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肾囊肿要不要治疗
肾囊肿是肾脏内出现大小不等的、与外界不相通的囊性包块,囊内充有淡黄色透明液体.临床上,肾囊肿可分为单纯性肾囊肿、获得性肾囊肿、成人型多囊肾三类.一般情况下,当肾脏囊肿体积不大时,患者多感觉不到身体有何异常状况,多于常规体检中偶然得知,面对肾囊肿疾病,绝大多数的肾囊肿患者会出现惊慌的情绪:肾脏长出了囊肿,这严重吗?需不需要治疗?
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15例儿童型脊肌萎缩症的基因分析
脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种较常见的常染色体隐性遗传病,由于脊髓前角运动神经细胞退行性变,导致患者进行性骨骼肌无力和肌萎缩.根据发病年龄和病情轻重,临床上将SMA分为4型,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型称为儿童型SMA,Ⅳ型为成人型SMA[1].小儿时期起病的SMA是要儿期常见的致死性遗传病.
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成人型肺母细胞瘤1例
患者男性,38岁.因胸痛、咳嗽、痰中带血8个月入院.胸片示:左上肺见一7cm×6cm大小,边缘光滑,高密度影.临床诊断:左侧肺癌.行左上肺叶切除术.病理检查巨检:左肺上叶切除标本一个,大小13.5cm×9.5cm×5.0cm,肺膜完整,切面见一肿块,大小7.0cm×5.5cm× 3.5cm,与周围组织分界清楚,肿块切面实性,灰白色,质中,肺门旁有淋巴结2枚,直径0.5cm和1.0cm,灰黑色.
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成人型肺母细胞瘤1例
患者女性,27岁.因咳嗽、气促2月余,伴右胸痛2周入院.胸片示:右肺占位性病变伴右胸腔积液.行右胸探查术,术中见胸腔血性积液3000ml,右肺中叶见6cm×5cm大小肿物,右胸膜布满大小不等的结节,行右全肺及胸膜切除术.
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肺母细胞瘤临床病理进展
肺母细胞瘤是罕见的肺恶性肿瘤,经典的肺母细胞瘤是一种少见的含有类似于分化好的胎儿腺癌的原始上皮成分和原始间叶成分的双向性肿瘤,主要见于成人,具有高度的侵袭性,预后较差.WHO(2004)新分类将经典的肺母细胞瘤列入肺肉瘤样癌中,而上皮型肺母细胞瘤即胎儿型腺癌则被归入变异型腺癌,胸膜肺母细胞瘤被归入肺软组织肿瘤中.3种类型的肺母细胞瘤在组织形态学上具有相似性和连贯性.
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成人型肾母细胞瘤伴神经内分泌分化1例
肾母细胞瘤(WT),WHO将其定义为"由肾母细胞组织发生的恶性肿瘤,基本结构与胚胎肾相似."常见于儿童,极少数病例见于成人,死亡率高,组织学结构复杂.
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肝脏受累的成人型Ⅱ型糖原累积病一例
患者女,23岁.因全身肌肉消瘦、无力、气短且进行性加重10余年,咳嗽、咳痰17 d入院.患者10余年前开始出现全身肌肉消瘦,肌力不如正常同龄人,且上述症状逐渐加重.近5年来胸、背及四肢肌肉明显消瘦,上楼困难,偶感活动后气短.
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发生于儿童大腿的成人型横纹肌瘤一例
患者女,11岁.发现右大腿肿块1年,肿块渐增大,隐痛,不影响行走.X线片示:右大腿中下段前内侧软组织肿块,约12 cm×7 cm×6 cm,边界较清楚,股骨未受侵犯.临床检查:右大腿中下段前内侧一条索状肿块,边界清楚,固定,触痛不明显,腹股沟淋巴结肿大.穿刺细胞学报告为:良性肿瘤.遂行肿块切除术,术中见肿块位于股直肌间,边界较清,条索状,质韧,下极包绕股动脉、股静脉,手术无法分离,切除大部分肿块及少量周围肌组织送检,残留部分于股动脉、股静脉壁上无法切除.临床诊断:横纹肌肉瘤.
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C型尼曼-皮克病的临床和病理学进展
尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease,NP)是一组常染色体隐性遗传性溶酶体内脂质贮积病.1961年Crocker将其分为4型:A型(NPA)为急性婴儿型,患儿重度肝脾肿大伴神经系统异常;B型(NPB)为青少年一成人型,仅内脏器官受累;C型(NPC)和D型(NPD)临床特征相似,婴儿至成人均有发病,临床表现多样,包括一系列神经精神症状,肝、脾和肺部病变,现D型已不再是独立的疾病单位.西欧国家的流行病学调查显示,新生儿NPC患病率约为1/150 000至1/100 000,尚无儿童及成人的流行病学报告.
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SALL4是一种新的卵巢原始生殖细胞肿瘤标志物
卵巢生殖细胞肿瘤(GCT)主要分为三大类:原始GCT;未成熟畸胎瘤和成熟畸胎瘤;单胚层畸胎瘤和皮样囊肿相关的成人型畸胎瘤.原始GCT是一种罕见恶性肿瘤,GCT包括性腺母细胞瘤、无性母细胞瘤、卵黄囊瘤、胚胎性癌、多胚瘤、非妊娠绒毛膜癌和混合性生殖细胞瘤.卵巢原始GCT有时较难诊断,尤其是易将卵黄囊瘤误诊为透明细胞癌.
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巧用纸尿裤制作小儿冰帽
发热患者的处理方法首选物理降温,持续39℃及以上或其他降温措施效果不明显患者,临床常采用冰帽降温,对保护脑细胞、降低温度有着重要的作用.我科以前使用的橡胶冰帽是成人型号,在小儿使用方面存在诸多问题.如冰帽内侧不能与小儿头部充分接触,影响降温效果;冰帽内的冰块太硬,大小不一,放置不均匀,小儿感觉极不舒适,还易出现耳朵冻伤;限制小儿卧位,其不能自由翻身或活动等.经过临床实践和探索,儿科采用婴儿纸尿裤自制成简易冰帽,弥补了上述缺陷,收到良好效果.现介绍如下.
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超声检查对成人型多囊肾的应用价值
目的:探讨超声检查对成人型多囊肾的应用价值.方法:应用超声对疑为成人型多囊肾患者进行检查、介入治疗,家系成员调查、随访,然后进行总结分析.结果:超声诊断成人型多囊肾患者181例;得到CT及囊肿穿刺证实者154例,合并症发生率为61.7%(95/154);介入治疗90例385个囊肿;调查家系114个,患病人数629人,超声检出率为44.2%(629/1423);随访1236人.结论:超声检查方便、价廉、准确,对成人型多囊肾患者的诊断、鉴别诊断、治疗、随访具有很高的应用价值.
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成人型多囊肾合并脑出血、颅内动脉瘤一例
患者男,31岁.因"突发右侧肢体无力1 h"于2011年11月4日入院.入院查体:T 37.0 ℃,P 75次/min,R 20次/min,BP 195/125 mm Hg.神志清楚,巩膜无黄染,颈软.双肺呼吸音清晰,未闻及干湿啰音,心律齐,未闻及杂音,叩诊心界不大,腹软,无压痛,未扪及包块,肝区无叩痛,左肾区叩痛,双下肢无水肿,右侧肢体肌力3级,巴氏征阳性.
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成人型Ⅱ型糖原累积症一例
患者女,36岁,因胸闷心悸7月余,加重伴双下肢乏力、水肿10 d于2010年入院。7个月前于劳累后出现胸闷、心悸症状,自觉心跳加快,无胸痛,无头痛头晕,无黑矇晕厥,无大汗淋漓,持续数分钟,休息后可缓解,未予重视。后每于劳累后反复出现上述症状。2个月前上述症状加重,持续时间明显延长,家人诉其睡眠时口唇及指甲紫绀明显,仍未就诊。10 d前患者再次出现胸闷、心悸,伴夜间阵发性呼吸困难,双下肢乏力、中度凹陷性水肿,来我院就诊。入院查体:神志清楚,语音低微,双眼睑下垂,呼吸力弱,口唇及指端发绀,心肺腹查体未见明显异常;双上肢近端肌力5级,远端肌力5-级,双下肢近端肌力3级,远端肌力2级,骨盆带及双下肢肌肉轻度萎缩,四肢肌张力降低,腱反射消失,病理征阴性。辅助检查:血常规、C反应蛋白、红细胞沉降率、IgE、肾功能电解质、肌酸激酶(CK)、CK-MB、肌钙蛋白I、抗核抗体全套、抗sDNA、抗中性粒细胞抗体全套均无明显异常。头颅CT未见明显异常。胸部X线片:(1)两肺纹理增多增粗、模糊;(2)右上肺肺不张可能;炎症待排;(3)右侧胸膜反应。肌电图:(1)未见周围神经损害;(2)可疑肌源性损害;(3)重复电刺激见可疑递减现象。睡眠监测示:肺泡低通气综合征。超声心动图提示:中量心包积液。新斯的明试验阴性,乙酰胆碱受体抗体检测阴性。股四头肌肌肉病理活检:特殊染色及免疫组化:慢肌球蛋白重链(MHCs),肌球蛋白快速重链(MHCf),还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶-四氮唑还原酶染色(NADH-TR),三磷酸腺苷酶染色(ATPase pH9.4),细胞色素氧化酶染色(COX),细胞色素氧化酶/琥珀酸脱氢酶染色(COX/SDH),琥珀酸脱氢酶染色(SDH)均(-),肌肉分型好,Ⅰ、Ⅱ型纤维内均见嗜碱性物质沉积,PAS染色阳性,经过唾液淀粉酶消化后消失[PASD(-)],未见明确坏死再生纤维[MHCd(-),MHCn0(-)],未见明确破碎红细胞,细胞间脂滴油红O(+),考虑Ⅱ型糖原累积病可能性大(图1,2)。
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成人型戈谢病一例
患者男,44岁.因尿频2周于2007年9月30日来上海市松江区中心医院血液科就诊.无尿急、尿痛及发热症状.超声检查提示:巨脾,未见前列腺增生.2007年10月1日因"巨脾原因待查"收入院.2002年因右上腹不适做B超提示脾肿大(长径165 mm,厚度41 .4 mm),血常规正常,未予以诊治.体格检查:发育正常,无贫血貌,面部皮肤黑.双眼球结膜可见楔形棕黄色斑,底向角膜,尖指向内外眦(图1).浅表淋巴结未触及肿大.心肺未见异常.
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胎儿成人型多囊肾超声表现一例
孕妇25岁,孕2产0,孕25周,非近亲结婚,否认家族遗传史.常规超声检查所见:单胎,胎儿颅骨回声完整,双顶径66 mm,股骨长44 mm.四腔心清晰,心率148次/min,律齐,胸腔无异常,脊柱连续性好;
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单中心20年冠状动脉异常起源于肺动脉的外科疗效分析
目的:探讨冠状动脉异常起源于肺动脉的临床特点、外科治疗经验及远期疗效。
方法:阜外医院单中心,1996-04至2015-03我院诊断为冠状动脉起源于肺动脉并行外科手术治疗患者96例。其中婴儿型(≤1岁)32例,成人型(>1岁)64例,对各年龄段患者临床资料、治疗情况及随访结果进行回顾性分析。 -
肾脏体积指标在监测成人型多囊肾病病情进展中的应用
成人型多囊肾病又称常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是常见的单基因遗传性肾病,发病率约为1/1000~1/500[1,2].
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老年人肝母细胞瘤一例
病人,女,68岁.因右侧腰背部隐痛7 d入院.无肝炎病史.体检肝右肋下3 cm,质中等,表面尚光滑,无明显压痛.腹壁静脉无曲张.脾不大.乙肝5项(-) .肝功能正常.AFP <20 μg/L,CEA 10.97 μg/L,β-HCG >3.1 μg/L(正常<3.1 μg/L).B超:肝右叶下缘10.8 cm×7.9 cm不均质低回声,可见部分包膜,血流丰富,考虑为肝癌.CT:肝右叶下段10.8 cm×8.5 cm卵圆形低密度影,边清,增强后动脉期病灶边缘呈结节状强化.延迟5 min扫描,病灶呈均匀等密度强化.考虑肝血管瘤.手术探查:肝无硬化表现.肝Ⅴ、Ⅵ段悬垂性肿瘤,10 cm×10 cm×8 cm大小,质软,血管瘤样,边不清.行肝肿瘤切除及胆囊切除.术后顺利恢复出院.病检结果:成人型肝母细胞瘤.免疫组化:AFP(+),HCG(-),AAT(-),CK(±),EMA(±).
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先天性肾上腺皮质增生症合并精原细胞瘤一例报告
患儿,男,8岁.因发现双侧睾丸肿块2周于2006年1月入院.患儿足月顺产,出生时体质量5.4 kg,身高51cm.患儿4岁时较同龄儿童生长快,智力发育欠佳.父母否认近亲结婚,家族中无类似病史.查体:血压148/100mm Hg(1mm Hg=0.133 kPa),身高150 cm,体质量39 kg.全身皮肤色素沉着,第二性征发育,有胡须和喉结,会阴部呈男性阴毛分布,阴茎成人型.双侧睾丸质地硬,结节感,可触及实性肿块,右侧约2.5 cm×2.0 cm,左侧约2.0 cm×1.5 cm,无压痛.