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黑龙江地区人群 HLA－A、B、DRB1高分辨等位基因及单体型多态性研究
目的：研究中国造血干细胞捐献者资料库黑龙江分库无关捐献者HLA－A、B、DRB1高分辨等位基因和单体型频率分布特征。方法：采用PCR－测序分型技术（ SBT）对13670名随机、无血缘关系、健康的中华骨髓库黑龙江分库造血干细胞捐献者进行HLA－A、B、DRB1高分辨基因分型，利用计数法和大似然性原理方法分别计算HLA－A、B、DRB1等位基因及单体型频率。结果：共观察到286个HLA等位基因，其中频率＞0．1的A、B、DRB1座位特异性分别为A*02∶01、A*24∶02、A*11∶01、DR*07∶01、DR*09∶01、DR*15∶01。1087条A－B单体型中，22条单体型的频率高于0．01，267条单体型呈现显著的正连锁不平衡（ALD＞0，HF≥1．09×10－4，χ2＞3．84），12条表现为强连锁不平衡（RLD＞0．80）；1329条B－DRB1单体型中，19条单体型的频率高于0．01，357条单体型呈现显著的正连锁不平衡，18条表现为强连锁不平衡（RLD＞0．80）；4428条A－B－DRB1单体型中，1348条单体型有意义（频率≥1．09×10－4），17条单体型频率高于0．005。结论：获得黑龙江地区人群HLA－A、B、DRB1高分辨等位基因频率和单体型分布数据及相关遗传参数，等位基因和单体型的分布特征接近北方汉族人群，但具有其自身分布特征。
关键词： HLA-A/B/DRB1 高分辨基因分型 基因/单体型频率 -
黑龙江地区蒙古族人群 HLA －A、B、DRB1高分辨等位基因多态性研究
目的：研究中国造血干细胞捐献者资料库黑龙江分库蒙古族捐献者HLA－A、B、DRB1高分辨等位基因频率分布特征。方法采用PCR－测序分型技术（ SBT ）对67名随机、无血缘关系、健康的中华骨髓库黑龙江分库蒙古族造血干细胞捐献者进行HLA－A、B、DRB1高分辨基因分型，利用计数法和大似然性原理方法分别计算HLA－A、B、DRB1等位基因频率。结果得到黑龙江地区蒙古族HLA－A、B、DRB1高分辨等位基因频率及分布情况，共观察到80个HLA等位基因，其中A、B、DRB1基因座分别有15、20和14个等位基因有95％的把握认为基因型频率是可靠的（频率＞0.022），频率＞0.1的等位基因分别为A倡24∶02、A倡02∶01、A倡11∶01、DR倡07∶01、DR倡09∶01。结论获得黑龙江地区蒙古族人群HLA－A，B，DRB1高分辨等位基因频率数据，其具有独特的基因频率分布特征，但与其他地区蒙古族为相近。
关键词： 黑龙江地区 蒙古族 HLA-A/B/DRB1 高分辨基因分型 基因型频率 -
广西造血干细胞骨髓库HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因多态性研究
目的 研究广西地区人群造血干细胞捐献志愿者的HLA-A、B、DRB1位点在高分辨水平上的等位基因多态性、基因频率及单体型分布特征.方法 应用PCR-直接测序法(PCR-SBT)对中国造血干细胞捐献者资料库(CM-DP)广西分库,3 431名无个体血缘关系健康供者的HLA-A、B、DRB1等位基因进行高分辨分型.结果 共检出HLA-A等位基因43个,B等位基因80个和DRB1等位基因42个,HLA-A-B-DRB1单体型检测到1507种.其中频率＞0.05的常见等位基因,包括5种HLA-A∶A *11∶01,A * 24∶02,A*02∶03,A * 02∶07,A* 33∶03;6种HLA-B∶B*46∶01,B*40∶01,B* 15∶02,B* 58∶01,B* 13∶01,B*38∶02;7种HLA-DRB1∶DRB1* 15∶01,DRB1*16∶02,DRB1*09∶01,DRB1* 03∶01,DRB1* 12∶02,DRB1* 14∶54,DRB1* 15∶02.487条HLA-A-B单体型中,79条单体型呈现显著的正连锁不平衡(ALD＞0,HF≥1.09×10-4,x2＞3.84),5条表现为强连锁不平衡(RLD＞0.40),18条单体型的频率＞0.01;597条HLA-B-DRB1单体型中,68条单体型呈现显著的正连锁不平衡(ALD＞0,HF≥1.09× 10-4,x2＞3.84),8条表现为强连锁不平衡(RLD＞0.40),16条单体型的频率高于0.01;1 507条HLA-A-B-DRB1单体型中,统计分析三座位单体型常见的是A* 33∶03-B* 58∶01-DRB1* 03∶01 (0.058 8).结论 广西地区人群HLA-A、B、DRB1位点在高分辨水平上获得等位基因频率、单体型分布数据及相关遗传参数,为今后开展临床造血干细胞移植、中国人群CWD表的制订和骨髓库适库容的评估等研究及相关疾病研究提供本地区信息.
关键词： HLA-A/B/DRB1 高分辨基因分型 基因/单体型频率 广西 -
4082名上海骨髓库汉族无关供者HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因及单体型多态性研究
目的 了解上海地区汉族人群HLA-A、B、DRB1在高分辨分型水平上的等位基因及单体型频率分布特征.方法 采用PCR-测序分型技术(Sequence-based typing,SBT)对4 082名随机、无血缘关系、健康的中华骨髓库上海分库汉族造血干细胞捐献者进行HLA-A、B、DRB1高分辨基因分型,利用计数法和大似然性原理方法分别计算HLA-A、B 、DRB1等位基因及单体型频率.结果 4082例样本中,共观察到204个HL4等位基因,其中频率＞0.1的HLA-A、B、DRB1等位基因分别有A*11:01、A*24:02、A*02:01、B*46:01、DRB1* 09:01、DRB1* 15:01.841条A-B单体型中,70条单体型呈现显著的连锁不平衡(ALD ＞0,HF≥3.67 ×10-4,x2 ＞3.84),8条表现为强连锁不平衡(RLD ＞0.40),17条单体型的频率高于0.01;1 027条B-DRB1单体型中,99条单体型呈现显著的连锁不平衡(ALD＞0,HF≥3.67×10-4,x2＞3.84),12条表现为强连锁不平衡(RLD＞0.40),12条单体型的频率高于0.01;3 344条A-B-DRB1单体型中,681条单体型是“可靠的”(频率≥3.67×10-4),单体型频率高于0.001有135条.结论 获得上海地区汉族人群HLA-A 、B、DRB1高分辨等位基因频率和单体型分布数据及相关遗传参数,为临床移植供者的选择、中国人群CWD表的制订、骨髓库适库容的评估及人类遗传学研究提供参考数据.
关键词： HLA-A/B/DRB1 高分辨基因分型 等位基因频率 单体型频率 -
5186例上海汉族无关脐带血HLA基因多态性研究
目的 了解上海地区汉族人群脐带血供者HLA-A、B、DRB1基因及单体型频率的分布特征.方法 采用基因分型技术对5 186例脐带血进行HLA-A、B、DRB1基因分型,利用大似然性原理方法计算HLA-A、B、DRB1基因及单体型频率.结果 5 186例脐带血样本中,共观察到72种HLA基因,其中频率＞0.1的HLA-A、B、DRB1基因分别为A2、A11、A24、B60、B13、B46、DR9、DR12、DR4、DR15.385条A-B单体型中,195条单体型呈现显著的正连锁不平衡(A.L.D＞O),12条表现为强连锁不平衡(R.L D＞0.40),26条单体型的频率高于0.01；387条B-DRB1单体型中,159条单体型呈现显著的正连锁不平衡(A.L.D＞0),7条表现为强连锁不平衡(R.L.D＞0.40),20条单体型的频率高于0.01；1847条A-B-DRB1单体型中,760条单体型是“可靠的”(频率≥2.89×10-4),单体型频率高于0.005有29条.结论 上海汉族新生人群脐带血HLA基因和单体型多态性较为丰富,其频率分布数据和相关遗传参数为临床移植供者的选择、脐带血库的建立及人类遗传学研究提供了重要的参考.
关键词： 脐带血造血干细胞 HLA-A/B/DRB1 基因频率 单体型频率 -
黑龙江地区汉族HLA-A、B、DRB1基因及单倍型的研究与应用
目的 研究中国造血干细胞捐献者资料库黑龙江分库汉族捐献者HLA-A、B、DRB1等位基因和单体型频率分布特征.探讨中国广大地区乃至世界其他人种利用黑龙江汉族捐献者进行造血干细胞移植的可能性.方法 采用序列特异性引物(PCR-SSP)和序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)基因分型技术,对黑龙江地区汉族捐献干细胞的9 019名供者进行HLA-A、B、DRB1基因低分辨检测.结果 共观察到77个HLA等位基因,其中频率>0.1的A、B、DRB1座位特异性分别为A2、A11、A24、B13、DR15、DR9、DR7、DR12、DR4、432条A-B单体型中,25条单体型的频率高于0.01,101条单体型呈现显著的正连锁不平衡,21条表现为强连锁不平衡(RLD>0.40);437条B-DRB1单体型中,22条单体型的频率高于0.01,115条单体型呈现显著的正连锁不平衡,16条表现为强连锁不平衡;2 002条A-B-DRB1单体型中,971条单体型有意义(频率≥1.66×10-4),18条单体型频率高于0.005.截止2007年3月通过中国造血干细胞捐献者资料库管理中心检索,成功移植20例.结论 黑龙江汉族人群HLA-A,B,DRB1等位基因和单体型的分布特征接近北方汉族人群,与中国汉族人总体分布特征相似.未发现群体特有的基因和单体型,但具有其自身分布特征.不同地区、不同人群有可能在中国造血干细胞库黑龙江地区汉族捐献者中寻找到HLA相合的供者.其中中国人群容易找到HLA相合供者,其次是日本人和韩国人.
