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基因连锁分析评估成人型多囊肾的B超早期改变
成人型多囊肾,即常染色体显性多囊肾(ADPKD),发病率约为1/1000,是常见的遗传性疾病之一,多于40岁以后出现临床症状.早期诊断,防止并发症的发生与发展,可减缓疾病进展.由于基因诊断难以普遍开展,我们试图在基因诊断基础上,总结早期患者的B超改变.现报告如下.
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成人型戈谢病一例
患者女,23岁.1992年发现左上腹有一肿块,无疼痛不适.近2年来腹部膨隆,有腹胀感,双下肢进行性水肿,伴鼻衄及牙龈出血,无发热、畏寒及意识障碍,无惊厥发作,无智力障碍.既往体健.入院后查体:体温37.3℃,心率88次/min,呼吸20次/min,血压115/85 toni Hg.身高154 cm,体重46 kg.
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成人型多囊肝合并多囊肾、颅内动脉瘤一例
患者,女性,63岁,主因厌食3个月,发热1 d入院.缘于3个月前开始无明显诱因出现食欲减退,厌油腻,伴恶心,反酸,烧心.曾呕吐,呕吐物为胃内容物;间断上腹痛,饥饿时加重,进食后可缓解.在当地医院就诊,经口服"奥美拉唑"等症状可缓解.1 d前出现发烧,体温未测,伴头痛,无咳嗽、咳痰,无明显尿频、尿急、尿痛,无腹泻,病程中体重减轻约2 kg.患者有多囊肾家族史,23年前发现多囊肝、多囊肾.既往有高血压史5年,1年前不明原因贫血(血红蛋白70g/L),曾输血.
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肝移植术后急性肺损伤的治疗策略
目的探讨肝移植术后急性肺损伤(ALI)的治疗方法和策略.方法肝移植术后合并ALI患者18例,于术后早期给予预防感染、限液、减少炎症反应的措施,并积极纠正低氧血症.于出现低氧血症3 h内经提高吸氧浓度不能纠正低氧者,给予肺复张结合肺保护通气策略,即给予吸气压力25 cm H2O呼气未正压(及PEEP)17 cm H2O通气2 min,扩张已萎陷实变的肺泡,随后逐步降低PEEP至压力-容积曲线低位转折点(Pinf)以上2 cm H2O处,预防肺泡闭塞,保持肺泡复张.结果18例患者经综合治疗及肺复张后氧分压、氧饱和度及吸氧分数均有明显改善,除1例肺部严重感染患者肺复张后吸氧分数仅上升40%,余17例均对肺复张反应良好,吸氧分数上升>50%.复张后平均氧分压上升68 mm Hg,平均氧饱和度上升9.5%,平均吸氧分数上升104.7%,改善的氧合可维持2~24 h.肺复张结合肺保护通气策略纠正低氧血症的有效率为94.4%,18例ALI患者均成功脱机拔管,康复出院.患者对肺复张的耐受性佳,无明显并发症.结论肝移植术后ALI需及时诊断和综合治疗,肺复张结合肺保护通气策略是治疗肝移植术后ALI或ARDS的安全有效措施.
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p38丝裂原活化蛋白激酶信号转导通路在严重烧伤大鼠急性肺损伤中的作用
目的研究p38丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号转导通路在严重烧伤大鼠急性肺损伤中的作用.方法健康成年的雄性SD大鼠48只,随机分为假烫伤组、烧伤对照组和烧伤加p38 MAPK信号转导通路抑制剂(SB203580)组.采用大鼠30% 总体表面积Ⅲ度烧伤动物模型,观察烧伤24 h后肺血管通透性、肺脏含水量、肺脏病理和肺脏p38活性等指标的改变.结果大鼠烧伤后24 h肺血管通透性明显增高(42.5±4.7 vs. 12.1±1.4,P<0.01),肺脏含水量上升(P<0.05),组织病理学检查显示:肺脏出现明显的病理损害,同时肺脏p38 MAPK活性明显增强.使用SB203580能抑制肺脏p38 MAPK活性的上升,同时大鼠肺血管通透性明显降低(24.7±2.9 vs. 42.5±4.7,P<0.01),肺脏含水量下降,肺脏的病理损害显著减轻.结论 p38 MAPK的活化是严重烧伤大鼠急性肺损伤重要的发病机制之一.
关键词: 有丝分裂素激活蛋白激酶信号系统 烧伤 呼吸窘迫综合征 成人型 P38 -
七氟醚对内毒素致急性肺损伤鼠肺泡毛细血管膜通透性的影响
目的探讨七氟醚对内毒素致急性肺损伤鼠肺泡毛细血管膜通透性和肺泡灌洗液内炎性细胞的影响.方法48只Wistar大鼠,麻醉后静注伊万斯蓝50 mg/kg后,随机分为4组,每组12只.对照组:股静脉注射生理盐水1.2ml后机械通气4 h;内毒素组:股静脉注射内毒素5 mg/kg后机械通气4 h;七氟醚1 L组和七氟醚2 L组:股静脉注射内毒素5 mg/kg后机械通气,分别吸人肺泡气低有效浓度(MAC)为1.0和1.5的七氟醚4 h.4 h后取肺组织测定:病理形态学积分,肺湿/干重比,肺水含量,肺通透指数,伊万斯蓝含量和肺泡灌洗液内炎性细胞总数及百分比.结果七氟醚1 L组肺通透指数、伊万斯蓝含量、病理形态学积分分别由4.68±0.82,(112.21±11.44)ng/mg,9.17±0.90下降到3.98±0.50,(92.85±11.80)ng/mg,7.50±0.96;七氟醚2 L组下降到3.91±0.34,(96.33±8.79)ng/mg,7.67±0.75.结论1.0和1.5 MAC七氟醚可降低内毒素所致急性肺损伤肺泡毛细血管膜通透性,使肺组织病理损伤减轻.
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新生儿危重先天性心脏病的介入治疗
每年我国的新生儿先天性心脏病(简称先心病)约占活产婴儿的7‰,而危重及复杂性先心病的患儿出生后由胎儿型循环过渡到成人型循环时会出现各种心血管循环功能障碍,主要表现为心功能不全、严重低氧血症或两者兼有.由于病情发展迅速,多数病例早期就会夭折.近年来由于先心病的诊断及治疗技术不断发展,在新生儿期通过给予有效的药物治疗和介入治疗,甚至外科姑息或根治手术,可明显减少其病死率[1-4].目前在国外一些先心病研究中心,通过心导管的介入技术来姑息治疗或根治一些新生儿危重先心病已十分普遍,并且形成一定的常规方法.但目前在我国这一技术却应用很少.
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免疫性血小板减少性紫癜的诊断及危急状态的识别
免疫性血小板减少性紫癜(immune thrombocy-topenic purpura,ITP)以往也称特发性血小板减少性紫癜,它是免疫介导的以体内产生抗血小板抗体导致单核-巨噬细胞系统吞噬破坏血小板,造成外周血血小板减少的一种自身免疫性疾病 [1].儿童ITP的年发病率大约1/10000,我国尚无发病率方面的统计学报道.ITP有成人型和儿童型、急性和慢性以及原发性和继发性之分.但在诊断儿童ITP时应格外注意排除遗传性血小板减少性疾病 [2].
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白血病化疗真菌性肺炎成人型呼吸窘迫综合征
第一次查房 主治医师查房,入院后3 h.住院医师 汇报病史:患儿,男,6岁,因"确诊急性淋巴细胞性白血病6个月,发热3 d,气促、呼吸困难1 d"入院.患儿于6个月前确诊为急性淋巴细胞性白血病住血液科,经诱导治疗后缓解,后予巩固及再诱导治疗后出院.
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成人型Alexander病一例的临床、磁共振成像及病理研究
Alexander病又称为纤维蛋白样白质营养不良性脑病,是一种罕见的非家族性致死性白质脑病,可能为常染色体隐性遗传病,多数为散发病例[1].
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肾上腺脊髓神经病一例报告
肾上腺脊髓神经病(adrenomyeloneuropathy,AMN)是肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)的特殊变异类型,多在成年后发病,故又被称为成人型肾上腺脑白质营养不良.现报道1例,并结合文献对其临床特点进行讨论.
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少年起病的Ⅱ型糖原累积病五例临床病理研究
Ⅱ型糖原累积性病又称酸性麦芽糖酶缺乏症(acid maltase deficiency, AMD),属于常染色体隐性遗传性疾病,由于染色体17q23-25上编码酸性麦芽糖酶的基因异常[1,2],造成溶酶体内的酸性麦芽糖酶缺乏[3,4],糖原不能被分解,堆积在溶酶体和胞质中,引起溶酶体的增生和破坏,细胞结构和功能损害[5,6].临床上根据发病年龄分为婴儿型(Pompe's disease)、儿童型(Hers' disease)和成人型,各型的临床表现存在差异.现将5例青少年发病的Ⅱ型糖原累积病的临床特点和病理改变报道如下.
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成人型GSDⅡ致病基因突变的初步研究
糖原贮积病(glycogen storage disease, GSD)是一组遗传性的代谢性疾病,依据酶的缺陷分为11型,糖原贮积病Ⅱ型是由酸性α-葡萄糖苷酶(acid alpha-glucosidase, GAA)缺陷所致的常染色体隐性遗传病,依据发病年龄和症状分为三种亚型:婴儿型、儿童型和成人型.成人型GSDII患者多为复合杂合子, 其中IVS1(-13T→G)的突变率高达71% [1].
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成人型毛发红糠疹误诊1例
1 临床资料患者女,27岁.因全身出现红斑、鳞屑、丘疹20余年,于2015年2月来我科就诊.患者20余年前无明显诱因面部潮红,干燥细小糠状脱屑,躯干、四肢可见弥漫对称分布的针头至粟粒大小的毛囊性丘疹,部分皮疹融合成片,表面可见少量干燥鳞屑,偶有瘙痒,皮疹迅速发展蔓延至全身,其间有毛囊角化性坚硬丘疹,聚集成片.近十年来在多家医院反复就诊,取躯干皮损组织病理检查未能明确诊断.曾分别诊断为皮炎、副银屑病、苔藓样痘疮样糠疹、毛囊角化病等.治疗曾外用复方酮康唑乳膏、哈西奈德乳膏,口服开瑞坦、复方甘帕夫林草酸苷片、脉血康胶囊、烟酰胺、碳酸钙D3片等,皮疹无明显好转,并不断扩大加重.为明确诊断,患者2015年2月前来我院求诊.
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应用YAG激光治疗可疑喉癌前期病变
疑喉癌前期病变是指一些具有恶变可能及倾向并证实有一定恶变率的喉部疾病.在临床中慢性增生性肥厚性喉炎、喉角化症和喉乳头状瘤(成人型),其癌变率一般在3%~10%左右[1].近年来,我科应用YAG激光治疗可疑喉癌前期病变,手术操作简便易行,手术时间短,病人痛苦小,术后恢复较好,疗效满意,现报告如下.
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013 由OPTN突变引起的成人型原发性开角型青光眼
关键词: 成人型 -
成人型肺母细胞瘤的诊治和预后:附1例报道并文献复习
目的 探讨成人型肺母细胞瘤的临床特征、病理分型、影像学表现、诊治方法及预后.方法 对1例1998年12月-2010年3月期间经病理证实的多次复发的成人型肺母细胞瘤病例进行回顾性分析.结果 成年女性,主要临床表现为咳嗽、胸闷、气短进行性加重.影像学表现为胸腔巨大囊实性占位.组织学特征:大体为囊实性肿物,以实性为主,分块生长;镜下见以梭形细胞及幼稚间叶细胞为主;免疫组化:波形蛋白Vimentin(+++),平滑肌肌动蛋白SMA(+++).患者1998年始共4次手术治疗(1998、2003、2006、2010年),术后3~5年复发,已存活12年.结论 该病罕见,临床表现缺乏特异性,应尽早诊断,综合治疗,首选手术切除,以彻底切除为关键.
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肝脏移植术后急性肺损伤的临床观察与处理
目的分析肝移植术后急性肺损伤(ALI)发生原因及处理.方法监测各项相关指标,测定血气分析及其他相关检查、检验.予氧疗,抗感染,抗排斥反应,保肝,营养代谢支持,利尿与扩血管等综合治疗.结果肝移植受者21例术后48h内死亡3例,其余18例中发生ALI 14例,占77.8%,经治疗后各脏器均恢复正常.发生ALI者术前原发病多为肝炎肝硬化肝功能失代偿.结论肝移植术后ALI发生与原发病、手术损伤、术中血流动力学不稳定、术后出量有一定关系.临床除氧疗外,应做好全身综合治疗.
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利多卡因对大鼠肠缺血再灌注所致急性肺损伤的保护作用
观察利多卡因对肠缺血再灌注(I/R)所致急性肺损伤(ALI)的保护作用.成年SD大鼠随机分为4组(n=8):对照组,只分离而不阻断肠系膜上动脉;I/R组,肠I/R(60/180 min);利多卡因组(2组),分别于再灌注即刻或再灌注60min后静脉给利多卡因2mg/kg.利多卡因再灌注即刻用药组MAP下降,肺通透性、血中TNF-α水平及肺组织TNF-α mRNA表达增高,与I/R组比较差异显著(P<0.05),肺组织病理损害亦明显减轻;再灌注60min用药对MAP、血中TNF-α水平无明显影响(P>0.05),病理损害也无明显改善.结果提示,预防性应用利多卡因可减轻肠I/R后肺损伤,可能与其减少PMN肺内聚集以及抑制TNF-α合成有关.
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兔内毒素性急性肺损伤中磷脂酶A2致伤机制及氯喹保护作用的研究
目的研究大肠杆菌内毒素(ET)致兔急性肺损伤(ALI)过程中磷脂酶A2(PLA2)激活和氧化应激的致伤机制以及氯喹的保护作用.方法 24只大耳白兔随机均分为对照组、ET致伤组、ET致伤+氯喹治疗组.静脉注射ET(500μg/kg)致兔ALI,观测动脉血气、血清和肺组织中PLA2的活性、肺组织脂质过氧化物(LPO)和超氧化物歧化酶(SOD)含量的变化,并观察氯喹对ALI病理生理过程的影响.结果静注ET后,兔出现动脉血氧分压下降、肺内白细胞扣押等ALI病理改变.ET组肺组织LPO增高(P<0.05),SOD明显降低(P<0.05),PLA2活性增高(P<0.01);病理检查见肺水肿,部分肺组织片状出血,伴局灶性肺不张和肺气肿;超微病理改变表现为Ⅰ型、Ⅱ型肺泡上皮细胞损伤.氯喹处理组动脉血氧分压未见下降,肺组织PLA2活性低于ET组,LPO降低,SOD增高;病理检查见轻度肺水肿,炎细胞浸润较ET组少;肺组织超微病理检查显示损伤轻于ET组.结论静脉注射ET可复制兔ALI动物模型,PLA2激活及氧化应激在此病理生理过程中起重要作用;氯喹对ET所致的兔ALI具有一定的保护作用.