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腹腔镜肾囊肿去顶术治疗常染色体显性遗传多囊肾病28例报告
目的:探讨腹腔镜肾囊肿去顶术治疗常染色体显性遗传多囊肾病的疗效.方法:对28例成人多囊肾病患者行腹腔镜下囊肿去顶减压术,其中行双侧腔镜肾囊肿去顶术12例,单侧腹腔镜肾囊肿去顶术16例,术中将所见囊肿尽可能去顶减压并吸尽囊液.结果:28例手术均获得成功,平均手术时间130 min,失血量87 ml,平均住院时间5.7d,无主要并发症发生.术后25例患者肾功能恢复良好,21例患者血压较术前下降明显.结论:腹腔镜肾囊肿去顶术具有创伤小、术后恢复快的优点,是目前治疗常染色体显性遗传多囊肾病安全有效的方法.
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肾移植对多囊肾组织表达基因的影响
常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是一种对人类生命威胁严重的遗传性疾病,发病率为1/500~1/1000,在引起慢性肾功能衰竭的病因中占第4位,约10%[1],研究此病的病理生理学改变并探寻针对性治疗措施、使ADPKD病程进展得到缓解甚至遏制一直是学者们研究的方向.
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胆管板畸形及其CT与MRI评价
胆管板畸形(ductal plate malformation)是一组以肝内外胆管发育异常为特征的复杂畸形,包括从胆管错构瘤、先天性肝纤维化到各种胆管囊肿的一系列疾病.这些疾病可单独出现,也可合并存在,还有可能伴随显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)、髓质海绵肾及髓质囊性肾病等,临床表现取决于所累及胆管的水平[1-3].
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雷公藤内酯醇对多囊肾囊肿衬里上皮细胞增殖和凋亡的影响?
目的:观察雷公藤内酯醇(TP)对多囊肾囊肿衬里上皮细胞增殖和凋亡的影响。方法采用原代培养的人多囊肾囊肿衬里上皮细胞,用不同浓度 TP 作用12,24,48和72 h。 Brdu 法检测细胞的增殖活性;流式细胞术检测细胞周期变化;FITC-AnnexinV binding/ PI 染色检测细胞凋亡及凋亡率;透射电镜观察细胞超微结构变化。结果 TP 能抑制囊肿衬里上皮细胞增殖、诱导细胞凋亡,呈明显的量效关系(10~40 ng?mL-1)和时效关系(12~48 h)。电镜下可见典型凋亡细胞的超微结构变化。结论 TP 能明显抑制囊肿衬里上皮细胞增殖,诱导细胞凋亡,其机制可能是多靶点、多途径抑制细胞的增殖,诱导细胞的凋亡,从而抑制囊肿生成,延缓囊肿进展。
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终末期血液透析肾病病人的心理调查及调节体会
随着医学护理模式的转变,医学心理学这一将心理学运用到临床医学的交叉科学越来越受到广泛关注.终末期肾病行血液透析病人心理素质好坏对疾病的影响不可低估.我中心于2010年06月对168例终末期肾病血液透析病人进行心理状态调查,并根据调查结果进行健康心理指导,取得较好结果,报告如下.1 材料和方法1.1 一般资料,168例病人中,男111例,女57例,年龄17~76岁,平均56岁,糖尿病肾病62例,高血压73例,肾小球肾炎12例,多囊肾病8例,肾病综合症9例,其他4例,病程1个月至54个月.全部病人中受过大专以上教育者32例,中学教育者121例,小学教育者15例.
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多囊肾病凋亡研究进展
本文对多囊肾病凋亡的发生机制,凋亡的后果,以及干预凋亡的实验研究进行了综述。
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长期小剂量抗生素治疗多囊肾病的疗效探讨
目的观察长期应用小剂量抗生素对多囊肾病(ADPKD)的临床疗效.方法选择ADPKD患者20例,随机分为两组,其中一组长期接受小剂量抗生素治疗.结果治疗组治疗期间未并发尿路感染,症状有所缓解,肾功能稳定,未出现副作用.而对照组有4例并发尿路感染,症状有所加重,肾功能有恶化趋势.结论长期小剂量抗生素治疗ADPKD是安全、有效的方法.
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全外显子及靶向文库捕获测序在多囊肾病基因诊断中的应用比较
目的 比较全外显子和靶向文库捕获高通量测序对多囊肾病相关基因的检测效率.方法 对6份多囊肾病标本(包括一份低比例嵌合变异标本)分别进行全外显子捕获或靶目标捕获2种方法建立文库,Illumina HiSeq 2000仪器连续双向测序.结果 以PKD1、PKD2和PKHD1 3个基因作为目标序列,靶向捕获法平均测序深度为190倍,5倍以上测序深度占全部有效序列的85.59%,靶区域覆盖度95%以上,但PKD1第一外显子仍有200~300 bp区域不能覆盖;全外显子捕获法平均测序深度为28.34倍,5倍以上测序深度占全部有效序列的55.35%,目标区域覆盖度较低,PKD1外显子覆盖度小于40%. 结论 靶向文库捕获测序法具有较高的敏感性、准确性,更适合PKD基因变异的检测,但高通量测序技术对PKD1基因检测仍有不足之处.
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常染色体显性遗传多囊肾病肾囊肿感染43例次临床分析
目的 总结常染色体显性遗传多囊肾病( ADPKD)肾囊肿感染的临床特点和治疗结果.方法 回顾性分析本院1991年1月1日至2010年12月31日期间收治住院的ADPKD肾囊肿感染患者43例次的临床资料,比较前后10年间病原菌及耐药情况的变迁、患者治疗结果的差异.结果 20年间共有473例662例次ADPKD患者收治入院,其中40例发生了43次肾囊肿感染,8例次为确诊病例,35例次为疑似病例.43例次肾囊肿感染中34例次(79.0%)病原学培养阳性,其中大肠埃希菌检出率高,占82.4%.后10年与前10年相比,大肠埃希菌对喹诺酮类和部分β-内酰胺类抗生素的耐药性明显增加.起始经验性抗生素治疗有效性为69.8%,起始联合用药较单药治疗有效率高(75.0%比65.2%,P<0.05).前10年组,初始联合用药比例为30.0%,有效率为60.0%,住院时间为(20.2±6.7)d;后10年组的初始治疗联合用药比例和有效率提高,分别为61.9%和78.2%,住院时间缩短至(16.3±3.2)d.对于直径>5 cm的囊肿感染常需要穿刺抽液治疗.结论 ADPKD肾囊肿感染的主要致病菌为革兰阴性杆菌,初始经验治疗常需联合用药,必要时行囊肿穿刺抽液治疗.随着对该并发症认识的加深,治疗效果不断提高.
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常染色体显性多囊肾病患者652次住院原因分析
目的 分析常染色体显性多囊肾病(ADPKD)患者住院原因,探讨延缓ADPKD进展的措施.方法 收集1990年1月1日至2010年12月31日21年间本院收住院的所有ADPKD患者病历资料,统计住院原因,并分析不同年龄、性别和住院时期住院原因的差异.结果 (1)652例次住院中,ADPKD患者常见的住院原因为腰腹痛(15.2%),其次依序为多囊肾出血(14.6%)、肾衰竭加重(10.1%)、透析相关问题(9.4%)、肾移植相关问题(8.3%)、进入终末期肾病(ESRD)准备替代治疗(8.0%)、泌尿系感染(6.4%)、发现肾衰竭(5.8%)、高血压(4.1%)、肾囊肿增大(3.7%)、发现多囊肾病(2.1%)、泌尿系结石(1.8%)及其他(10.4%).(2)年轻患者多因多囊肾出血及发现多囊肾住院,随年龄增加,因透析相关问题住院者增加 ;中年患者多因腰腹痛住院.(3)男性多因肾衰竭加重、进入ESRD、肾移植相关问题、泌尿系结石而入院 ;女性多因腰腹痛、透析相关问题、泌尿系感染入院.(4)随时间变迁,因发现多囊肾、肾衰竭及多囊肾出血住院者比例显著减少,肾囊肿增大、肾衰竭加重住院者比例显著增加,伴高血压比例显著增加,而高血压未控制比例显著减少.结论 ADPKD患者以40~60岁年龄组住院率高,住院原因随年龄及性别不同而不同,并随年代变迁而改变.近十年来因肾囊肿体积过大、肾衰竭加重住院患者比例显著增加,高血压发生率高于前10年,但高血压控制率较前提高.ADPKD防治重点在于寻找抑制肾囊肿增大的措施.
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利用变性高效液相色谱技术检测PKD2基因多态性
与常染色体显性多囊肾病(ADPKD)相关的两个基因PKD1和PKD2已完成测序.我们利用变性高效液相色谱技术(DHPLC)对80名健康志愿者进行了PKD2基因多态性检测,检测到4个多态性.
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细胞极性调控紊乱是多囊肾病的重要致病环节
多囊肾病( PKD)是常见的遗传性肾脏疾病,包括常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD),以双肾多发、进行性增大的囊肿,肾实质纤维化,肾结构功能破坏为特征.ADPKD由PKD1和PKD2基因突变导致,发病率约1/400到1/1000[1],超过一半的患者在50岁左右发展为尿毒症[2].ARPKD发病率较低,约1/100000,由6号染色体上的PKHD1基因突变引起,患者在儿童阶段就出现肾衰竭和肝脏纤维化,一般在青少年阶段即死亡.
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Wnt信号通路在肾病发病中的作用
Wnt信号通路早先发现时被认为其主要与细胞增殖旺盛的胚胎发育和肿瘤发生相关[1].目前研究发现,在肾脏发育及急性肾小管损伤中.Wnt信号通路发挥了积极的促进其发育和修复损伤的作用[2,3];但却又是多囊肾病及肾癌的关键发病机制之一[4,5].南此表明,肾脏的发育、形态以及功能的维持均有赖于Wnt信号通路正常"开启"和及时"关闭".本文就近年来Wnt信号通路在肾脏疾病发生、发展中的作用作一综述.
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Ⅱ型多囊肾致病基因PKD2突变的研究进展
常染色体显性遗传型多囊肾病(ADPKD)是一种十分常见的遗传病,发病率为1%o,我国目前约有150万患者[1].其临床表现为多发性肾脏囊肿、持续性高血压和泌尿系感染等症状,由于缺乏有效治疗手段,多数患者发展为终末期肾衰而不得不进行肾脏替代治疗或肾移植手术[2-4].
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多囊肾病实验及治疗进展
多囊肾病是人类常见的单基因遗传病之一,按其遗传方式可分常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD),目前尚无特效的治疗药物[1].
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多囊蛋白1分子在多囊肾发病中的作用机制
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是人类常见的单基因遗传性疾病之一,发病率为1/500~1/1000,占终末期肾病病因的10%,主要由pkd1基因突变引起.近年来人们对其编码产物多囊蛋白1的结构和功能进行了深入的研究,现对此方面的研究进展加以综述.
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常染色体显性遗传型多囊肾病常用的基因诊断技术
随着现代分子生物学研究的不断深入,基因诊断技术为常染色体显性遗传型多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)的防治研究带来了生机,尤以致病基因的检测定位和疾病的早期诊断(包括症状前和产前诊断)引人瞩目.
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重视遗传性和家族性肾脏病的筛查和研究
遗传性肾脏疾病,狭义指发病有一定遗传基础,按一定方式垂直传递的肾脏病;广义上则包括大组不属于遗传性疾病范畴,但存在相关遗传因素的肾脏疾病,包括了遗传性肾小球疾病如Alport综合征(AS)、Fabry病等,遗传性肾小管疾病如Liddle综合征、Bartter综合征等和遗传性囊肿疾病如多囊肾病等.随着分子生物研究技术的不断推陈出新和在医学领域的广泛应用,极大地推动了遗传性和家族性肾脏病的研究,其疾病谱不断扩大,一些疾病得到重新认识如家族性IgA肾病(IgAN)、遗传性足细胞病等;一些新的遗传性疾病不断被发现如家族性胶原Ⅲ肾小球病等.
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遗传性肾病研究的现状及未来
遗传性肾病(inherited kidney diseases)是由基因突变所致,并按孟德尔定律遗传子代的一组肾脏疾病,包括遗传性肾囊肿疾病,如常染色体显性遗传型多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD);遗传性肾小球疾病,如遗传性肾炎(Alportsyndrome,AS)、薄基底膜肾病(thin basement membrane disease,TBMD)和Fabry病;遗传性肾小管疾病,如家族性抗维生素D佝偻病(familial vitamine D resistant rickets,VDRR);以及遗传代谢性肾病,如胱氨酸肾病等.过去,对遗传性肾病认识不足,发现率低.
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常染色体显性多囊肾病:挑战与策略
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是人类常见的单基因遗传性肾病,据报道其占终末期肾衰竭病因的5%~10%.近年来ADPKD成为肾脏病领域的一个研究热点,无论发病机制还是诊断治疗均取得了长足进步,给早日征服这类疾病带来了希望.