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调控性SNPs
人类遗传学的一个重要问题是如何鉴别那些能改变基因表达水平的多态性.通过对不同个体外显子序列的重新测序,可较容易地将编码区的多态性进行分类[1],而调控性SNPs因陷于基因附近的多态性"海洋"中,很难被准确描述[2].因此需要很多不同的策略来建立调控性多态的数据库.
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胰岛素受体基因多态性与缺血性脑血管病的关系
本研究拟在分析脑梗死患者胰岛素受体(INSR)基因突变热区第17、20外显子序列变异的基础上,探讨该基因在脑血管病发病中的作用。 1.资料与方法:缺血性脑卒中患者149例,其中动脉粥样硬化(AS)性血栓性脑梗死(ACI)68例,男46例,女22例,年龄(66.6±9.5)岁;腔隙性脑梗死(LI)81例,男51例,女30例,年龄(66.4±9.8)岁。同时选择年龄、性别匹配的健康体检者62例作为正常对照者(HC),男40例,女22例,年龄(65.3±7.3)岁。对3组间分别以χ2 检验性别(χ2 =0.27,P>0.05)、以F检验年龄(F=2.52,P>0.05)差异未见显著性。以苯酚-氯仿法抽提白细胞基因组DNA;根据Seino等[1]对INSR基因研究,PCR扩增第17、20外显子序列;以8%非变性聚丙酰胺凝胶(Acr∶Bis为49∶1)电泳对扩增产物进行单链构像多态性(SSCP)分析。血糖(Glu)、甘油三酯(TG)、胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)、载脂蛋白(Apo)B和ApoA-Ⅰ等由医院检验科测定。
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白介素-8与幽门螺杆菌
一、IL-8的结构与功能白细胞介素-8(IL-8)是趋化因子超家族中的一个成员,属于C-X-C家族,在多种因素(脂多糖、IL-1等)刺激下,多种细胞均可产生IL-8,如单核细胞、内皮细胞和肿瘤细胞等[1].IL-8是一种糖蛋白,成熟的IL-8包括3种形式,分别有77、72和69个氨基酸,其中有72个氨基酸的IL-8是活性形式.IL-8基因定位于人染色体4q12~21,长5.2kb,由4个外显子和3个内含子组成.IL-8的外显子序列完全相同于cDNA序列,在外显子上游-20~13bp处有一个TATA框;在-100~94bp处有一个CAT结构,此处为CCAAT-结合转录因子和核因子的结合位点.在CAT样结构上游有AP-1结合位点参与转录的延长.IL-8基因也有AP-2结合位点,其介导蛋白激酶C和cAMP参与的信号传递过程.IL-8基因组的5′侧翼区还含有其他一些调节元件,IL-8是19件,其中包括增强子核心序列、热休克元件及糖皮质激素反应元件等.