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TUPLE1基因缺失和微卫星核心序列拷贝数变化与先天性心脏病发病的关系
新生儿先天性心脏病( congenital heart disease , CHD)的发生率为活产儿的1%,孕中期B超检出率为0.47%[1]。许争峰等[2]报道的163例CHD患儿中,发生22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11.21~q11.23缺失(22q11微缺失综合征)者为7.36%;其中22q11微缺失综合征在活产儿中发生率为1/4000[3],10%~15%有家族史。常见22q11的缺失片段定位于D22S427/1638和D22S306/308之间的区域,大小为1.5~3 Mb,这段区域内包含30多个基因。而8%的CHD患儿有1.5 Mb的小缺失,这段区域内含有24个基因,其中包括TUPLE1、TBX1、COMT等热点基因[4],有学者认为,缺失片段的大小会影响CHD患儿的临床表型[5]。毕竟22q11微缺失的表型广泛多样,因此,22q11.2微缺失的临床表型与基因型之间可能存在某些内在的联系。本研究对CHD患儿染色体22q11.2区域内的5个短串联重复(short tandem repeat,STR)位点(包括D22S1638、D22S941、D22S944、D22S264、D22S873)进行检测,旨在探讨 TUPLE1基因缺失及其周围微卫星核心序列变化导致CHD患儿发病的可能机制。
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VNTR检测技术
可变数串联重复序列(Variable Number of Tandem Repeat,VNTR)通常由二个核甘酸组成的单元如"胞嘧啶+腺嘌啉"(CA)经过若干次重复组成,由于重复的次数(即n值)是可变的,因而构成一种多态类型.在非严格定义的情况下,也称为微卫星重复多态,然而VNTR是从多态自身的结构特点来命名的,而微卫星重复多态是从此类DNA在梯度离心分离时所表现的特性提出来的.VNTR是近年提出的概念,因其在基因组中分布极为丰富,故应用日趋广泛.就某一VNTR而言,通常重复单元可以表现出几次到几十次不同的重复,并由此决定不同的长度类型,因而其蕴含的多态信息量(PIC)较大.
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GPⅡb-Ⅲa基因多态性与冠心病相关性研究
基因多态性是指人群中出现的先天的遗传变异,它可表现为高度重复序列拷贝数的不同,如短串联重复序列(short tandem repeat,STR);也可表现为单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),即单个碱基的不同,如单个碱基的缺失、替换和插入.血小板膜糖蛋白(glycoprotein,GP)受体含量丰富,是血小板粘附到血管壁成分和血小板间相互作用的关键物质,而GP Ⅱb-Ⅲa是主要的血小板粘附受体,在促进血小板聚集和血栓增长中起关键作用.
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GPⅡb-Ⅲa基因多态性与冠心病相关性研究
基因多态性是指人群中出现的先天的遗传变异,它可表现为高度重复序列拷贝数的不同,如短串联重复序列(short tandem repeat,STR);也可表现为单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),即单个碱基的不同,如单个碱基的缺失、替换和插入.
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人类基因组中短串联重复序列的研究及应用现状
短串联重复序列(short tandem repeat,STR)也称做微卫星(Microsatellite)DNA.广泛存在于真核生物基因组中,具有高度的多态性,作为新一代遗传标记,STR 以其独特的优势保存下来,使分子生物学方面的研究发生了翻天覆地的变化.
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人类X染色体短串联重复序列基因座在群体遗传学中应用的研究进展
人类X-染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)是指存在于X-染色体上特异碱基短串联重复片段,其重复单位为2~6个核苷酸,又称微卫星DNA(microsatellite DNA).由于人类染色体STR,拥有扩增片段短、稳定性好、多态信息含量高、分型技术简单快速、所得结果可靠、灵敏度高、并且普遍存在等优点,因此常染色体和Y染色体STR在人类群体遗传学及相关领域已得到了广泛的应用.人类X染色体STR在过去受到的关注和应用相对较少,但是由于其除具备上述特点外,还具有某些独特性,因此近些年来在相关领域也逐渐受到重视,并初露锋芒.现将人类X-STR在群体遗传学中应用的研究进展情况综述如下.
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D18S51基因座检出三带型等位基因1例及遗传分析
人类短串联重复序列(short tandem repeat,STR)以核心序列重复单位数目的变化构成遗传多态性,以串联重复数目的不同表现出高度多态性.
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人类Y染色体STR基因座多态性及其法医学应用
人类基因组的基因及基因外区域含有的二碱基、三碱基及四碱基的短串联重复序列(short tandem repeat,STR),能提供大量的遗传标记(genetic marker,GM)[1,2],可用于构建基因连锁图,诊断遗传性疾病,以及解决法医学实践中生物物证的个人识别及亲子鉴定等问题.STR基因座的DNA多态性可用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(polyacrylamide gel electrophoresis,PAGE)及硝酸银染色法检测,通过待测样品扩增产物与等位基因标记物比较,可迅速准确地判断扩增产物片段的大小,并命名等位基因.STR等位基因片段小,大约为核心序列长度为2~6 bp,可用于测定陈旧检材中已经降解了的DNA,解决常见性犯罪的混合斑检验问题.
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人类短串联重复序列的应用研究
短串联重复序列(Short Tandem Repeat, STR)作为继限制性片段长度多态性之后的第2代遗传标记,自20世纪80年代末,90年代初得到开发利用以来,在检测方法手段及应用领域等都得到了不断的拓展,现已广泛应用于遗传制图、基因定位、遗传病的诊断、群体遗传学的研究、法医学鉴定等,是目前应用广泛的遗传标记.本文就STR的研究概况和应用作一综述.
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亲子鉴定中检出21三体综合征一例
我们在亲子鉴定案例中检出1例21三体综合征(Down's syndrome),其3个位于21号染色体的短串联重复序列(short tandem repeat, STR)基因座图谱均表现为3个峰(或3条带),现报道如下.
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应用复合PCR研究中国锡伯族三个STR位点的遗传多态性
人类短串联重复(short tandem repeat , STR),是指由2~6个核心碱基序列重复15~30次而组成的一类简单的DNA重复顺序.常见的短串联重复为二核苷酸和三核苷酸重复序列,以(CA)n为多见[1],在5~10万个短串联家族中只有3 bp的STR存在于DNA编码序列[2].
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中国德昂族9个STR基因座的遗传多态性
人类基因组由约30亿个碱基对组成,其中短串联重复序列(Short tandem repeat STR)一般由2~7bp为单位组成核心序列重复排列[1].人类基因组中每15~20kb就出现1个STR基因座.
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广西汉人D1S80基因座扩增片段长度多态性
在人类基因组中,存在许多具有高度多态性的可变数目重复序列(VNTR.Variable number of tandem repeat),这类遗传标记已广泛应用于法医学、群体遗传学及器官移植等方面[1].本文作者调查了广西汉族人群D1SS0基因座频率分布资料,报道如下.
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STR基因座特性及其多态性
微卫星DNA(minisatellite DNA)或称短串联重复序列(short tandem repeat,STR),约占人类基因组的10%.其分布均匀,重复单位长1~6bp,重复次数10~60次.
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1例亲子鉴定案中基因突变的解释
短串联重复序列(short tandem repeat,STR)是目前亲子鉴定中使用广泛的遗传标记.由于突变的因素,存在事实亲子关系的样本有时会表现出1-2个STR基因座不符合遗传规律,给检验人员判断和解释检验结果增加了难度.根据<刑事诉讼法>关于"鉴定人有义务出庭接受有关人员质询"的要求,DNA技术人员除了要能对个体间是否存在亲子关系作出判断,还应具备对检验结果作出合理解释的能力和技巧.本文笔者结合个案,浅谈如何在检案工作中科学合理地分析和解释基因座差异.
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短串联重复序列在法医学中的应用
1 STR的概念短串联重复序列(short tandem repeat,简称STR),也叫微卫星DNA(microsatellite),或简单重复序列(simple sequence repeat,简称SSR),是一类广泛存在于真核生物基因组中的DNA串联重复序列.其核心序列为2~6bp[1],重复次数通常在15~30次.少数学者倾向于称核心序列2bp的为微卫星DNA,3~5bp的为STR[2],本文以前一种认识为基础.DNA重复序列家族成员之间的关系见表1.
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华东地区汉族人群D15S659和D9S925基因座的遗传多态性研究
短串联重复序列(Short tandem repeat,STR)因其在人类基因组中分布极为广泛并大多具有高度多态而成为目前常用的第二代遗传标记系统,已普遍用于法医学个体识别和亲子鉴定,以及肿瘤生化研究等领域.法医学应用某一基因座时,首先要进行该基因座的群体遗传学调查,家系调查要符合孟德尔遗传规律,以确定其应用价值.本研究分别选取国内外尚未见报道的D15S659和D9S925基因座,建立了这两个基因座的分型方法,获得了中国华东地区汉族人群在这两个基因座的等位基因频率,现报道如下.
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D8S1179位点扩增不平衡
短串联重复(short tandem repeat,STR)是目前法医学上个体识别中应用广泛的遗传标记.STR的分型多数采用扩增片段长度多态性(amplified fragment length polymorphism,Amp-FLP)分型技术.由于各种原因,不同的STR等位基因的PCR扩增效率并不总是相等,使杂合子个体的两个等位基因间可能出现扩增不平衡的现象.本文报道4例D8S1179位点扩增不平衡的现象.