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抗凝缺陷在自然流产发病中的作用
目的探讨抗凝蛋白缺陷在不明原因自然流产妇女发病中的作用机制. 方法 1999年5月至2000年4月北京协和医院妇产科诊治的不明原因自然流产患者57例.选择50例既往有过正常妊娠分娩史的患者蛋白C抵抗(APC-R).并对APC-R阳性的患者进行FV Leiden基因变异测定. 结果研究组PS、PC及AT-Ⅲ缺陷的发生率分别为21.1%、1.8%及8.8%,APC-R阳性的发生率为22.8%.而对照组PS缺陷的发生率为4.0%;无PC及AT-Ⅲ缺陷的发生;APC-R阳性的发生率为6.0%.所有APC-R阳性患者FV Leiden基因均无变异. 结论抗凝蛋白缺陷可能与自然流产的发生,特别是晚期流产的发生相关联.
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Phe139Val纯合突变所致遗传性蛋白C缺陷症近亲婚配家系
目的 探讨1个姨表近亲结婚遗传性蛋白C缺陷症家系的分子发病机制.方法 对先证者及其家系成员(共3代8人)进行血浆蛋白C活性(PC:A)、蛋白C抗原(PC:Ag)含量及其他凝血指标检测；PCR扩增先证者蛋白C基因的9个外显子及其侧翼序列,产物纯化后直接测序；发现突变位点,再对其家系成员进行该位点的突变检测.结果 先证者及其弟弟PC:A分别为20％和31％,PC:Ag分别为13.2％和18.9％,均明显降低；先证者及其弟弟蛋白C基因测序检出第7号外显子g.6128T＞G纯合错义突变导致Phe 139Val,其他家系成员均为Phe139Val杂合突变.结论 Phe 139Val纯合突变是该家系遗传性蛋白C缺陷症的分子发病机制,可能与先证者父母近亲婚配有关.
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遗传性抗凝血酶及遗传性蛋白C联合缺乏症家系研究
目的:通过对遗传性抗凝血酶(AT)及遗传性蛋白C(PC)联合缺乏症先证者及其家属进行PC、蛋白S和AT相关活性及抗原检测,并进行基因测序分析,探讨遗传性AT及遗传性PC缺乏的危害和防治.方法:对先证者及其家属的血样,采用发色底物法进行AT及PC活性检测,采用ELISA法进行AT及PC抗原检测,采用PCR技术扩增后进行相关基因测序分析.结果:先证者及其母亲AT活性和抗原降低,经基因检测存在c.1066_1083del(p.Arg356_Phe36 1del)突变;先证者及其父亲PC活性和抗原降低,经基因检测存在c.842A＞T(g.14983A＞T;p.Asp281Val)突变.结论:发现AT及PC活性降低,及时进行分子学病因诊断,根据结果给予适当抗凝治疗及监测,达到预防血栓再发的良好效果.对先证者可制定长期抗凝治疗方案;对存在抗凝因子突变的携带者,在预防静脉血栓方面有提示意义.
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血栓形成倾向与妊娠合并症
正常的妊娠伴随着凝血系统和纤溶系统的改变,包括一些凝血因子(Ⅰ、Ⅱ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅻ)的增加,蛋白C活性与蛋白S下降以及纤溶蛋白溶解受到抑制,妊娠发生静脉血栓形成的危险度比正常状态高出2～4倍,如果妊娠的妇女携带有与易栓症相关的血栓形成因子,发生静脉血栓形成的危险度更会加剧.
