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六色荧光标记同步检测27个STR基因座的法医学应用评估
目的 探讨同步检测27个STR基因座多态性及法医学应用价值.方法 用PowerPlex(@) Fusion 6C荧光标记系统对274份广东汉族无关个体的DNA进行PCR扩增,在3130XL遗传分析仪上进行电泳分析.用GeneMapper(@)ID-X软件分析基因型,用Power Stats v1.2软件分析群体遗传学参数.并观察该系统对微量及混合检材的检验效果.结果 23个常染色体STR基因座遗传多态性高,在广东汉族人群的累积个人识别率为1-2.3×10-28,累积非父排除率为0.999 999 999.DYS391、DYS570和DYS576的GD值分别为0.481、0.791和0.751,共检出58种单倍型,单倍型多态性为0.337.微量检材STR基凶座检出率为93.33％,混合检材Y-STR基凶座检出率为96.67％.结论 PowerPlex(@) Fusion 6C系统遗传多态性高,可以用于亲缘鉴定、个体识别以及数据库建设.
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X染色体STR荧光复合扩增体系的建立及多态性
目的 研究X染色体STR基因座的遗传多态性,建立群体遗传学数据.方法 利用荧光标记引物复合PCR技术,在同一反应管中同时检测 DXS6801、DXS9902、DXS6809、DXS6803、DXS6804 和DXS6799 6个X-STR 基因座,采用 ABI PRISM 3100 遗传分析仪电泳和 GeneMapper ID 3.1 软件进行基因分型.结果 用此体系同时分析6个 X-STR 基因座,检测264个广东汉族无关个体(男202人;女62人),DXS6801、DXS9902、DXS6809、DXS6803、DXS6804和DXS6799分别检出8、6、11、10、6和9个等位基因,多态性息含量(PIC)为0.662 3～0.837 6,女性个体识别率(PDF)为0.824 2～0.951 1,三联体非父排除率(MEC)为0.594 9～0.817 4.结论 本研究的6个X-STR基因座有高多态性和高个体识别率,在法医学个体识别和女孩的亲权鉴定中有重要应用价值.
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30个插入/缺失多态性位点在中国广东汉族人群中的遗传多态性
[目的]调查Investigator(R) DIPplex体系包含的30个插入/缺失多态性(Indel)位点在中国广东汉族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值.[方法]采集300名广东汉族无关个体(150名男性,150名女性)外周血样,提取样本DNA,采用Investigator(R) DIPplex体系对HLD77等30个Indel位点进行复合扩增,阵列毛细管电泳进行扩增产物分离,GeneMapper ID-X v1.2软件进行基因分型,使用相关统计软件计算常用法医学参数并进行Hardy-Weinberg平衡及位点间连锁不平衡的检验.[结果]30个Indel位点在广东汉族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05),经Bonferroni法校正后不存在连锁不平衡现象.各位点平均杂合度(Ho)为0.406,平均个体识别力(DP)为0.549,平均多态信息含量(PIC)为0.320,累积个体识别率(TDP)为0.999 999 999 98.30个Indel位点的三联体累积非父排除率(CPEtri)为0.994 748,二联体累积非父排除率(CPEduo)为0.942 342.[结论]Investigator(R) DIPplex试剂盒中包含的30个Indel位点在广东汉族人群中具有良好的遗传多态性,可独立用于法医实践中的个体识别,在STR存在突变等特殊亲子鉴定案件中也可作为有效的补充检测体系.
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广东汉族人群HLA-B基因多态性研究
目的调查广东汉族人群HLA-B位点基因多态性,比较不同人群HLA-B等位基因频率分布特征. 方法应用测序技术测定562名广东汉族人HLA-B位点第2、3、4外显子序列,比对数据库得到分型结果,计算HLA-B等位基因频率并与不同人群进行比较. 结果共检测到59种HLA-B等位基因,其中6种等位基因频率≥5%,分别是HLA-B*4601(14.5%),HLA-B*400101(14.4%),HLA-B*1502(11.5%),HLA-B*1301(8.6%),HLA-B*5801(8.1%)和HLA-B*380201(6.4%).这6种等位基因的等位基因频率合计为63.5%.同时,检测到30种等位基因频率<0.5%的HLA-B等位基因,这30种等位基因的等位基因频率合计为4.9%.广东汉族人群HLA-B等位基因频率总体分布与中国香港华人、新加坡华人比较差异无统计学意义(P>0.05),但与日本人比较差异有统计学意义.结论分析了HLA-B基因在广东汉族人群中的分布特征,提供了较完整的HLA-B等位基因频率分布资料,为遗传学及疾病相关性等研究提供了重要的参考数据.
关键词： 广东汉族人群 人类白细胞抗原B基因 等位基因频率 -
广东汉族人群罕见等位基因FGA-13的研究
目的 确认广东汉族人群罕见的FGA-13等位基因.方法 应用PCR-短串联重复和DNA序列分析技术,对母子亲子鉴定中的罕见等位基因FGA-OL进行检测.结果 序列分析结果显示FGA-OL等位基因的核心序列为[TTTC]3[TTTT][TTCT][CTTT]5[CTCC][TTCC]2,是罕见等位基因FGA-13.结论 罕见等位基因FGA-13在广东汉族人群中也有分布,这对个体识别和亲权鉴定有重要意义.
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4个STR基因座在广东汉族人群的单倍型分布
调查DYSl9、DYS390和DYS389I/II基因座在广东汉族群体的单倍型分布.PCR扩增后,用不连续PAGE电泳系统分型.在130名无关男性个体中,共检出81种不同的单倍型,其中52种只出现过1次.4个基因座单倍型的遗传多样性、个体识别率和非父排除率分别为0.9989,0.9824,0.9824,结果表明,4个STR基因座的单倍型检测在法医学个体识别和亲权鉴定方面有较高的应用价值.
关键词： Y染色体 单倍型 短串联重复序列(STR) 广东汉族人群
