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不同位点STR复合扩增技术在亲权鉴定及D18 S51基因座分型异常中的应用
目的：运用多位点STR复合扩增技术进行亲权鉴定，探讨Identifiler Plus及Goldeneye 20A试剂盒在突变性亲权鉴定或STR异常分型中的作用。方法用Identifiler Plus及Goldeneye 20A试剂盒对亲权鉴定中的样本DNA进行PCR扩增、扩增产物进行毛细管电泳，应用Gene Mapper v3．2软件基因分型，后进行亲权关系的鉴定。结果两种试剂盒的扩增产物共同的16个STR基因座分型一致，在D18S51基因座均出现STR分型异常，从而确认D18S51基因座为异常三带型。由于本亲权鉴定中共有5个基因座不符合孟德尔遗传定律，故排除单亲遗传关系。结论 Identifiler Plus及Goldeneye 20A两种试剂盒在基因突变或STR分型异常的亲权鉴定案例中可以起到相互佐证、补充的作用。
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基于Ion Torrent PGMTM测序平台的CSF1PO和D18S51基因座分析
目的 应用二代测序(next generation sequencing,NGS)技术对CSF1PO和D18S51基因座进行分析检测,研究CSF1PO和D18S51基因座的序列多态性.方法 采集165例中国汉族无关个体外周血样,应用QIAamp DNA Mini试剂盒提取样本DNA,Ion Plus Fragment Library试剂盒构建文库,在Ion Torrent PGMTM测序平台上进行DNA序列测定,针对新发现的等位基因进行Sanger测序验证.应用Torrent SuiteTM v5.0.2和Integrative Genomics Viewer软件分析数据,进行基因型鉴定和频率统计,运用PowerState v12软件对数据进行统计学处理.结果 应用NGS技术同时获得了CSF1PO和D18S51基因座长度多态性和序列多态性,在CSF1PO基因座中,发现了1个新的基因型,在D18S51基因座中,发现2个新的基因型.采用Sanger测序法对NGS技术检测新发现的等位基因进行验证,验证结果一致.结论 应用二代测序技术可检测CSF1PO和D18S51基因座核心重复序列的结构,提高基因座的识别效能.
