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采用STR、SNP和X-STR进行胚胎组织亲权鉴定1例
1案例资料
1.1简要案情
鉴定中心受委托，需要鉴定王某（女）宫外孕10周后手术取出的胚胎组织的父系来源，怀疑其前男友李某为生物学父亲。现进行常染色体STR分型，并进一步检测了X-STR和线粒体SNP分型，以明确送检胚胎组织的父系和母系来源。 -
哈尔滨地区汉族人群3个基因座的基因频率调查
短串联重复序列(STR)由2～5bp的核心序列串联重复构成.STR广泛分布于整个基因组中,是人类重要的遗传标记系统,现已被广泛用于法医个体识别和亲权鉴定中.
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甘肃汉族人群D1S80基因座多态性分析
近年来,国内外对D1S80基因座多态性进行的研究表明,D1S80基因座的PCR分型具有较高的准确性和灵敏度,是进行法医个体识别和亲权鉴定的一种良好的遗传标记.
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争议父与生父存在近亲血缘关系1例
1 案 例1.1 简要案情当事人王某怀疑孩子为其妻子与父亲所生,携带本人、孩子生母及孩子血样来本中心,要求鉴定自己与孩子之间是否存在亲生血缘关系.经常染色体STR分型检测和Y-STR分型检测之后无法排除王某与孩子之间的亲生血缘关系,因此补送王某父亲样本进行检测.1.2 检验方法1.2.1 DNA提取采用常规Chelex-100法[1]分别提取王某、王某父亲、孩子母亲与孩子血样DNA,采用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒、STRtyper-10G试剂盒(宁波海尔施基因科技有限公司)进行27个常染色体STR基因座和Amelogenin性别基因座分型检测,采用Goldeneye(R) DNA身份鉴定系统20Y[基点认知技术(北京)有限公司]进行20个Y-STR基因座的分型,采用Investigator DIPplex试剂盒(德国QIAGEN 公司)进行30个常染色体InDel位点检测,扩增体系和扩增程序按相关操作手册进行.
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高父权指数的祖孙关系法医学鉴定1例
1 案例1.1 简要案情A(男,8岁),因父亲去世,拟随B(男,85岁,自称A的祖父)和C(女,82岁,自称A的祖母)入户.鉴定人员受自称A的母亲D(女,31岁)的委托,对A、B和C之间是否存在祖孙关系进行鉴定.
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数据库比中多个疑父的亲权鉴定1例
1 案 例2010年,在兰州市某地发现一具高度腐败的无名男尸,尸检时发现死者随身携带一串钥匙.初步调查该死者的一些情况符合失踪人员Z,其中死者随身携带的钥匙可以打开失踪人员Z家的门锁.办案单位要求通过亲权鉴定进行死者身份的认定.提取该死者肋软骨,采集失踪人员Z的配偶及儿子血样备检.采用Chelex-100法提取样本基因组DNA,用IdentifilerTM试剂盒(美国AB公司)进行PCR复合扩增,扩增产物应用3130XL型遗传分析仪(美国AB公司)进行电泳,采用GeneMapper v3.2软件分析STR基因型.
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ABO血型异常遗传的亲子鉴定案
ABO系统是人类发现早的血型系统,其血清学分型简便、稳定、可靠,一般ABH抗原检测结果都符合孟德尔遗传规律,因此ABO血型系统是亲权鉴定中使用得早、多、经典的多态性遗传标记[1].本文报道一例ABO血清学分型结果与孟德尔遗传规律矛盾、但DNA多态性分析结果却不排除亲权关系的亲子鉴定案例.
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Mentype(R) Argus X-8试剂盒在亲权鉴定中的应用价值
目的 验证Mentype Argus X-8试剂盒在中国人群中的应用价值.积累该试剂盒中所包含的8个X-STR基因座在中国人群中的遗传学数据.方法 应用Mentype Argus X-8试剂盒对华东地区177名汉族无关个体的血样以及104例二联体亲权鉴定案例进行X-STR分型.统计分析试剂盒中所包含的8个X-STR基因座的频率分布及遗传多态性信息.结果 8个X-STR基因座在中国人群中的多态性信息量在0.4454-0.9187.其中以DXS10135和DXS10101的多态信息含量为丰富,在亲权鉴定案例中的排除率亦高.除DXS7132基因座外,其余7个基因座在男性及女性群体中的分布差异无统计学意义.另外,中国人群中检测到一些新的等位基因:DXSl0074(等位基因15.3)、DXS10101(等住基因36)和DXS10134(等位基因37.3). 结论 Mentype Argus X-8试剂盒所包含的8个基因座具有高度多态性,在特殊亲权案件的鉴定中具有重要的应用价值.
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D6S1043和D12S391基因座在亲权鉴定中的应用
目的 研究D6S1043和D12S391基因座在亲权关系鉴定案件中的应用价值.方法 应用荧光标记复合扩增系统对日常检案中所收集的192名汉族无关个体血样DNA进行PCR扩增,用ABI 3100-Avant遗传分析仪对扩增产物进行毛细管电泳,用GeneMapper v3.2软件进行基因分型,统计分析D6S1043和D12S391基因座的多态信息.结果 在D6S1043和D12S391基因座分别发现12个等位基因,它们在中国汉族人群中的个体识别能力分别为0.9656和0.9510,二联体非父排除率分别为0.573和0.510,三联体非父排除率分别为0.731和0.679.结论 D6S1043和D12S391基因座具有高度多态性,在亲权鉴定中具有重要应用价值.
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单亲案亲权鉴定结果判定策略
目的 探讨用STR基因座进行单亲鉴定出现矛盾基因座时下结论的策略.方法 根据基因频率和遗传规律,推导单亲案亲权鉴定时的非父排除率.根据平均单亲非父排除率和平均突变率,用二项分布公式分别计算出现不同数目矛盾基因座时真父和假父的概率和似然率(亲权指数).结果 对STR共显性基因座,其单亲非父排除率的计算公式为:PEM=(n∑i=1)pi2(1-pi)2+(n∑i＜j)2pipj(1-pi-pj)2.依照此公式,13个CODIS基因座在汉族群体的单亲非父排除率算术平均值为0.411.用二项分布公式计算检验不同基因座数情况下产生0到4个矛盾基因座的概率及似然率(亲权指数).结论 单亲鉴定出现矛盾基因座时,可以根据二项公式计算的似然率(亲权指数)作为结果判定的依据.
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广东汉族DXS10011和DXS8377单体型
目的调查DX10011和DXS8377两个X染色体STR在广东汉族男性群体中的遗传多态性.方法DNA样本来自广东汉族男性无关个体,PCR后用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法进行DNA分型.结果在113名个体中,DXS10011和DXS8377分别检出20和12个等位基因.DXS10011-DXS8377共有72种不同的单体型,多见的单体型只出现了3次.在没有母亲时,DXS10011-DXS8377的女孩的非父排除率为0.958 8.在83个孩子为女孩的三联体家系和29个有两个孩子的家系中,DXS10011和DXS8377均表现为共显性连锁遗传,且没有发现突变.结论本数据表明DXS10011和DXS8377在复杂的亲权鉴定中可提供高的遗传多态性信息.
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STR等位基因频率对父权指数的影响
目的观察中国汉族不同人群STR等位基因频率对联合父权指数(CPI)的影响.方法随机取108例13个CODIS基因座分型结果不排除父权关系的三联体案和二联体案,用5个不同地区人群的等位基因频率计算CPI值.结果三联体案的CPI值在2077.63～50 897711 626.46之间,同一案例的大CPI与小值CPI之比大于100者有20例(19.52%);二联体案的CPI值在25.12～2 998 685 141之间,同一案例的大CPI与小值CPI之比大于100者有13例(12.04%).结论不同人群等位基因频率计算CODIS基因座所得的CPI值在部分亲权鉴定案中有很大的差异.为了防止等位基因频率不确定性带来的误差,建议在亲权鉴定中用保守法计算CPI值.
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唾液酯酶多态性在个体识别中的应用研究
目的探讨唾液酯酶（ Set）多态性在法医学亲权鉴定和个体识别方面的应用价值。方法应用聚丙烯酰胺凝胶盘状电泳及固蓝 RR染色方法，调查了 114名中国人 Set的表型分布及基因频率，用χ 2检验进行统计学分析。结果中国人酯酶表型频率 Set F 22.81％， Set FS 50.88％， Set S 26.31％ ;基因频率为 SetF 0.482 5， SetS 0.517 5;非父排除机率为 0.187 5，个体识别率为 0.619 9。结论 Set有较高的父权排除率和个体识别率，可作为法医学亲权鉴定和个体识别的重要标记系统之一。
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广东地区汉族人群 13个 STR基因座的频率调查
目的调查广东地区汉族无关个体的 13个 STR基因座（ D3S1358、 vWA、 FGA、 D8S1179、 D21S11、 D18S51、 D5S818、 D13S317、 D7S820、 D1 6S539、 TH01、 TPOX、 CSF1PO）多态性，研究其在法医学检验中的应用价值。方法用 AmpFlSTR Profiler Plus及 Cofiler二个荧光标记系统对新鲜血样进行 13个基因座的复合扩增，用 ABI 377-96全自动测序仪对扩增产物进行检测，用 GenoTyper软件进行基因分型。结果 13个基因座 PIC >0.5,DP >0.76,家系调查符合孟德尔遗传规律。结论含有 13个 STR基因座的二个荧光标记复合扩增系统可满足法医物证学的个体识别及亲权鉴定的需要。
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广东汉族人群D7S809的基因频率及其在亲子鉴定中的应用
利用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术，调查了以四核苷酸为重复单位的位点D7S809在广东人群的群体资料。在190个被调查的个体中，共发现14个等位基因和50种基因型。经计算杂合率、个人识别率和非父排除率分别为0.8613、0.9645和0.7184，基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。D7S809位点已成功地应用于100例亲权鉴定案中。D7S809是一个高度多态性、稳定、易于分型的位点，在法医学上极有应用价值。
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用反相杂交技术对HLA-DQA1基因分型及其应用
目的:HLA-DQA1其因的分型研究及在实际办案中的应用.方法:PCR结合反相杂交检测技术对HLA-DQA1基因进行分型.结果:检见7种基因,24种基因型,获得上海地区HLA-DQA1基因的基因频率及基因型的频率分布数据.结论:对法医学中常见的血液(痕)、牙齿、精斑、混合斑、人体组织等检材进行HLA-DQA1分型检测,其结果稳定可靠,为实际办案提供了科学依据.
关键词： PCR技术 反相杂交检测技术 HLA-DQA1基因 亲权鉴定 个体识别 -
多套试剂盒在亲权鉴定特殊案例中的应用
目的 分析山东汉族人群21个常染色体STR基因座的遗传多态性,同时对用Goldeneye(R) DNA身份鉴定系统25A和20A检测存在基因突变或等位基因丢失的案例进行分析. 方法 用Goldeneye(R) DNA身份鉴定系统25A和22NC对山东汉族人群273个无关个体的40个常染色体STR基因座进行分型,对其中21个STR基因座的遗传多态性进行分析.同时对6个存在基因突变的案例增加检测Goldeneye(R)@DNA身份鉴定系统22NC、20Y、17X.另外3个存在等位基因丢失的案例,用AmpF(e)STR(R) Identifiler(R) Plus PCR扩增试剂盒验证并测序分析.结果 获得山东汉族人群21个常染色体STR基因座的遗传学参数.增加到40个常染色体STR基因座:5个存在基因突变的案例可达到鉴定要求,X-STR或Y-STR分型结果一致;另外1个可能基因突变的二联体案例,共有6个基因座的基因分型在被检父找不到生物学来源,两人的Y-STR基因分型相同,说明来自同一父系,但通过常染色体分型排除父子关系.2个在D18S51基因座存在等位基因丢失的案例,经基因测序分析,在相应的引物结合区被检母和孩子存在碱基的突变或丢失;另1个被检母和孩子在D13S317基因座存在等位基因丢失的案例,通过AmpF(e)STR(R) Identifiler(R) Plus PCR扩增试剂盒检测得到确认. 结论 山东汉族人群21个常染色体STR基因座有较高的遗传多态性,可用于日常的亲权鉴定案例.对部分存在基因突变的二联体案例,Goldeneye(R) DNA身份鉴定系统25A无法满足鉴定要求,应适当增加常染色体STR基因座的检测个数.对于存在等位基因丢失的案例,改用不同公司的试剂盒或进行基因测序可以解决.
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争议父与生父存在近亲血缘关系的亲权鉴定
常规亲子鉴定分为两种，一种是被检测男子、孩子生母与孩子的亲子关系鉴定，称为三联体亲子鉴定；另一种是被检测男子（或被检测女子）与孩子的亲子关系鉴定，称为二联体亲子鉴定。目前在亲子鉴定中，二联体亲子鉴定的比例远超过三联体亲子鉴定，在二联体亲子鉴定中，由于缺少父母一方的遗传信息，特别是当争议父与生父之间存在近亲血缘关系的时候，争议父与生父之间就会有同源等位基因，而且血缘越近，有同源等位基因的STR基因座就会越多，这种情况在一定程度上给亲子鉴定尤其是二联体亲子鉴定案件的分析带来了误判的风险。现报道3例争议父与生父存在近亲血缘关系的亲权鉴定。
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STR基因座复合扩增试剂国产化初探
商品化STR位点复合扩增试剂盒已被广泛用于我国个体识别、亲权鉴定和DNA数据库的建立[1-2],但由于进口的复合扩增检测试剂和仪器昂贵,使此技术难于在基层司法机关开展.
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AmpF STR SGM试剂盒应用评价
短串联重复序列（ STR）是一类广泛分布于人类基因组中的多态性 DNA，由于检测方便，检材适应性广，多态性较高， STR近年来正逐渐取代血清学和 DNA指纹图，越来越多地应用于亲权鉴定中 [1]。但是对 STR在亲权鉴定中的应用价值的评价，多数是通过调查群体的等位基因频率资料，计算非父排除率作为参考，这种评估的方法反映的是平均值，为了了解 STR在亲子鉴定中实际应用的情况，本文从实际案例出发，分析 10个 STR位点在亲权鉴定中的应用效果。
