您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
靶向捕获文献资料
-
目标基因捕获测序技术检测1例肥厚型心肌病致病基因突变
目的 通过靶向捕获高通量测序技术初步筛查肥厚型心肌病(HCM)致病基因突变.方法 收集1例HCM患者临床信息和外周血,并提取基因组DNA,制备DNA全基因组文库.挑选导致HCM的8个候选基因,用GenCap基因序列捕获技术靶向富集该患者外周血DNA候选基因并行高通量测序.通过生物信息学分析筛选致病突变.用Sanger测序来验证相应致病基因突变位点.结果 目标基因靶向捕获测序结果经与公共数据库和内部健康人测序数据库对比,发现致病基因突变位点MYBPC3 D770N,该致病基因突变与Sanger测序结果一致.结论 用目标基因靶向捕获测序技术可实现对HCM致病基因突变的初步筛查,对HCM的临床基因诊断具有潜在的应用价值.
-
全外显子及靶向文库捕获测序在多囊肾病基因诊断中的应用比较
目的 比较全外显子和靶向文库捕获高通量测序对多囊肾病相关基因的检测效率.方法 对6份多囊肾病标本(包括一份低比例嵌合变异标本)分别进行全外显子捕获或靶目标捕获2种方法建立文库,Illumina HiSeq 2000仪器连续双向测序.结果 以PKD1、PKD2和PKHD1 3个基因作为目标序列,靶向捕获法平均测序深度为190倍,5倍以上测序深度占全部有效序列的85.59％,靶区域覆盖度95％以上,但PKD1第一外显子仍有200～300 bp区域不能覆盖;全外显子捕获法平均测序深度为28.34倍,5倍以上测序深度占全部有效序列的55.35％,目标区域覆盖度较低,PKD1外显子覆盖度小于40％. 结论 靶向文库捕获测序法具有较高的敏感性、准确性,更适合PKD基因变异的检测,但高通量测序技术对PKD1基因检测仍有不足之处.
