首页 > 文献资料
-
超声诊断胎儿型多囊肾1例
患者女,25岁.孕7个月,孕1产0多囊肾病、未治.孕期行常规产前超声检查见:胎头位于脐上,胎儿双顶径:69 mm,股骨长:46 mm,胎儿脊柱连续完整,胎心及胎动良好,胎盘位于子宫前壁,成熟度Ⅰ级,羊水深度大前后径:31 mm,羊水暗区内充满点状回声,膀胱未显示.于胎儿脊柱旁探查:胎儿双肾体积增大,双肾内可探及多个无回声区,大:15 mm×13 mm,未见正常集合系统,双肾皮髓质分界不清,实质回声增强(图1).超声诊断:(1)中孕单活胎妊娠;(2)胎儿双肾改变(考虑胎儿型多囊肾).引产后经尸检证实.
-
选择性肾动脉栓塞治疗维持性血液透析患者巨大多囊肾1例
1 临床资料 患者女性,60 岁,维持性血液透析2年余,因为双肾巨大多囊肾引起腰痛、腹胀、恶心、呕吐和严重便秘3月于2011年7月入院.20余年前,患者明确诊断为双肾多囊肾、肾性高血压、多囊肝.此后患者肾功能损害进行性加重,2年前在我科诊断为双肾多囊肾,慢性肾脏疾病(CKD5期)、肾性高血压、肾性贫血,多囊肝.行左前臂头静脉-桡动脉造瘘后开始维持性血液透析,3次/周,近3月来腰痛、腹胀、恶心、呕吐和便秘进行性加重,24h尿量800ml左右.家族中父亲和1个弟弟、 1个妹妹均有多囊肾病史.
-
角质细胞生长因子在常染色体显性遗传性多囊肾病肾组织中的表达
常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是一类常见的遗传性肾脏疾病.本研究通过观察角质细胞生长因子(KGF)在ADPKD患者肾囊肿组织中的表达及其对ADPKD囊肿衬里上皮细胞的体外作用,初步探讨KGF在ADPKD发病机制中的作用.
-
多囊肾病实验与临床研究进展
多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是指双侧肾脏发生多个囊肿且进行性长大而导致肾脏结构和功能损害的一种单基因遗传性疾病.根据遗传方式不同,PKD可分为常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD).ADPKD多在成年后发病,发病率1/1 000;60岁时,50%发展至终末期肾衰.ARPKD多见于婴儿和儿童,发病率1/40 000,多数早年夭折,很少存活至成年.因此,多囊肾病是一种常见的严重危害人类健康的疾病.随着分子及细胞生物学技术的进步,多囊肾病在基因克隆、发病机制及诊断和治疗研究等方面已取得重要进展,兹简介如下.
-
心力衰竭合并肾功能不良患者行心脏再同步治疗一例
患者男,52岁,因反复胸闷、气促1年入院.患者既往有多囊肾病史10年,肾功能异常4年,规律透析1年.入院诊断:(1)扩张性心肌病,心功能Ⅲ级(NYHA分级);(2)心律失常,频发室性早搏;(3)慢性肾功能不良尿毒症5期(CKD-5期),肾性高血压;(4)多囊肾.入院后,行6 min步行测试,距离为295 m.超声心动图检查,示左心室舒张末内径76 mm,左心室收缩末容积229 ml,左心室射血分数0.25,二尖瓣大量反流.心电图表现为:窦性心律,完全性左束支阻滞,QRS时限120 ms.超声速度向量成像分析心脏同步性显示:左、右心室射血间期为25ms,左心室收缩不同步,左心室收缩延迟部位为左心事侧后壁.
-
多囊肾的去顶减压术的外科治疗
目的:总结相关文献,探讨多囊肾去顶减压术对常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal domi-nant polycystic kidney disease,ADPKD)患者的高血压、肾功能、疼痛等症状的影响。
-
多囊肾患者肾脏体积的MRI评估
目的:在常染色体显性遗传性多囊肾病(auto-somal dominant polycystic kidney disease,ADPKD )患者中,肾脏的体积和囊肿的大小是反映患者的病情轻重及进展的重要量化指标。本文旨在寻找一个在不应用造影剂前提下的测量肾脏体积的影像学方法。
-
腹腔镜多囊肾去顶减压及被膜剥脱术治疗常染色体显性遗传性多囊肾病1例报告
常染色体显性遗传性多囊肾病并非少见的遗传性疾病,随着腹腔镜技术开展的日益广泛,腹腔镜多囊肾去顶减压术得到了越来越多的临床应用。在与不同单位的临床医师进行交流时,发现目前大家对于是否要在多囊肾患者肾功能衰竭前进行外科干预的原则性问题上,存在着相当的困惑。齐太国医师的文章,虽然是个例报道,但数据翔实,希望通过此个例对更多的读者有所启迪。本期国外医学快览中配发了《多囊肾的去顶减压术的外科治疗》一文,亦可供参照。
-
多囊肾的研究进展
多囊肾病是一种常见的遗传相关性疾病,分为常染色体显性遗传多囊肾病( autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性遗传多囊肾病( autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD). ADPKD较多见,发病率为1/500~1/1 000 [ 1 ] ,多见于成人,约有50%的患者在60岁以后会发展至尿毒症期,10%左右的晚期肾病患者是由PKD引起的,是第四大容易引起终末期肾病( end-stage renal disease,ERD)的疾病,位于糖尿病( DM)、肾小球肾炎、高血压之后. ARPKD的发病率约为1/6 000~1/40 000 ,多见于儿童和婴儿,并且患儿大多在早年便会死亡.
-
常染色体显性遗传性多囊肾病的遗传学发病机制
常染色体显性遗传性多囊肾病( autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是常见的单基因遗传性肾病[1],但是其遗传学发病机制目前尚不明确,争议较大,存在多种学说.其中为著名的是“二次打击”( two-hit)学说,它很好地解释了为何仅部分肾单位发生囊肿以及ADPKD患者临床表型的差异性.然而,有证据表明齐——杂合子状态(trans-heterozygous)、单倍剂量不足(haplo-insufficiency)等所致Pkd基因的低表达(low-expression)、Pkd基因的过度表达(over-ex-pression)和修饰基因(modifier genes)突变等均可导致囊肿的形成.本文现就ADPKD的遗传学发病机制综述如下.
-
常染色体显性遗传性多囊肝病分子学研究进展
常染色体显性遗传性多囊肝病(autosomal dominant polycystic liver disease,ADPLD,MIM174050),简称多囊肝(polycystic liver disease,PCLD or PLD),过去曾称为成人多囊肝病(adult polycystic liver disease,APLD),可作为常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD,MIM173900,173910)的肾外表现而存在,亦可单独发病,前者称为多囊肾相关型多囊肝病(polycystic liver disease associated with ADPKD)后者称为独立型多囊肝病(isolated polycystic liver disease).
-
肝部分切除加囊肿广泛开窗术治疗成人多囊肝病的术后并发症防治
成人多囊肝病(adult polycystic liver disease,APLD),简称多囊肝病(polycystic liver disease,PLD),常和多囊肾病合并发病,多数病人无临床症状,少数病人病程严重,主要表现为由肝实质内多发囊肿引起的肝损害,表现为肝肿大,需要外科处理,术后并发症发生率高,需引起重视.笔者总结了1995年4月至2007年10月采用部分肝切除加囊肿广泛开窗治疗严重成人多囊肝病24例,对术后并发症的处理.
-
巨大多囊肾尿毒症患者摘除一侧囊肾同期同侧肾移植
目的 探讨巨大多囊肾尿毒症患者同期囊肾摘除同侧肾移植手术的安全性及临床疗效. 方法对45例终末期多囊肾尿毒症患者应用2种术式行.肾移植:腹膜外囊肾摘除同期同侧髂窝植肾23例(A组),保留囊肾常规植肾22例(B组),观察2组平均术后住院时间、术后2周血压、腹围、肺活量,肺总量、1 s用力呼吸容积占用力肺活量比值(FEV1.0/FVC)、肾功能延迟恢复(DGF)发生率、1年人/肾存活率. 结果 A组术后住院(14.5±2.6)d、术后血压较术前下降(30.0±0.7)/(13.3±8.4)mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)、腹围缩小(11.0士6.3)cm、肺活量增加(1.4土0.3)L、肺总量增加(2.0±1.0)L、FEV1.0/FVC增加(5.3±1.0)%、DGF发生率8.7%(2/23)、1年人/肾存活率100.0%/95.7%.B组术后住院(28.4±7.9)d、术后血压较术前下降(3.9±11.2)/(2.9±12.0)mm Hg、腹围缩小(3.3±2.2)cm、肺活量增加(0.4±0.3)L、肺总量增加(0.8±0.2)L、FEV1.0/FVC增加(2.0±0.9)%、DGF发生率9.1%(2/22)、1年人/肾存活率100.0%/95.5%.2组间DGF发生率、1年人/肾存活率比较差异无统计学意义(P>0.05),其余数据2组间比较差异均有统计学意义(P<0.05). 结论 多囊肾尿毒症患者摘除一侧囊肾同期同侧肾移植安全、便利,适合于囊肾巨大妨碍植肾操作的患者,能明显改善患者高血压、腹胀、呼吸不畅等症状.
-
经皮穿刺硬化法治疗多囊肾36例报告
1987年3月~2000年2月,我们对36例早期多囊肾病人行经皮肾穿刺硬化治疗,效果良好,报告如下.
-
遗传性多囊肝病的微创外科治疗现状
多囊肝病是一种先天性非寄生虫性肝囊肿,又称常染色体显性遗传性多囊肝病(autosomal dominant polycystic liver disease,ADPLD),与单纯性肝囊肿不同,多囊肝病已被确认与PKD1、PKD2基因或PRCKSH、SEC63基因突变有关.前两基因突变多合并多囊肾病,而后两基因突变见于独立型多囊肝病家族[1].
-
常染色体显性遗传性多囊肾病的新疗法
常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是人类常见的遗传性肾脏病。大约50%的ADPKD患者在60岁之前出现肾功能衰竭。常规的囊肿内引流术或囊肿去顶减压术已被证明效果不佳。曾有研究报告,血管紧张素转换酶抑制剂能够减慢ADPKD患者的肌酐清除率下降。近年来通过4种不同分子机理的新疗法进入了ADPKD的临床试验:血管加压素受体拮抗剂、mTOR(mammalian target of rapamycin,哺乳动物雷帕霉素标靶)抑制物、生长抑素类似物以及他汀类药物。
血管加压素V2受体拮抗剂:托伐普坦(tolvaptan),能够阻断加压素介导的液体向多囊肾囊肿内转运,减慢囊肿增长和肾功能下降的速度。但是托伐普坦价格较贵,副作用多而难以耐受,如多尿、夜尿、烦渴和肝脏毒性等。 -
长效生长抑素类似物对常染色体显性多囊肾病肾脏及囊肿生长的影响:一项随机、安慰剂对照的多中心试验
常染色体显性多囊肾病能够缓慢进展到终末期肾脏病,目前没有有效的治疗方法。初步试验表明,生长抑素类似物奥曲肽缓释剂对常染色体显性多囊肾病可能具有治疗保护作用。因此,意大利学者对奥曲肽缓释剂治疗肾和囊肿生长以及肾功能下降的3年疗效进行了研究。
-
多囊肾病网络数据库的研究进展
多囊肾病(PKD)主要包括常染色体显性多囊肾病(ADPKD)及常染色体隐性多囊肾病(ARPKD).其中ADPKD是人类常见的遗传性肾病,占终末期肾病病因第4位.近年来发达国家已广泛建立PKD的网络注册及登记数据库,进展迅速,内容主要包括PKD患者临床和遗传信息、治疗、及标本科研信息登记等.我国亟需建立PKD患者注册和登记的网络数据库,可为进一步研究PKD 的发病机制,阻断疾病遗传,延缓PKD进展提供依据.
-
microRNA及其在肾脏疾病中的作用
microRNA(miRNA)是一组片段短小的非编码RNA,通过阻断靶基因的蛋白质翻译或诱导其mRNA降解从而抑制靶基因的表达.目前,miRNA已迅速成为肾脏疾病相关的生物医学研究领域的新方向.miRNA被证实参与糖尿病肾病、IgA肾病等肾脏疾病的发生、发展及预后.因此miRNA有可能是未来针对这些疾病治疗的新靶点.本文目的是综述已有关于miRNA参与肾脏病理生理过程及对各肾脏疾病发挥作用的研究成果,并为今后肾脏疾病的诊断、治疗提供参考.
-
I型常染色体显性遗传型多囊肾病常用的基因诊断技术研究进展
常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic ki dney disease, ADPKD) ,又称成人型多囊肾病.是一种常见的单基因遗传病,具有遗传异质性和延迟显性,以孟德尔方式遗传.目前已知的引起该病的突变基因可能有3个, 分别为PKD1基因、PKD2基因、PKD3基因.其中85%患者由PKD1 基因突变引起,定位于16p13.3[1].