首页 > 文献资料
-
黑龙江地区人群 HLA－A、B、DRB1高分辨等位基因及单体型多态性研究
目的：研究中国造血干细胞捐献者资料库黑龙江分库无关捐献者HLA－A、B、DRB1高分辨等位基因和单体型频率分布特征。方法：采用PCR－测序分型技术（ SBT）对13670名随机、无血缘关系、健康的中华骨髓库黑龙江分库造血干细胞捐献者进行HLA－A、B、DRB1高分辨基因分型，利用计数法和大似然性原理方法分别计算HLA－A、B、DRB1等位基因及单体型频率。结果：共观察到286个HLA等位基因，其中频率＞0．1的A、B、DRB1座位特异性分别为A*02∶01、A*24∶02、A*11∶01、DR*07∶01、DR*09∶01、DR*15∶01。1087条A－B单体型中，22条单体型的频率高于0．01，267条单体型呈现显著的正连锁不平衡（ALD＞0，HF≥1．09×10－4，χ2＞3．84），12条表现为强连锁不平衡（RLD＞0．80）；1329条B－DRB1单体型中，19条单体型的频率高于0．01，357条单体型呈现显著的正连锁不平衡，18条表现为强连锁不平衡（RLD＞0．80）；4428条A－B－DRB1单体型中，1348条单体型有意义（频率≥1．09×10－4），17条单体型频率高于0．005。结论：获得黑龙江地区人群HLA－A、B、DRB1高分辨等位基因频率和单体型分布数据及相关遗传参数，等位基因和单体型的分布特征接近北方汉族人群，但具有其自身分布特征。
关键词： HLA-A/B/DRB1 高分辨基因分型 基因/单体型频率 -
广西造血干细胞骨髓库HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因多态性研究
目的 研究广西地区人群造血干细胞捐献志愿者的HLA-A、B、DRB1位点在高分辨水平上的等位基因多态性、基因频率及单体型分布特征.方法 应用PCR-直接测序法(PCR-SBT)对中国造血干细胞捐献者资料库(CM-DP)广西分库,3 431名无个体血缘关系健康供者的HLA-A、B、DRB1等位基因进行高分辨分型.结果 共检出HLA-A等位基因43个,B等位基因80个和DRB1等位基因42个,HLA-A-B-DRB1单体型检测到1507种.其中频率＞0.05的常见等位基因,包括5种HLA-A∶A *11∶01,A * 24∶02,A*02∶03,A * 02∶07,A* 33∶03;6种HLA-B∶B*46∶01,B*40∶01,B* 15∶02,B* 58∶01,B* 13∶01,B*38∶02;7种HLA-DRB1∶DRB1* 15∶01,DRB1*16∶02,DRB1*09∶01,DRB1* 03∶01,DRB1* 12∶02,DRB1* 14∶54,DRB1* 15∶02.487条HLA-A-B单体型中,79条单体型呈现显著的正连锁不平衡(ALD＞0,HF≥1.09×10-4,x2＞3.84),5条表现为强连锁不平衡(RLD＞0.40),18条单体型的频率＞0.01;597条HLA-B-DRB1单体型中,68条单体型呈现显著的正连锁不平衡(ALD＞0,HF≥1.09× 10-4,x2＞3.84),8条表现为强连锁不平衡(RLD＞0.40),16条单体型的频率高于0.01;1 507条HLA-A-B-DRB1单体型中,统计分析三座位单体型常见的是A* 33∶03-B* 58∶01-DRB1* 03∶01 (0.058 8).结论 广西地区人群HLA-A、B、DRB1位点在高分辨水平上获得等位基因频率、单体型分布数据及相关遗传参数,为今后开展临床造血干细胞移植、中国人群CWD表的制订和骨髓库适库容的评估等研究及相关疾病研究提供本地区信息.
关键词： HLA-A/B/DRB1 高分辨基因分型 基因/单体型频率 广西
