病(ALL)之间的关联.方法:用聚合酶链反应-序列特异引物(PCR-SSP)方法,对32例ALL患者利104例健康正常人的HLA-DRB1基因进行分型并分析HLA-DRB1基因在二组间的分布.结果:与正常对照组相比,ALL患者的HLA-DRB1*06的基因频率明显增高,为15.63%,RR＝3.84,X2＝8.01,P＜0.001.结论:HLA-DRB1*06与急性淋巴细胞性白血病有关联.
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接尘工人对含矽粉尘的基因易感性研究
目的 探讨人类白细胞抗原A位点、B位点、DRB1位点等位基因与矽肺易感性的关系.方法 应用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)的原理,利用DNA对HLA-Ⅰ类、Ⅱ类抗原的等位基因进行分型检测,分析45名矽肺病人和50名正常人群对照组基因型及分布频率等差异.结果 矽肺组与对照组A、B、DRB1位点相同基因型分布频率的卡方检验,差异均无统计学意义.但矽肺组与对照组A、B、DRB1位点均有独有的某基因型.如矽肺组A位点32型4例(4.4%),36型1例;B位点40型3例(3.3%),55型6例(6.7%),8型、12型、15型、56型各1例(1.1%);DRB1位点3型4例(4.4%).正常对照组A位点69型1例,B位点37型1例,38型5例(5%),71型5例(5%);DRB1位点17型3例(3%).经卡方检验,各工龄组与矽肺期别之间差异无统计学意义.结论 接尘工龄长短与矽肺期别无关(P＞0.05).矽肺组B位点55与对照组相比差异有统计学意义,提示此位点可能参与矽肺的发病.而对照组中,B位点38、B位点71出现频率较高,但无统计学意义.各工龄组与矽肺期别之间差异无统计学意义.
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慢性乙型肝炎中医证型与HLA-DRB1位点表达探讨
目的 探讨慢性乙型肝炎(慢乙肝)中医证型与人类白细胞抗原-DRB1(HLA-DRB1)表达是否存在内在联系.方法 用常规方法提取血液中白细胞DNA并用PCR方法对其相关片断进行扩增,用HLA基因分型芯片对HLA-DRB1位点进行分型检测.结果 健康对照组有HLA-DRB1*13表达,但在慢乙肝患者组未见其表达,两组比较,差异有显著性(P＜0.05);慢乙肝患者分型有湿热中阻、肝郁脾虚、瘀血阻络、肝肾阴虚、脾肾阳虚,前三者为实证,后两者为虚证,慢乙肝辨证以实证居多.结论 慢乙肝患者与健康对照者在HLA-DR某些位点表达上存在差异,这一差异的作用尚有待进一步证实,同时慢乙肝虚、实不同证型间HLA-DR基因位点表达可能存在不同.
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广东地区CML患者中HLA-A,B,DRB1的表达与分析
为了调查慢性髓系白血病(CML)患者中HLA-A、B、DRB1基因多态性的表达,探讨HLA与CML之间的可能关联,采用DNA扩增基础上的反向序列特异性寡核苷酸杂交(PCR-RSSO)技术,对广东地区293例CML患者和随机同期采集的406名汉族健康献血者的HLA-A、B、DRB1位点进行基因多态性分型,并对2组间基因频率进行了比对分析.结果显示:CML组HLA-A*24基因频率为15.53%,显著低于对照组22.09%(RR=0.63,P=0.005),HLA-B*13基因频率为10.41%,与对照组6.74%相比则显著增高(RR=1.68,P=0.016),HLA-DRB1*14基因频率为7.51%.与对照组11.89%相比显著降低(RR=0.58,P=0.008).结论:HLA-A*24、HLA-DRB1*14在广东地区CML患者中表达较正常人明显减低,HLA-B*13在广东地区CML惠者中表达较正常人明显升高.I-ILA-A*24、HLA-DRB1*14是否为广东地区CML患者的保护性基因标记及HLA-B*13是否为其易感性基因标记尚需进一步研究明确.
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3438例山东汉族脐血供者HLA-DRB1等位基因频率的分布特点
为研究山东汉族人群DRB1基因的分布特征,探讨中国广大地区甚至世界其它人种利用山东脐血供者进行造血干细胞移植的可能性,应用PCR-SSP方法对山东地区3 438例无血缘关系的汉族健康新生儿脐血进行了HLA-DRB1低分辨等位基因的分布调查.结果显示:在山东汉族人群中前5位高频率等位基因依次为DRB1*15(0.1817),*07(0.1369),*09(0.1221),*04(0.1084)和*12(0.1038),低频率的等位基因是DRB1*0302/0303(0.0003),*10(0.0151),*16(0.0262)和*01(0.0322).通过山东汉族人群与相关文献中其它人种和不同地域的汉族人群的比较分析显示:没有任何1个DRB1等位基因是某一人种或民族所特有的,但DRB1基因在不同种族的人群中有其各自独特的人群分布特征,并且在不同地域的同一民族人群中亦有其独特的地理分布特征.结论:北方人在山东脐血库中容易寻找到DR等位基因相合的异基因脐血供者.中国南方人和日本人在山东也完全可能寻找到DR等位基因相合的异基因脐血供者,其机率较北方人稍低.白种人甚至非裔美国人均有可能在山东脐血库中寻找到DR位点低分辨等位基因相匹配的异基因脐血造血干细胞.
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中国鲁南地区汉族人群HLA-A,B,DRB1高分辨等位基因多态性分析
本研究旨在分析中国鲁南地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因的高分辨多态性分布特征.采用PCR-SBT对中国鲁南地区688名无血缘关系的汉族健康人群进行HLA-A、B、DRB1位点高分辨基因分型,并对分型结果做统计学分析.结果表明:688例样本A、B、DRB1座位分别检出31、63、39个等位基因,其中频率大于0.05的常见等位基因为A *24∶02、A*30∶01、A*11∶01、A*02∶01、A*33∶03、A*02∶06、B*13∶02、B*44∶03、B*51∶01、B*46∶01、B*15∶01、B*58∶01、DRB1*07∶01、DRB2*15∶01、DRB1 *09∶01和DRB1*08∶03.上述A、B、DRB1位点常见等位基因累计基因频率分别为0.7223、0.4432、0.5453.常见的A*-B*-DRB1*单倍型是A*30∶01-B*13∶02-DRB1*07∶01 (0.1151),常见的两位点连锁单倍型分别是A*30∶01-B* 13∶02(0.1303)、A*30∶01-DRB1*07∶01(0.1157)和B*13∶02-DRB1 *07∶01(0.1307).结论:获得了中国鲁南汉族人群HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因和单倍型分布特征,为评估该地区患者找到HLA匹配供者的机率,为合理选择移植供者及移植免疫、HLA与疾病相关性研究提供了参考数据.
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HLA-DRB1新等位基因DRB1*1610的发现
目的 对HLA新的等位基因HLA-DRB1*1610的分析.方法 采用商用DNA试剂盒抽提样本基因组DNA,利用HLA-DRB1组特异性引物PCR扩增先证者HLA-DRB1基因的第2外显子,PCR产物经割胶回收后进行测序分析.结果 先证者有两个HLA-DRB1等位基因,其中一个为HLA-DRB1*1202,另一个HLA-DRB1等位基因经BLAST验证为新的等位基因,新的等位基因序列已递交GenBank(DQ192647).与接近的DRB1*160201等位基因序列相比,新的等位基因仅在第2外显子上有1个核苷酸不同,即第227位A→T,导致第47位氨基酸Tyr→Phe.结论 该等位基因为新的HLA-DRB1等位基因,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1*1610.
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妊娠期糖尿病胰岛自身抗体阳性与HLA-DRB1基因型相关探析
目的：探讨妊娠期糖尿病胰岛自身抗体阳性与HLA-DRB1的关系。方法选取2013年6月-2016年6月期间在该院进行产检的孕妇作为研究对象，共有102例。将其分为对照组与观察组。对照组为非自身免疫性GDM孕妇，有61例。观察组为自身免疫性，抗体阳性，共有41例。比较两组GDM孕妇的妊娠结局和产后6周血糖情况。结果与对照组孕前相比，观察组孕妇的BMI较低，妊娠失风险系数高。两组GDM的HLA-DRB1基因频率相比，差异无统计学意义。与正常人群相比，两组的HLA-DRB1×04频率更高。差异有统计学意义(P<0.05)。后，自身抗体显示阳性的，妊娠难度高。两组在胰岛素使用频率上，差异无统计学意义(P>0.05)。对比产后血糖的恢复情况，差异无统计学意义。结论GDM属于多基因疾病，在遗传上有异质性，受到生活习惯、环境等因素的影响。同时，也还受到转归差异的影响。所以，必须加强随访、后期跟踪，认真研究此类妇女的远期预后，以便进行早期干预，延缓发病时间。
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Meta分析HLA-DRB1等位基因多态性对于食管癌发生的影响
目的 采用系统评价的方法探究HLA-DRB1等位基因多态性与食管癌发生的相关性.方法 计算机检索Medline、EMbase、Cochrane Library、Web of Science、CBM、CNKI、VIP、万方等数据库查找相关文献.中文检索关键词:食管癌、HLA-DRB1;英文关键词:esophageal neoplasm、HLA-DRB1.按照纳入和排除标准筛选后提取数据,采用Stata12.0软件进行Meta分析.结果 终纳入5篇文献,共包含1630例患者.Meta分析结果显示,食管癌组HLA-DRB1*0901基因易感率明显高于正常人,两组基因易感率差异有统计学意义[OR=1.70,95％ CI(1.31,2.20),P＜0.001];食管癌患者HLA-DRB1* 1501基因易感率明显高于正常人,两组基因易感率差异有统计学意义[OR=3.02,95％ CI(1.65,5.51),P＜0.001];食管癌组HLA-DRB1* 0301基因易感率明显高于正常人,两组基因易感率差异有统计学意义[OR =2.84,95％ CI(0.43,18.96),P＜0.001].结论 食管癌的发生与HLA-DRB1* 0901、HLA-DRB1* 1501与HLA-DRB1* 0301基因有关,但由于目前有关食管癌的发生与HLA-DRB1* 1501和HLA-DRB1* 0301基因之间的关系所研究文献较少,且纳入文献之间存在明显统计学异质性,因此食管癌的发生与它们之间的关系仍有待论证.
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HLA-DRB多态性与HBV感染的相关性研究
目的：通过对慢性乙型肝炎男性患者的配偶和子女HBV感染状况及其HLA-DRB多态性分析，揭示HLA-DRB与HBV感染的相关性。方法采用ELISA方法筛查HBV血清标志物，采用PCR/SSP技术扩增HBV感染者及易感人群HLA-DRB1不同位点等位基因片段，琼脂凝胶电泳分离基因片段，紫外透射反射分析仪判定HLA-DRB1型别。结果慢性乙型肝炎患者及HBV携带者携带HLA-DRB1*0201、0301基因显著高于健康对照组；HLA-DRB1*1301在健康对照组的携带率显著高于慢性乙型肝炎患者及病毒携带者；HLA-DRB1*0201、0301、0701和1301在感染后恢复组与健康对照组相比携带率差异无统计学意义；HLA-DRB1*0201、0301、0701和1301等位基因在肝炎组与携带组中差异无统计学意义；HLA-DRB1*0201、0301和0701在肝炎组携带率率较高，HLA-DRB1*1301在感染后恢复组携带率较高。结论 HLA-DRB1*0701、0301、0201与HBV慢性感染有关， HLA-DRB1*1301与HBV的清除有关。
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河南汉族斑秃及其中医证型与HLA-DRB1基因的相关性研究
目的 探讨河南汉族斑秃及其中医证型与HLA-DRB1基因的相关性.方法 采用PCR-SSO流式荧光微珠检测技术(SSO,序列特异性寡核苷酸探针),对114例河南汉族斑秃患者的HLA-DRB1基因多态性进行研究,并对斑秃中医证型与HLA-DRB1的相关性进行分析.结果 HLA-DRB1*12低于正常对照组(X<'2>=5.209,P=0.022),HLA-DRB1*15显著高于正常对照组(X<'2>=10.079,P=0.001).这两个基因甚至HLA-DRB1*16都可能与发病轻重程度有关.各中医证型基因频率未发现显著性差异.结论 河南汉族斑秃与HLA-DRB1相关联,中医证型基因频率差异不明显.
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河南汉族HLA-DRB1基因多态性的群体调查
目的 从基因水平分析河南地区汉族人群人类白细胞抗原HLA-DRB1等位基因型和频率,并了解其多态性分布状况.方法 通过聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法对1730名河南籍汉族健康人群进行DRB1等位基因分型.结果 共检出13种DRB1等位基因型,频率高的等位基因型为DRB1*15(18.12％),频率低的等位基因型为DRB1*10(1.33％).与湖北、广东和吉林三省比较,河南汉族人群DRB1各等位基因型频率分布与吉林省汉族人群为相似,只有DRB1*03、DRB1*12、DRB1* 13、DRB1* 14和DRB1* 16五个等位基因型频率存在显著统计学差异(P＜0.05);与湖北省有8个等位基因型频率存在显著统计学差异(P＜0.05);与广东省有9个等位基因型频率存在显著统计学差异(P＜0.05).结论 在河南省与湖北、广东、吉林三省汉族人群DRB1位点多态性的比较中,河南汉族人群DRB1等位基因型频率分布与吉林省汉族人群相似;高频率的DRB1* 15等位基因型提示河南汉族人群可能易发生药物性肝损害.
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HLA-DRB1、DQB1多态性与直肠癌化疗前后血常规指标变化的关联
目的通过直肠癌患者在化疗前和化疗结束时的血常规检验指标的变化以及其与HLA-DRB1、DQB1多态性的关联，以期找到直肠癌化疗副损伤的相关的基因。方法选取78例直肠癌患者，采用多聚酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法检测其HLA-DRB1、DQB1的多态性。同时检测直肠癌患者化疗前和化疗结束时的血常规检验指标，包括：WBC、RBC、HGB、PLT、NEUT#、LYM#等。结果 HLA-DRB1*07有可能是化疗对RBC损伤的抵抗基因；HLA-DRB1*08有可能是化疗对LYM#损伤的敏感基因；HLA-DRB1*09有可能是化疗对RBC、HGB损伤的抵抗基因；HLA-DRB1*12有可能是化疗对RBC、HGB损伤的抵抗基因；HLA-DQB1*02有可能是化疗对RBC、HGB损伤的抵抗基因；HLA-DQB1*05有可能是化疗对HGB损伤的抵抗基因，同时HLA-DQB1*05也可能是化疗对NEUT#损伤的敏感基因；HLA-DQB1*07有可能是化疗对RBC、HGB损伤的抵抗基因。结论 HLA可能是肿瘤化疗副损伤的标志性基因。
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HLA-DRB1、DQB1多态性与大肠癌化疗前后血常规指标变化的关联
目的:通过大肠癌患者在化疗前和化疗结束时的血常规检验指标的变化以及其与HLA-DRB1、DQB1多态性的关联,以期找到大肠癌化疗副损伤的相关的基因.方法:选取100例大肠癌患者,采用多聚酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法检测其HLA-DRB1、DQB1的多态性.同时检测大肠癌患者化疗前和化疗结束时的血常规检验指标,包括:WBC、RBC、HGB、PLT、NEUT#、LYM#等.结果:HLA-DRB1*07有可能是化疗对RBC、HGB损伤的抵抗基因;HLA-DRB1*08有可能是化疗对RBC、HGB损伤的抵抗基因,同时也可能是化疗对LYM#损伤的敏感基因;HLA-DRB1*09有可能是化疗对RBC、HGB损伤的抵抗基因;HLA-DRB1*12有可能是化疗对RBC、HGB损伤的抵抗基因;HLA-DQB1*02有可能是化疗对RBC、HGB损伤的抵抗基因,同时也可能是化疗对WBC、NEUT#损伤的敏感基因;HLA-DQB1*05有可能是化疗对HGB损伤的抵抗基因,同时也可能是化疗对NEUT#损伤的敏感基因;HLA-DQB1*06有可能是化疗对HGB损伤的抵抗基因;HLA-DQB1*07有可能是化疗对RBC、HGB损伤的抵抗基因.结论:HLA可能是肿瘤化疗副损伤的标志性基因.
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急性脑梗死与HLA-DRB1基因多态性的相关研究
目的 研究HLA-DRB1的多态性,寻找急性脑梗死的致病易感基因和保护基因,为急性脑梗死的预防、早期诊断和治疗提供科学依据. 方法 采用 PCR-SSOP方法对39例急性脑梗死患者和无偿献血志愿者99例进行HLA-DRB1的分型,分析病例组与对照组之间的差异. 结果 HLA- DRB1* 13病例组和对照组间有显著性差异.OR值等于4.11,HLA-DRB1*13 基因与脑梗死呈正相关性. 结论 HLA-DRB1*1可能是大连地区汉族成人急性脑梗死发病的一个致病易感基因或与其他基因协调致病.
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应用PCR-SSP技术对云南拉祜族人HLA-DRB1进行基因分型
目的了解云南拉祜族健康人HLA-DRB1基因的遗传多态性.方法应用PCR-SSP技术对110名无亲缘关系的云南拉祜族健康人进行HLA-DRB1基因分型.结果鉴定了拉祜族群体HLA-DRB1位点的16种等位基因,包括DRB1位点目前已知的全部血清学特异性,经检验DRB1位点的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.75).结论提供了一套比较完整准确的云南拉祜族群体DRB1等位基因的基因频率,对群体遗传和疾病关联研究具有参考意义.
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人类白细胞抗原DRB1及DPB1等位基因多态性与南方部分地区汉族人多发性硬化的相关性研究
目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1、HLA-DPB1基因多态性与我国南方汉族人群多发性硬化(MS)的相关性.方法 采用基于测序的分型方法(SBT)对26例南方汉人普通型MS(C-MS)、13例视神经-脊髓型MS(OS-MS)患者及50名正常对照进行HLA-DRB1、HLA-DPB1等位基因分型,并比较各型MS之间及其与对照组之间等位基因型频率的差异.结果 共检测到27种HLA-DRB1和13种HLA-DPB1等位基因片段,其中DRB1*0406和DRB1*1302的基因型频率在OS-MS患者中均高于正常人群(P值分别为0.014和0.007,OR值为2.09和2.84);DRB1*120201频率在C-MS患者中高于正常人群(P=0.021,OR=3.89)和OS-MS患者(P=0.07,OR=6.87);HLA-DPB1*2101频率在OS-MS患者组高于正常人群(P=0.04).然而,以上差异经校正后均无统计学意义(均Pc＞0.1).HLA-DRB1*1501和DPB1*0501的基因型频率在本组C-MS、OS-MS患者之间及其与正常对照之间差异均无统计学意义(均P＞0.1).结论 我国南方汉族人群MS与HLA-DRB1和DPB1基因多态的相关性与西方、日本及我国北方人群者不同.南方汉人MS可能与HLA-DRB1*0406、DRB1*1302、DRB1*120201及HLA-DPB1*2101有关,而与HLA-DRB1*1501和DPB1*0501无关.
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HLA-DRB1基因多态性与吸毒合并HIV感染的相关性
目的 探讨吸毒合并HIV感染人群与HLA-DRB1基因多态性的相关性.方法 应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法,对无亲缘关系的41例吸毒合并HIV感染者、24例单纯吸毒者及213例健康者进行HLA-DRB1基因型检测,分析正常对照组和吸毒组及吸毒合并HIV感染组HLA-DRB1等位基因频率分布.结果 与正常对照组比较,吸毒组中,HLA-DRB1*0401-0411(P＜0.05,RR＝ 9.22),*1001(P＜ 0.05,RR＝ 19.27)的等位基因频率明显增高；在吸毒合并HIV感染组中,*0101-0103(P＜0.01,RR＝ 7.26)、*0401-0411(P＜0.01,RR＝16.73)、*0801-0806(P＜0.01,RR＝ 5.49)、*1001(P＜ 0.05,RR＝ 22.91)、*1401/1404/1405(P＜0.05,RR＝5.41)的等位基因频率显著增高,而DRB1*1501-1502(P＜0.01,RR＝0.18)、DRB5(P＜0.01,RR＝0.40)的等位基因频率较正常对照组明显减少.与吸毒组比较,吸毒合并HIV感染组中各等位基因频率变化无统计学差异.结论 HLA-DRB1等位基因多态性与吸毒合并HIV感染具有密切相关性,这对阐明吸毒合并HIV感染的发生机制及后期治疗和免疫预防具有重要意义.
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支气管哮喘与HLA-DRB1基因多态性关系的研究
目的:探讨人类白细胞抗原HLA-DRB1基因多态性与支气管哮喘的关系.方法:选用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法对内蒙古地区汉族支气管哮喘病人45例进行HLA-DRB1等位基因的检测,并与46例健康汉族进行比较,计算各个位点的基因分布频率,相对危险度,结果进行χ2检验,筛选有意义基因.结果:支气管哮喘组HLA-DRB1*0901基因频率(16.67%)较对照组(5.43%)增高(P<0.05),相对危险度(OR)为4.100;HLA-DRB1*0701-0702基因频率(1.11%)较对照组(10.87%)降低(P<0.05),OR值为0.082.结论:HLA-DRB1*0901基因与支气管哮喘的发病相关,是内蒙古地区汉族支气管哮喘病人的易感基因,HLA-DRB1*0701-0702基因位点是汉族支气管哮喘病人的抗性基因.
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深圳地区哮喘患儿HLA-DRBl、 DQB1基因表达与天灸疗法疗效相关性研究
目的:探讨深圳地区哮喘患儿HLA-DRB1、DQB1基因表达与天灸疗法疗效是否具有相关性.方法:使用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法,对20例哮喘患儿和5例正常对照者进行HLA-DRB1、HLA-DQB1等位基因分型及分布,以天灸疗法对哮喘患儿进行治疗,分析天灸疗法的疗效与哮喘患儿HLA-DRB1、DQB1基因表达是否具有相关性.结果:深圳地区哮喘患儿HLA-DRB1*0901和DQB1*0301等位基因频率出现高,而对哮喘患儿天灸前后外周血总IgE测定结果显示,天灸疗法能显著降低哮喘患儿外周血总IgE,其疗效与HLA-Ⅱ类基因等位基因分型无明显相关性.结论:HLA-DRB1*0901和DQB1*0301可能是深圳地区哮喘患儿的易感基因,而天灸疗法的疗效与等位基因无明显相关性.
