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山西汉族人群Y-STR基因座DYS498遗传多态性与法医学应用
人类的Y染色体为正常男性所特有,呈父系遗传、单倍型遗传;因其特殊遗传方式,在法医学个体识别、亲权鉴定、混合斑中男性成分的检测、父系谱系排查等方面都具有独特的应用价值.1976年,Cooke首先报道了Y-STR,为人类遗传学和法医学的研究开辟了一条新途径.人类Y-STR,是指Y染色体上的短串联重复序列,其重复单位为2~6个核苷酸,又称微卫星DNA(micro satellite DNA).
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人线粒体DNA与Y染色体DNA多态性的研究进展
人mtDNA为母系遗传,Y-DNA为父系遗传,且mtDNA分子和Y染色体特异区在减数分裂时均不发生重组,这就积累较多的突变,记录了人类的进化史,因此mtDNA和Y-DNA的多态性,是探索人类起源、进化和迁移规律有价值的工具.本文介绍了近年来人mtDNA的D环区、V区和Y染色体DNA的双等位基因、多等位基因多态性的研究进展.
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先天性双侧尺桡骨骨性连接1例报告
先天性尺桡骨骨性连接(congenital radioulnar synostosis CRUS)在1793年由saniford首先描述,本病是一种较为少见的先天性骨发育畸形,主要表现为尺骨与桡骨的近端有骨性连接,前臂固定于旋前位,而远端及骨体部连接十分罕见.病变可发生于一侧或两侧,双侧比单侧多见.男性与女性发病率大致相同.国内外普遍认为该病是常染色体显性遗传病,畸形似乎由父系遗传[1].目前该病病因及发病机制尚不清楚,多数认为是由于纵裂发育抑制所造成的,也有学者认为这是一种返祖现象[2].现将临床工作中遇到的1例病例介绍如下:
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Y染色体的多态性遗传标记及其法医学应用
Y染色体(除拟常染区外)在减数分裂中不发生交换重组,呈单倍型传递,具有父系遗传特征,序列的变异由累积的突变所致.由于Y染色体的这些特点,使得对Y染色体上多态性遗传标记的研究不仅在人类进化学、遗传学等方面意义重大,而且在法医学、临床医学等方面亦具有重要而独特的应用价值.
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Y染色体A10和C4基因座遗传多态性及其法医学意义
Y染色体(除拟常染区外)呈单倍型、父系遗传,在法医学中具有重要而独特的应用价值.目前,法医实际工作中常用的8个Y-STR构成的单倍型个人识别率为93.6%,不能满足法医学的要求[1、2],有必要寻找新的Y-STR.
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南昌汉族人群DYS19、DYS390基因座遗传多态性
Y染色体呈父系遗传,所有基因座之间存在连锁关系,而且Y-STR基因座在不同人群的差异远远高于常染色体基因座.故Y-STR基因座分析在单亲父子对或可疑父亲缺席的父权鉴定及混合检材(精液与阴道液)的检验中以及人类遗传学研究中的特殊价值日益受到人们的重视.