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乙型肝炎病毒表面抗原基因启动子Ⅰ结合蛋白1的基因克隆化研究
目的:发现了与乙型肝炎病毒表面抗原基因启动子Ⅰ(HBVSP Ⅰ)结合的未知功能蛋白,并克隆了他的全长基因.方法:以SP Ⅰ核心序列为"诱饵",应用酵母单杂交技术对人肝细胞cDNA文库进行筛选,得到了一个未知基因,命名为乙型肝炎病毒表面抗原基因启动子Ⅰ结合蛋白1(SBP1).结合生物信息学技术,应用分子生物学技术,克隆了SBP 1的基因编码序列.结果:经酶切和测序鉴定,结果正确,成功克隆了SBP 1的基因编码序列.结论:SBP 1具有完整的开放读码框,可能通过与SP Ⅰ的结合发挥生物学作用.
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TUPLE1基因缺失和微卫星核心序列拷贝数变化与先天性心脏病发病的关系
新生儿先天性心脏病( congenital heart disease , CHD)的发生率为活产儿的1%,孕中期B超检出率为0.47%[1]。许争峰等[2]报道的163例CHD患儿中,发生22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11.21~q11.23缺失(22q11微缺失综合征)者为7.36%;其中22q11微缺失综合征在活产儿中发生率为1/4000[3],10%~15%有家族史。常见22q11的缺失片段定位于D22S427/1638和D22S306/308之间的区域,大小为1.5~3 Mb,这段区域内包含30多个基因。而8%的CHD患儿有1.5 Mb的小缺失,这段区域内含有24个基因,其中包括TUPLE1、TBX1、COMT等热点基因[4],有学者认为,缺失片段的大小会影响CHD患儿的临床表型[5]。毕竟22q11微缺失的表型广泛多样,因此,22q11.2微缺失的临床表型与基因型之间可能存在某些内在的联系。本研究对CHD患儿染色体22q11.2区域内的5个短串联重复(short tandem repeat,STR)位点(包括D22S1638、D22S941、D22S944、D22S264、D22S873)进行检测,旨在探讨 TUPLE1基因缺失及其周围微卫星核心序列变化导致CHD患儿发病的可能机制。
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白介素-8与幽门螺杆菌
一、IL-8的结构与功能白细胞介素-8(IL-8)是趋化因子超家族中的一个成员,属于C-X-C家族,在多种因素(脂多糖、IL-1等)刺激下,多种细胞均可产生IL-8,如单核细胞、内皮细胞和肿瘤细胞等[1].IL-8是一种糖蛋白,成熟的IL-8包括3种形式,分别有77、72和69个氨基酸,其中有72个氨基酸的IL-8是活性形式.IL-8基因定位于人染色体4q12~21,长5.2kb,由4个外显子和3个内含子组成.IL-8的外显子序列完全相同于cDNA序列,在外显子上游-20~13bp处有一个TATA框;在-100~94bp处有一个CAT结构,此处为CCAAT-结合转录因子和核因子的结合位点.在CAT样结构上游有AP-1结合位点参与转录的延长.IL-8基因也有AP-2结合位点,其介导蛋白激酶C和cAMP参与的信号传递过程.IL-8基因组的5′侧翼区还含有其他一些调节元件,IL-8是19件,其中包括增强子核心序列、热休克元件及糖皮质激素反应元件等.
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黄花蒿HMGR启动子活性表达及核心序列分析
目的 分析研究黄花蒿3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGR)启动子的活性表达及其核心序列.方法 以β-葡萄糖苷酸酶(GUS)基因作为报告基因,通过构建包括HMGR启动子全长序列在内的5个不同长度表达载体,并采用农杆菌介导法转化烟草以及对转化烟草进行GUS染色.结果 转HMGR启动子烟草的根、茎、叶、花、果荚均发现蓝色;脱水和高温胁迫会降低该启动子的表达,低温胁迫对其影响不明显;启动子片段AaGPX1、AaGPX2和AaGPX3具有驱动GUS报告基因表达的功能,而AaGPX4和AaGPX5则未有此功能.结论 HMGR启动子在烟草整个生长期内均能够稳定表达;该启动子对低温不敏感,而对高温和脱水条件敏感;该启动子的核心序列在P-HMGR-3区域,而AaGPX2与AaGPX3片段的非重叠区则存在与HMGR启动子活性强弱相关的调控元件.
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D18S51基因座检出三带型等位基因1例及遗传分析
人类短串联重复序列(short tandem repeat,STR)以核心序列重复单位数目的变化构成遗传多态性,以串联重复数目的不同表现出高度多态性.
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端粒、端粒酶行为异常与癌变关系的研究进展
端粒是真核生物染色体的物理末端结构,由富含G-C的寡核苷酸DNA重复序列组成u).人类染色体端粒平均长度为8~14 103bp,核心序列是5'TTAGGG3'(2,3).它和相邻的端粒结合蛋白TRF1一起具有维持染色体稳定的功能(4).端粒酶则是一类由RNA主体结构和相关蛋白质构成的多聚酶复合体.其RNA由450 bp组成,而作为端粒逆转录模板的区域仅有11个核苷酸,为5CUAACCCUAAC3'(5).它的功能是在相关蛋白质TP的帮助下以自身为模板,逆转录生成端粒所需的重复序列,维持端粒长度的恒定(6).研究表明,端粒、端粒酶与癌变关系密切.我们试从端粒、端粒酶的行为异常入手,对它们在肿瘤发生、治疗及预后方面的研究作一综述.
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中国汉族人群D11S2010基因座的遗传多态性研究
短串联重复序列,short,tandem,repeats,STR,广泛存在于人类基因组中,是由2~7,bp核心序列串联重复构成,它的多态性主要由核心序列的数目变异所致[1].
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亲子鉴定中2个STR基因座突变1例
目前,国内外亲子鉴定案例中多采用STR基因座分型方法.由于STR序列核心序列短,在遗传过程发生变异的机会较高,已引起法医分子生物学和遗传学工作者的重视[1].但在父子二代的一家中有2个STR基因座同时突变较为罕见,现报道如下.
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MVR-PCR分析技术的研究进展
小卫星DNA通常是指以10~50bp为一重复单位,即核心序列(Core sequence)存在于基因组非编码区的串联重复序列.
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中国德昂族9个STR基因座的遗传多态性
人类基因组由约30亿个碱基对组成,其中短串联重复序列(Short tandem repeat STR)一般由2~7bp为单位组成核心序列重复排列[1].人类基因组中每15~20kb就出现1个STR基因座.
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北京地区汉族人群Penta E、Penta D遗传多态性
Penta E、Penta D基因座分别位于人类第15号和第21号染色体长臂上;核心序列均为AAAGA.目前国内尚未报道.本文作者运用扩增片段长度多态性分析技术,对北京地区汉族201份无关个体血样(取自本实验室日常案件的样本)进行上述两个基因座多态性调查,现报道如下.
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广东汉族人群D12S391基因座的遗传多态性
短串联重复序列(STR)多态性已经成为法医学鉴定的重要工具.D12S391基因座是核心序列为(AGAT)8-19 (AGAC)6-10 (AGAT)0-1的串联重复序列,位于人类第12号染色体上.
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广东汉族人群D11S554基因座多态性
短串联重复序列(STR) D11S554基因座定位于人类第11号染色体上,是一个复杂的STR基因座.其核心序列为AAAG.1992年由Phromchotikul首先发现并应用[1].
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哈尔滨地区汉族人群3个基因座的基因频率调查
短串联重复序列(STR)由2~5bp的核心序列串联重复构成.STR广泛分布于整个基因组中,是人类重要的遗传标记系统,现已被广泛用于法医个体识别和亲权鉴定中.
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中国新疆维吾尔族群体DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390 基因座及单倍型遗传多态性分析
在法医检验实践中,Y染色体一直被用作性别鉴定.DYS390、DYS389 Ⅰ/Ⅱ基因座是Y染色体上分别以CTGT/CTAT为核心序列重复单位的微卫星.
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法医常染色体STR分型
短串联重复序列(STR)是广泛存在于人类基因组中的一类具有长度多态性的DNA序列.它由2~6个碱基对构成核心序列,呈串联重复排列,其长度多态性主要由核心序列拷贝数目的变化而产生.一般认为,人类基因组平均每6~10kb就有1个STR基因座,为法医个人识别和亲子鉴定提供了高信息基因座的丰富来源.与限制性片段长度多态性产生的DNA指纹相比,用聚合酶链反应技术(PCR)扩增STR基因座产生的DNA纹印具有更高的灵敏度.STR扩增片段较短(100~300bp),对于常见含部分降解DNA的陈旧斑痕,PCR扩增STR比DNA指纹分析更容易成功.
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短串联重复序列在法医学中的应用
1 STR的概念短串联重复序列(short tandem repeat,简称STR),也叫微卫星DNA(microsatellite),或简单重复序列(simple sequence repeat,简称SSR),是一类广泛存在于真核生物基因组中的DNA串联重复序列.其核心序列为2~6bp[1],重复次数通常在15~30次.少数学者倾向于称核心序列2bp的为微卫星DNA,3~5bp的为STR[2],本文以前一种认识为基础.DNA重复序列家族成员之间的关系见表1.