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雷公藤多甙预处理亲缘皮修复小儿深度烧伤创面的观察
目的寻找对亲缘皮预防处理的方法. 方法切取父或母亲中厚皮肤,用20%雷公藤多甙浸泡15～30min后,移植到小儿切、消痂或肉芽创面创面上,观察亲缘皮成活、排斥情况. 结果亲缘皮经雷公藤多甙预处理,移植到创面后排斥反应明显减轻,皮片存活时间明显延长,时间为48±2d.为救治小儿大面积深度烧伤,赢得了时间,缩短了病程,提高了救治成功率. 结论雷公藤多甙预处理的亲缘皮可用于修复小儿深度烧伤创高效果较好.
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腹腔镜亲属活体供肾切取术(附11例报告)
目的 探讨利用腹腔镜技术行亲属活体供肾切取的手术方法和临床体会.方法 采用腹腔镜技术对11例活体亲属供肾进行切取,并移植给受者.其中5例采用经腹左肾切除术,2例采用经腹右肾切除术,4例采用经后腹腔右肾切除术.结果 手术11例均成功.手术时间60～85 min,平均70.5 min,手术失血量手术失血量45～70 ml,平均55ml,热缺血时间60～130 s,平均95.3 s,肾动脉长2.0～3.5 cm,平均2.8 cm,肾静脉长2～3 cm,平均2.5 cm.供者住院时间5～7 d,平均5.8 d.10例移植患者术后1周肾功能均恢复正常,1例出现肾功能延迟恢复4周后恢复正常.术后无排斥反应及其他与操作技术有关的并发症发生.结论 利用腹腔镜技术行活体亲属供肾切取对供者损伤小,术后恢复快,对供肾功能无明显影响,技术上安全可行.
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家族史阳性和阴性食管癌患者癌组织中FHIT和BRCA2及MLH1的表达变化
目的:探讨FHIT、BRCA2及MLH1在河南食管癌高发区家族史阳、阴性食管癌患者癌组织中的表达变化,及其与食管癌遗传易感性之间的关系.方法:采用ABC法检测河南省食管癌高发区林州市74例食管癌患者(其中33例家族史阳性,41例家族史阴性)手术切除标本癌组织FHIT、BRCA2及MLH1蛋白表达情况.结果:FHIT[56%(18/33)]、BRCA2[67%(22/33)]和MLH1[73%(24/33)]在家族史阳性食管癌患者癌组织中阴性表达率,显著高于家族史阴性食管癌患者 [27%(11/41)、37%(15/44)和27%(16/41)],P值均＜0.05.结论:FHIT、BRCA2 和MLH1蛋白可能是影响食管癌遗传易感性的重要分子事件之一.
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近亲婚配的脊髓小脑共济失调3型家系的临床特征与基因突变分析
目的 对1个一级表兄妹婚配的脊髓小脑共济失调3型(SCA3)家系致病基因突变进行研究,分析CAG重复扩展的传递规律及其临床表型.方法 采用聚合酶链反应结合荧光标记毛细管电泳片段分析方法,对该家系成员的SCA3致病基因CAG三核苷酸重复序列进行检测和精确计数,同时分析该家系患者的临床特征.结果 先证者的CAG重复次数为56和72次,2个等位基因的重复次数均在异常范围.先证者父母为表兄妹,其父的致病基因来自于祖父,CAG重复次数为28和66次,具有疾病表型；其母致病基因来自于外祖母,CAG重复次数为33和56次,体检未见明显异常.先证者之子的CAG重复次数为27和85次,临床症状严重,表现为共济失调伴明显的肌张力障碍.结论 该一级表兄妹婚配的SCA3家系,CAG重复序列的扩展在父系遗传较母系遗传更为显著.携带56次重复的个体在71岁仍未出现疾病表型,提示56次重复的致病性需要进一步研究.该家系内部临床表型存在明显变异.
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近亲结婚的视网膜色素变性患者遗传类型和临床表型分析
目的 分析近亲结婚的视网膜色素变性患者遗传类型和临床表型.方法 病例系列研究.选择宁厦回族自治区33个视网膜色素变性(RP)家系的143例成员,作为研究对象.所有患者均详细询问家族史及婚姻史,确定为近亲结婚家系,再进行全面的体检和眼部检查.分析患者视力、相干光断层扫描、视野及视网膜电图检测结果.结果 33个RP家系中,20个(60.6％)家系有近亲结婚家族史；23例(16.1％)RP患者中,有4例(4个家系)属Usher综合征患者.20个近亲结婚家系均为常染色隐性遗传,其中回族家系7个(35.0％),汉族家系13个(65.0％)；一级表兄妹婚配15例,二级表兄妹婚配3例,其余2例为半表兄妹婚配.23例RP患者中,男性12例,女性11例；发病年龄(11.4±6.8)岁,就诊年龄(32.0±13.5)岁.佳矫正视力低于0.6者18只眼(78.2％),其中13只眼(56.5％)的眼底表现为典型的RP,10只眼(43.5％)表现为无色素性RP.视野检查显示所有RP患者均有不同程度的周边视野缺损.相干光断层扫描显示黄斑区和周边神经上皮变薄,光感受器细胞层消失,黄斑中心凹厚度:右眼(186.1±78.7)μm,左眼(187.4 ±76.3) μm.结论 宁夏回族自治区近亲婚配比例较高,以一级表兄妹婚配的形式多见.近亲结婚家系的RP患者均为常染色隐性遗传.
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Phe139Val纯合突变所致遗传性蛋白C缺陷症近亲婚配家系
目的 探讨1个姨表近亲结婚遗传性蛋白C缺陷症家系的分子发病机制.方法 对先证者及其家系成员(共3代8人)进行血浆蛋白C活性(PC:A)、蛋白C抗原(PC:Ag)含量及其他凝血指标检测；PCR扩增先证者蛋白C基因的9个外显子及其侧翼序列,产物纯化后直接测序；发现突变位点,再对其家系成员进行该位点的突变检测.结果 先证者及其弟弟PC:A分别为20％和31％,PC:Ag分别为13.2％和18.9％,均明显降低；先证者及其弟弟蛋白C基因测序检出第7号外显子g.6128T＞G纯合错义突变导致Phe 139Val,其他家系成员均为Phe139Val杂合突变.结论 Phe 139Val纯合突变是该家系遗传性蛋白C缺陷症的分子发病机制,可能与先证者父母近亲婚配有关.
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活体亲属供肾移植(附二例报告)
目前终末期肾功能衰竭的发病率逐年增加,同种异体肾移植术已成为治疗的主要手段之一.由于器官来源短缺,活体供肾移植能够部分解决供体不足的问题.活体亲属供肾移植因为长期存活率高,在国外已广泛开展,而国内报道较少.我院于2000年5月和7月成功实施2例,结果如下.1临床资料1.1一般资料例1女,17岁,主因慢性肾小球肾炎、慢性肾功能衰竭10个月,常规血液透析6个月,于2000年4月15日入院.检查血型A型,主要组织相容性抗原(HLA)A30.B13.60DR7.15DQ2.6,群体反应性抗体(PRA)3%,淋巴细胞毒交叉配合试验1%.供者,男,45岁,为受者父亲,自愿捐肾,检查血型A型,HLA A2.30 B13.51DR7.16DQ2.5平素身体健康,有吸烟饮酒史,无心、肺、肝、肾等重要脏器疾病,无高血压、糖尿病史.于2000年5月5日行供肾切取、同种异体移植术.例2男,18岁,主因慢性肾小球肾炎、慢性肾功能衰竭2年,常规血液透析3个月,于2000年7月12日入院.检查血型B型,HLA A11.32.15DR12,15DQ6.7,PRA 1%,淋巴细胞毒交叉配合试验1%.供者女,45岁,为受者母亲,自愿捐肾,检查血型B型,HLA2.11B38.15DR7.12DQ7.9.
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2型糖尿病家系人群中三代成员糖尿病患病危险因素:183个家族497人调查
目的:在2型糖尿病家系人群中观察肥胖、胰岛素抵抗、脂代谢紊乱、高血压等因素对2型糖尿病发病的影响.方法:以1998-06/2000-11在重庆医科大学附属第一医院门诊、住院及参加重庆糖尿病中心健康教育的患者中有家族史的糖尿病患者为先证者,采用统一的家系调查表进行3代成员的调查.①对先证者的父母、同胞、和子代进行标准口服葡萄糖耐量实验,根据糖耐量结果确定2型糖尿病患者281例为糖尿病组,糖耐量减低者85例为糖耐量减低组,葡萄糖耐量正常者131例为未患糖尿病组.纳入对象均对调查及指标检测均知情同意,并积极配合.②按照预先设计的表格对纳入对象进行糖尿病家系调查,表格的主要内容有家系内糖尿病的发病情况、家族史、生活方式,体格检查的各种指标.对所有试验对象询问病史并进行体格检查,测量身高、体质量和血压并绘制家系图谱.③血糖测定采用葡萄糖氧化酶法,三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇的测定采用酶学方法.胰岛素、C肽的测定采用放射免疫法.采用稳态模型评估法评估胰岛素抵抗指数(空腹胰岛素×空腹血糖/22.5),以体质量指数≥24 kg/m2为肥胖.④计数和计量资料差异比较采用x2检验和t检验.结果:有2例或2例以上2型糖尿病患者的家系183个(497人)均进入结果分析.①糖尿病组有高血压史、有冠心病史、高血脂、肥胖人数构成比明显高于未患糖尿病(P＜0.05～0.01);糖耐量减低组有高血压史、高血脂、肥胖人数构成比明显高于未患糖尿病组(P＜0.05～0.01).糖尿病组有高血压史、高血脂人数构成比明显高于糖耐量减低组(P＜0.01).②糖尿病组体质量、收缩压、舒张压、空腹胰岛素、体质量指数、胰岛素抵抗指数明显高于未患糖尿病组(P＜0.05～0.01),收缩压、舒张压明显低于糖耐量减低组(P＜0.05),空腹血糖、胰岛素抵抗指数明显高于糖耐量减低组(P＜0.01,0.05).结论:①高血压史、冠心病史、高血脂、肥胖、吸烟是2型糖尿病的危险因素.②在糖耐量减低和糖尿病人群中体质量、胰岛素抵抗指数大于未患病人群.③胰岛素抵抗在糖尿病发病前已存在,并随病情发展加重.
关键词： 糖尿病 非胰岛素依赖型/遗传学 近亲 患病因素 -
精神分裂症患者亲属情绪障碍调查
采用抑郁自评量表( SDS)、焦虑自评量表( SAS)及自编一般项目调查表对淄博市人民医院精神卫生中心入院的精神分裂症患者亲属 50例受测者的测评 ,并与一般健康人(对照组) 48例进行对比.结果显示,调查组 SDS和 SAS评分均显著高于对照组,差异有显著性意义( P《 0.01) ;无职业者 SAS评分显著高于有职业者( P《 0.05).精神分裂症患者亲属的情绪障碍明显,焦虑抑郁突出,应对其进行心理卫生干预.
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2型糖尿病家系同胞一级亲属代谢异常分析
目的:研究2型糖尿病同胞一级亲属代谢异常的发生情况.方法:以406个2型糖尿病家系,选择同胞一级亲(不包括先证者)作为研究组(n=800),先证者及其同胞配偶(除外有糖尿病家族史者)作为配偶(群体对照)组(n=514),共采样1314个个体.比较两组间体质量指数,空腹及餐后2h血糖,空腹血三酰甘油及高密度脂蛋白胆固醇,血压,空腹及餐后2h血胰岛素,空腹及餐后2h血C肽,以及作两组间代谢异常的发生率的比较.结果:同胞组与配偶组间在空腹血糖[(4.79±0.82)和(4.55±0.72)mmol/L,P=0.0001],高密度脂蛋白-胆固醇[(1.20±0.38)和(1.26±0.42)mmol/L,P=0.02],收缩压[(120±18)和(123±20)mmHg,lmmHg=0.133kPa,P=0.01]这些参数之间差异均有显著性意义.在代谢异常的发生率的比较中,同胞组比配偶组显示出更高的代谢异常发生率,除单高血压外其余不论为单个代谢紊乱(单糖尿病,单血脂紊乱)还是两项代谢紊乱(糖尿病+高血压,糖尿病+血脂紊乱,高血压+血脂紊乱)或典型代谢综合征在同胞组的发生率均较配偶组发生率明显增高(x2=1.33～114.08,P＜0.05).结论:2型糖尿病同胞一级亲比群体对照组表现出更多的代谢异常.有必要进行包括糖尿病在内的各项代谢指标的早期预防性干预.
关键词： 糖尿病 非胰岛素依赖型/代谢 代谢疾病 近亲 -
经腹腔路径腹腔镜活体供肾切取术
目的:探讨经腹腔路径腹腔镜活体供肾切取技术的方法以及手术的安全性和临床意义.方法:2008年5月及8月分别对1例58岁的父亲和1例50岁母亲供肾亲属肾移植的供者实施经腹腔路径腹腔镜活体供肾切取并随访.结果:手术用时分别为130 min和110 min,出血量各50 ml,热缺血时间30 s和2 min;肾动脉长度分别为4.0 cm和3.5 cm,肾静脉长度各为3.0 cm,开放血流后30 s和10 s供肾泌尿,2例供者术后肾功能正常,均7 d拆线出院,无手术并发症,受者肾功能恢复良好.结论:经腹腔路径腹腔镜活体供肾切除术可以满意解剖肾血管和保留足够长的输尿管,而且安全、有效,创伤小、恢复快、痛苦少,供者易于接受.
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一个高血压家族的遗传学调查与分析
先证者(Ⅳ3) 女,57岁.血压高时收缩压可达200 mmHg以上.1998年第一次因高血压引起的脑梗死住院,头部CT(1998年12月30日):以OM为基线,10 mm为层厚,平扫示:左侧基底节区可见一10 mm×14 mm的片状低密度影,在此低密度影周围可见多个斑点样低密度影;右侧基底节区仍可见多个稍高密度影,且右侧脑室前角比左侧脑室前角稍小.
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活体亲属供肾移植1例报告
我院于2002年4月对1例慢性肾小球肾炎慢性肾功能衰竭、尿毒症患者施行亲属活体供肾移植,报告如下.1临床资料1.1一般资料患者男性,22岁,以头昏、全身乏力伴双下肢水肿1年为主诉入院.体检:体温正常,血压186/96mmHg.尿量200～850 mL/d.
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亲属活体肾移植供肾的选取(附87例报告)
[目的]探讨亲属活体肾移植供肾的选择标准和取肾方法.[方法]对87例亲属活体供肾肾移植病人的临床资料进行总结分析.[结果]87例供者中术后发生伤口脂肪液化4例,体位性低血压1例.无严重并发症,受者移植肾功能恢复良好,供受者均痊愈出院.[结论]严格掌握亲属活体肾移植供肾的选择标准是保证供者的术中安全及术后肾功能恢复的关键,第12肋下腹膜外途径是一种对供者影响较小、较为安全的取肾方法.
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多层螺旋CT后处理图像和肾动态显像在亲属活体供肾术前的综合评价
[目的]评价多层螺旋CT(MDCT)后处理图像和肾动态显像对于亲属活体供肾摘取手术前评估供肾状态的价值.[方法]施行开放供肾摘取手术20例,术前全部供者使用MDCT后处理图像显示供肾血管、上尿路、肾实质及供肾与周围脏器的共建关系,将术中所见和术后摘取的供肾与术前的CT后处理图像进行对照.使用99mTc-DTPA肾动态显像评价肾脏功能.[结果]30例准备行供肾摘取手术的供者中共有20例供者施行了手术,20例供肾者CT后处理后均获得了满意的CT血管成像(CTA)、CT尿路成像(CTU)、多平面重建(MPR)以及客积再现(VR)图像,清晰地显示了肾血管的分支、树木、长短、粗细、上尿路的形态、肾实质情况、肾脏与毗邻周围器官的空间立体关系.其余10例未行手术的原因是肾动态显像示供者肾功能不良而不适合供肾.[结论]联合多层螺旋CT后处理图像和肾动态显像可以对亲属活体供肾移植前的结构和功能进行很好的评价.
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活体亲属肾移植供者116例护理体会
肾移植是治疗终末期肾病的佳方法,尸体供肾是国内目前供肾的主要来源.但尸体供肾供不应求始终存在,并越来越明显,现在越来越多的尿毒症患者等待肾移植.开展和推广活体亲属肾移植可以解决部分肾源问题.但活体移植首先必须确保供者的安全,其护理工作也显得更重要.本院自2004年12月至2007年11月,共为102例患者行活体亲属供肾移植,现总结报道如下.
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活体亲属供肾移植35例围手术期护理体会
肾移植作为尿毒症的根治疗法,已取得了显著成就,但由于肾源不足和肾移植长期存活问题的困扰,使亲属供肾肾移植越来越受到重视.本院移植中心2003年6月至2005年1月共行亲属供肾肾移植35例,现将其围手术期护理体会介绍如下.
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活体亲属供肾移植二例报告
本院2001年6月及8月施行活体亲属供肾移植2例,效果良好,现报道如下.1 临床资料1.1 一般资料例1受者,男,25岁.因夜尿增多18个月,纳差、乏力5个月入院.诊断为终末期肾病、肾性高血压、肾性贫血.血肌酐浓度962 μmol/L,血红蛋白(Hb )63 g/ L.ABO血型B型,RhD阳性,HLA未查,PRA25%.供受者CDC 0.02.供者为其母亲,49岁.ABO 及Rh血型与受者相同.例2受者,男,32岁,因发现高血压、蛋白尿2年,纳差、乏力1年入院.诊断为"终末期肾病等".血肌酐浓度为1 680 μmol/L,Hb 48 g/L.ABO血型A型 ,RhD阳性,PRA 15%,供受者CDC 0.06,HLA检测与供者两条单倍体相同.供者为其哥哥,5 1岁.ABO及Rh血型与受者相同.
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亲属肾移植供体随访进展
活体亲属肾移植中供肾切除术对供者的影响一直是广大终末期肾病患者家属和医务工作者关心的问题,如何解除人们对活体供肾的担心就显得尤为重要,近年来国外提出死亡率、患病率、长期肾功能和生活质量等方面的预后评估,本文对此作一综述.
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小儿亲体部分肝移植的手术要点探讨
目的探讨小儿亲体部分肝移植的手术技术要点.方法对2例肝功能衰竭患儿进行亲体部分肝移植术,供体分别为患儿的母亲和父亲.手术分别切取供体的右半肝和左外侧叶.受体行保留下腔静脉的全肝切除术,然后将供肝进行原位移植.结果两例患儿分别移植肝重565克和329克,供体和受体术后已经分别随访5.5个月和6.5个月,均无并发症健康生活.受体未发生肝静脉、门静脉、肝动脉和胆管吻合口的并发症.结论亲体肝移植是治疗小儿终末期肝病的有效方法,术前准确的血管影像学检查,严格的围手术期管理特别是精确的手术技术是小儿亲体肝移植成功的关键.
