首页 > 文献资料
-
32例甲状腺髓样癌的相关数据分析
目的 分析某院32例甲状腺髓样癌临床分型之间的年龄、性别、病理相关因素的差异,为临床预防、诊治、科研提供理论依据.方法 利用ICD-10部位编码C73、病理形态学编码M851000/3统计某院32例甲状腺髓样癌病历,按照遗传型和散发型分组进行统计分析.结果 遗传型甲状腺髓样癌和散发型甲状腺髓样癌在性别比例、肿瘤大小、累及甲状腺、临床分期和有无包膜浸润以及有无淋巴结转移之间上均无显著差异(P>0.05)在发病年龄上遗传型甲状腺髓样癌明显早于散发型甲状腺髓样癌(P<0.05).遗传型甲状腺髓样癌(7/10,70%)比散发型甲状腺髓样癌(2/22,9%)更多累及双侧甲状腺(P<0.05).结论 及时准确的早期诊断和有效的手术方式,加强对有甲状腺髓样癌家族史的家系成员的重视,普及RET基因检测技术,可以改变疾病进程,改善预后.
-
精神病的中医药治疗
全世界约有精神病人1.2亿,给家庭造成的伤害苦不堪言;给他人造成的伤害难以统计;形势极为严峻.1 诊断分型:肝郁火旺型(多见于狂躁型,青春型):其症:躁动易怒,数日不眠,打人毁物,发作无时,裸体狂奔,面红目直,脉弦数有力,舌红苔黄或灰黑而燥.血虚痰火型(多见于幻觉妄想型,单纯型,忧郁型,久病型):
-
加强对朊病毒的研究和朊病毒病的防控
朊病毒病(prion disease),又称可传播性海绵状脑病(Transmissible spongiform encephalopathies,TSE),是一类侵袭人类及多种动物中枢神经系统的传染性退行性脑病,潜伏期长,病死率100%.人类对朊病毒病的认识始于1730年发生在绵羊的羊瘙痒病(Scrapie),目前已经在人类以及20余种动物中发现有朊病毒病,共有的病理改变是在中枢神经系统出现海绵样的变性,伴有神经元的丢失和胶质细胞的增生.其感染因子目前认为是一种不含有核酸、具有自我复制能力的感染性蛋白粒子-朊病毒(prion).人类朊病毒病又称克雅病(Creutzfeldt-Jacob disease,CJD),具有散发型、遗传型和感染型三种类型.
-
parkin基因与帕金森病
帕金森病(PD)病因至今未明,随着PD双生子研究的深入和多种单基因遗传型PD致病基因的发现,遗传因素在PD发病中的重要作用备受关注.1998年Kitada等[1]在日本常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征(autosomal recessive juvenile parkinsonism, AR-JP)家系中定位并克隆了AR-JP的致病基因,命名为parkin基因.2000年Shimura等[2]首先报道parkin蛋白是一种泛素蛋白连接酶(ubiquitin-protein ligase),作为泛素蛋白酶体系统(ubiquitin proteasome system)的重要成员,在细胞内蛋白质的质量控制过程发挥关键作用.这一项重要的研究发现不仅为阐明家族性PD的发病机制,也为明确散发性PD的神经变性机制带来新的希望.有些学者推测泛素蛋白酶体系统的功能紊乱可能参与家族性PD和散发性PD的发病机制[3].现就近年来parkin基因的研究进展作一综述.
-
肾小球疾病的遗传研究
遗传性肾小球疾病是对一组以肾小球受累为主要表现的遗传性肾脏疾病的统称.临床常见的单基因遗传性肾小球疾病为Alport综合征,该病是以血尿、进行性肾功能减退、感音性神经性耳聋及眼部病变为临床特点的遗传性疾病综合征;其遗传方式主要为X连锁显性遗传(约占85%),是由位于X染色体长臂的2区2带(Xq22)上编码Ⅳ型胶原的COL4A5基因突变或缺陷所致,亦有少部分呈常染色体隐性遗传型(约占14%,位于2q36-37);常染色体显性遗传型较罕见.薄基底膜肾病(TBMN)也是临床常见的遗传性肾小球疾病,其遗传方式多为常染色体显性遗传,致病基因为编码IV胶原α3/α4链的基因COL4A3/COL4A4(该基因位于2q35-37).
-
睾丸女性化综合征
雄激素不应症(AIS)是一种男性性分化疾病,主要是由AR(androgen receptor)缺损、缺失、突变引起.睾丸女性化为雄激素不应症中为严重的一种,我院自1977年至1999年共收治4例,其中2例为同一家族遗传型,报告如下.
-
幼年遗传性血色病研究进展
遗传型血色病(hereditary hemochromatosis,HH)是欧美白种人常见的遗传性疾病之一.由于机体铁负荷进行性增多,铁蓄积在肝脏、心脏、胰腺、垂体、性腺等实质脏器,可终导致多器官功能衰竭和患者死亡[1].目前国际上根据临床、生化和分子遗传学特点将遗传型血色病分为5种类型[2],其中幼年型血色病(Juvenile hemochromatosis,JH,HFE2)发病早、机体铁负荷和实质脏器功能损害程度重.近年研究已经表明,hemojuvelin(HJV)基因和hepcidin(Hepc)基因突变是幼年型血色病关键性的分子遗传学发病机制,并据此将JH分为两种亚型:HJV基因突变所致的幼年型血色病2A型(HFE2A)和Hepc基因突变所致的幼年型血色病2B型(HFE2B).尽管二者遗传缺陷不同,但临床表型极为相似.现将JH的分子遗传学、临床表型和诊治方面的新进展综述如下.
-
不同遗传型Alport综合征的产前基因诊断
Alport综合征(Alport syndrome,AS)是常见的遗传性肾脏疾病之一,临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退,伴随感音神经性耳聋和眼部异常等.AS是一种遗传异质性疾病,目前已证实存在3种遗传方式:X连锁显性遗传(Xlinked dominant Alport syndrome,XLAS)为常见,约占80%~85%,因COL4A5基因突变或COL4A5和COL4A6两个基因突变所致;常染色体隐性遗传(Autosome recessive Alport syndrome,ARAS)约占15%,常染色体显性遗传(Autosome dominant Alport syndrome,ADAS)非常少见,二者均因COL4A3或COL4A4基因突变所致[1-2].我们继往研究中对不少AS家系进行了基因诊断[3],并在国内开展了AS的产前基因诊断[4].在此,我们结合临床实施的几例不同遗传型AS的产前基因诊断家系,探讨此类疾病的产前基因诊断方法以及需要注意的问题.
-
遗传性耳聋的修饰基因
同一种疾病等位基因上另一位点的遗传型不同可引起个体间的表达差异,人们把这一部位称之为修饰基因.近几年来,人们对耳聋基因修饰基因的功能进行了一系列的研究,从而加深了对听觉发生的认识,并会在将来给耳聋提供合理的治疗方案.
-
I型常染色体显性遗传型多囊肾病常用的基因诊断技术研究进展
常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic ki dney disease, ADPKD) ,又称成人型多囊肾病.是一种常见的单基因遗传病,具有遗传异质性和延迟显性,以孟德尔方式遗传.目前已知的引起该病的突变基因可能有3个, 分别为PKD1基因、PKD2基因、PKD3基因.其中85%患者由PKD1 基因突变引起,定位于16p13.3[1].
-
电机械窗负值大小可预测长 QT 间期综合征患者的心律不齐
研究纳入244例遗传型长 QT 间期综合征(LQTS)患者,评估了 LQTS 与电机械窗(electromechanical window, EMW)之间的关系。控制组的 EMW 为正值,而 LQTS 患者为负值(P<0.001);症状性 LQTS 患者的 EMW 负值更小(P <0.001)。研究称 EMW 是心律不齐事件的独立预测因素。
以上研究发现,EMW 负值大小与遗传型 LQTS 相关,并可用作风险评估的因素。
先天性长 QT 间期综合征(LQTS)由至少15个分别编码离子通道亚单位或离子通道相关蛋白的基因导致。大多数心脏病学家都认为 LQTS 与致命性室性心率失常相关,如易感性患者中出现的尖端扭转,然而几乎没有人知道 LQTS 会伴发室壁运动异常。 -
遗传性和散发性甲状腺髓样癌的临床特点
目的 探讨遗传性甲状腺髓样癌( HMTC)和散发性甲状腺髓样癌(SMTC)的临床病理特征.方法 回顾性分析1980年7月至2011年5月期间北京协和医院收治的78例甲状腺髓样癌患者的临床资料,将其分为HMTC和SMTC两组,比较两组的临床病理特征及预后.结果 78例甲状腺髓样癌中,23例(29.5%)为HMTC,55例(70.5%)为SMTC.HMTC组发病年龄明显小于SMTC组(P<0.01),且术前及术后降钙素水平明显低于SMTC组(P<0.01).与SMTC组相比,HMTC组肿瘤直径更小(P<0.05),肿瘤多灶性的比例更高(P<0.05).HMTC组仅1例患者于术后314.7个月死于多发骨转移,10年总生存率明显高于SMTC组(P<0.05).结论 HMTC患者的预后明显优于SMTC患者.
-
一项关于灭活亚病毒毒粒甲型流感(H5N1)疫苗的安全性及免疫原性研究
禽流感是继SARS之后在世界范围内流行的又一严重呼吸道传染病,给人类健康及经济发展带来了巨大威胁.世界卫生组织2006年3月10日报导176例患者97(55%)例死亡,现已发现,许多分离自人体的病毒对金刚烷有遗传型抗性,对奥司他韦(oseltamivir)的耐药性也有报道.尽管目前人际传播仍为罕见,研制对抗甲型流感(H5N1)病毒的疫苗迫在眉睫.2006年3月30日出版的新英格兰医学杂志(N Eng J Med,2006,354:1343-1351)报导了美国H5N1流感疫苗安全性及免疫原性试验的研究结果.
-
营养障碍性脊髓小脑共济失调1例
共济失调从病因上可分为遗传性共济失调和非遗传性共济失调.遗传性包括显性遗传和隐性遗传类型;非遗传型病因复杂且很难确认.导致散发共济失调的原因有多种多样,如显性遗传的外显不全、隐性遗传以及环境因素致病.环境因素可包括营养障碍、化学毒物中毒等.
-
近亲婚配致遗传性肾炎一家系5例
发现先证者为遗传性肾炎之后,进行了三代家系调查,并且绘制出家系图谱.分析该家系的遗传型及临床特征等.结果:该家系的Ⅱ代双亲为近亲婚配,从而导致子代的发生率高达3/4,并且无论男女均为重病型,死于终末期肾病的平均年龄为23岁,呈青少年型.根据家系图分析,该家系的遗传型为常染色体显性遗传.
-
血栓形成体质和胎儿丢失综合征患者妊娠期间止血系统状态
为研究胎儿丢失综合征和血栓形成体质患者在妊娠期间止血系统状态,将97例患者纳入研究(观察组),其中胎儿丢失综合征和抗磷脂综合征(APS)26例(Ⅰ组),胎儿丢失综合征和遗传型血栓形成体质53例(Ⅱ组),多原型血栓形成体质18例(Ⅲ组),另选健康妊娠妇女30例作为对照组(Ⅳ组),检测复钙活化时间、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶指数、纤维蛋白原浓度、血小板总数及血小板功能活性、血管内血栓形成标志物-纤维蛋白降解产物和可溶性纤维蛋白复合物含量.所得结果经统计学处理.
-
遗传型甲状腺髓样癌1例分析
甲状腺髓样癌(MTC)是中等恶性程度的内分泌肿瘤,其恶性程度高于甲状腺乳头状腺癌(PTC)和甲状腺滤泡状腺癌(FTC),但发病率低于二者.本病例提示我们如有双侧甲状腺肿物的患者需要询问其家族史,注意有无遗传性MTC情况.
-
溶血尿毒综合征的中西医治疗讨论
溶血尿毒综合征(HUS)的病因尚不明确,可能与感染[1]、遗传[2]、某些化学物质、某些药物等因素造成的血管内皮损伤有关[3].本病早于1955年由Gasser等报告,多为散发病例,临床易误诊、漏诊,常见于婴幼儿,是婴儿时期急性肾衰竭的主要病因之一[4].本病肾脏穿刺病理可表现为:肾内纤维素性微血栓形成,小球毛细血管壁增厚,管腔狭窄、闭塞、肾曲管变性、退变、坏死、腔内粉染物存在等[5].HUS可分为腹泻相关型:典型HUS(D+HUS)和无腹泻型:非典型HUS(D-HUS),近期也有学者将其分为Shiga毒素相关性HUS,特发性HUS,其中包括遗传型HUS[3].
-
常染色体显性遗传型多囊肾病的诊断及治疗现况
常染色体显性遗传型多囊肾病(autosomaldominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的单基因遗传性肾病,发病率约为1/400~1/1 000[1].
-
用高效液相色谱法进行G+C的测定
1 概述细菌分类是以形态学特征和生理生化特性等表型特征为基础的.虽然这些方法也成功地应用至今,但从不同细菌类群中区别表型相似性来确定它们的系统发育关系,还是不够精确的.近20多年来,随着分子生物学的迅速发展和各项新技术的广泛应用,有关细菌种属间亲缘关系的分类鉴定工作,已从一般有表型特征的鉴定,深化为遗传型特性的鉴定.细菌DNA中(G+C)mol%含量的测定是细菌分类鉴定中的一个反映属、种间亲缘关系的遗传指征.目前已成为属、种鉴定的常用方法.