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白介素-12受体β1缺陷病研究现况
近年来白介素(IL)-12/IL-23-γ干扰素(IFN-γ)轴对于分枝杆菌的免疫作用日益受到关注,对于该轴系的研究也在不断地深入.累及IFN-γ受体1(IFN-γR1)、IFN-γ受体2(IFN-γR2)、IL-12受体β1(IL-12Rβ1)、IL-12 p40亚基(IL-12P40)、信号转导和转录激活因子(STAT-1)以及核因子-KB基本调节因子(NEMO)等基因突变所致的疾病称为孟德尔易感分枝杆菌疾病(mendelian susceptibility to mycobacterial diseases,MSMD).
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顺应生物钟疗法
在生物钟与寿命关系上,卡尔曼早在1961年就报告过他调查研究的结论;1、同卵孪生子之间寿命的差异:小于双卵孪生子;2、双亲寿命长的,后代寿命也长,双亲寿命短的,后代也短;3、孪生子引起死亡的原因往往相似.罗马大学孟德尔研究院相继研究过15,000对以上孪生子,该院的吉列德博士认为:遗传基因中存在着遗传的时间信息.也就是说,寿命的生物钟存在于遗传基因中.他说:"遗传基因不仅仅继承祖先的某些特性,且还有时间表的遗传信息"."每一个基因的作用,如同一个生命活动的时钟,它在人的一生中决定这些遗传特性何时出现与消失".
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cisAB01等位基因的鉴定及分子机制研究
顺式AB( cisAB)血型是ABO亚型中特殊的,而且相对常见的一种表现型,是ABO血型表观遗传学不符合孟德尔规律的AB亚型,可表现为O型父亲(母亲)和AB型的子女[1]。定型上可表现为ABO血型正反定型不符,从而导致ABO血型鉴定和配血困难,以及父权纠纷等问题。在胎母免疫方面也曾有cisAB血型引起ABO新生儿溶血病的报道[2]。对cisAB血型分子机制的研究有利于正确认识cisAB血型及其检测方法的改进,在安全输血、器官移植、产前胎儿ABO-HDN预测以及亲子鉴定等方面具有十分重要的作用。cisAB血型在NCBI中血型抗原基因突变数据库( BGMUT )中注册的等位基因有9种[3],其分子机制尚未完全阐明。
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遗传,环境和心血管疾病
问题普通慢性多因素疾病对医疗服务的需求为明显.在西方国家里,它导致的死亡率位居第一.这些疾病包括心血管疾病、癌症、糖尿病和精神紊乱症.它们在家族中呈现遗传分离,但不符合孟德尔单基因分离规律.多个易感基因和多种环境因素作用通过动态的、外源的、调节机制终整合成疾病的表型,这直接导致了疾病在个体、家族和群体中的分布特点.多因素疾病的遗传分析是目前人类遗传学家面临的复杂困难的研究.研究基因信息以了解普遍的慢性病的病因学和诊断、治疗高风险的病人目前还是存在很多问题的,而心血管疾病集中体现了这方面的难题.我们呼吁每个心血管病研究者了解心血管病的病因学,但在设计、执行、和报告心血管病遗传研究时多数被拒绝或忽视.后我们建议以采取措施来解决这个矛盾.
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柳暗花明又一村——2型糖尿病的遗传学研究突破将糖尿病的病因学研究引入新的时代
2006年前T2DM的遗传学研究进展是相对缓慢的,糖尿病遗传学研究的艰难程度被人们称为"遗传学家的噩梦".上世纪90年代中期,采用了基因连锁分析的定位克隆研究策略,成功地发现了几个符合孟德尔遗传模式的糖尿病致病基因(如年轻的成人发病型糖尿病,MODY).在此鼓舞下,遗传界掀起了定位克隆普通T2DM基因的"小高潮".
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帕金森病的遗传学研究进展
帕金森病的发病机制至今仍不清楚.近年来流行病学调查,双生子研究以及作为孟德尔性状分离的家系遗传连锁分析等均证明帕金森病的发病具有遗传病原学原因.目前,研究已发现10个染色体定位以孟德尔遗传方式与帕金森病连锁(表1).其中,5个涉及常染色体显性(Autosomal dominant, AD)遗传4个以常染色体隐性(Autosomal recessive, AR)遗传方式传递,1个可能属于晚发性散发帕金森病.在这些染色体定位中有4个基因已被克隆:α-synuclein(又名突触核蛋白)基因、parkin基因、DJ-1基因和UCH-L1基因.
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单基因病不简单 :单基因遗传病的基因诊断技术进展及展望
1 单基因病的简介和背景当一种疾病是由致病机制明确的某一个人类基因缺陷而出现临床症状和体征表现,我们一般称它为单基因疾病(single gene disorders)或符合孟德尔遗传方式的疾病(Mendelian inheritance disorders).现在我们知道的已经有明确致病机制的人类基因疾病是大约7000 多种,相应来说对于某一个单基因疾病的发病率是非常低的.
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遗传咨询与产前诊断
基因研究是生命科学的核心,自从1865年孟德尔提出颗粒遗传学说以来,在这138年间,人们一直在努力寻找基因、认识基因、分离基因、操作基因和开发基因,为人类的健康事业服务.回顾这一百多年生命科学发展的历程,在基因的研究中核心的研究对象是人,即定位和克隆决定人体各种性状的基因、与人类疾病相关的致病基因以及能够用于疾病治疗与预防的功能基因.
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积极开展遗传性代谢疾病诊断与治疗的研究
随着疾病谱的变化,既往较少见的遗传性疾病在儿科临床实践中的地位越来越重要.近年来生物化学和分子遗传学的迅猛发展,使既往许多不被认识的遗传性代谢疾病得以诊断或治疗.据统计,权威的<孟德尔人类遗传学>1965年初版时仅收录1 000多个病种,到1998年底达10 000种,截至2001年6月已达12 654种(常染色体遗传病11 841种、X连锁遗传病717种、Y连锁遗传病37种、线粒体遗传病59种).
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肌萎缩侧索硬化全基因组关联分析及单核苷酸多态性研究进展
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是由于上下运动神经元进行性退变引起的致死性疾病.目前惟一治疗有效的药物是利鲁唑,但仍无法完全阻止疾病的进展,仅可使其延缓 [1].有5%~10%的ALS患者是家族性ALS(familial ALS,FALS) [2],已知其与超氧化物歧化酶1(SODl) [2]、Alsin、囊泡相关蛋白B(VAPB)、血管生成素(ANG) [3]等基因突变有关.而人们对在全部ALS患者中占90%的散发性ALS(sporadic ALS,SALS)的病因却知之甚少.目前认为SALS属于复杂疾病 [4].此类疾病不同于孟德尔单基因遗传,受多个基因、环境因素的共同影响,如糖尿病、心血管疾病、肿瘤等.复杂疾病易患因素的研究策略是检测其单核苷酸多态性(SNP)与疾病的关系.
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PINK1基因与帕金森病
帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种常见的神经系统退行性疾病,病理以黑质多巴胺能神经元的丧失和路易体(Lewy body)的形成为特点.大多数PD患者无家族史,约15%患者有家族史.研究已发现11个染色体定位以孟德尔遗传方式与PD连锁,其中5个呈常染色体显性(autosomal dominant,AD)遗传,4个呈常染色体隐性(autosomal recessive,AR)遗传(表1).
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家族性角膜上皮下淀粉样变性一例
家族性角膜上皮下淀粉样变性(familial subepithelial corneal amyloidosis,FSCA)亦称为胶滴样角膜营养不良(gelatinous drop-Like corneal dystrophy,GDCD),Nakaizumi[1]于1914年在日本首次报道,是一种少见的前部角膜营养不良疾病,属常染色体隐性遗传(人类孟德尔遗传性疾病分类号为204870)[2,3].其他国家和地区均有散发病例[4,5].目前,我国对该病尚无完整报道,近期我院收治1例FSCA患者,回顾国外的研究文献,结合我们对该病的诊治体会,现对FSCA的疾病特点予以分析.
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I型常染色体显性遗传型多囊肾病常用的基因诊断技术研究进展
常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic ki dney disease, ADPKD) ,又称成人型多囊肾病.是一种常见的单基因遗传病,具有遗传异质性和延迟显性,以孟德尔方式遗传.目前已知的引起该病的突变基因可能有3个, 分别为PKD1基因、PKD2基因、PKD3基因.其中85%患者由PKD1 基因突变引起,定位于16p13.3[1].
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对新世纪医学的憧憬
斗转星移,人类告别了上一个千年;时光飞逝,我们迎来了充满希望的21世纪.回首逝去的岁月,医学经历了从经验医学、实验医学到现代医学的充满艰辛的奋斗历程.尤其是在近150年,医学的发展日益深入:巴斯德发现了细菌;魏尔啸完善了细胞学说;孟德尔从豌豆实验开创了遗传学研究;伦琴发现了X射线;维纳制成了牛痘疫苗;沃森和克里克发现了DNA双螺旋结构;1997年第一个从成熟哺乳动物体细胞克隆出来的"多莉羊"在苏格兰罗斯林研究所诞生,标志着克隆人已经成为可能.
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积极开展遗传代谢病的临床研究
随着临床医学、生物化学和分子遗传学的发展,既往许多不被认识的遗传性疾病得到诊断或治疗.近年来,新发现的遗传病种类越来越多.权威的<孟德尔人类遗传学(Mendelian Inheritance in Man,MIM)>1965年初版时仅收录1000多个病种,1998年底突破10000种,截至2005年12月已超过16400种.
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特发性脊柱侧弯的基因机制
特发性脊柱侧弯(IS)的病因中基因因素是复杂的基因无序列状态,这一点已被大家广泛接受.对家族性IS中DNA序列检测、DNA多形性的认识、统计学相关分析等应用的目的就是能够在IS中发现象引起单一孟德尔疾病的基因.
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高脂血症
日本人有体重增加的倾向,在肥胖者增加的同时,高脂血症亦见增加,同时亦见糖尿病高血压的增加.在人群中,血清胆固醇值呈连续性分布,有5%呈家族性高胆固醇血症,10%呈家族性复合型高脂血症,余85%未见明确的孟德尔型遗传模式.称目前正在增加的大部分高胆固醇血症为多因素性高胆固醇血症,其发病虽有多因素性遗传因素参与,但主要原因还是饮食习惯等外环境,即生活模式的欧美化所引起,并几乎都是40岁以后发病.
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染色体多态性的临床观察
染色体多态是某些染色体上恒定的微小变异,主要有1、9、16号染色体的副缢痕区,近端着丝粒染色体随体的多态,Y染色体长臂染色区域的增加或减少,以及9号染色体臂间倒位等.染色体多态按孟德尔方式遗传,通常无表型效应.但我们在染色体检测中却发现染色体多态表现出一定的临床意义,如流产、早产、死胎等.本文将近5a内观察到的染色体多态资料总结出来,以探讨染色体多态的临床意义.
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复杂病的基因研究——策略及存在问题
人类疾病的病因可归入遗传因素及环境因素两大类.在疾病发病的遗传因素中,单基因缺陷占主导地位且在家系成员中疾病传递符合孟德尔规律的为单基因病(monogenic disease).
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IL12和IFNγ受体基因缺陷引起的免疫缺陷病
长期以来就认识到免疫缺陷或低下,特别是T细胞免疫缺陷的患者,在接种卡介苗后容易发生严重卡介苗感染,甚至全身性播散,也容易发生非结核性分枝杆菌感染(NTM).其中少数患儿于发病前无任何临床表现,这些看起来“正常”,而又发生卡介苗感染和NTM感染者常有家族史倾向,因而被称为遗传性对分枝杆菌感染敏感性增高,又称“孟德尔规律性对分枝杆菌感染敏感性增高”(Mendelian susceptibility to mycobacterial infection,MSMI),国际统一遗传性疾病编号为MIM209950.该病无人种和地区的差异,迄今被确诊者已超过100例.在法国原发性卡介苗播散性感染的发生率为0.59/100万卡介苗接种的儿童[1].